Kinderröhrchen-Nierenzysten

　　多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，外显率为100％的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50％的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25％

　　1、发病机制

　　肾囊肿起源于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液，

　　（1）常染色体显性遗传型PK：95％以上的典型患者是由第16由染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞的代谢，直接导致上皮细胞坏死，造成梗阻并促进细胞增生导致囊肿形成，

　　（2）常染色体隐性遗传型PK：是由DNA突变引起的，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿的父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，这种病很少见，

　　2、病理变化

　　（1）婴儿型多囊肾（infantile polycystic kidney）：是一种常染色体隐性遗传疾病，通常伴随肝脏病变，尽管主要见于婴幼儿，但也可能发生在年龄较大的儿童和成人中，双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但胎儿肾脏的分叶状态比正常肾脏更明显，因为肾脏的皮质和髓质被小囊肿所侵犯，所以切面呈海绵状或蜂窝状，组织学检查显示肾实质被多数与肾表面成直角排列的长囊肿所代替，膜下可看到少数正常的肾小球和曲管，肾功能检查显示囊肿是肾单位的功能部分，显微解剖可见囊肿为扩张的集合管，输尿管和膀胱发育正常，严重病例，由于胎儿尿量少导致膀胱发育不良，根据症状出现时的年龄，婴儿型多囊肾可分为4Klinische Unterformen.}

　　① Peripartale (perinatalperiod) Form: Aufgrund der Bauchwölbung des Babys ist der Geburtsprozess oft lang und unglücklich, Kinder mit zirkulatorischer Insuffizienz und Atemnot sind sichtbar, das typische Potter-Gesicht ist sichtbar, manchmal aufgrund einer Kongestion der Pleura und einer Lungenatresie tritt eine Zyanose und eine Atemnot auf, der Tod kann bei der Geburt oder kurz nach der Geburt eintreten, einige Babys können bei der Geburt große Nieren tasten, haben nach der Geburt Nierenversagen, Pyelonephritis, Hämaturie und Bluthochdruck, die peripartale Überleben ist möglich, diese Babys haben90％ oder mehr der Nierengewebe sind kystisch oder dysplastisch, die intravenöse Urographie zeigt keine Nieren, die Ultraschalluntersuchung kann große und kystische Nieren bestätigen, die Urographie zeigt eine normale Blase, ohne Reflux, ohne Harnröhrenobstruktion, wenn es bei der Geburt Nierenversagen gibt, ist die Prognose schlecht, der Prozentsatz der Totgeburt ist hoch, die meisten Nierenversagen bei Neugeborenen treten im Peripartalen oder postpartalen Zeitraum auf3Monaten sterben.

　　② Neugeborenenform: Diejenigen, die im Neugeborenenalter überleben, haben oft fortschreitende Nierenversagen, Bluthochdruck und können eine Vergrößerung der Nieren beidseitig tasten, nach Ultraschalluntersuchung der Nieren ist das Ausmaß der Zystenveränderung weit verbreitet, etwa60％ der Niereneinheiten sind dysplastisch, mehr als6Monaten sterben an Nierenversagen, einige Kinder können durch angemessene Einschränkung der Proteinaufnahme in der Ernährung, Behandlung der renalen Azidose, Hyperphosphatämie und Bluthochdruck das Nierenversagen lindern und die Nierenfunktion verbessern, die Kinder können bis ins Kindesalter überleben, aber die Leberveränderungen treten mit zunehmendem Alter allmählich auf.

　　③ Säuglingsform: Es gibt25％～50％ der Niereneinheiten haben eine kystische Nierendysplasie, die klinischen Symptome sind Wachstumsverzögerung, fortschreitende Nierenversagen und Leberinsuffizienz in der Kindheit, es ist schwer zu unterscheiden von der Neugeborenenform bei der Geburt, nur die Neugeborenenform hat keine fortschreitende Nierenversagen im Säuglingsalter.

　　④ Kindliche Form: Da die kystische Erkrankung der Nieren beidseitig kleiner ist10％, während die Leberveränderungen weit verbreitet sind, daher10bis20 Jahren zeigen Leberveränderungen, und die Polycystische Niere wird nur zufällig bei Autopsien entdeckt.

