Insuficiencia renal poliquística en niños

　　La causa de la enfermedad renal poliquística es la ausencia de genes, donde la enfermedad renal poliquística adulta generalmente se debe a16La ausencia de genes en el cromosoma4La ausencia de genes en el cromosoma10Hay un 0% de herencia dominante, por lo que la ausencia de cromosomas de un solo padre puede hacer que sus hijos tengan5Hay una posibilidad del 0% de que herede esta enfermedad, la enfermedad renal poliquística infantil es de herencia autosómica recesiva, ambos padres deben tener cambios genéticos en la enfermedad para que sus hijos se enfermen, la probabilidad de desarrollo es25Por ciento

　　1Mecanismo de desarrollo

　　Los quistes renales derivan de la estructura epitelial renal, se originan en los tubos renales y los sacos de Bowman, todos los quistes renales tienen ciertos componentes estructurales comunes, incluyendo el epitelio cortical, los quistes dilatados contienen el líquido filtrado de los glomérulos renales,

　　（1El tipo de herencia autosómica dominante PK:95Por ciento de los pacientes típicos son causados por el16Causada por genes anormales en el brazo corto del cromosoma, más la acción de infecciones y intoxicaciones en los tubos, que desencadenan la modificación del gen de los quistes en la metabolismo de las células tubulares, causando directamente la necrosis de las células epiteliales, causando obstrucción y promoviendo el crecimiento celular para la formación de quistes,

　　（2El tipo de herencia autosómica recesiva PK: es causada por mutaciones en el ADN, pero el sitio cromosómico del alelo defectuoso es desconocido, los padres de los niños no están enfermos, pero deben llevar este gen para que sus hijos se enfermen, esta enfermedad es rara,

　　2Cambio patológico

　　（1La enfermedad renal poliquística infantil (infantile polycystic kidney): es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, que generalmente acompaña a lesiones hepáticas, aunque se ve principalmente en niños pequeños, también puede ocurrir en niños y adultos mayores, con riñones significativamente agrandados, con apariencia normal, superficie lisa, pero el estado lobulado de los riñones fetales es más evidente que el de los riñones normales, debido a que la corteza y medula renal del riñón están invadidas por quistes pequeños, por lo que el corte transversal muestra una estructura esponjosa o celular, el examen histológico muestra que la sustancia renal es reemplazada por múltiples quistes largos que se alinean a un ángulo recto con la superficie renal, bajo la cáscara se pueden ver unos pocos glomérulos normales y tubos colectores, los exámenes de función renal muestran que los quistes son parte funcional de los riñones, la anatomía microscópica muestra que los quistes son conductos colectores dilatados, la vejiga urinaria y la vejiga normal, en casos graves, debido a la falta de orina fetal, la vejiga urinaria puede desarrollarse mal, según la edad en que aparecen los síntomas, la enfermedad renal poliquística infantil se puede dividir en4clínicos subtipos.}

　　① Tipo perinatal (perinatal period): Debido a que el abdomen del bebé está hinchado, el parto a menudo es largo y no fluido, se puede ver que el bebé tiene insuficiencia circulatoria y dificultad para respirar, presentando un rostro Potter典型, a veces debido a la insuficiencia del desarrollo pulmonar y la acumulación de gas en el mediastino, aparecen cianosis y dificultad respiratoria significativa, pueden morir al nacer o poco después del nacimiento, algunos bebés pueden sentir riñones gigantes al nacer, tienen síndrome nefrótico, orina purulenta, orina hemática y hipertensión, el período perinatal puede sobrevivir, estos riñones de los bebés9El 0% o más del tejido renal es cístico o displásico, la urograma venosa no muestra los riñones, el examen de ultrasonido renal puede confirmar riñones grandes y poliquísticos, la urografía de vejiga y uretra muestra vejiga normal, sin reflujo, sin obstrucción uretral, si hay síndrome nefrótico al nacer, la prognosis es malo, la tasa de muerte fetal es alta, la mayoría de los neonatos con síndrome nefrótico mueren en el período perinatal o después del nacimiento3meses después de la muerte.

　　② Tipo neonatal: Los niños que sobreviven en la etapa neonatal, a menudo tienen síndrome nefrótico progresivo, hipertensión y aumento bilateral de los riñones, mediante examen de ultrasonido renal, la lesión cística es amplia, aproximadamente6El 0% de los nefronos tienen una displasia renal cística, la mayoría se desarrolla6meses debido a síndrome nefrótico, algunos niños pueden mejorar el síndrome nefrótico, mejorar la función renal, y vivir hasta la infancia, pero las lesiones hepáticas se vuelven más evidentes con la edad.

