Maladie rénale polycystique infantile

　　多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，外显率为100％的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50％的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25％

　　1、发病机制

　　肾囊肿起源于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液，

　　1）常染色体显性遗传型PK：95％以上的典型患者是由第16由染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接导致上皮细胞坏死，造成梗阻也促进细胞增生导致囊肿形成，

　　2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起的，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿的父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，这种病罕见，

　　2、病理变化

　　1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：是一种常染色体隐性遗传病，通常伴随肝脏病变，尽管主要见于婴幼儿，但也可在年龄较大的儿童及成人中发生，双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态比正常肾更明显，因为肾脏的皮质和髓质被小囊肿所侵犯，所以切面呈海绵状或蜂窝状，组织学检查显示肾实质被多数与肾表面成直角排列的长囊肿所代替，膜下可以看到少数正常的肾小球和曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管及膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿少导致膀胱发育不良，根据症状出现时的年龄，婴儿型多囊肾可分为4types cliniques.

　　① Période périnatale (perinatal period): en raison de l'abdomen tumide de l'enfant, l'accouchement est souvent long et difficile, on peut voir une insuffisance circulatoire infantile et une dyspnée, présentant un visage de Potter typique, parfois une cyanose due à une insuffisance de développement pulmonaire et à l'empyème médiastinal, une dyspnée marquée, peut mourir à la naissance ou peu après, certains bébés peuvent toucher à des reins gigantesques à la naissance, après la naissance, ils ont de l'urémie, de l'urine purulente, de l'hématurie et de l'hypertension artérielle, la période périnatale peut survivre, ces bébés, les reins9Pourcent ou plus de tissu rénal est kystique ou anormal, l'angiographie rénale veineuse ne montre pas les reins, l'examen par ultrasons rénals peut confirmer des reins grands et polykystiques, l'angiographie urinaire rénale urinaire montre que la vessie est normale, sans reflux, sans obstruction urinaire, si l'insuffisance rénale est présente à la naissance, le pronostic est défavorable, le taux de mortinatalité est élevé, la plupart des nourrissons atteints d'insuffisance rénale sont décédés pendant la période périnatale ou après la naissance3mois, les décès sont fréquents.

　　② Type néonatal : les survivants de la période néonatale, ont souvent une insuffisance rénale progressive, une hypertension artérielle, et peuvent toucher à l'agrandissement des reins bilatéraux, après l'examen par ultrasons rénals, les lésions kystiques sont étendues, environ6Pourcent des unités rénales ont des anomalies de développement, plus souvent après la naissance6mois, certains enfants peuvent survivre à une insuffisance rénale sévère, après une restriction adéquate de la protéine dans l'alimentation, le traitement de l'acidose rénale, de l'hypophosphatémie et de l'hypertension peut atténuer l'insuffisance rénale, améliorer la fonction rénale, et l'enfant peut survivre à l'enfance, mais les lésions hépatiques apparaissent progressivement avec l'âge.

　　③ Type néonatal : il y a25％～5Pourcent des unités rénales ont des anomalies de développement cystiques, les symptômes cliniques sont le retard de croissance, l'insuffisance rénale progressive et l'insuffisance hépatique fonctionnelle pendant l'enfance, il est difficile de distinguer cliniquement de la néonatale à la naissance, mais le type infantile n'a pas d'insuffisance rénale progressive.

　　④ Type de l'enfance : en raison de la maladie rénale cystique bilatérale, qui est inférieure à1010à2à l'âge de 0 ans, les lésions hépatiques ne sont manifestées que lorsque l'autopsie est pratiquée, et la polykystose rénale n'est découverte que fortuitement. Pourcent des cas présentent des lésions hépatiques étendues, donc

　　2）Polykystose rénale adulte (adult polycystic kidney): cette maladie est une maladie héréditaire dominante autosomique, environ3Pourcent des cas commencent à présenter des symptômes pendant l'enfance, mais il est rare que la polykystose rénale entraîne une insuffisance rénale chez l'enfant, les reins sont dilatés bilatéralement, et les kystes de taille inégale sont dispersés dans la cortex et la médullaire, avec du tissu rénal normal, les kystes peuvent se situer à n'importe quel endroit des unités rénales ou des tubes collecteurs, les kystes glomérulaires sont une caractéristique précoce de la polykystose rénale adulte, les complications (hémorragies, calculs et infections) de la polykystose rénale adulte ne sont pas courantes chez les enfants, et sont souvent non graves, les kystes hépatiques focaux dispersés ne représentent que1/3ne ne pas entraîner de dysfonctionnement, les kystes spléniques et pancréatiques ne sont pas courants.

