소아 다囊성 신장

　　다囊肾의 원인은 유전자 결핍으로 인해 발생하며, 성인형 다囊肾은 대부분16호 염색체의 유전자 결핍, 기회적으로4호 염색체의 유전자 결핍, 외현율은100％의显性 유전, 따라서 한쪽 부모의 유전자 결핍은 그 자식이 이 질환을 앓을 가능성을 높인다.50％의 가능성을 유전적으로 이 질환을 물려받을 수 있으며,婴儿型多囊肾은 자체染色体隐性 유전성이며, 부모가 모두 이 질환의 유전자 변이를 가지고 있어야 그 아이가 발병할 수 있다. 발병 가능성은25％

　　1、발병机制

　　신장 졸혈은 신장 상피 구조에서 유래하며, 원발성으로 신장 유도관과 보이스囊에서 발생하며, 모든 신장 졸혈은 일부 공통적인 구성 요소를 가지고 있으며, 상피질, 졸혈 내에 신장小球의 세정액이 포함된 확장된 졸혈이 포함된다.

　　（1）자체染色体显性遗传型PK：95％ 이상의 표준 환자는 제16혈액 유전자의 짧은 염색체 단면에 있는 이상 유전자로 인해 발생하며, 감염과 중독이 작은 유도관에 작용하여 졸혈 유전자가 유도관 세포 대사를 변화시키고, 상피 세포壤坏를 직접 유발하며, 기형을 유발하여 세포 증식을 촉진하고 졸혈 형성을 유발한다.

　　（2）자체染色体隐性 유전형 PK：은 DNA 변이로 인해 발생하지만, 결함이 있는 알렉손의 유전자 위치는 불명확하다. 아이의 부모는 모두 이 질환을 앓지 않지만, 이 질환의 유전자를 모두 가지고 있어야 그 아이가 발병할 수 있다. 이 질환은 드물다.

　　2、병리학적 변화

　　（1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：은 자체染色体隐性 유전성이며 간병변이 동반된다. 주로 어린 아이들에게 나타나지만, 성인에도 발생할 수 있으며, 두 کلی자는 显著하게 커지지만 외형은 정상적이며 표면은 매끄럽다. 그러나 태아의 신장 분열 상태는 정상 신장보다 더 명확하며, 신장의 피질과 신장질이 작은 졸혈로 침투되기 때문에, 절단면은海绵상이나 꽃술 모양으로 보이며,组织학 검사에서 신장 실질은 직각으로 배열된 많은 졸혈로 대체된다. 막질 아래에는 일부 정상적인 신장小球 및 곡관이 보이며, 신장 기능 검사에서 졸혈은 신장 단위의 기능 부분으로 나타났으며, 미クロ스코피아解剖에서 졸혈은 확장된 수집관, 신장 유도관 및 방광이 정상적으로 발달되었음을 보여주며, 심각한 경우, 태아의 尿가 적아서 방광 발달이 불량해질 수 있으며, 증상이 나타나는 시기에 따라婴儿型多囊肾은 나눌 수 있다.4개의 임상적 서브 타입이 있습니다.

　　① 산모와 아기의 기간(perinatal period)형：아기의 복부가 부풀어 오르고, 출산 과정이 길고 원활하지 않으며, 소아 순환不良 및 호흡곤란이 나타나며, Potter 얼굴 모양이 특징적입니다. 때로는 폐 발달 이상과 간격 기종이 있어 발진이 나타나고, 심한 호흡곤란이 나타나며, 출생 때나 출생 후 곧 사망할 수 있습니다. 일부 아기는 출생 때 큰 신장을 만지고, 출생 후 신우병, 부인성 소변, 혈소변 및 고혈압이 있으며, 산모와 아기의 기간에 생존할 수 있습니다. 이러한 아기의 신장은90％나 더 많은 신장 조직이 복리 또는 발달 이상을 가지고 있으며, 정맥 신장 영상은 양쪽 신장이 잘 보이지 않으며, 신장超음파 검사에서 크고 복리囊肿가 있는 신장을 확인할 수 있습니다. 배변성膀胱尿道 영상은膀胱가 정상적이며, 역류나尿道梗塞가 없음을 보여줍니다. 출생 때부터 신우병이 있으면 예후가 나쁘며, 사망률이 높습니다. 대부분의 신우병 신생아는 산모와 아기의 기간 또는 출생 후3개월 내에 사망합니다.

