مرض الكلى المتعدد الحزوي لدى الأطفال

　　سبب الجذام الكلوي هو فقدان الجين، حيث يكون الجذام الكلوي البالغ غالبًا بسبب16فقدان الجين في كروموسوم4الجين المفقود في كروموسوم10فقدان الجين في كروموسوم50% من الإصابة بالوراثة المتميزة، لذا فإن فقدان الكروموسوم من الوالدين الواحد سيفيد في250% من الإمكانية الوراثية للمرض، الجذام الكلوي الجنيني هو متلازمة وراثية متنحية عبر الصبغيات، يجب أن يكون لدي الوالدان تغيير الجين حتى يصاب الأطفال به، معدل الإصابة بالمرض هو

　　1%،

　　، آلية الإصابة

　　(1() الجذام الكلوي المتنحي عبر الصبغيات المتميزة: تنشأ الكيسات الكلوية من بنية القشرة الكلوية، تنشأ الأصلية من القنوات البولية والغدة البولية، تحتوي جميع الكيسات الكلوية على مكونات مشتركة معروفة، بما في ذلك القشرة العليا، الكيسات الممتدة تحتوي على السائل الفلتر من الكرات البولية،95% من المرضى النموذجيين يسببهم الجين16يحدث بسبب جين غير طبيعي في الذراع القصيرة من الكروموسوم، بالإضافة إلى تأثير الالتهابات والسموم على القنوات، يثير الجين الكيسي تغييرًا في أسترة الخلايا الملتوية، مما يؤدي إلى موت الخلايا المبطنة مباشرة، مما يؤدي أيضًا إلى انسداد وتزايد الخلايا مما يؤدي إلى تكوين الكيسات،

　　(2() الجذام الكلوي المتنحي عبر الصبغيات: يسبب تغيير في DNA، ولكن لم يحدد موقع كروموسوم النواة للجين المفقود، لا يصاب الوالدان بالمرض، ولكن يجب أن يحملا الجين المرضي حتى يصاب الأطفال به، هذا المرض نادر،

　　2، تغييرات مرضية

　　(1() الجذام الكلوي الجنيني (infantilepolycystickidney): هو متلازمة وراثية متنحية مورثة عبر الصبغيات، مصحوبة بمرض في الكبد، على الرغم من أن المرض يظهر غالبًا في الأطفال الصغار، إلا أنه يمكن أن يحدث أيضًا في الأطفال الكبار والبالغين، حيث يكون الكلى كبيرتين بشكل ملحوظ، الشكل طبيعي، السطح ملساء، ولكن حالة تقسيم الكلى في الجنين أكثر وضوحًا من الكلى الطبيعية، بسبب تضرر الجلد والنخاع بسبب الكيسات الصغيرة، لذا تكون مقاطع الكلى مشابهة للشعيرية أو الخلية النحاسية، في الفحص التشريحي يمكن رؤية عدد قليل من الكرات الصغيرة والقنوات الملتوية الطبيعية تحت غشاء الكلى، أظهرت الفحوصات الفسيولوجية أن الكيسات هي جزء من الوحدة الكلوية، يمكن رؤية الكيسات كجمعات قناوية م扩张ة، الكلى البولية والمثانة نمت بشكل طبيعي، في الحالات الشديدة، بسبب قلة البول عند الجنين، قد لا تنمو المثانة بشكل صحيح، بناءً على العمر عند ظهور الأعراض، يمكن تقسيم الجذام الكلوي الجنيني إلى4أنواع سريرية.

