Παιδική πολυκυστική νεφροπάθεια

　　οι αιτίες της παιδικής πολυκυστικής νεφράς είναι16η αιτία της πολυκυστικής νεφράς είναι η απουσία του γονιδίου, η πολυκυστική νεφρά του ενήλικα συχνά προκαλείται από4η απουσία του γονιδίου του χρωμοσωματικού του10η απουσία του γονιδίου του χρωμοσωματικού του50% της κληρονομικής ασθένειας, οπότε η απουσία του χρωμοσωματικού του γονιδίου θα κάνει τα παιδιά του να έχουν250% πιθανότητα κληρονομικής ασθένειας, το infantile polycystic kidney είναι μια ανόμορφη κληρονομική ασθένεια με αλληλοδιδόμενο χαρακτήρα, και οι γονείς και οι γονείς πρέπει να έχουν την αλλαγή του γονιδίου της ασθένειας για να προκαλέσει την ασθένεια των παιδιών τους, η πιθανότητα ανάπτυξης ασθένειας είναι

　　1πάνω από το 5%

　　οι μηχανισμοί της ασθένειας

　　(1Το ανόμορφο κληρονομικό τύπος PK: οι κύστης του νεφρού προέρχονται από την επιφάνεια του νεφρού, προέρχονται από τα νεφρικά αγγεία και τα Bagg's κύστης, όλες οι κύστης του νεφρού έχουν ορισμένα κοινά στοιχεία, συμπεριλαμβανομένων της υπερφυσικής κύστης, η κύστη περιέχει το υγρό του φιλτράρισμα των νεφρικών σφαιρών95πάνω από το 5%16από ανώμαλα γονίδια στον μικρό ουρά του χρωμοσωματικού, μαζί με την επίδραση της λοίμωξης και της τοξικότητας στα αγγεία, προκαλεί την αλλαγή του γονιδίου της κύστης, προκαλεί την μεταβολή της μεταβολικής λειτουργίας των κυττάρων του αγγείου, προκαλεί τηνnekrotic των επιφανειακών κυττάρων, προκαλεί την στένωση και προκαλεί την υπερπλασία των κυττάρων, προκαλεί την σχηματισμό της κύστης

　　(2Το ανόμορφο κληρονομικό τύπος PK: προκαλείται από μεταλλάξεις DNA, αλλά η θέση του χρωμοσωματικού位点 του υπολειπόμενου αλληλου είναι άγνωστη, οι γονείς του παιδιού δεν πάσχουν από την ασθένεια, αλλά και να μεταφέρουν το γονίδιο της ασθένειας μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια των παιδιών τους, η ασθένεια είναι σπάνια

　　2οι παθολογικές αλλαγές

　　(1Το infantile polycystic kidney (infantile polycystickidney): είναι μια ανόμορφη κληρονομική ασθένεια με αλληλοδιδόμενο χαρακτήρα, συνοδεύεται από βλάβες στο ήπαρ, αν και κυρίως παρατηρείται σε παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες, με σημαντική αύξηση του μεγέθους των νεφρών, φυσιολογική εμφάνιση, επιφάνεια χωρίς δυσμορφίες, αλλά με πιο έντονη διαίρεση των νεφρών του εμβρύου σε σχέση με τα φυσιολογικά νεφρά, λόγω της προσβολής του δέρματος και του στέλεχους από μικρές κύστης, οπότε το τμήμα του νεφρού φαίνεται σαν σpongioειδές ή κηλιδωτό, η ιστολογική έρευνα δείχνει ότι η ουσία του νεφρού αντικαθιστάται από πολλές μακρές κύστης που παρατίθενται σε γωνία 90 μοιρών με την επιφάνεια του νεφρού, κάτω από το στρώμα του πουλίου μπορεί να δει μερικές φυσιολογικές κύστες και σωληνάρια, οι εξετάσεις της λειτουργίας των νεφρών δείχνουν ότι οι κύστης είναι η λειτουργική μονάδα των νεφρών, η μικροσκοπική ανατομία δείχνει ότι οι κύστης είναι επεκταμένες συλλεκτικές κύστης, η ουροδόχος κύστη και η ουροδόχος κύστη αναπτύσσονται φυσιολογικά, σε σοβαρές περιπτώσεις, λόγω της μικρής ποσότητας ούρων του εμβρύου, η ουροδόχος κύστη αναπτύσσεται ανεπαρκώς, ανάλογα με την ηλικία που εμφανίζονται τα συμπτώματα, το infantile polycystic kidney μπορεί να διαιρεθεί4η κλινική υποτυπία.}