　　② 신생아형：신생아기에 생존한 경우, 진행성 신우병, 고혈압이 있으며 양쪽 신장이 증가합니다. 신장超음파 검사에서 복리병변이 넓게 퍼져 있으며, 약60％의 신장 단위가 발달 이상을 가지고 있으며, 출생 후6개월 내에 신우병으로 사망하는 경우가 많으며, 적절한 식단 제한과肾성 산中毒, 고리셋혈증 및 고혈압 치료로 신우병이 완화되고 신장 기능이 개선되면, 환자는 아동기까지 생존할 수 있습니다. 하지만 간병병은 나이가 들어가면서 점점 나타나게 됩니다.

　　③ 신생아형：25％에서50％의 신장 단위가 복리 신장 발달 이상을 가지고 있으며, 임상적으로 성장 지연, 진행성 신우병 및 아동기 간 기능 장애가 나타나며, 출생 때에는 신생아형과 구분이 어렵습니다. 하지만 신생아형은 아동기에 진행성 신우병이 없습니다.

　　④ 어린이형：양쪽 신장 복리병변이10％로, 간병병이 널리 퍼져 있어,10～20세 시에 간병병을 나타내지만, 다장병이 있는 것은 사후 검사에서만 우연히 발견됩니다.

　　（2）성인형 다장병(adult polycystic kidney)：이 증후군은 자가독립적인 성질의 유전적 질환으로, 약3％의 경우 소아기부터 증상이 나타나지만, 소아에서 신장 기능不全이 발생하는 경우는 드뭅니다. 양쪽 신장이 증가하고, 규칙적인 크기가 아닌 복리囊肿가 피부와 고립질에서 흩어져 있으며, 정상적인 신장 실질이 혼합되어 있습니다. 복리囊肿는 신장 단위나 수집管的 어떤 부분에도 있을 수 있으며, 성인형 다장병의 초기 특징은 신장小球 복리囊肿입니다. 성인의 합병증(출혈, 결석 및 감염)은 소아에서 드뭅니다. 또한, 흩어져 있는 복리囊肿는 성인 환자의1/3기능 장애를 일으키지 않으며, 위장과 대장의 복리囊肿는 드뭅니다.

　　소아다장병은 그临床表现 외에도 다른 질환을 유발할 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 급성 감염, 결석, 중증의 만성 신장 기능不全이 발생하며, 고혈압, 빈혈이 동반되고, 결국 신우병이 나타날 수 있습니다.

　　50세 이전에 증상이 있는 경우, 생존 시간이 길며, 종종 가족력이 있으며, 증상은囊肿와 신장 기능 손상 두 가지로 나눌 수 있습니다.囊肿와 관련된 증상은 불편함, 허리 통증, 허리 종물, 혈尿, 급성 감염으로 구성되며, 혈尿이나 결석이 피부 통로를 통해 이동할 때 통증이 발생할 수 있습니다. 병변이 진행될 때, 신장 조직이 압박을 받고 신장 기능이 손상될 때는 만성 신장 기능不全이 발생하고, 결국尿毒증이 나타납니다. 신장 기능 부전이 나타나기 전에는 尿浓缩 능력이 감소합니다.70％ 이상의 환자가 고혈압을 가지고 있으며, 신체 검사에서 양쪽 신장이 부어오르고 표면이 점결된 모양입니다.

　　1자연색상显性 유전형 PK는 수십 년 동안 증상이 없을 수 있으며,囊肿가 크게 커지면 증상이 나타날 수 있습니다. 초기 증상과 징후는 허리와 뒷골절 통증, 복부 종물, 눈에 띄는 혈尿,尿路 감염 및 고혈압으로 구성되며, 신석회는 일반 인구보다 일반적이며,动脉瘤 파열로 인한 두뇌 출혈은 드문 경우이며, 부어오른 간은 일반적이며, 약 50%의 환자가 신장 기능不全을 가집니다.

　　2자연색상隐性 유전형 PK는 명확하게 부어오른 신장이 있으며, 폐 발달不良, Potter 특수 얼굴 및 신장 기능不全이 있으며, 주로 신생아에서 발생하며, 어린이에서는 고혈압, 부종,尿路 감염 및 대문맥 고혈압이 심각한 신호일 수 있습니다.