　　③ Tipo neonatal: Algunos niños mueren en el25％～5El 0% de los nefronos tienen una displasia renal cística, los síntomas clínicos son retraso en el crecimiento, síndrome nefrótico progresivo y fallo de la función hepática en la infancia, es difícil distinguirlo del tipo neonatal al nacer, solo el tipo neonatal no tiene síndrome nefrótico progresivo en la infancia.

　　④ Tipo infantil: Debido a que las lesiones císticas bilaterales del riñón son menores que10Por ciento, mientras que las lesiones hepáticas son generalizadas, por lo que en10～2En el 0% de los casos, se manifiestan lesiones hepáticas, solo se encuentra accidentalmente la enfermedad renal poliquística en la autopsia.

　　（2）La enfermedad renal poliquística adulta (adult polycystic kidney): Esta enfermedad es una herencia autosómica dominante, aproximadamente3El ％ de los casos presentan síntomas en la infancia, pero es raro que cause fallo renal en niños, con aumento bilateral de los riñones, quistes irregulares de diferentes tamaños distribuidos en la corteza y medula, mezclados con tejido renal normal, los quistes pueden estar en cualquier parte de los nefronos o tubos colectores, los quistes glomerulares son una característica temprana de la enfermedad renal poliquística adulta, las complicaciones (hemorragias, cálculos e infecciones) no son comunes en niños, y también suelen ser leves, los quistes hepáticos focales distribuidos solo representan el1/3No produce disfunción, los quistes de bazo y páncreas son poco comunes.

　　La enfermedad renal poliquística en niños, además de sus manifestaciones clínicas, también puede causar otras enfermedades. Esta enfermedad a menudo se acompaña de infecciones agudas, cálculos renales, y en casos graves, insuficiencia renal crónica, lo que puede desencadenar hipertensión, anemia y finalmente síndrome nefrótico.

　　5Los que tienen síntomas antes de los 0 años tienen una larga supervivencia, a menudo tienen historia familiar, los síntomas se dividen en dos aspectos, por un lado, relacionados con los quistes, por otro lado, relacionados con la lesión de la función renal, los síntomas relacionados con los quistes son la incomodidad, el dolor lumbar, la masa lumbar, la hematuria, la infección aguda, y cuando la hematuria o los cálculos se pasan por la uretera, pueden ocurrir cólicas, a medida que el proceso de enfermedad progresa, la presión sobre el tejido renal se incrementa, la lesión de la función renal conduce a la insuficiencia renal crónica, y finalmente aparecen síntomas de insuficiencia renal crónica, antes de que aparezca la insuficiencia renal crónica, a menudo se reduce la capacidad de concentración de la orina,7Más del 0% de los pacientes tienen hipertensión, se puede tocar el agrandamiento de los riñones en el examen físico, la superficie es nodular.

　　1El tipo de herencia dominante alilo del PK puede tener décadas de síntomas asintomáticos, hasta que los quistes crecen a un tamaño grande, aparecen síntomas, los síntomas y signos tempranos incluyen dolor lumbar, dolor lumbar, masa abdominal, hematuria visible, infección de las vías urinarias y hipertensión, los cálculos renales son más comunes que en la población general, la hemorragia intracraneal secundaria a la ruptura de aneurismas arteriales es rara, el hígado hinchado es común, aproximadamente la mitad de los pacientes tienen insuficiencia renal.

　　2El tipo de herencia recesiva alilo del PK tiene riñones significativamente hinchados, desarrollo deficiente de los pulmones, facies especial de Potter y insuficiencia renal, se ve principalmente en recién nacidos, en niños mayores, la hipertensión, la hinchazón, la infección de las vías urinarias y la hipertensión portal pueden ser signos graves.

　　La asesoría genética ayuda a prevenir la aparición de la enfermedad renal poliquística, en los últimos años, debido a la investigación profunda de la genética de enfermedades, se ha descubierto que en16El brazo corto del cromosoma 11 tiene la hemoglobina α-El gen de la cadena y la enzima fosfoglicolato fosfatasa (phosphoglycollatephosphatase) del gen, mediante la aspiración de los folículos del endometrio vaginal a través de un探针 (DNAprobe) especial para realizar análisis de ADN, se puede hacer un diagnóstico prenatal correcto de la enfermedad renal poliquística adulta, por lo que se puede considerar el aborto temprano del embarazo, en el pasado, el diagnóstico temprano se dependía principalmente de la ecografía, pero antes de que aparezcan los quistes renales del feto, la ecografía también es inútil, ahora se utiliza el探针, no solo se puede detectar la enfermedad renal poliquística adulta en el embarazo, sino que también se puede distinguir la enfermedad renal poliquística adulta de otras enfermedades císticas renales en el nacimiento o en adultos.

