Enfermedad cística medular renal

　　1、Causas

　　Está relacionado con la enfermedad autosómica recesiva o autosómica dominante, y también hay otros factores no claros.

　　2、Mecanismo de desarrollo

　　El mecanismo de desarrollo de esta enfermedad no está claro. Puede deberse a la expansión cística de los tubos colectores para formar cámaras císticas esponjosas.

　　Este tipo es una causa común de enfermedad renal terminal en niños y adolescentes, puede ser una enfermedad conjunta, además de las lesiones renales, los pacientes o los miembros de la familia pueden tener retinopatía pigmentosa, cataratas, degeneración macular, miopía o nistagmo y otros; la enfermedad cística medular en adultos se inició como una herencia autosómica dominante. Las modificaciones patológicas renales de los cuatro tipos son similares, caracterizadas por atrofia tubular renal, fibrosis intersticial, endurecimiento de los glomérulos renales y pequeñas cisternas intersticiales.

　　1、Nefropatía medular esponjosa:Las complicaciones principales de las manifestaciones clínicas son cálculos renales e infecciones renales.

　　2Enfermedad cística medular renal infantil:Además de las lesiones renales, los pacientes o los miembros de la familia pueden tener retinopatía pigmentosa, cataratas, degeneración macular, miopía o nistagmo y otros.

　　3、Enfermedad poliquística renal autosómica dominante:Las cisternas renales en las etapas tempranas son muy pequeñas, sin manifestaciones clínicas, y el diagnóstico es difícil. El diagnóstico claro tiene las siguientes manifestaciones clínicas: las imágenes de diagnóstico revelan que las cápsulas de la piel y la medula renal de ambos riñones están llenas de cisternas de diferentes tamaños; hay un historial familiar claro de herencia; hay cisternas hepáticas, angiomas intracraneales, cisternas pancreáticas y otras manifestaciones extrarrenales. Para los pacientes con manifestaciones extrarrenales no claras, historial familiar no claro y solo una cística renal unilateral o un número menor de cisternas, se debe realizar un seguimiento de imágenes de diagnóstico, incluyendo ultrasonidos, TC y resonancia magnética, etc. El diagnóstico se puede establecer cuando se encuentra que las cisternas han aumentado de tamaño, el número ha aumentado y se ha afectado el riñón contralateral. El análisis de连锁分析 para los pacientes que aún no han desarrollado cisternas puede proporcionar referencias para el diagnóstico, pero es costoso y requiere técnicas avanzadas.

　　4、Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva:El diagnóstico se establece según la edad de onset, las manifestaciones clínicas mencionadas anteriormente y el historial familiar de herencia典型.

　　Síntomas clínicos

　　1、Nefropatía medular esponjosa:Esta enfermedad existe desde el nacimiento, pero no tiene síntomas, las pruebas de orina y la función renal son normales. Sus manifestaciones clínicas se deben principalmente a complicaciones, como cálculos renales e infecciones renales, por lo que a menudo se detecta esta enfermedad debido a cólicas agudas, hematuria, síntomas de irritación de la vejiga, orina purulenta y otros, y se realiza una revisión más detallada para detectar esta enfermedad. Los pacientes con lesiones císticas generalizadas pueden presentar una disminución de la función de concentración urinaria y de acidificación, un aumento de la excreción de calcio urinario, un pronóstico favorable y una rara insuficiencia renal.

　　Anteriormente, la mayoría de los pacientes se diagnosticaron mediante IVP, ya que la mitad de los pacientes tienen cálculos renales, se pueden ver un grupo de cálculos en forma de rayo en la zona papilar en la radiografía de tórax abdominal, el contraste entra en la cavidad del quiste de la papila, formando una flor de rosa, la cúpula renal generalmente se ensancha y ensancha, la forma renal es normal o ligeramente aumentada.

　　2Enfermedad cística medular renal infantil:La mayoría de los pacientes con esta enfermedad comienzan a manifestarse en la infancia o la juventud, los síntomas clínicos tempranos característicos son la disminución de la función de concentración de la orina antes de la insuficiencia renal, sed excesiva, polidipsia, poliuria y enuresis, la orina, además de hiperosmolaridad, no puede mostrar anormalidades, el crecimiento y desarrollo se retrasan, acompañados de anemia, la función de conservación de sodio renal es deficiente, a menudo se desarrolla hiponatremia y déficit de volumen sanguíneo, la excreción de calcio urinario aumenta, lo que conduce a hipocalcemia y espasmos de manos y pies, puede desarrollar hiperfunción de la glándula paratiroidea y osteodistrofia renal, después de la aparición de la enfermedad5～10Años.

　　Este tipo es una de las causas comunes de insuficiencia renal terminal en niños y adolescentes, puede ser una enfermedad compleja, además de las lesiones renales, los pacientes o los miembros de la familia pueden tener retinopatía pigmentosa, cataratas, degeneración macular, miopía o nistagmo y otros; la enfermedad cística medular en adultos se desarrolla a partir de la medula renal, es una enfermedad de herencia autosómica dominante, los cambios patológicos renales de los cuatro tipos son similares, caracterizados por atrofia tubular renal, fibrosis intersticial, sclerosis glomerular y cisternas pequeñas en el intersticio renal. La enfermedad se desarrolla gradualmente hasta la insuficiencia renal.

　　Dado que no hay tratamiento efectivo, la prevención de complicaciones renales y la mantenimiento de la función renal son los principales objetivos de prevención.

