Malattia renale cistica pediatrica

　　La causa della polisorcistosi renale è la carenza genica, la polisorcistosi renale adulta è spesso causata da16La carenza del gene cromosomico4Il gene cromosomico10La carenza del gene sul cromosoma50％ di ereditarietà dominante, quindi la carenza cromosomica di un solo genitore renderà i figli250％ di possibilità di ereditare la malattia, il polisorcisto renale infantile è una malattia ereditaria recessiva cromosomica, entrambi i genitori devono avere la mutazione genica della malattia per permettere ai loro figli di sviluppare la malattia, la probabilità di insorgenza è

　　1％,

　　Meccanismo di sviluppo

　　(1Il tipo di polisorcisto renale dominante cromosomico: i cisti renali derivano dalla struttura epiteliale renale, originano dai tubuli renali e dalle cisti di Bowman, tutte le cisti renali hanno alcune componenti strutturali comuni, tra cui la corteccia superiore, le cisti espansive contengono il filtrato dei glomeruli renali,95Più del 50% dei pazienti tipici è causato dal16Causata da geni anormali sul braccio corto del cromosoma, insieme all'azione di infezioni e tossine sui tubuli, scatena la mutazione del gene cistico che cambia il metabolismo delle cellule tubulari, causando la necrosi delle cellule epiteliali, causando anche l'obstruzione e promuovendo la proliferazione cellulare che porta alla formazione di cisti,

　　(2Il tipo di polisorcisto renale recessivo cromosomico è causato da mutazioni nel DNA, ma l'ubicazione cromosomica del gene difettoso è ancora sconosciuta, i genitori dei pazienti non sono malati, ma devono portare il gene della malattia per permettere ai loro figli di sviluppare la malattia, questa malattia è rara,

　　2Variazioni patologiche

　　(1Il polisorcisto renale infantile (infantile polycystic kidney): è una malattia ereditaria recessiva cromosomica, associata a lesioni epatiche, sebbene sia più comune nei bambini piccoli, può anche manifestarsi in bambini e adulti di età più avanzata, con reni significativamente ingranditi, forma normale, superficie liscia, ma lo stato lobulare dei reni fetali è più evidente rispetto ai reni normali, poiché la corteccia e la medulla renale sono invase da piccoli cisti, quindi il taglio è simile a una spugna o a una cella a honeycomb, l'esame istologico mostra che la sostanza renale è sostituita da un gran numero di cisti lunghe che si dispongono a 90 gradi rispetto alla superficie renale, sotto la membrana si possono vedere poche glomeruli normali e tubuli, i test di funzione renale mostrano che le cisti sono parte funzionale dell'unità renale, la microanatomia mostra che le cisti sono dilatate dei tubuli collettori, delle uretere e della vescica, nei casi gravi, a causa della scarsa urina fetale, la vescica può svilupparsi male, in base all'età in cui si manifestano i sintomi, il polisorcisto renale infantile può essere diviso in4tipi clinici.}

　　① Tipologia peri-natale (periodo peri-natale): a causa dell'addome gonfio del bambino, il parto è spesso lungo e difficile, si può osservare una cattiva circolazione del bambino e difficoltà respiratorie, con faccia di Potter tipica, a volte con insufficienza polmonare congenita e accumulo di gas nel mediastino, cianosi e difficoltà respiratorie significative, possono morire alla nascita o poco dopo, alcuni bambini possono toccare reni giganti alla nascita, avere uremia, cistite, ematuria e ipertensione, i neonati possono sopravvivere nel periodo peri-natale, queste lesioni renali dei neonati9％ o più del tessuto renale è cistico o anomalo, la radiografia renale non mostra i reni, l'ecografia renale può confermare reni grandi e multicistici, la cistografia vescicale renale mostra la vescica normale, senza reflusso, senza ostruzione uretrale, se c'è uremia alla nascita, la prognosi è infausta, il tasso di morte perinatale è alto, la maggior parte dei neonati con uremia muore nel periodo peri-natale o dopo la nascita3mesi. I neonati muoiono entro

　　mesi. I neonati muoiono entro6％ dei neonati sopravvissuti nel periodo neonatale, spesso presentano sindrome uremica progressiva, ipertensione e ingrandimento dei reni bilaterali, la lesione cistica è estesa, circa6％ dei reni presentano anomalia renale cistica, la maggior parte si verifica dopo la nascita

　　③ Tipologia neonatale: i bambini muoiono entro il primo mese per uremia, alcuni bambini possono migliorare l'uremia, migliorare la funzione renale, sopravvivere fino all'infanzia, ma le lesioni epatiche si manifestano gradualmente con l'età.25％～5％ dei reni presentano anomalia renale cistica, i sintomi clinici includono ritardo di crescita, sindrome uremica progressiva e insufficienza epatica nel periodo infantile, è difficile distinguerla dalla forma neonatale alla nascita, ma la forma neonatale non presenta sindrome uremica progressiva.

