เด็กโรคคริสตอมมีเลีย

　　สาเหตุของโรคมาตั้งแต่ก่อนเกิดมาจากการขาดสายพันธุ์ โดยมาตั้งแต่โรคมาตั้งแต่ก่อนเกิดปกติที่มีอายุสูงสายพันธุ์ มักเกิดจาก16เลขของทางเทคนิคที่สับเศษยาย มีโอกาสที่เกิดขึ้นโดยอุบัติเหตุ4เลขของทางเทคนิคที่สับเศษยาย ความเปิดเผยความมีอายุสูงสายพันธุ์เป็น100％โอกาสที่สืบทอดทางการมีอายุสูงสายพันธุ์ที่แข็งแกร่ง ดังนั้นการขาดสายพันธุ์ของพ่อแม่จะทำให้เด็กของพวกเขามี50％โอกาสที่สืบทอดโรคนี้ โรคมาตั้งแต่ก่อนเกิดเป็นการสืบทอดทางการมีอายุสูงสายพันธุ์ที่ลับ บิดาและมารดาทั้งสองมีการเปลี่ยนแปลงของทางเทคนิคที่สามารถทำให้เด็กของพวกเขาเจ็บโรค โอกาสที่เกิดโรคนี้คือ25％

　　1、กลไกทางเทคนิค

　　ซองแข็งของไตเกิดมาจากโครงสร้างเยื่อทางขายสังเวยร์ของไต มีต้นกำเนิดมาจากทางเข้าของทางเข้าและทางเข้าของบาญ ทุกซองแข็งของไตมีลักษณะทางโครงสร้างที่มีกัน รวมถึงซองเกล็ดที่ขยาย ซองที่ขยายมีเลือดของเกล็ดไต

　　（1）ตัวแบบทางการสืบทอดที่แข็งแกร่งและความมีอายุสูงสายพันธุ์ของPK：95％ของผู้ป่วยที่มีอาการปกติตามที่ทราบมาจากตัวแบบ16ที่เกิดจากการเกิดการแก้วของยายในความเรียบเรียงของยายทางขายสังเวยร์ ต่อมาเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของหน่วยเจลี้ เปลี่ยนแปลงการหลังเรียงของเซลล์ของเยื่อทางขายสังเวยร์ ทำให้เกิดการเสียชีวิตของเซลล์เยื่อทางขายสังเวยร์ สร้างของที่ขวางและกระตุ้นการเติบโตของเซลล์ เป็นสาเหตุของการสร้างซองแข็ง

　　（2）ตัวแบบทางการสืบทอดที่ลับและความมีอายุสูงสายพันธุ์ของPK มีกำเนิดจากการเปลี่ยนแปลงทาง DNA แต่จุดที่อยู่ของคนสายพันธุ์ที่มีอายุสูงสายพันธุ์ของที่สับเศษยายนั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บิดาและมารดาของเด็กที่เจ็บโรคนี้ไม่ได้เป็นโรค แต่ทั้งสองคนจะมีหลักฐานของการจำกัดซึ่งมีทางเป็นโรค โรคนี้ไม่เป็นที่พบบ่อย

　　2、โรคภาพทางเทคนิค

　　（1）婴儿型多囊肾（infantilepolycystickidney）：เป็นทางการสืบทอดจากความมีอายุสูงสายพันธุ์ที่ลับ ส่วนทุกคนที่มีโรคนี้จะมีปัญหาต่อตับ ถึงแม้ว่าหลักแล้วจะพบในเด็กเล็ก แต่ก็อาจเกิดขึ้นที่เด็กผู้ใหญ่หรือผู้ใหญ่ ซึ่งทั้งสองซางเรียงใหญ่ รูปร่างปกติ พื้นผิวมีความลาวล้าง แต่อวัยวะไตของทารกมีการแบ่งเข้าช่องที่ชัดเจนมากกว่าไตปกติ เพราะผิวและของมัวของไตถูกซองแข็งซึ่งมีความยาวตรงกันข้ามกับผิวของไตทำลาย ดังนั้นด้านของที่ทำแยกจะมีลักษณะเป็นของอาหารหรือหน้าผาก เชิงตรวจทางปฏิบัติการวิทยา ทางฝังของไตถูกซองแข็งที่มีลักษณะยาวและแบ่งออกที่มีขอบแข็งตรงกับผิวของไตทายงดาย ด้านล่างผิวหนังมีเรืองต่อไตและหนองของทางเข้า การตรวจสอบฟังก์ชันของไตแสดงว่าซองแข็งเป็นส่วนที่มีฟังก์ชันของหน่วยเจลี้ ภายในไมโครสเซโทไซล์ทางฝังของซองแข็งเป็นทางเดินทางรวม ทางเดินทางของท่อไตและมดลูกหมากมีการพัฒนาปกติ ในกรณีรุนแรง การสร้างแข็งน้อยของทารกสามารถทำให้มดลูกหมากพัฒนาไม่ดี ตามอายุที่มีอาการปรากฏ อายุของทารกที่มีโรคมาตั้งแต่ก่อนเกิดต้องแบ่งออกเป็น4个临床亚型。

