Púcos rins em crianças

　　Quais são as causas de desenvolvimento da doença renal poliquística infantil16A doença renal poliquística é causada pela ausência de genes, a doença renal poliquística adulta geralmente é causada por4A ausência de genes no cromossomo10A ausência de genes no cromossomo50% de herança dominante, portanto, a ausência de cromossomo de um pai fará com que seus filhos tenham250% de chance de herdar a doença, a doença renal poliquística infantil é de herança autosômica recessiva, ambos os pais devem ter a mutação genética da doença para que seus filhos sejam afetados, a taxa de incidência é

　　1%

　　Mecanismo de desenvolvimento

　　（1A doença renal poliquística autosômica dominante: as cisternas renais derivam da estrutura epitelial renal, primariamente dos tubos renais e da cápsula de Bowman, todas as cisternas renais têm certos componentes estruturais comuns, incluindo a superfície cortical, cisternas infladas contendo o fluido de filtragem dos glomérulos renais95Mais de 90% dos pacientes típicos são causados pelo16De genes anormais no braço curto do cromossomo, além de infecções e toxinas que agem nos tubos, estimulam a mudança do gene cístico que altera o metabolismo das células tubulares, causando necrose das células epiteliais diretamente, causando obstrução e promovendo o crescimento celular que leva à formação de cisternas

　　（2A doença renal poliquística autosômica recessiva é causada por mutações no DNA, mas a posição cromossômica do alelo defeituoso ainda não é clara, os pais dos pacientes não estão doentes, mas ambos carregam o gene da doença para que seus filhos sejam afetados, essa doença é rara

　　2Variações patológicas

　　（1A doença renal poliquística infantil (infantile polycystic kidney): é uma doença de herança autosômica recessiva, geralmente associada a lesões hepáticas, embora seja mais comum em crianças pequenas, também pode ocorrer em crianças maiores e adultos, os rins são significativamente aumentados, a forma é normal, a superfície é lisa, mas o estado lobular dos rins fetais é mais evidente do que o dos rins normais, devido à invasão de pequenas cisternas no tecido renal córneomédular, portanto, o corte é esponjoso ou em forma de colmeia, o exame histológico mostra que o tecido renal é substituído por muitos cisternas longas que se alinham perpendicularmente à superfície renal, abaixo da membrana pode ser vista algumas glomérulos normais e tubos coletores, os exames de função renal mostram que as cisternas são parte funcional dos rins, a microanatomia mostra que as cisternas são ductos coletores dilatados, a ureter e a bexiga desenvolvidos são normais, em casos graves, devido à urina fetal reduzida, o desenvolvimento da bexiga é anormal, com base na idade quando os sintomas surgem, a doença renal poliquística infantil pode ser dividida4clínicos subtipos.

　　① Período perinatal (perinatal period): devido ao abdômen inchado do bebê, o parto geralmente é longo e não correto, pode haver circulação deficiente e dificuldade para respirar em crianças, apresentando uma face Potter tipica, às vezes devido a insuficiência pulmonar congênita e pneumomediastino, pode haver cianose e respiração difícil, pode morrer ao nascer ou pouco tempo após o nascimento, alguns bebês podem tocar rins enormes ao nascer, ter insuficiência renal crônica, urina purulenta, hematuria e hipertensão, pode sobreviver no período perinatal, esses bebês os rins9％ ou mais do tecido renal é cístico ou anormal, a radiografia renal venosa não mostra os rins, o exame de ultra-som renal pode confirmar rins grandes e poliquísticos, a radiografia de excreção vesical uretral mostra a bexiga normal, sem refluxo, sem obstrução uretral, se houver insuficiência renal crônica ao nascer, a prognosis é ruim, a taxa de morte neonatal é alta, a maioria dos bebês com insuficiência renal crônica são no período perinatal ou após o nascimento3meses morrem.

　　② Tipo neonatal: os neonatos que sobrevivem têm frequentemente insuficiência renal crônica progressiva, hipertensão e aumento dos rins bilaterais, após exames de ultra-som renal, a lesão cística é ampla, cerca de6％ dos rins não têm anomalias císticas renais, geralmente aparecem após o nascimento6meses devido à insuficiência renal crônica, alguns casos podem ser aliviados pela restrição adequada de proteínas na dieta, tratamento da acidose renal, hipercaliemia e hipertensão, o que pode aliviar a insuficiência renal crônica, melhorar a função renal, e os pacientes podem viver até a infância, mas as lesões hepáticas se tornam mais evidentes à medida que a idade avança.