　　La polykystose rénale infantile, en plus de ses symptômes cliniques, peut également causer d'autres maladies. Cette maladie est souvent accompagnée d'infections aiguës, de calculs rénaux, et dans les cas graves, d'insuffisance rénale chronique, pouvant entraîner une hypertension artérielle, une anémie et finalement la néphropathie urémique.

　　5Les symptômes avant l'âge de 0 ans ont une longue survie, souvent avec une histoire familiale, les symptômes sont divisés en deux aspects, l'un lié aux tumeurs cystiques, l'autre lié à une altération de la fonction rénale, les symptômes liés aux tumeurs cystiques sont des désagréments, des douleurs lombaires, des masses lombaires, de l'hématurie, des infections aiguës, et des coliques peuvent survenir lorsque l'hématurie ou les calculs passent par les uretères, avec la progression de la maladie, la compression des tissus rénaux, une altération de la fonction rénale entraîne une insuffisance rénale chronique, une urémie apparaît finalement, avant l'apparition de l'insuffisance rénale, une diminution de la capacité de concentration de l'urine est souvent observée,7Plus de 0% des patients ont de l'hypertension, l'examen physique peut détecter une augmentation rénale bilatérale, la surface est nodulaire.

　　1Le type de transmission dominante autosomique de PK peut rester asymptomatique pendant plusieurs décennies, jusqu'à ce que les tumeurs cystiques atteignent une taille importante, les symptômes et signes cliniques précoces incluent les douleurs lombaires et dorsales, des masses abdominales, de l'hématurie macroscopique, des infections urinaires et de l'hypertension, les calculs rénaux sont plus courants que chez les personnes de la population générale, une hémorragie cérébrale secondaire à la rupture d'une anéurysme artériel est rare, un foie enflé est commun, environ la moitié des patients ont une insuffisance rénale.

　　2Le type de transmission récessive autosomique de PK est caractérisé par des reins massivement augmentés, une mauvaise croissance pulmonaire, une face spéciale de Potter et une insuffisance rénale, principalement observée chez les nouveau-nés, chez les enfants plus âgés, l'hypertension, l'œdème, l'infection urinaire et la hypertension portale peuvent être des signaux graves.

　　Les conseils génétiques aident à prévenir la survenue de la polycystose rénale, ces dernières années, grâce à des recherches approfondies en génétique médicale, on a découvert dans16Le bras court du chromosome 21 contient l'hémoglobine alpha-Les gènes de la chaîne et de l'hydroxyphosphoglycolate phosphatase (phosphoglycollatephosphatase) peuvent être analysés par le biais de prélèvements de villosités chorioniques par vagin, utilisant des sondes spéciales de l'ADN (DNAprobe) pour l'analyse de l'ADN, une diagnose prénatale correcte de la polycystose rénale adulte peut être effectuée, ce qui permet de considérer l'arrêt prématuré de la grossesse, l'analyse précoce primitive dépendait principalement de l'échographie, mais avant l'apparition des tumeurs cystiques rénales fœtales, l'échographie était impuissante, maintenant, l'utilisation de sondes d'ADN permet non seulement de détecter la polycystose rénale adulte avant la grossesse, mais aussi de distinguer la polycystose rénale adulte d'autres maladies rénales cystiques après la naissance ou chez les adultes.