　　①围产期（perinatalperiod）型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难，呈现典型的Potter面容，有时因并发肺发育不全，纵隔积气而出现发绀，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡，有些婴儿出生时可触及巨大肾脏，生后有尿毒症，脓尿，血尿及高血压，围产期可能存活，这些婴儿肾脏的90％或更多的肾组织为囊性或发育异常，静脉泌尿系造影双肾不显影，肾超声波检查可证实大而多囊的肾，排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常，无反流，无尿道梗阻，如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高，绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。

　　②新生儿型：在新生儿期存活者，常有进行性尿毒症，高血压，并可触及双侧肾增大，经肾超声波检查，囊肿病变范围广泛，约60％肾单位发育异常，多于生后6月内死于尿毒症，有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质，治疗肾性酸中毒，高磷血症及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善，病儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现。

　　③婴儿型：有25％～50％肾单位有囊性肾发育异常，临床表现为生长迟滞，进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭，在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。

　　④童年型：由于双侧肾囊性病变小于10％，而肝脏病变广泛，故在10ถึง20岁时表现肝病变，只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。

　　（2）成人型多囊肾（adultpolycystickidney）：本症是常染色体显性遗传，约3ร้อยละ % ของคนที่มีโรคมะเร็งไตบวมนอกจากการแสดงอาการดังกล่าว ยังสามารถเกิดโรคอื่น ๆ ขึ้นได้ โรคนี้มักมีการแสดงอาการร่วมกันกับการติดเชื้อระบบทางเดินทางเดินทางเลือด หินไต และบางครั้งจะเกิดภาวะฟังก์ชันไตร่วมเรียบร้อยทางยาวนาน อาจมีความเกี่ยวข้องกับความดันเลือดสูง ขาดเลือด และในที่สุดจะปรากฏอาการวายโรคไตเนื้อเยื่อ1/3ไม่มีความเสียหายต่อฟังก์ชัน ไม่มีความหนาวและตับมะเร็งไม่ระบาดเป็นที่นิยม

　　เด็กที่มีโรคมะเร็งไตบวมนอกจากการแสดงอาการดังกล่าว ยังสามารถเกิดโรคอื่น ๆ ขึ้นได้ โรคนี้มักมีการแสดงอาการร่วมกันกับการติดเชื้อระบบทางเดินทางเดินทางเลือด หินไต และบางครั้งจะเกิดภาวะฟังก์ชันไตร่วมเรียบร้อยทางยาวนาน อาจมีความเกี่ยวข้องกับความดันเลือดสูง ขาดเลือด และในที่สุดจะปรากฏอาการวายโรคไตเนื้อเยื่อ

　　50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关，与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛，病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾功能衰竭出现前，常有尿浓缩能力降低，70％以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。

　　1、常染色体显性遗传型PK可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状，早期症状和体征包括腰，背痛，腹部肿块，肉眼血尿，尿路感染和高血压，肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。

　　2、常染色体隐性遗传型PK明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿，在年长儿，高血压，水肿，尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。

　　遗传咨询有助于预防发生多囊肾，近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶（phosphoglycollatephosphatase）的基因，经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针（DNAprobe）进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠，过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿肾囊肿出现以前，超声波检查也无能为力，现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。

　　เด็กที่มีตับหลอดหลายตัวเจ็บนอกจากจะมีปัญหาของอุณหภูมิไส้เลือดต่ำและปริมาณน้ำเกลือน้ำเหล็กต่ำแล้ว การตรวจประจำเด็กทั่วไปก็ไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติ ขณะที่มีปัญหาของเลือดเลือดหลังที่ตาย และการติดเชื้อ มีเลือดและเซลล์ทิมส์ในเมล็ดน้ำเหล็ก ขณะที่มีการทำงานของตับเจ็บแล้ว ครอม ความยาวนานของเลือดเพิ่มขึ้น และเกิดภาวะเนื้อระเบิดเมื่อมีภาวะเนื้อระเบิด ภาวะขาดสมดุลของเศษเซลล์เล็ก และเกิดภาวะเนื้อระเบิดเมื่อมีภาวะเนื้อระเบิด การตรวจเอกซ์เรย์ ภาพเขียนเอกซ์เรย์ของท่อเลือดและภาพเขียนเอกซ์เรย์ของเอกซ์เรย์เครื่องวิทยุที่ส่งฝังสารเข้าเลือด และการตรวจเอกซ์เรย์เครื่องวิทยุที่ส่งฝังสารเข้าเลือดเป็นวิธีการระบุโรคหลัก ตับมีขนาดใหญ่ขึ้น มีลักษณะที่ไม่เป็นที่เรียบร้อย มดลูกและเท้าตับที่ถูกตัวหนองยกดและเปลี่ยนรูปร่าง ท่อตับสามานานออกไป หลุดเป็นรูปหน้าผากสัตว์หรือรูปมวลนิรภัย ภาพเขียนเอกซ์เรย์ที่คล้ายภาพเขียนเอกซ์เรย์ของมะเร็งตับ แต่โรคนี้มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงที่กว้างขวางและเป็นทั้งสองข้าง ภาพเขียนเอกซ์เรย์ที่กล่าวข้างต้นนี้น่าจะปรากฏน้อยในโรคที่มีลักษณะเหล่านี้10ปีก่อน แต่การตรวจสอบเอกซ์เรย์สงวนแบบ B สามารถตรวจพบตัวหนองในช่วงต้นได้ ภาพเขียนเอกซ์เรย์ของร่อนเปลวมีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดการติดเชื้อ และการแบ่งเนื้อตายจากท่อเลือดไหม้ด้วยเลื่อยมีความเสี่ยงที่จะมีเลือดไหลออกมา1/3รายงานผู้ป่วยผสมกับตัวหนองตับ แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อฟังก์ชันตับ อวัยวะอื่นๆ เช่น มดลูก อานุสาขา ลำไส้แก้ว มดลูก อานุสาขา ตับ ตับสมอ ตาและมดลูกมดลูก6％ มีอาการป่วยทางหลอดเลือดใต้สมอง

