腎髓質囊性病

　　1、発病原因

　　常染色体隐性遺伝病または常染色体顕性遺伝に関連しており、他の不明な因子もあります。

　　2、発病機序

　　この病気の発病機序は不明です。集合管嚢胞拡張から海绵状嚢胞腔が形成される可能性があります。

　　この型は子供や若者の末期腎病の常见原因で、可能に複合病の一種であり、腎病变以外に、患者や家族が色素性網膜炎、白内障、黄斑変性、近視や眼球震盪などを持っています。成人での発病は髄質嚢胞症で、常染色体顕性遺伝です。四型の腎病理学的変化は類似しており、腎管萎縮、間質繊維化、腎小球硬化および腎間質小嚢胞が特徴です。

　　1、髄質海绵腎：その臨床表現の主な並発症は結石や腎感染です。

　　2、幼年性腎痨髄質嚢胞症：腎病变以外に、患者や家族が色素性網膜炎、白内障、黄斑変性、近視や眼球震盪などを持っています。

　　3、染色体顕性遺伝性多囊性腎病：早期の腎嚢胞は小さく、臨床症状はありません。診断は難しいです。上記の臨床表現を明確に確認すると、画像診断で両腎の皮質と髄質に大小の嚢胞が充満していることが見つかり、明確な家族遺伝史があり、肝嚢胞、脳内血管腫、膵嚢胞などの腎外所見があります。腎外所見が不明確で、家族歴が不確かで、患者が片側の腎嚢胞や嚢胞の数が少ない場合、画像診断の随访検査（超音波、CTおよび磁気共鳴画像診断など）を行う必要があります。嚢胞の増大や数の増加、対側の腎臓への影響が見られれば、診断ができます。嚢胞がまだ見られない患者に対する遺伝子連鎖解析は診断参考となりますが、高価で技術的要件が高いです。

　　4、常染色体隐性遺伝性多囊腎病：発病年齢と上記の臨床表現および典型的な家族遺伝史に基づいて診断が確立されます。

　　临床症状

　　1、髄質海绵腎：この病気は生まれたときから存在していますが、症状はありません。尿検査や腎機能は正常で、その臨床表現は主に並発症によって引き起こされます。例えば、結石や腎感染、急性の劇痛、血尿、尿路の刺激症状、膿尿などです。さらに検査を行うことで、この病気を発見します。嚢胞病変が広範囲にある場合、尿の濃縮機能や酸化機能が低下し、尿中のカルシウム排泄が増加しますが、予後は良好で、腎不全が稀です。

　　これまでの多くの患者はIVP診断を依頼していました。半数の患者が結石を持ち、腹部のX線平片で乳頭部に放射状に並ぶ結石の群れを見つけ、造影剤が乳頭部の嚢胞に流入し、バラの花のように形成され、腎嚢胞は通常大きく広がり、腎の形は正常または少し大きくなります。

　　2、幼年性腎痨髄質嚢胞症：本症は多くの場合、子供や若年期に発症し、腎不全の前に尿濃縮機能の低下が見られ、多尿、多飲、多尿および尿失禁が特徴的な早期症状です。尿液は低渗透圧外に異常はなく、成長発育が遅れ、貧血、腎のナトリウム保持機能が悪く、低ナトリウム血症や血容量不足が多く、尿中カルシウム排泄が増加し、低カルシウム血症や手足の痙攣が引き起こされます。これにより副甲状腺機能亢進や腎性骨营养不良が発生し、発症後5～10年で徐々に腎不全に進行します。

　　この型は子供や若者の末期腎病の一般的な原因であり、可能性のある合併症群で、腎の病変に加えて、患者や家族のメンバーに色素性網膜炎、白内障、黄斑変性、近視や眼球震盪などがあります。成人では髄質嚢胞症が発症し、常染色体優性遺伝であり、4型の腎病理学的変化は類似しており、腎管萎縮、間質繊維化、腎小球硬化および腎間質小嚢胞が特徴です。

　　効果的な治療法がまだ存在しないため、腎臓の合併症を予防し、腎機能を維持することは主な予防目的です。

　　本症患者は尿路感染が易く、特に女性では腎孟炎や嚢胞感染が引き起こされると、腰部の痛みが強まり、明らかな発熱、血尿および膿尿が見られます。特に重症の場合は尿路敗血症に至ることがあります。したがって、積極的な对症および支持療法を行い、尿路感染を制御し、腎結石などの合併症を予防する必要があります。