　　유전 상담은 다囊腎 발생을 예방하는 데 도움이 있으며, 최근 유전病学의 깊이 있는 연구로 인해, 다음과 같이 발견되었습니다.16호모리보미스의 짧은 염색체 단면에 헤모글로빈 알파가 있습니다-호모리보미스 및 합성 히드로에틸 포스포글리콜레이트 포스파테이스(포스포글리콜레이트 포스파테이스)의 유전자를 통해 자궁 내막의 엽막 세포 샘플을 얻고 특별한 DNA 탐지자(DNA 탐지자)를 통해 DNA 분석을 수행하여 성인형 다囊腎을 정확하게 사전 진단할 수 있으며, 이를 통해 임신을 일찍 중지할 수 있습니다. 과거에는 사전 진단이 주로 초음파 검사에 의존했지만, 태아 신장囊肿가 나타나기 전에는 초음파 검사도 무력하였으며, 지금은 DNA 탐지자를 사용하여 성인형 다囊腎을 사전에 검출할 수 있으며, 출생 후나 성인에서도 성인형 다囊腎을 다른 신장囊肿 질환과 구별할 수 있습니다.

　　소아 다囊腎은 약간의 단백질尿와 소변 비율이 낮을 뿐만 아니라, 소변 검사에서 이상이 발견되지 않을 수 있으며, 혈尿 및 감염이 있을 때는 소변에 적혈구, 백혈구가 있으며, 말초 혈 백혈구가 증가하며, 신장 기능이 손상될 때는 크레아티닌이 증가하고,尿毒증이 나타날 때는 전해질 혼란이 발생하고, 대사성 산中毒이 나타납니다. 초음파, 신장 피부 영상 검사 및 CT 검사는 주요 진단 수단으로, 신장의 형태가 커지고 불규칙하며, 췌장과 캡슐이囊肿로 인해 변형되어 있으며, 캡슐은 연장되고, 다리가 다리를 향해 다리를 향해 나뭇가지 모양이나 달걀 모양으로 구부릴 수 있습니다. X선 영상은 신장 종양과 유사하지만, 이 질환은 변화가 넓고 양측성이며, 위에 설명된 X선表현은 드문 경우입니다.10세대 전, 하지만 B형超음파 검사는囊肿를 초기에 검출할 수 있으며, 상행 신장 피부 영상 검사는 감염을 유발할 위험이 있으며, 신장 촉진 생체 조직 검사는 출혈 가능성이 있으며, 약1/3병리적으로 항문 췌囊이지만 간 기능 장애를 유발하지 않으며, 비뇨기, 附睾, 폐, 卵巣, 톱니, 소장, 간, 신장, 췌장, 자갈 및 자궁도 췌囊이 있을 수 있습니다.6％의 환자가脑血管 사고를 겪었습니다.

　　小儿多囊肾患者在饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

　　小儿多囊肾尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对症和支持治疗措施如下：

　　1抗高血压药物控制高血压等。

　　2抗生素主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染，少数出于预防的目的。

　　3治疗囊内出血抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效，在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶（立止血）静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的止血药物，大量硫酸鱼精蛋白静脉滴注也有效。

　　4手术对肾周脓肿，蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。

　　5肾替代疗法针对肾功能不全进行治疗，必要时透析和肾移植，目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好，随着HDF，Biofiltration等现代透析技术在中国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。

　　6囊肿穿刺最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾功能衰竭的进展，但疗效未肯定，后来基本未被采用，但近期有部分作者用于个别较大的囊肿，本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液，然后根据囊的大小分别注射2～5ml 무수소 알코올을 관찰한 후 몇 개월 동안 포이즈는 원래 크기로 회복되지 않았지만, 신장 기능 진행에 대한 장기적인 지연 효과는 알려져 있지 않습니다.

　　다囊腎 환자의 신장 기능은 일반적으로 선형적으로 감소하며, 혈압 감소 치료가 없을 때, 동일 가족의 환자는 유사한 연령에서 최종 신장 기능 장애(ESRF)에 진입하지만,30％의 다囊腎 가족에서는,80～90세에도 ESRF에 진입하지 않았습니다.