　　La enfermedad renal poliquística en niños, además de la proteinuria leve y la baja densidad de la orina, la inspección de la orina normal no muestra hallazgos anormales, cuando hay hematuria y infección, la orina contiene glóbulos rojos y leucocitos, el recuento de leucocitos en la sangre periférica aumenta, cuando se daña la función renal, la creatinina aumenta, aparecen síntomas de insuficiencia renal crónica, cuando aparecen síntomas de insuficiencia renal crónica, se produce desequilibrio electrolítico, y se produce acidosis metabólica, la ecografía, la urográfica venosa y la tomografía computarizada son los métodos principales de diagnóstico, el riñón se agranda, la forma es irregular, la pelvis renal y la cápsula renal se deforman debido a la presión de los quistes, la cápsula renal puede alargarse, curvarse en forma de pierna de araña o en forma de luna nueva, la imagen en rayos X es similar a la de un tumor renal, pero esta enfermedad tiene una lesión generalizada y bilateral, los hallazgos de rayos X mencionados anteriormente son raros en10años, pero la ecografía de tipo B puede detectar los quistes en una etapa temprana, la urográfica retrógrada tiene el riesgo de infección, y la biopsia renal percutánea tiene el riesgo de hemorragia, aproximadamente1/3La enfermedad de los quistes hepáticos combinados, pero no induce disfunción hepática, otros órganos como la vejiga, los epidídimos, los pulmones, los ovarios, los testículos, el páncreas, el bazo, la tiroides y el útero también pueden tener quistes,6Los pacientes tienen accidentes cerebrovasculares.

　　Los pacientes con enfermedad poliquística renal infantil deben mantener una dieta regular y razonable, es decir, basada en alimentos ricos en proteínas y vitaminas. Se deben elegir proteínas vegetales o animales de alta calidad, como leche, huevos, peces, carne magra, various productos lácteos, etc. Las diversas verduras frescas y frutas están ricas en vitaminas y tienen alto valor nutricional.

　　No hay métodos de tratamiento específicos para la enfermedad poliquística renal infantil, el control de la presión arterial y las infecciones pueden retrasar efectivamente el progreso de la insuficiencia renal terminal, las medidas de tratamiento sintomático y de apoyo son las siguientes:

　　1、Medicamentos antihipertensivos para controlar la hipertensión, etc.

　　2、Los antibióticos se utilizan principalmente para tratar infecciones urinarias agudas asociadas, controlar infecciones del tracto urinario, y algunos con fines preventivos.

　　3、El tratamiento de la hemorragia intracavitaria es el más efectivo para la hemorragia intracavitaria de la enfermedad poliquística renal, en ausencia de inhibidores de la tripsina, se puede utilizar hirudina (Liqizhi) por vía intravenosa o intramuscularmente, y se pueden aplicar medicamentos hemostáticos que actúan en la pared vascular, la infusión intravenosa de una gran cantidad de protaminas de pescado también es efectiva.

　　4、Considerar la cirugía para el absceso perirrenal, la hemorragia de aneurisma subaracnoideo o riñones gigantes.

　　5、El tratamiento de reemplazo renal para tratar la insuficiencia renal, la diálisis y el trasplante renal son necesarios cuando es necesario, en la actualidad, la suficiencia y la individualización de la tecnología de diálisis moderna en el mundo ha hecho que el pronóstico de los pacientes con enfermedad poliquística renal sea bastante bueno, con la promoción y popularización de la diálisis moderna como HDF, Biofiltración en China, cada vez más pacientes con enfermedad poliquística renal pueden esperar a vivir a largo plazo.

　　6、El tratamiento por punción de la cisterna fue utilizado comúnmente para tratar esta enfermedad con el objetivo de retrasar el progreso de la insuficiencia renal terminal, pero el efecto no está garantizado, y luego prácticamente no se utilizó, pero recientemente algunos autores lo han utilizado para cisternas individuales o grandes, el autor de este capítulo a menudo realiza punción y drenaje de líquido de cisternas individuales o múltiples, luego inyecta2～5ml de alcohol anhidro, observados durante varios meses, la cavidad no se ha recuperado a su tamaño original, pero el efecto a largo plazo en el progreso de la función renal es desconocido.

　　Los pacientes con enfermedad poliquística renal suelen tener una disminución funcional renal lineal, sin tratamiento de reducción de la presión arterial, los pacientes de la misma familia en edades similares entran en insuficiencia renal terminal (ESRF), pero3El 0% de las familias con enfermedad poliquística renal puede80 ~90 años aún no ha entrado en ESRF.