　　① Η μορφή του περινάτου (perinatalperiod): Καθώς το στομάχι του βρέφους είναι γεμάτο, η γέννηση συχνά είναι μακρά και δύσκολη, μπορεί να εμφανιστεί κακή κυκλοφορία του παιδιού και δυσκολία στην αναπνοή, εμφανίζεται το χαρακτηριστικό πρόσωπο του Potter, και συχνά λόγω της ασθένειας της αναπνοής και της συσσώρευσης αέρα στο μεσόθηρα, εμφανίζεται κύανωση και σημαντική δυσκολία στην αναπνοή, μπορεί να πεθάνει κατά την γέννηση ή σύντομα μετά τη γέννηση, μερικά βρέφη μπορεί να αισθάνονται μεγάλα νεφρά κατά την γέννηση, έχουν ουραιμία, πυοουρία, αιμοουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση, η περίοδος του τοκετού μπορεί να επιβιώσει, αυτές οι κυστικές ασθένειες των νεφρών των παιδιών9％ ή περισσότεροι από τους νεφρούς είναι κυστικοί ή ανωμαλούς, η φωτογραφία της φυσιολογικής ουρογενετικής αργογράφησης δεν εμφανίζεται, η εξέταση με υπερηχογράφημα των νεφρών μπορεί να επιβεβαιώσει μεγάλους και πολυκυστικούς νεφρούς, η φωτογραφία της ουρογενετικής αργογράφησης του ουροποιού και της ουροδόχου κύστης δείχνει ότι η κύστη είναι κανονική χωρίς ανατροπή, χωρίς στένωση της ουρήθρας, αν υπάρχει ουραιμία κατά την γέννηση, η πρόγνωση είναι κακή, η πιθανότητα νεκρόψεως είναι υψηλή, οι περισσότεροι νευροπαθείς βρέφη πεθαίνουν κατά την περίοδο του τοκετού ή μετά τη γέννηση3μήνες θα πεθάνουν.

　　② Η μορφή του νεογνιού: Οι επιζώντες του νεογνιού έχουν συνήθως εξαπλωμένη ουραιμία, υψηλή αρτηριακή πίεση και τα δίδυμα νεφρά είναι μεγαλύτερα, μετά από εξέταση με υπερηχογράφημα των νεφρών, η κυστική αλλοίωση είναι ευρέως διαδεδομένη, περίπου6％ των νεφροειδών έχουν ανωμαλές κυστικές κύτταρες, περισσότερο από την γέννηση6μήνες θα πεθάνουν από ουραιμία, μερικοί ασθενείς με κατάλληλη δίαιτα, περιορισμό της πρωτεΐνης στη διατροφή, θεραπεία της ουραιμικής αцидωσης, υπερφωσφαιναιμία και υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να μειώσει την ουραιμία, βελτιώσει τη λειτουργία των νεφρών, και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι την παιδική ηλικία, αλλά η ασθένεια του ήπατος εμφανίζεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

　　③ Η μορφή του νήπιου: Υπάρχουν25％～5％ των νεφροειδών έχουν ανωμαλές κυστικές κύτταρες, η κλινική εκφάνση είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η εξαπλούμενη ουραιμία και η ηπατική ανεπάρκεια της παιδικής ηλικίας, είναι δύσκολο να διακρίνεται από την μορφή του νεογνιού κατά την γέννηση, αλλά η μορφή του νήπιου δεν έχει εξαπλωμένη ουραιμία.

