小儿多囊肾

　　多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100％的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50％的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25％

　　1、发病机制

　　肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液，

　　（1）常染色体显性遗传型PK：95％以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成，

　　（2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见，

　　2、病理变化

　　（1）婴儿型多囊肾（infantilepolycystickidney）：是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人，双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态较正常肾更明显，因肾的皮髓质被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或蜂窝样，组织学检查，肾实质被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替，在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管及膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良，根据症状出现时年龄，婴儿型多囊肾可分为4клинических форм.]}

　　① Перинатальный период (перинатальный период): из-за вздутия живота у ребенка роды часто затягиваются и не проходят顺利, можно увидеть плохое кровообращение и одышку у ребенка, наличие типичного лица Potter, иногда из-за сопутствующего недоразвития легких, скопления газа в средостении может развиться цианоз, значительная одышка, возможна смерть в момент рождения или в первые дни жизни, некоторые дети при рождении могут感触 кисты почек, после рождения диагностируется почечная недостаточность, пиелонефрит, гематурия и гипертония, возможно выживание в перинатальном периоде, у этих детей изменения почек90% или более почечной ткани является кистозной или аномально развитой, урография не выявляет почки, ультразвуковое исследование证实了大而多囊的肾脏，урография показывает нормальное состояние мочевого пузыря, без рефлюкса, без обструкции уретры, если у ребенка в момент рождения диагностирован почечная недостаточность, прогноз неблагоприятный, процент смертности при рождении высок,绝大多数 детей с почечной недостаточностью умирают в периоде гестации или в первые дни жизни3месяцев умирают.

　　② Новорожденный тип: у выживших в новорожденном периоде часто наблюдается прогрессирующая почечная недостаточность, гипертония, и можно感触双侧肾脏增大，по данным ультразвукового исследования почек, распространенность кистозных изменений велика, около60% почечных единиц имеют аномалию развития, в большинстве случаев это наблюдается после рождения6месяцев от почечной недостаточности, некоторые дети после соответствующего ограничения белка в рационе, лечения почечной ацидоза, гиперфосфатемии и гипертонии могут улучшить почечную недостаточность, улучшить функцию почек, дети могут выжить до детства, но изменения печени становятся все более очевидными с увеличением возраста.

　　③ Новорожденный тип: у некоторых детей смерть наступает в возрасте25％～50% почечных единиц имеют аномалию кистозного развития почек, клиническими проявлениями являются отставание в росте, прогрессирующая почечная недостаточность и печеночная недостаточность в детском возрасте, в момент рождения трудно отличить от новорожденного типа, но новорожденный тип не имеет прогрессирующей почечной недостаточности в детском возрасте.

　　④ Детский тип: из-за того, что双侧 почечные кистозные изменения меньше10%, в то время как поражение печени распространено, поэтому в10до2лет проявляется поражением печени,囊肿 почек обнаруживается только при патологоанатомическом исследовании.

　　（2）Альфа-1-антитрипсин дефицит (альфа-1-антитрипсин дефицит): это аутосомно-доминантное наследование, около3В % случаев симптомы проявляются уже в детском возрасте, но почечная недостаточность в детском возрасте встречается редко,双侧肾脏增大，некоторых размеров кисты рассеяны в коре и мозговом веществе,夹杂着正常的 почечную ткань, кисты могут быть в любом месте почечных единиц или собирательных трубок, кисты почечных клубочков являются одной из первых особенностей成人ного поликистоза почек, осложнения (кровотечения, камни и инфекции) у детей встречаются редко и часто не так серьезны, рассеянные灶性 кисты печени занимают у пациентов только1/3не вызывает функциональных нарушений, кисты селезенки и поджелудочной железы встречаются редко.

　　Детский поликистоз почек, помимо его клинических проявлений, может вызывать и другие заболевания. Заболевание часто осложняется острыми инфекциями, камнями, а в тяжелых случаях может развиться хроническая почечная недостаточность, могут развиться гипертония, анемия, в конечном итоге可能出现尿毒изм.

　　5До 0 лет с симптомами, длительность жизни较长, часто с семейным анамнезом, симптомы делятся на два аспекта, один из которых связан с кистами, а другой с повреждением функции почек, симптомы, связанные с кистами, включают дискомфорт, боли в пояснице, опухоли в пояснице, гематурия, острая инфекция, и при гематурии или осложнениях конкрементов через мочеточник может возникнуть колика, при прогрессировании заболевания почечная ткань сжата, при повреждении функции почек развивается хроническая почечная недостаточность, в конечном итоге развивается уремия, до появления почечной недостаточности часто снижается способность к концентрации мочи7более 0% пациентов страдают гипертонией, при физикальном обследовании можно感触 кисты почек, поверхность呈结节ным.

　　1, при аутосомно-доминантном типе наследования PK может быть несколько десятилетий без симптомов, до тех пор, пока кисты не достигнут больших размеров, и только в этот момент появляются симптомы, ранние симптомы и признаки включают боли в пояснице, боли в спине, абдоминальные опухоли,肉眼血尿, инфекции мочевых путей и гипертония, почечные камни встречаются реже, чем в обычной популяции, редки кровотечения в мозг из-за разрыва аневризмы, увеличенный печень встречается часто, около половины пациентов с недостаточностью функции почек.