　　④ Tipologia infantile: a causa delle lesioni cistiche bilaterali renali inferiori a10％ dei casi, mentre le lesioni epatiche sono estese, quindi10～2All'età di 0 anni si manifestano lesioni epatiche, ma la policondromia renale viene scoperta solo occasionalmente durante l'autopsia.

　　(2(Policondromia renale adulta (adult polycystic kidney): questa malattia è ereditaria autosomica dominante, circa3In circa il 70% dei casi, i sintomi si manifestano durante l'infanzia, ma è raro che causino insufficienza renale nei bambini, con reni bilaterali ingranditi e cisti irregolari distribuite nella corteccia e nel medulla renale, intercalate con tessuto renale normale. Le cisti possono essere presenti in qualsiasi parte dei reni o dei tubuli collecting, le cisti glomerulari sono una caratteristica iniziale della policondromia renale adulta, le complicazioni (emorragie, calcoli e infezioni) degli adulti non sono comuni nei bambini e spesso non gravi, le cisti epatiche focali isolate rappresentano solo il 5% dei pazienti adulti.1/3Non provoca disfunzioni, le cisti epatiche e pancreatiche sono rare.

　　La policondromia renale pediatrica, oltre ai suoi sintomi clinici, può causare altre malattie. Questa malattia spesso si associa a infezioni acute, calcoli renali, e nei casi gravi può portare a insufficienza renale cronica, ipertensione, anemia e infine a uremia.

　　5Prima dei 0 anni ci sono sintomi con una maggiore sopravvivenza, spesso ci sono storie familiari, i sintomi sono divisi in due aspetti, da una parte correlati alle cisti, dall'altra correlati alla lesione renale funzionale, i sintomi correlati alle cisti sono disagio, dolore lombare, massa lombare, ematuria, infezione acuta, e quando l'ematuria o la concomitante litiasi passa attraverso l'uretere può verificarsi colica, man mano che la lesione progredisce, la pressione sui tessuti renali, la lesione renale funzionale ha insufficienza renale cronica, alla fine appare uremia, prima della insufficienza renale funzionale, spesso c'è una riduzione della capacità di concentrazione delle urine7Oltre al 0％ di pazienti hanno ipertensione, l'esame fisico può toccare l'ingrandimento bilaterale dei reni, la superficie è nodulare.

　　1Il tipo di ereditarietà dominante autosomica PK può avere decenni di sintomi asintomatici, fino a quando le cisti crescono abbastanza grandi per causare sintomi, i sintomi e i segni precoci includono dolore lombare, dolore alla schiena, massa addominale, ematuria macroscopica, infezione delle vie urinarie e ipertensione, i calcoli renali sono più comuni nella popolazione generale, l'emorragia cerebrale secondaria alla rottura dell'aneurisma arterioso è rara, il fegato ingrandito è comune, circa metà dei pazienti hanno insufficienza renale.

　　2Il tipo di ereditarietà recessiva autosomica PK con reni significativamente ingranditi e sviluppo polmonare anormale, faccia speciale di Potter e insufficienza renale, è principalmente nei neonati, negli anziani, l'ipertensione, l'edema, l'infezione delle vie urinarie e la ipertensione portale possono essere segnali gravi.

　　La consulenza genetica aiuta a prevenire la polichistica renale, negli ultimi anni a causa delle ricerche approfondite nella genetica, è stato scoperto che16Il braccio corto del cromosoma 11 ha emoglobina α-Il gene della catena e la fosfoglicollato fosfatasi (phosphoglycollatephosphatase) del gene, il campione di villossa del trofoblasto aspirato attraverso il collo dell'utero viene analizzato per DNA con speciali ago DNA (DNA probe), può fare una diagnosi prenatale corretta del tipo adulto della polichistica renale, quindi può considerare di interrompere la gravidanza in anticipo, nel passato la diagnosi precoce dipendeva principalmente dall'esame ecografico, ma prima che la cisti renale fetale appaia, l'esame ecografico è inutile, ora viene utilizzato ago DNA, non solo può rilevare la polichistica renale adulta in anticipo, ma può anche distinguere la polichistica renale adulta da altre malattie cistiche renali dopo la nascita o negli adulti.