　　ผู้ป่วยโรคเนื้อเกล็ดมันสาขาที่เด็กควรทำงานด้านอาหารในแง่ของการทำงานอย่างปกติและที่มีความสมเหตุ คือใช้อาหารที่มีโปรตีนสูง วิตามินสูง หรือเป็นอาหารที่มีค่าอาหารสูง อาหารที่มีค่าอาหารสูง เช่นนม ไข่ ปลา หนังหมู และผลิตภัณฑ์ทางดิน อาหารที่มีวิตามินสูง และมีค่าอาหารสูง เช่นผักขาว ผลไม้

　　ยังไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคเนื้อเกล็ดมันสาขาที่เด็ก การควบคุมความดันเลือดและการตรวจสอบการติดเชื้อสามารถลดการเจริญเติบโตของการอาศัยตัวสุดท้ายของไตได้ มาตรการรักษาและสนับสนุนตามอาการดังนี้:

　　1、ยาลดความดันเลือดในการควบคุมความดันเลือดและอื่นๆ

　　2、ยาแพทย์หลักใช้ในการรักษาโรคมาติที่เกิดขึ้น การควบคุมการติดเชื้อทางเพลิงเมื่อมีความจำเป็น

　　3、การรักษาการเลือดไหลภายในหลอดเลือดของโรคเนื้อเกล็ดมันสาขา การฉีดยาปลูกเลือดผ่านเลือดหรือฉีดยาปลูกเลือดภายในหลอดเลือดที่มีผลดีที่สุด ในกรณีที่ไม่มียาปลูกเลือด สามารถใช้ยาบาทริน (ตามาส) ฉีดยาผ่านเลือดหรือฉีดยาเข้าเนื้อเยื่อ และใช้ยาต้านภาวะที่มีผลต่อเส้นเลือด การฉีดยาฝายน้ำหวานเสียสูงผ่านเลือดก็มีผลดี

　　4、การผ่าตัดสำหรับหอบหนองรอบไต หลอดเลือดใต้สมองที่แตกหรือเลือดไหลจากหลอดเลือดในไตใหญ่

　　5、การรักษาโรคไตแทนที่รักษาโรคไตไม่ทันที การเจาะท่อเลือดและการแลกเปลี่ยนไต ในโลกที่เรียบร้อยของการดื่มน้ำผลิตผลจากการดื่มน้ำผลิตผลและการดื่มน้ำผลิตผลที่มีบุคลิกภาพในโลกที่เรียบร้อยของการดื่มน้ำผลิตผลที่มีบุคลิกภาพ มีผลดีมากมายสำหรับผู้ป่วยโรคเนื้อเกล็ดมันสาขา ขณะที่เทคโนโลยีการดื่มน้ำผลิตผลและการดื่มน้ำผลิตผลที่มีบุคลิกภาพในประเทศจีนได้รับการแพร่หลายและเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยโรคเนื้อเกล็ดมันสาขามากมายสามารถหวังที่จะมีชีวิตยาวนานได้

　　6、การทำแท้งหลอดเลือดในหลอดเลือดของตับและหลอดเลือดในสมองของหลอดเลือดที่แตกหรือเลือดไหลจากหลอดเลือดในไตใหญ่ นอกจากนี้ยังควรพิจารณาการผ่าตัดเมื่อมีความจำเป็น2ถึง5มลตายสองลิตร อาลกอลอัลคอห์ไรต์ ตรวจสอบหลายเดือน ตัวหลอดไม่ได้กลับคืนมาเป็นขนาดเดิม แต่ผลกระทบยาวนานของการลดการเจริญเติบโตของฟังชันไตยังไม่ทราบ

　　ผู้ป่วยโรคเนื้อเกล็ดมันสาขามักมีฟังชันไตลดายต่ำลงเป็นแนวตรง ในกรณีที่ไม่มีการรักษาลดความดันเลือด ผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันที่มีอายุเดียวกันจะเข้าสู่การอาศัยตัวสุดท้ายของไต (ESRF) แต่30% ของครอบครัวที่มีโรคเนื้อเกล็ดมันสาขามาก สามารถ80ถึง90 ปียังไม่เข้าสู่ ESRF。