　　③ Tipo neonatal: alguns bebês morrem dentro de25％～5％ dos rins não têm anomalias císticas renais, clinicamente manifestam-se por crescimento retardado, insuficiência renal crônica progressiva e falência hepática na infância, é difícil distinguir do tipo neonatal ao nascer, mas o tipo neonatal não tem insuficiência renal crônica progressiva na infância.

　　④ Tipo infantil: devido ao tamanho dos lesões cistásicas bilaterais ser menor que10％， enquanto as lesões hepáticas são amplas, portanto, em10～20 anos apresentam lesões hepáticas, mas geralmente são encontrados acidentalmente em necropsia com doença renal poliquística.

　　（2）Doença renal poliquística adulta (adult polycystic kidney): esta doença é uma herança autossômica dominante, cerca de3％ dos casos começam a apresentar sintomas na infância, mas é raro que a doença renal poliquística infantil cause falência renal, com rins bilaterais aumentados e cistos irregulares espalhados na córtex e medula, misturados com tecido renal normal. Os cistos podem estar em qualquer parte do unidade renal ou tubo coletor, os cistos glomerulares são uma característica early da doença renal poliquística adulta, as complicações (hemorragia, cálculos e infecção) são raras na infância e geralmente não são graves, os cistos hepáticos focais apenas ocupam1/3Não gera disfunção, os cistos de fígado e pâncreas não são comuns.

　　A doença renal poliquística infantil, além dos seus sintomas clínicos, pode causar outras doenças. A doença geralmente está associada a infecções agudas, cálculos renais e, em casos graves, insuficiência renal crônica, que pode levar a hipertensão, anemia e, finalmente, insuficiência renal crônica terminal.

　　5Os que têm sintomas antes de 0 anos têm uma longa sobrevida, geralmente têm história familiar, os sintomas são divididos em dois lados, um lado está relacionado aos cistos, e o outro lado está relacionado à lesão renal, os sintomas relacionados aos cistos são desconforto, dor lombar, massas lombares, hematuria, infecção aguda, e quando a hematuria ou cálculos conjugados passam pelo ureter podem ocorrer cólicas, à medida que a lesão avança, a pressão sobre o tecido renal, a insuficiência renal causada pela lesão renal resulta em insuficiência renal crônica, antes de a insuficiência renal crônica aparecer, geralmente há uma redução na capacidade de concentração da urina7Mais de 0% dos pacientes têm hipertensão, o exame físico pode tocar no aumento dos rins bilaterais, a superfície é nodular.

　　1A forma de herança dominante autossômica PK pode ter décadas de sintomas assintomáticos, até que os cistos cresçam para um tamanho maior e apareçam sintomas, sintomas e sinais de início incluem dor lombar, dor nas costas, massas abdominais, hematuria macroscópica, infecção urinária e hipertensão, cálculos renais são mais comuns do que a população comum, raramente secundários à hemorragia cerebral devido a aneurisma rompido, o fígado aumentado é comum, cerca de metade dos pacientes têm insuficiência renal.

　　2A forma de herança recessiva autossômica PK tem rins significativamente aumentados, com má formação pulmonar, feiçoeira Potter especial e insuficiência renal, principalmente em recém-nascidos, em crianças mais velhas, hipertensão, inchaço, infecção urinária e hipertensão portal podem ser sinais graves.

　　Aconselhamento genético ajuda a prevenir a doença renal poliquística, nos últimos anos, devido ao estudo profundo da genética médica, foi descoberto que16O braço curto do cromossomo 16 tem a hemoglobina α-O gene da cadeia e a enzima fosfoglicolato fosfatase (phosphoglycollatephosphatase) do gene, coletando o tecido de vilosidade do membro coriônico através de um DNA probe especial (DNA probe) para análise de DNA, pode fazer um diagnóstico pré-natal correto da doença renal poliquística adulta, então pode considerar interromper a gravidez cedo, no passado, o diagnóstico precoce dependia principalmente da ultrassonografia, mas antes de a cistose renal fetal aparecer, a ultrassonografia também é ineficaz, agora usando DNA probe, não só pode detectar a doença renal poliquística adulta no pré-natal, mas também pode distinguir a doença renal poliquística adulta de outras doenças císticas renais após o nascimento ou em adultos.