　　La polichistica renale pediatrica oltre al leggero proteinuria e alla bassa densità urinaria, la normale analisi delle urine spesso non rileva anomalie, quando ci sono ematuria e infezione, ci sono globuli rossi e leucociti nelle urine, l'aumento dei leucociti nel sangue periferico, la lesione renale funzionale, l'aumento del creatinina, la comparsa di uremia, la disordine elettrolitico, la sindrome acida metabolica, l'ecografia, la radiografia renale venosa e la TC sono i principali mezzi di diagnosi, la forma renale è aumentata, il contorno è irregolare, la cisti renale renale è stata spinta e deformato, la cisti renale può essere allungata, curvato come gambe di ragno o in forma di luna crescente, l'immagine X è simile al tumore renale, ma la lesione di questa sindrome è ampia e bilaterale, le suddette immagini radiografiche sono rare10Prima dell'età, ma l'esame ecografico di tipo B può rilevare le cisti in anticipo, la radiografia retrograda renale può causare infezione, e la biopsia renale per via percutanea può causare emorragia, circa1/3La cisti epatiche con sintomi di fusione, ma non causano disfunzione epatica, altre organi come la vescica, il testicolo accessorio, i polmoni, le ovaie, i testicoli, il pancreas, lo spleno, la tiroide e l'utero possono avere cisti.6％ di pazienti hanno avuto un incidente cerebrovascolare.

　　I pazienti con polichistica renale infantile devono seguire una dieta regolare e razionale, che significa che la dieta principale deve essere alta in proteine e vitamine. Scegliere proteine vegetali o animali ad alta valore nutritivo, come latte, uova, pesce, carne magra, vari prodotti a base di fagioli, ecc. Le verdure fresche e le frutta sono ricche di vitamine e ad alta valore nutritivo.

　　Non esiste un trattamento specifico per la polichistica renale infantile, il controllo della pressione sanguigna e delle infezioni può ritardare efficacemente il progresso della insufficienza renale, le misure di trattamento sintomatico e di supporto sono le seguenti:

　　1Inoltre, i farmaci antipertensivi controllano l'ipertensione e così via.

　　2Inoltre, gli antibiotici sono principalmente utilizzati per trattare le infezioni urinarie acute complesse, controllare le infezioni delle vie urinarie, e pochi per prevenire lo scopo.

　　3Inoltre, l'uso di trypsina iniettata endovenosamente o intracavitariamente è il più efficace per trattare l'emorragia intracavitaria nelle cisti polichistiche renali, in assenza di trypsina, può essere utilizzato l'episclerina (Lizhi) iniezione endovenosa o intramuscolare e l'uso di farmaci emostatici che agiscono sulla parete vascolare, l'infusione endovenosa di grande quantità di protrombina solforata è efficace.

　　4Inoltre, la chirurgia può essere considerata per l'abscessi perirenal, emorragia da aneurisma sottocorticale o reni giganti.

　　5Inoltre, la terapia di sostituzione renale è utilizzata per trattare l'insufficienza renale, necessitando di dialisi e trapianto renale in casi necessari, attualmente, la sufficiente efficacia e individualizzazione delle moderne tecniche di dialisi hanno reso il pronostico dei pazienti con polichistica renale abbastanza buono a livello internazionale, con la diffusione e la diffusione delle moderne tecniche di dialisi come HDF, Biofiltration in Cina, sempre più pazienti con polichistica renale possono sperare di vivere a lungo.

　　6Inizialmente, la puncione delle cisti è stata ampiamente utilizzata per trattare questa malattia, con l'obiettivo di rallentare il progresso della insufficienza renale, ma l'efficacia non è stata confermata, e successivamente è stata基本上 non utilizzato, ma recentemente alcuni autori lo hanno utilizzato per cisti singole o multiple più grandi, l'autore di questo capitolo di solito esegue la puncione e aspirazione del liquido delle cisti singole o multiple, poi iniezione in base alla dimensione delle cisti2～5ml di alcol anidro, osservati per alcuni mesi, i cisti non sono tornati alla loro dimensione originale, ma l'effetto a lungo termine sul progresso della funzione renale è sconosciuto.

　　I pazienti con polichistica renale spesso mostrano un declino lineare della funzione renale, senza trattamento antipertensivo, i pazienti della stessa famiglia entrano in una insufficienza renale terminale (ESRF) a età simile, ma30％ delle famiglie con polichistica renale, possono essere80～90 anni non ha ancora raggiunto l'ESRF.