　　① فترة ما قبل الولادة (الperinatalperiod): بسبب تضخم البطن عند الأطفال، تكون الولادة عادةً طويلة ومضطربة، يمكن رؤية نقص تدفق الدم عند الأطفال، وضيق التنفس، ويظهر وجه Potter النموذجي، في بعض الأحيان، بسبب انخفاض نمو الرئة، يمكن أن يحدث الأرجح انخفاض ضغط الدم، ضيق التنفس، يمكن أن يموت الطفل عند الولادة أو قريبًا من ذلك، بعض الأطفال يمكن ملاحظة وجود كلى كبيرة عند الولادة، بعد الولادة يمكن أن يحدث التسمم المائي، البول العدوي، البول الدموي، وارتفاع ضغط الدم، قد تكون هذه الأطفال قادرة على النجاة في فترة ما قبل الولادة، ولكن يمكن ملاحظة أمراض الكلى مع تقدم العمر.9% أو أكثر من الأنسجة الكلية تكون كيسية أو غير طبيعية، لا يظهر الكلى الثنائية في الفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي، يمكن تأكيد الكلى الكبيرة والمتعددة الكيسات بالفحص بالموجات فوق الصوتية، يظهر الفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي أن المثانة طبيعية، لا يوجد إعادة تدفق، ولا انسداد القناة البولية، إذا كان هناك تسمم مائي عند الولادة، فإن التشخيص سيكون سيئًا، والنسبة المئوية للاجهاض مرتفعة، معظم الأطفال الذين يعانون من التسمم المائي يحدثون في فترة ما قبل الولادة أو بعد الولادة3شهرًا.

　　② النوع الجنيني: في الأطفال الذين ينجون من الطفولة، هناك عادة تسمم مائي تدريجي، ارتفاع ضغط الدم، يمكن ملاحظة تضخم الكلى الثنائية، بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للكلى، يمكن أن تكون الكيسات واسعة النطاق، ويكون الموت في6% من وحدات الكلى غير الطبيعية، وتظهر بعد الولادة6شهرًا يموتون من التسمم المائي، وبعض الأطفال يمكن أن يقللوا من تسمم الماء عن طريق الحد من البروتين في الطعام، مع علاج حموضة الكلى، ارتفاع الفوسفور، وارتفاع ضغط الدم، يمكن أن يتم تحسين وظيفة الكلى، يمكن أن يعيش الأطفال حتى الطفولة، ولكن تظهر أمراض الكبد مع تقدم العمر.

　　③ النوع الجنيني: هناك25% إلى5% من وحدات الكلى لا تزال غير طبيعية، وتظهر الأعراض السريرية مثل بطء النمو، التسمم المائي التدريجي، وفشل وظائف الكبد في الطفولة، من الصعب التمييز بين النوع الجنيني عند الولادة، ولكن لا يوجد تسمم مائي تدريجي عند الأطفال.

　　④ النوع الطفولي: بسبب تقليل حجم التغيرات الكيسية في الكلى الثنائية10%، ولكن تظهر أمراض الكبد بشكل واسع، لذا في10إلى2في السنة الأولى ظهرت أمراض الكبد، ولكن الكلى المتعددة البولية اكتشفت فقط في بعض الحالات عند التشريح بعد الوفاة.

　　(2الكلية المتعددة البولية البالغة (adultpolycystickidney): هذا المرض هو متلازمة موروثة متماثلة متماثلة، حوالي3في % من الحالات، تبدأ الأعراض في الطفولة، ولكن الحالات التي تسبب فشل الكلى عند الأطفال نادرة، حيث تزداد حجم الكلى الثنائية، وتكون الكيسات غير المنتظمة منتشرة في القشرة والمخاطرة، مع التداخل مع الكبد العادي، يمكن أن تكون الكيسات في أي جزء من الوحدة البولية أو القنوات البولية، تكون الكيسات الكبيبية هي واحدة من الميزات المبكرة للكلى المتعددة البولية البالغة، لا توجد عادة مضاعفات (نزيف، حجارة، وتلوث) عند الأطفال، وغالبًا ما تكون غير خطيرة، تشمل الكيسات الكبدية المتباعدة فقط % من المرضى البالغين.1/3لا يسبب انخفاض في وظائف الكبد والبنكرياس، والثآليل الكبدية غير شائعة.

　　مرض الكلى المتعدد البولي عند الأطفال، بالإضافة إلى الأعراض السريرية، يمكن أن يسبب أيضًا أمراض أخرى. عادة ما يحدث هذا المرض مع التهابات حادة، وتشكيل الحجارة، وفي الحالات الشديدة يمكن أن يحدث الفشل الكلوي المزمن، يمكن أن يحدث ارتفاع ضغط الدم، فقر الدم، وأخيرًا يمكن أن يحدث التسمم المائي.