　　一、尿検査：多くの赤血球、白血球が見られ、晚期には蛋白尿、管型尿、尿比重が低下し、1.010以下になります。感染が并发すると膿尿、血尿が見られます。

　　二、血液生化学検査：晚期には腎機能不全が多く、血清尿素窒素、クレアチニンが上昇します。

　　三、X線検査

　　1、尿路X線平片：腎小顆石の外侧の乳頭部の腎髄質内に、大小不等、数の不確定な小さな結石が見られ、多くの場合、粟粒状で多発性、集束状または放射状に並んでいます。他の検査では、腹部のX線平片で両側の腎臓の大きさの変化が明確に見られ、嚢胞状または石灰化の陰影があります。

　　2、静脈尿路造影：腎錐体および小顆石の周辺に造影剤で満たされた棒状の小さな嚢胞が見られ、多くの嚢胞が扇形の葡萄串状または花束状に並んでいます。腎小顆石が拡大し、杯口が拡大しています。

　　3、逆行性腎孟造影：腎顆石の杯口が拡大しています。

　　四、CTおよびMRI検査：CTおよびMRIは一般的に初期の検査方法とはされません。放射線の量が大きく、コストも高いためですが、その利点は組織の異なる密度を表示し、詳細な解剖学的構造を提供できること、CTは病変の部位と性質をより明確に示せるため、有益な検査方法であり、侵襲的な逆行性および前方の腎孟造影を置き換えています。MRIもCTと同様に、各組織の密度をより明確に示し、狭窄原因と病変の性質を明確に示します。

　　五、超音波検査：これは非侵襲的な検査であり、腎嚢胞変化の診断に対して高度な感度を持ち、多囊腎の検査にも適しています。超音波検査では腎臓の大きさの変化、腎盂・腎輪郭の変形が見られ、嚢胞の壁が厚くなったり、一定の程度の石灰化や狭窄が見られることがあります。

　　食事の状況が腎髄質嚢胞症の発症や進行にどのように影響するかは、以下の点に分類できます：

　　1、食事の节制：過食で栄養が不足しやすく、過食で脾胃の消化吸収機能を傷みやすく、气血の循環を妨げやすくなります。また、肥甘厚味を過食すると内熱が生じやすくなります。

　　2、食の不潔：軽い場合、消化器疾患を引き起こしやすく、重い場合、中毒や生命に危険を及ぼすことがあります。

　　3、食生活の偏り：生冷が多すぎると脾胃の陽気を傷みやすく、辛温燥熱が多いと消化管に熱が溜まりやすくなります。また、五臓の偏りが続くと内臓を傷みやすくなります。

　　これらの食習慣が人体に与える影響は明らかです。これらはまた、嚢胞性疾患の変化や進行に直接的または間接的に影響を与えます。

　　嚢胞病においては、臨床的に特に以下の点を強調します。香辛料：唐辛子、酒類、喫煙（受動喫煙を含む）、チョコレート、コーヒー、海魚、エビ、カニなど「発物」；塩分が多い食品：特に塩漬け食品；汚染された食品：不衛生的な食品、腐敗変質した食品、残飯残菜など；焼き物；これに加えて、動物性の高タンパク質、高脂肪、油もの食品、すなわち上記の肥甘厚味を制限し、豆類および豆製品も制限します。特に腎機能不全患者は注意が必要です。

　　1、治療

　　本症には特別な治療法がありません。電解質バランスを正すことで、特に低ナトリウム血症や低血容量を補正するためのナトリウム補給を行うことで、腎機能を改善し、腎不全の進行を遅らせることができます。

　　無症状かつ並発症がない場合、本症は治療を要しません。尿路感染がある場合は、腎盂炎の標準的な抗菌治療を行います。結石が并发している場合は、多量の水を飲み、1日の尿量を2000ml以上に保つようにし、排石剤および消石剤を試用します。高カルシウム尿がある場合は、チアジド利尿薬を追加で服用します。病変が片側の腎臓の一部に限られている場合、病変側の腎臓または病変部位の腎切除術を考慮することができます。

　　2、予後

　　本病患者が積極的な治療を受けると、予後が著しく改善されます。