　　Los pacientes con esta enfermedad son propensos a infecciones del tracto urinario, especialmente las mujeres, si se desencadena la pielonefritis o la infección del quiste, el dolor en la región renal se intensifica acompañado de fiebre alta, hematuria y orina purulenta, en casos graves puede llevar a sepsis urinaria. Por lo tanto, es necesario tratar activamente los síntomas y el apoyo terapéutico, controlar las infecciones del tracto urinario y prevenir la formación de cálculos renales y otras complicaciones.

　　Uno, examen de orina:Hay muchos eritrocitos y leucocitos, en las etapas avanzadas se puede ver proteinuria y orina con cilindros, la densidad urinaria disminuye, en1.010A continuación, cuando ocurre infección concomitante, se puede observar orina purulenta y hematuria.

　　Dos, examen bioquímico de la sangre:En las etapas avanzadas, hay insuficiencia renal crónica, con aumento de la urea nitrogenada sérica y la creatinina.

　　Tres, examen de rayos X

　　1Radiografía de la vía urinaria:En el lóbulo renal lateral y en el tejido medular se pueden ver cálculos de diferentes tamaños y数目不定, que son la mayoría de grano de arroz, en forma de múltiples, en forma de grupo o en forma de rayo, otros exámenes como la radiografía de tórax abdominal pueden mostrar cambios significativos en el tamaño de los riñones de ambos lados, y pueden haber sombras de quiste o calcificación.

　　2Urografia renal intravenosa:Alrededor de la pirámide renal y el peñasco pequeño se pueden ver pequenas cisternas esféricas llenas de contraste, la mayoría de las cuales se disponen en forma de rueda de la cosecha o de ramillete; el peñasco renal se ensancha y la boca de la cúpula se expande.

　　3Urografia retrograda:Se muestra la expansión de la boca de la cúpula renal.

　　Cuatro, examen de CT y MRI:El CT y MRI generalmente no se utilizan como métodos de examen inicial, ya que la cantidad de radiación que reciben es grande y el costo es alto, pero sus ventajas son que pueden mostrar diferentes densidades de los tejidos y proporcionar información detallada sobre la estructura anatómica. El CT puede determinar mejor la ubicación y naturaleza de las lesiones, lo que es un método de examen útil y está reemplazando la urografia retrograda y la urografia anterógrada traumáticas. El MRI, al igual que el CT, puede mostrar con mayor claridad la densidad de los diferentes tejidos y determinar la causa y la naturaleza de la obstrucción.

　　Quinto, examen de ultrasonido:Debido a que es un examen no invasivo, tiene una alta sensibilidad para el diagnóstico de la enfermedad cística renal y también es adecuado para el examen de la enfermedad poliquística renal. La ecografía puede detectar cambios en el volumen renal, deformidades de la pelvis renal y ureteres, y hay cápsulas con paredes más gruesas o con diferentes grados de calcificación y obstrucción.

　　En cuanto al impacto de la dieta en la aparición y desarrollo de la enfermedad cística medular renal, se puede dividir en los siguientes puntos:

　　1、饮食不节：Si se tiene hambre excesivo, faltará nutrición; si se tiene el estómago lleno, es fácil lastimar la digestión y absorción del estómago y bazo y obstruir la circulación de la sangre y la energía; si se comen alimentos dulces y grasos en exceso, es fácil generar calor interno.

　　2、饮食不洁：Los casos leves pueden llevar a enfermedades gastrointestinales, y los casos graves pueden llevar a intoxicación o incluso poner en peligro la vida.

　　3、饮食偏嗜：Si se comen alimentos fríos y fríos en exceso, es fácil lastimar el yin-yang del estómago y el bazo; si se comen alimentos picantes y calientes en exceso, puede acumular calor en el intestino y estómago; si se tienen preferencias por los cinco sabores, después de un tiempo, es fácil lastimar los órganos internos.

　　El impacto de estos hábitos dietéticos en el organismo es evidente. También afectan directamente o indirectamente el desarrollo de enfermedades císticas.

　　Para la enfermedad cística, en la práctica clínica, nos enfocamos especialmente en los siguientes aspectos: alimentos picantes y irritantes: como chiles, licores, fumar (incluido fumar pasivo), chocolate, café, peces de mar, camarones, cangrejos y otros; alimentos salados, especialmente alimentos encurtidos; alimentos contaminados: alimentos no higiénicos, alimentos podridos y en descomposición, restos de comida y restos de comida; alimentos asados; además, también se debe limitar la ingesta de alimentos ricos en proteínas animales, grasas y alimentos grasos, es decir, lo que se conoce como dulces y grasos; limitar la ingesta de legumbres y productos de legumbres, especialmente los pacientes con insuficiencia renal renal deben prestar atención.

　　1、治疗

　　Esta enfermedad no tiene un método de tratamiento especial. La corrección del equilibrio de electrolitos, especialmente la suplementación de sodio para corregir la hiponatremia y la hipovolemia, puede mejorar la función renal y retrasar el progreso de la insuficiencia renal.

　　La nefropatía esponjosa medular no requiere tratamiento si no hay síntomas ni complicaciones. Si hay infección urinaria, se debe proporcionar tratamiento antibiótico rutinario para la pielonefritis. Para los casos con cálculos, se debe beber más agua para mantener la diuresis diaria en2000ml o más, pruebe con medicamentos para expulsar y disolver cálculos. Para los casos con hipercalemia, se debe administrar diuréticos tiazídicos adicionales. Si la lesión está limitada a una parte del riñón en un lado, se puede considerar la cirugía de extirpación del riñón afectado o de la lesión renal.

　　2、预后

　　Los pacientes con esta enfermedad, si reciben tratamiento activo, tienen una prognosis significativamente mejorada.