　　5الذين يظهر عليهم الأعراض قبل السنة، يمكن أن يكون لديهم وقت حياة أطول، وغالباً ما يكون هناك تاريخ عائلي، يتم تقسيم الأعراض إلى جانبين، الجانب الأول يتعلق بالكيسات، والجانب الآخر يتعلق بتلف الكلى، الأعراض المتعلقة بالكيسات تشمل عدم الراحة، الألم في الظهر، كتلة في الظهر، بول دموي، التهاب حاد، وكذلك يمكن أن تحدث الألم الشديد عند مرور البول الدموي أو الكسولات من خلال القناة البولية، عند تطور المرض، يتم ضغط نسيج الكلى، عند تلف الكلى، يحدث فشل الكلى المزمن، وظهر التسمم الكلوي، قبل ظهور فشل الكلى، هناك انخفاض في قدرة التركيز البولي،7أكثر من 0٪ من المرضى يعانون من ارتفاع ضغط الدم، يمكن ملاحظة تضخم الكلى المزدوجة في الفحص الطبي، السطح مشابه للنقاط.

　　1، يمكن أن يكون النوع الصفحي للوراثة السالبة للصفة بدون أعراض لعدة عقود، حتى عندما تنمو الكيسات إلى حجم كبير، يظهر الأعراض، الأعراض والعلامات المبكرة تشمل الألم في الظهر والظهر، كتلة في البطن، بول دموي، التهاب المسالك البولية، وارتفاع ضغط الدم، الكلى الحجومية أكثر شيوعاً من الناس العاديين، نادراً ما تؤدي إلى نزيف دموي في الدماغ ناتج عن انفجار الأوعية الدموية، وتكون الكبد المضخم شائعة، حوالي نصف المرضى يعانون من فشل الكلى.

　　2، يمكن أن تكون الكلى الكبيرة التي تظهر في النوع الخفي للوراثة السالبة للصفة، مصحوبة باضطراب في تطور الرئة، ووجه Potter الخاص، وفشل وظيفة الكلى، غالباً ما يحدث في الأطفال الجدد، في الأطفال الكبار، يمكن أن تكون ارتفاع ضغط الدم، تورم، التهاب المسالك البولية، وضغط الباب الرئوي علامات خطيرة.

　　يستفيد الاستشارة الوراثية من تقليل خطر الإصابة بكلى متعددة الكيسات، في السنوات الأخيرة، بسبب التقدم في علم الوراثة، تم اكتشاف في16القضيب القصير في الكروموسوم 21-جينات السلسلة والهيدروكسي بروبيونات الفوسفات (phosphoglycollatephosphatase) جين، يتم سحب عينة من خلايا الجنين من عنق الرحم عن طريق قسطرة عنق الرحم، من خلال استخدام كاشف DNA خاص (DNA probe) لتحليل DNA، يمكن إجراء تشخيص صحيح للإصابة بكلى متعددة الكيسات عند البالغين قبل الولادة، وبالتالي يمكن النظر في إنهاء الحمل مبكراً، كان التشخيص المبكر في الماضي يعتمد على الفحص بالموجات فوق الصوتية، ولكن قبل ظهور كيسات الكلى عند الجنين، لا يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية أن يكون له تأثير، الآن يتم استخدام كاشف DNA، ليس فقط يمكن اكتشاف كلى متعددة الكيسات عند البالغين قبل الولادة، بل يمكن أيضًا التمييز بين كلى متعددة الكيسات والمرضى الذين يعانون من أمراض الكلى الكيسية الأخرى بعد الولادة أو البالغين.