　　2, при аутосомно-рецессивном типе наследования PK明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功能不全，主要见于新生儿，在年长儿，高血压，水肿，尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。

　　Консультация по наследственному совету помогает предотвратить развитие поликистозной почки, в последние годы благодаря глубокому исследованию генетики, было обнаружено в16короткий臂 хромосомы содержит гены гемоглобина α-гены и фосфогликолатфосфатаза (phosphoglycollatephosphatase) ген, через вагинальный забор амниотической вены образца хориона с помощью специальных ДНК-пробы (DNAprobe) для анализа ДНК, можно точно диагностировать врожденный поликистоз почек у взрослых, и, следовательно, можно рассмотреть возможность преждевременного прерывания беременности, в прошлом ранняя диагностика в основном зависела от ультразвукового исследования, но до появления кист в почках плода ультразвуковое исследование было бессильным, теперь используется ДНК-проба, не только можно выявить поликистоз почек у взрослых до родов, но и после рождения или у взрослых можно отличить поликистоз почек от других почечных кистозных заболеваний.

　　У детей с поликистозной почкой, кроме легкой протеинурии и низкой плотности мочи, при общем анализе мочи часто не выявляются аномалии, при гематурии и инфицировании в моче обнаруживаются эритроциты и лейкоциты, уровень лейкоцитов в периферической крови повышается, при повреждении функции почек уровень креатинина увеличивается, при развитии уремии возникает метаболический ацидоз, ультразвуковое исследование, венозная пиелография и КТ являются основными методами диагностики, форма почки увеличена, контуры неровные, почечные лоханки, сжатые кистами, деформируются, почечные лоханки могут удлиняться, изгибаться в виде спидлера или луны, рентгеновское изображение resembles почечную опухоль, но это заболевание имеет широкий спектр изменений и является двусторонним, вышеупомянутые рентгеновские проявления встречаются редко в10лет, но ультразвуковое исследование B-типа может выявить кисту на более ранней стадии, ретроградная пиелография может вызвать инфицирование, а биопсия почечной ткани с помощью пункции почки может привести к кровотечению, около1/3Случаи сочетания гепатоцистоза, но без вызывания дисфункции печени, другие органы, такие как мочевой пузырь, эпидидим, легкие, яичники, яички, поджелудочная железа, селезенка, щитовидная железа и матка, также могут иметь кисты.6％ пациентов имеют внезапные сосудистые катастрофы.

　　Пациенты с поликистозом почек должны соблюдать режим питания, быть регулярными и рациональными, то есть питаться высокопroteinовой, высоковитаминной пищей. Выбирать продукты с высокой питательной ценностью, такие как молоко, яйца, рыба, нежирное мясо, различные продукты из бобов и т.д. Все свежие овощи и фрукты содержат витамины и имеют высокую питательную ценность.

　　Нет специфического метода лечения у детей с поликистозом почек, контроль артериального давления и инфекции могут эффективно замедлить прогрессирование почечной недостаточности, меры по симптоматическому и поддерживающему лечению включают:

　　1Антигипертензивные препараты для контроля гипертонии и т.д.

　　2Антибиотики主要用于治疗并发症的急性 пиелонефрит, контроль инфекции мочевых путей, несколько для профилактических целей.

　　3Для лечения кровотечения в кисте, ингибитор протеаз внутривенно или внутрикостно вводят внутривенно, в случае отсутствия ингибитора протеаз можно использовать бромглюконат (Лизоген) внутривенно или внутримышечно, а также использовать кровоостанавливающие средства, действующие на стенку сосуда, например, внутривенное введение большого количества сульфата протамина эффективно.

　　4Хирургическое лечение, например, вокруг почечного абсцесса, субарахноидального аневризмы, кровотечения или больших почек.

　　5К почечной заместительной терапии, которая направлена на лечение почечной недостаточности, при необходимости диализ и трансплантация почки, в настоящее время в мире, полнота и индивидуализация современных методов диализа уже делают прогноз пациентов с поликистозом почек очень хорошим, с распространением и普及ированием современных методов диализа, таких как HDF, Biofiltration, в Китае, все больше и больше пациентов с поликистозом почек могут рассчитывать на долгосрочное выживание.

　　6Кистозная пункция была широко использована для лечения本病， с целью замедлить прогрессирование почечной недостаточности, но эффективность не подтверждена,后来基本未被采用，但最近有部分作者用于个别较大的囊肿，本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液，然后根据囊的大小分别注射2до5мл безводного спирта, наблюдение в течение нескольких месяцев, кистозные тела не восстановились до исходного размера, но его отдалительное влияние на прогрессирование функции почек не известно.

　　У пациентов с поликистозом почек функция почек часто呈线性下降, без降压治疗时，同一家族的患者在相似年龄进入终末肾功能衰竭（ESRF），但在30% семей с поликистозом почек, можно80 до90 лет еще не вошел в ESRF.