　　A doença renal poliquística infantil, além de uma leve proteinúria e urina com baixa densidade, geralmente não há achados anormais no exame de urina, quando há hematuria e infecção, a urina contém células vermelhas e brancas, o número de leucócitos periféricos aumenta, quando há lesão renal, a creatinina aumenta, aparecem sintomas de insuficiência renal crônica, desordem eletrolítica quando aparecem sinais de insuficiência renal crônica, desordem metabólica ácida, exames de ultra-som, cistografia venosa e tomografia computadorizada são meios principais de diagnóstico, a forma renal aumenta, a contorno é irregular, a cápsula renal e renal devido à compressão dos cistos podem deformar, a cápsula renal pode alongar, curvar em forma de perna de aranha ou em forma de lua nova, a imagem X é semelhante ao tumor renal, mas esta doença é generalizada e bilateral, a imagem X mencionada acima é rara10anos, mas o exame de ultrassonografia B pode detectar cistos em estágio inicial, a cistografia retrograda renal pode levar a infecção, enquanto a biópsia de punção renal pode causar hemorragia, aproximadamente1/3A combinação de cistos hepáticos, mas não causa disfunção hepática, outros órgãos como bexiga, epidídimos, pulmão, ovário, testículo, pâncreas, baço, tireoide e útero também podem ter cistos.6porcento dos pacientes têm acidentes vasculares cerebrais.

　　Os pacientes com doença renal poliquística infantil devem manter uma dieta regular e razoável, ou seja, focar em alimentos ricos em proteínas e vitaminas. Escolher proteínas vegetais ou animais de alto valor nutricional, como leite, ovos, peixes, carnes magras, várias制品 de feijão, etc. Vegetais frescos e frutas contêm vitaminas e têm alto valor nutricional.

　　A doença renal poliquística infantil ainda não tem um método de tratamento específico, o controle da pressão arterial e das infecções pode atrasar eficazmente o progresso da falência renal, as medidas de tratamento sintomático e de suporte são as seguintes:

　　1Medicamentos anti-hipertensivos para controlar a hipertensão e outros.

　　2Os antibióticos são usados principalmente para tratar a pielonefrite aguda concomitante, controlar infecções urinárias, e alguns para fins preventivos.

　　3A enzima inibidora da tripsina injetada venosa ou intracística é o mais eficaz para o sangramento intracístico em doença renal poliquística, sem inibidor da tripsina, pode usar a eptacina (Stopbleeding) injetada venosa ou intramuscularmente e usar medicamentos hemostáticos que agem no revestimento vascular, a infusão venosa de uma grande quantidade de protamina sulfatada também é eficaz.

　　4A cirurgia pode ser considerada para abscesso perirenal, hemorragia de aneurisma subaracnóide arterial ou rins enormes.

　　5A terapia de substituição renal é usada para tratar a insuficiência renal, e a diálise e a transplante renal são necessários quando necessário. Atualmente, a suficiência e a individualização da tecnologia de diálise moderna no mundo são suficientes para que os pacientes com doença renal poliquística tenham um prognóstico relativamente bom, com a popularização e a difusão da tecnologia de diálise moderna como HDF, Biofiltration na China, cada vez mais pacientes com doença renal poliquística podem esperar viver por um longo tempo.

　　6A punção de cisto foi amplamente utilizada para tratar a doença, a fim de atrasar o progresso da falência renal, mas a eficácia não foi confirmada, e foi basicamente abandonada, mas recentemente alguns autores a utilizaram para cistos individuais maiores, o autor deste capítulo geralmente realiza punção de cisto e drenagem de líquido, e em seguida, injeta2～5ml de álcool anidro, observado por vários meses, os cistos não se recuperaram ao tamanho original, mas o efeito a longo prazo no progresso da função renal é desconhecido.

　　Os pacientes com doença renal poliquística geralmente apresentam uma redução linear da função renal, sem tratamento anti-hipertensivo, pacientes da mesma família entram no estágio final de falência renal (ESRF) em idades semelhantes, mas30% das famílias com doença renal poliquística, podem estar80 ~90 anos ainda não entrou no ESRF.