　　④ Η μορφή της παιδικής ηλικίας: Καθώς οι κυστικές αλλοιώσεις των δίδυμων νεφρών είναι μικρότερες από10％, ενώ η ασθένεια του ήπατος είναι ευρέως διαδεδομένη, οπότε στην10、Η καύτη της κύστης χρησιμοποιήθηκε αρχικά σε μεγάλο βαθμό για τη θεραπεία της νόσου με την καύτη της κύστης, με στόχο τη βραδύτερη πρόοδο της νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά η αποτελεσματικότητα δεν έχει επιβεβαιωθεί, και αργότερα基本上 δεν χρησιμοποιείται, αλλά πρόσφατα έχουν χρησιμοποιηθεί από μερικούς συγγραφείς για μερικές μεγάλες κύστες, ο συγγραφέας αυτού του κεφαλαίου συχνά κάνει πιέσεις σε μοναδικές ή πολλαπλές μεγάλες κύστες, και στη συνέχεια injects ανάλογα με το μέγεθος της κύστης20 ετών παρουσιάζουν ασθένεια του ήπατος, αλλά συχνά ανακαλύπτεται τυχαία η πολυκυστική νεφροπάθεια κατά την νεκροψία.

　　(2)(πρωτογενής πολυκυστική νεφροπάθεια ενήλικων (adultpolycystickidney): Η νόσος είναι autosomal dominant, περίπου3Το % των περιπτώσεων παρουσιάζουν συμπτώματα από την παιδική ηλικία, αλλά είναι σπάνιο να προκαλεί αναιμία των νεφρών, και τα δίδυμα νεφρά μεγαλώνουν, οι κυστικές φυσαλίδες είναι ατακτικές και δεν έχουν κανονικές διαστάσεις και βρίσκονται στο κortex και το medulla, μίγματα με κανονικό ιστό των νεφρών, οι κυστικές φυσαλίδες μπορούν να βρίσκονται σε οποιαδήποτε τοποθεσία των νεφροειδών ή συλλεκτικών σωλήνων, οι κυστικές φυσαλίδες των νεφροκυττάρων είναι μια χαρακτηριστική ιδιότητα της πολυκυστικής νεφροπάθειας των ενήλικων στο αρχικό στάδιο, οι επιπλοκές των ενήλικων (αίμα, πέτρες και λοίμωξη) δεν είναι συχνές στους ενήλικες, και συχνά δεν είναι σοβαρές, οι κυστικές φυσαλίδες του ήπατος είναι μόνο το % των ασθενών των ενήλικων.1/3δεν προκαλεί δυσλειτουργία, οι κυστικές ασθένειες του σπλήνα και του πankreas δεν είναι συχνές.

　　Η πολυκυστική νεφροπάθεια του παιδιού, εκτός από τις κλινικές της εκφάνσεις, μπορεί να προκαλέσει και άλλες ασθένειες. Η νόσος συχνά συνοδεύεται από οξεία λοίμωξη, πέτρες, και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει χρόνιο μη αποδοτικότητα των νεφρών, υψηλή αρτηριακή πίεση, αναιμία και τελικά να προκαλέσει ουραιμία.

　　5Those with symptoms before 0 years old have a longer survival time, often have a family history, symptoms are divided into two aspects, one aspect is related to the cyst, and the other aspect is related to kidney function impairment. Symptoms related to the cyst are discomfort, back pain, lumbar mass, hematuria, acute infection, and colic can occur when hematuria or concurrent stones pass through the ureter. When the lesion progresses, the renal tissue is compressed, and renal function impairment leads to chronic renal insufficiency, ultimately leading to uremia. Before the appearance of renal failure, there is often a decrease in urine concentration ability.7More than 0% of patients have hypertension, physical examination can palpate both kidneys enlarged, the surface is nodular.

　　1The autosomal dominant inheritance type PK can have decades without symptoms, until the cysts grow to a large size and symptoms appear. Early symptoms and signs include back and waist pain, abdominal mass, gross hematuria, urinary tract infection, and hypertension. Renal calculi are more common than in the general population, and intracranial hemorrhage secondary to ruptured aneurysms is rare, enlarged liver is common, and about half of the patients have renal insufficiency.

　　2The autosomal recessive inheritance type PK has obviously swollen kidneys with pulmonary hypoplasia, Potter's special facial appearance, and renal insufficiency, mainly seen in newborns. In older children, hypertension, edema, urinary tract infection, and portal hypertension can be serious signals.

　　Genetic counseling helps prevent the occurrence of polycystic kidney disease. In recent years, due to the in-depth study of genetic diseases, it has been found in16The short arm of chromosome 6 has hemoglobin α-The gene of the chain gene and phosphoglycolate phosphatase (phosphoglycollate phosphatase) is analyzed by DNA analysis through special DNA probes (DNA probe) from the villous sample of the chorion membrane, which can make a correct prenatal diagnosis of adult polycystic kidney disease, thus considering early termination of pregnancy. In the past, early diagnosis mainly relied on ultrasound examination, but before the appearance of fetal renal cysts, ultrasound examination was also helpless. Now, using DNA probes, not only can adult polycystic kidney disease be detected before birth, but it can also distinguish adult polycystic kidney disease from other renal cystic diseases after birth or in adults.