　　مرضى الكلى المتعددة الكيسات لدى الأطفال، بالإضافة إلى وجود بول بروتيني خفيف ونسبة وزن البول منخفضة، لا تظهر عادة أي اضطرابات في الفحص النصفي للبول، عند وجود بول دموي والالتهاب، فإنه يحتوي على خلايا دم حمراء وبيضاء، وزيادة عدد خلايا الدم البيضاء في الدم، عند حدوث تلف الكلى، يرتفع مستوى الكرياتينين، وظهرت التسمم الكلوي، اضطراب التوازن الكهربائي، ظهور حموضة الأيض، الفحوصات بالموجات فوق الصوتية، تصوير القناة البولية الوريدية وCT هي وسائل التشخيص الرئيسية، تضخم الشكل الخارجي للكلى، غير منتظم في الشكل، الكيسات الكلوية والكيسات الكلوية قد تتشوه بسبب الضغط من الكيسات، يمكن أن تتمدد الكيسات، وتكون على شكل قدم العنكبوت أو على شكل قمر جديد، يشبه الصورة السينية للورم الكلوي، ولكن هذا المرض له توزيع واسع ويكون ثنائياً، نادراً ما تظهر هذه الصور السينية في10قبل السنة، ولكن يمكن للرنين الم المغناطيسي البصري أن يكتشف الكيسات في وقت مبكر، والتصوير العكسي للإفرازات الكلوية يمكن أن يكون خطيراً بسبب خطر الالتهاب، بينما يمكن أن تكون هناك احتمالية لنزيف عند إجراء اختبار نسيج الكلى بالثقب،1/3مرضى التهاب الكبد مع كيسات الكبد، ولكنها لا تسبب فشل الكبد، ويمكن أن تكون هناك كيسات في الأعضاء الأخرى مثل المثانة، القنوات الدرقية، الرئة، المبايض، الخصيتين، البنكرياس، الكبد، الغدة الدرقية والرحم،6％患者有脑血管意外。

　　小儿多囊肾患者在饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

　　小儿多囊肾尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对症和支持治疗措施如下：

　　1، يعتمد الدواء المضاد للضغط على التحكم في ارتفاع ضغط الدم، وما إلى ذلك.

　　2، يعتمد المضادات الحيوية بشكل رئيسي على علاج التهاب المسالك البولية الحاد، والتحكم في التهابات المسالك البولية، وعدد قليل من الأدوية لغرض الوقاية.

　　3، العلاج الأكثر فعالية لمشكلة النزيف داخل الكيسة هو حقن إنزيم البروتياز المضاد في الوريد أو داخل الكيسة، في حالة عدم وجود إنزيم البروتياز المضاد، يمكن استخدام بروتينات النسج (الوقف) الوريدية أو الحقن العضلي، وكذلك استخدام الأدوية التي تؤثر على جدار الأوعية الدموية للدم، والحقن الوريدي الكثيف للبروتين النشط للأسماك السمكية أيضًا فعال.

　　4، يمكن النظر في الجراحة لعلاج التهاب الجسم الكلوي، نزيف الأوعية الدموية في الفقاع الرقوية أو الكلى الكبيرة.

　　5، العلاج بدلاً من الكلى يعالج الفشل الكلوي، والغسيل الكلوي والإصابة بالكلى عند الحاجة، حاليًا، في جميع أنحاء العالم، قد جعلت كفاية تقنية الغسيل الكلوي الحديثة وتخصيصها للكلى المرضى الكيسية المزدوجة توقعًا جيدًا، مع نشر وتعميم تقنيات الغسيل الكلوي الحديثة مثل HDF، Biofiltration في الصين، يمكن توقع أن يعيش المزيد من المرضى الكيسية المزدوجة لفترة طويلة.

　　6، كان استخدام ثقب الكيسة العلاجي شائعًا جدًا في العلاج بالثقب الكيسي للمرض، من أجل تأخير تقدم فشل وظيفة الكلى، لكن لم يتم استخدامها بشكل عام لاحقًا، لكن مؤخرًا استخدمها بعض المؤلفين للكيسات الكبيرة، يحقن هذا الفصل المؤلف نفسه السائل من الكيسة الكبيرة أو الكبيرة المتعددة، ثم يحقن وفقًا لما يلي حجم الكيسة.2إلى5ملل من الكحول العضوي، مراقبة لعدة أشهر، لم يعد حجم الجرة إلى حجمها الأصلي، لكن تأثيره على التقدم البعيد لفشل وظيفة الكلى غير معروف.

　　مرضى المرض الكيسي المزدوج عادة ما يتراجع وظائف الكلى بشكل خطي، دون علاج خفض ضغط الدم، يصل المرضى من نفس العائلة إلى فشل وظيفة الكلى النهائية (ESRF) في سن مشابهة، لكن30% من عائلات المرضى المصابين بالمرض الكيسي المزدوج يمكنهم في8من 0 إلى9لم يدخل 0 سنة في ESRF.