　　Les patients atteints de polycystose rénale infantile, en plus de la protéinurie légère et de la réduction de la densité urinaire, les examens de la miction sont souvent normaux. Lorsque des hématuries et des infections sont présentes, des globules rouges et des leucocytes sont présents dans l'urine, l'augmentation des leucocytes périphériques, une altération de la fonction rénale entraîne une augmentation du créatinine, une urémie apparaît, une déséquilibre électrolytique, une acidose métabolique, les ultrasons, les angiographies veineuses rénales et les examens par tomodensitométrie sont les principales méthodes de diagnostic, la forme rénale est augmentée, la contour est irrégulier, les calices rénaux et les pyélices sont déformés en raison de la compression des tumeurs cystiques, les pyélices peuvent être allongés, courbes en forme de jambes d'araignée ou en forme de croissant, les images X sont similaires aux tumeurs rénales, mais cette maladie a une lésion diffuse et bilatérale, les manifestations radiographiques ci-dessus sont rares dans10Avant l'âge de 1 an, mais l'examen échographique peut détecter les tumeurs cystiques à un stade précoce, l'angiographie rénale rétrograde peut entraîner un risque d'infection, et la biopsie rénale par ponction peut entraîner un risque de saignement, environ1/3Les tumeurs cystiques du foie peuvent être observées, mais ne causent pas de dysfonction hépatique. D'autres organes tels que la vessie, les appendices testiculaires, les poumons, les ovaires, les testicules, le pancréas, la rate, la thyroïde et l'utérus peuvent également présenter des tumeurs cystiques.6％ des patients ont eu un accident vasculaire cérébral.

　　Les patients atteints de polycystose rénale infantile doivent suivre une alimentation régulière et raisonnable, c'est-à-dire se concentrer sur des aliments riches en protéines et en vitamines. Choisir des protéines végétales ou animales riches en nutriments, comme le lait, les œufs, les poissons, les viandes maigres, divers produits laitiers, etc. Les légumes frais et les fruits riches en vitamines sont riches en nutriments.

　　Il n'existe pas de traitement spécifique pour la polycystose rénale infantile, le contrôle de la pression artérielle et des infections peut ralentir efficacement l'évolution de la défaillance rénale, les mesures de traitement symptomatique et de soutien sont les suivantes :

　　1、Les médicaments antihypertenseurs pour contrôler l'hypertension, etc.

　　2、Les antibiotiques sont principalement utilisés pour traiter les infections urinaires aiguës secondaires, contrôler les infections urinaires, et quelques-uns à des fins préventives.

　　3、Le traitement de l'hémorragie intrakystique est le plus efficace par l'administration intraveineuse ou intrakystique de trypsine inhibitrice, en l'absence de trypsine inhibitrice, l'utilisation d'argiplex (Argilette) par injection intraveineuse ou intramusculaire ainsi que l'utilisation de médicaments hémostatiques agissant sur la paroi vasculaire, l'administration intraveineuse massive de sulfate de protamine est également efficace.

　　4、La chirurgie peut être envisagée pour les abcès péritonéaux, les hémorragies d'anévrisme sous-arachnoïdien ou des reins géants.

　　5、La thérapie de remplacement rénale est utilisée pour traiter l'insuffisance rénale, y compris la dialyse et le transplantation rénale si nécessaire. Actuellement, dans le monde, la suffisance et l'individualisation des techniques de dialyse modernes ont rendu la pronostic des patients atteints de polycystose rénale très bon. Avec la promotion et la popularisation des techniques de dialyse modernes telles que HDF, Biofiltration en Chine, de plus en plus de patients atteints de polycystose rénale peuvent espérer survivre longtemps.

　　6、La ponction des kystes est initialement couramment utilisée pour traiter cette maladie par ponction des kystes afin de ralentir l'évolution de la défaillance rénale, mais l'efficacité n'est pas confirmée, elle n'a été utilisée que rarement depuis, mais récemment, certains auteurs l'ont utilisée pour des kystes individuels plus grands, l'auteur de ce chapitre procède souvent à la ponction et au drainage des fluides des kystes individuels ou multiples, puis injecte2à5ml d'alcool anhydre, observés pendant plusieurs mois, les kystes n'ont pas récupéré à la taille d'origine, mais l'effet à long terme sur l'évolution de la fonction rénale est inconnu.

　　Les patients atteints de polycystose rénale voient souvent leur fonction rénale diminuer linéairement, sans traitement hypotenseur, les patients de la même famille entrent dans la défaillance rénale terminale (ESRF) à un âge similaire, mais dans30% des familles atteintes de polycystose rénale, peuvent être80 à90 ans n'ont pas encore entré dans ESRF.