　　In addition to mild proteinuria and low urine specific gravity, children with polycystic kidney disease often have no abnormalities in routine urinalysis. When there is hematuria and infection, red and white blood cells are present in the urine, peripheral blood white blood cell count is increased, when kidney function is impaired, creatinine increases, and uremia appears. Electrolyte imbalance occurs with metabolic acidosis. Ultrasound, intravenous urography, and CT examination are the main diagnostic methods. The kidney shape is enlarged, the contour is irregular, the renal pelvis and calyces are deformed due to compression by cysts, the calyces can be elongated,弯曲 like a spider's leg or crescent-shaped, X-ray images are similar to kidney tumors, but the lesions of this disease are extensive and bilateral, and the above X-ray manifestations are rare in10Before the age of one, but B-ultrasound examination can detect cysts earlier, retrograde pyelography has the risk of infection, and renal biopsy has the possibility of bleeding, about1/3The patient has combined liver cysts, but they do not cause liver dysfunction. Other organs such as the bladder, epididymis, lung, ovary, testis, pancreas, spleen, thyroid, and uterus can also have cysts.6％患者有脑血管意外。

　　小儿多囊肾患者在饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

　　小儿多囊肾尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对症和支持治疗措施如下：

　　1、抗高血压药物控制高血压等。

　　2、抗生素主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染，少数出于预防的目的。

　　3、治疗囊内出血抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效，在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶（立止血）静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物，大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。

　　4、手术对肾周脓肿，蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。

　　5、Η χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της περινεφρικής αμυγδαλίτιδας, της αιμορραγίας από την ανεπαρκή αρθρώσεις της σπονδυλικής στήλης ή του μεγάλου νεφρού.

　　6、Η θεραπεία αντικατάστασης των νεφρών για τη θεραπεία της νεφρικής ανεπάρκειας, η dialyse και η μεταμόσχευση των νεφρών είναι απαραίτητες όταν χρειάζεται, στη σύγχρονη dialyse τεχνολογία, η πλήρωση και η ατομική προσαρμογή στο διεθνές επίπεδο έχουν κάνει την πρόγνωση των ασθενών με πολυκυστική νόσο των νεφρών πολύ καλή, με την εξάπλωση και την κατανάλωση των σύγχρονων τεχνολογιών dialyse όπως η HDF, Biofiltration στην Κίνα, όλο και περισσότεροι ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών μπορούν να επιβιώσουν μακροπρόθεσμα.2、Η καύτη της κύστης χρησιμοποιήθηκε αρχικά σε μεγάλο βαθμό για τη θεραπεία της νόσου με την καύτη της κύστης, με στόχο τη βραδύτερη πρόοδο της νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά η αποτελεσματικότητα δεν έχει επιβεβαιωθεί, και αργότερα基本上 δεν χρησιμοποιείται, αλλά πρόσφατα έχουν χρησιμοποιηθεί από μερικούς συγγραφείς για μερικές μεγάλες κύστες, ο συγγραφέας αυτού του κεφαλαίου συχνά κάνει πιέσεις σε μοναδικές ή πολλαπλές μεγάλες κύστες, και στη συνέχεια injects ανάλογα με το μέγεθος της κύστης5-

　　ml αλκοόλη χωρίς νερό, παρατηρήσεις για αρκετούς μήνες, οι κίστες δεν έχουν ανακτήσει το αρχικό τους μέγεθος, αλλά η μακροπρόθεσμη επίδραση στην πρόοδο της νεφρικής λειτουργίας είναι άγνωστη.3πολυκυστική νόσος των νεφρών οι λειτουργίες των νεφρών συχνά μειώνονται γραμμικά, χωρίς θεραπεία με μείωση της πίεσης, οι ασθενείς της ίδιας οικογένειας εισέρχονται σε τελική νεφρική ανεπάρκεια (ESRF) σε παρόμοια ηλικία, αλλά80% των οικογενειών με πολυκυστική νόσο των νεφρών, μπορεί να90-