　　（2）Erwachsene Polycystische Niere (adultpolycystickidney): Diese Krankheit ist autosomal dominant vererbt, etwa3％ der Fälle zeigen Symptome bereits in der Kindheit, aber es ist selten, dass Kinder an Nierenversagen leiden, die Nieren vergrößern sich beidseitig, die unregelmäßig großen Zysten verteilen sich im Kortex und der Medulla, vermengt mit normalem Nierengewebe, Zysten können an jedem Teil der Niereneinheit oder der Sammelröhre auftreten, die Zysten der Glomeruli sind eine frühe Eigenschaft der erwachsenen Polycystischen Niere, die Komplikationen (Blutungen, Steine und Infektionen) der erwachsenen Polycystischen Niere sind bei Kindern selten und oft nicht schwerwiegend, die isolierten fokalen Leberzysten machen nur bei erwachsenen Patienten1/3keine Funktionsstörung verursachen, Zysten in der Leber und im Bauchspeicheldrüsen sind ungewöhnlich.

　　Die kindliche Polycystische Niere kann neben ihren klinischen Symptomen auch andere Erkrankungen verursachen. Diese Krankheit tritt häufig mit akuten Infektionen, Steinen und in schweren Fällen mit chronischer Niereninsuffizienz auf, die zu Bluthochdruck, Anämie und letztlich zu Nierenversagen führen kann.

　　5Diejenigen, die vor 0 Jahren Symptome haben, haben eine längere Überlebenszeit, oft eine Familienanamnese, die Symptome sind in zwei Aspekte unterteilt, einerseits mit den Zysten verbunden, andererseits mit der Schädigung der Nierenfunktion verbunden, die mit den Zysten verbundenen Symptome sind Unbehagen, Rückenschmerzen, Bauchtumoren, Hämaturie, akute Infektionen und Krämpfe, wenn Hämaturie oder Konkrementen durch den Ureter fließen, wenn die Läsionen fortschreiten, die Nierengewebe werden komprimiert, und die Nierenfunktion wird geschädigt, es tritt chronische Niereninsuffizienz auf, und es tritt Nierenversagen auf, bevor die Nierenfunktion verschlechtert wird, es gibt eine Verringerung der Konzentration der Harnkonzentration.7Über 0％ der Patienten haben Bluthochdruck, die körperliche Untersuchung kann die Vergrößerung der Nieren spüren, die Oberfläche ist knotig.

　　1、Der autosomal dominante Genotyp PK kann für Jahrzehnte symptomlos sein, bis die Zysten groß genug sind, um Symptome zu verursachen. Frühe Symptome und Anzeichen umfassen Rückenschmerzen, Schmerzen im Rücken, Bauchtumoren, makrohämaturische Harnwegsinfektionen und Bluthochdruck, Nierensteine sind häufiger als bei der allgemeinen Bevölkerung, seltene sekundäre intrakranielle Blutungen infolge eines Riss der Arterienaneurysmen, die geschwollene Leber ist häufig, und etwa die Hälfte der Patienten haben Niereninsuffizienz.

　　2、Das autosomal rezidivierende Genotyp PK hat deutlich geschwollene Nieren mit Atemwegsentwicklung, Potter-Special-Face und Niereninsuffizienz, hauptsächlich bei Neugeborenen, bei älteren Kindern können Bluthochdruck, Ödeme, Harnwegsinfektionen und portale Hypertension gefährliche Signale sein.

　　Genetische Beratung hilft, die Entwicklung von Polycystennieren zu verhindern. In den letzten Jahren haben tiefere Studien in der Genetik gezeigt, dass in16Das kurze Arm des Chromosoms 1 hat Hämoglobin α-Das Gen für die Kette und die Phosphoglycollatphosphatase (phosphoglycollatephosphatase) werden durch die Absaugung von Zellproben der Chorionvilli über spezielle DNA-Proben (DNA-Proben) für DNA-Analysen verwendet, und eine pränatale Diagnose des adulten Typs der Polycystennieren kann korrekt gestellt werden, so dass eine frühzeitige Beendigung der Schwangerschaft in Betracht gezogen werden kann. Früher wurde die pränatale Diagnose hauptsächlich durch Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, aber vor dem Auftreten von Nierenzysten im Fötus war die Ultraschalluntersuchung machtlos. Heute werden DNA-Proben verwendet, um nicht nur pränatal den adulten Typ der Polycystennieren zu erkennen, sondern auch nach der Geburt oder bei Erwachsenen die Polycystennieren von anderen nephrokalischen Krankheiten zu unterscheiden.

　　Kinder mit Polycystennieren haben neben leichten Proteinurie und niedriger Harnkonzentration oft keine Auffälligkeiten im Urinuntersuchung, aber wenn es zu Hämaturie und Infektionen kommt, gibt es im Urin rote und weiße Blutkörperchen, die Anzahl der weißen Blutkörperchen im peripheren Blut erhöht sich, wenn die Nierenfunktion geschädigt ist, die Kreatininwerte steigen, und es tritt Nierenversagen auf, wenn es zu Azidose kommt, die Elektrolyte sind gestört, und metabolische Azidose tritt auf. Ultraschall, intravenöse Urographie und CT-Untersuchungen sind die Hauptmethoden zur Diagnose, die Nierenform vergrößert sich, die Kontur ist unregelmäßig, die Nierenbecken und -kalber werden durch die Zysten komprimiert und verformt, die Kalber können verlängert und in Spinnennetzform oder Mondform gebogen werden, das X-Bild ähnelt einem Nierenkrebs, aber die Läsionen dieses Syndroms sind weit verbreitet und bilateral, und die obige X-Bildgebung ist selten bei10Jahren, aber die B-Ultraschalluntersuchung kann Zysten frühzeitig erkennen, die retrograde Nephrostographie ein Infektionsrisiko darstellt, und die Nephrozytomy mit der Möglichkeit von Blutungen verbunden ist, etwa1/3Fälle mit kombinierten Leberzysten, die jedoch keine Leberfunktionsstörung verursachen, können auch Zysten in anderen Organen wie Harnblase,附睾，肺，卵巢，睾丸，胰，脾，甲状腺及子宫 haben.6％ der Patienten haben eine zerebrovaskuläre Emergenz.

　　Die Patienten mit Polycystischer Niere bei Kindern sollten in Bezug auf die Ernährung regelmäßig und vernünftig sein, d.h. hauptsächlich proteinreiche und vitaminreiche Lebensmittel. Wählen Sie hochwertige pflanzliche oder tierische Proteine, wie Milch, Eier, Fische, Fleisch, verschiedene Milchprodukte und so weiter. Alle frischen Gemüse und Fruchtgemüse sind reich an Vitaminen und haben einen hohen Nährstoffgehalt.

　　Es gibt keine spezifische Behandlungsmethode für die Polycystische Niere bei Kindern, die Kontrolle des Blutdrucks und der Infektion kann den Fortschritt der Nierenversagen verlangsamen, die对症和支持治疗措施如下：

　　1Antihypertensiva zur Kontrolle von Hypertonie und so weiter.

　　2Antibiotika werden hauptsächlich zur Behandlung von sekundären akuten Nierenbeinentzündungen und zur Kontrolle von Harnwegsinfektionen eingesetzt, einige zur Vorbeugung.

　　3Die Behandlung von inneren Hämatomen im Zystenraum, die intravenöse oder intrakulare Injektion von Antipainase sind die wirksamsten bei inneren Hämatomen in Polycystischen Nieren, bei fehlender Antipainase kann Barumase (Stopptod) intravenös oder intramuskulär injiziert und hämostatische Medikamente, die auf die Gefäßwand wirken, verwendet werden, die intravenöse Infusion großer Mengen von Thrombin auch wirksam ist.

　　4Die Operation kann bei Peri-nephritis, Subarachnoidalaneurysma mit hämorrhagischer Blutung oder großen Nieren in Betracht gezogen werden.

　　5Die Nierenersatztherapie behandelt die Niereninsuffizienz, Dialyse und Nierentransplantation bei Bedarf, derzeit hat die Ausreichendheit und Individualisierung der modernen Dialysetechnologie in der Welt die Prognose von Patienten mit Polycystischen Nieren相当良好, mit der Einführung und Verbreitung von HDF, Biofiltration und anderen modernen Dialysetechnologien in China, immer mehr Patienten mit Polycystischen Nieren können lange überleben.

　　6Die Punctur der Bläschen wurde ursprünglich weit verbreitet zur Behandlung der Krankheit verwendet, um den Fortschritt der Nierenversagen zu verlangsamen, aber die Wirksamkeit ist nicht sicher, wurde später fast nicht mehr verwendet, aber in letzter Zeit haben einige Autoren sie für einzelne größere Bläschen verwendet, der Autor dieses Kapitels führt oft Punctur und Entleerung von Einzeln oder mehreren großen Bläschen durch und injiziert entsprechend der Größe der Bläschen2bis5ml Ethanoldampf, über mehrere Monate beobachtet, die Bläschen sind nicht auf ihre ursprüngliche Größe zurückgekehrt, aber die langfristige verzögernde Wirkung auf die Fortschreitung der Nierenfunktion ist unbekannt.

　　Patienten mit Polycystischen Nieren haben in der Regel eine lineare Verschlechterung der Nierenfunktion, ohne blutdrucksenkende Therapie treten Patienten derselben Familie in ähnlichem Alter in eine terminale Nierenversagen (ESRF) ein, aber30% der Familien mit Polycystischen Nieren, können80 bis90 Jahre sind noch nicht in die ESRF eingetreten.