Malattia cistica della medulla renale

　　1、Causa di insorgenza

　　Relativo a malattie genetiche recessive alle autosomiche o dominanti alle autosomiche, ci sono anche altri fattori non chiari.

　　2、Meccanismo di insorgenza

　　Il meccanismo di insorgenza della malattia non è chiaro. Potrebbe essere causato dall'espansione cistica delle collecting ducts per formare cavità cistiche cavernose.

　　Questo tipo è una causa comune di insufficienza renale terminale nei bambini e negli adolescenti, potrebbe essere una sindrome concomitante, oltre alle lesioni renali, i pazienti o i membri della famiglia possono avere retinopatia pigmentosa, cataratta, degenerazione maculare, miopia o nistagmo e altri sintomi; la malattia cistica medullare nei adulti è ereditata dominante alle autosomiche. Le modifiche patologiche renali nei quattro tipi sono simili, caratterizzate da atrofia dei tubuli renali, fibrosi interstiziale, spondilosi glomerulare e piccole cisti interstiziali.

　　1、Malattia di rene medullare cavernoso:Le complicazioni principali dei sintomi clinici sono i calcoli renali e le infezioni renali.

　　2、cisti cistiche renali infantili:Oltre alle lesioni renali, i pazienti o i membri della famiglia possono avere retinopatia pigmentosa, cataratta, degenerazione maculare, miopia o nistagmo e altri sintomi.

　　3、Malattia polisistica renale dominante alle autosomiche:Nella fase iniziale, le cisti renali sono molto piccole, non ci sono sintomi clinici, la diagnosi è difficile. La diagnosi definita ha i seguenti sintomi clinici: le immagini di imaging mostrano che le cisti sono distribuite in grandi numeri sulla superficie e nella medulla dei reni; c'è una storia familiare genetica chiara; ci sono cisti epatiche, angiomi cerebrali, cisti pancreatiche e altre manifestazioni extrarenali. Nei casi in cui le manifestazioni extrarenali non sono chiare, la storia familiare non è chiara e il paziente ha solo una cisti renale unilaterale o un numero di cisti relativamente piccolo, è necessario eseguire follow-up di imaging diagnostico, inclusi ultrasuoni, TC e risonanza magnetica, ecc. La diagnosi può essere fatta se vengono scoperte cisti che si ingrandiscono, un aumento del numero e l'involverimento del rene contralaterale. L'analisi di linkage genomico può fornire una参考 per la diagnosi nei pazienti che non hanno ancora sviluppato cisti, ma è costosa e richiede elevate competenze tecniche.

　　4、Malattia polisistica renale recessiva alle autosomiche:La diagnosi è stabilita in base all'età di insorgenza, ai sintomi clinici menzionati e alla storia familiare genetica tipica.

　　Sintomi clinici

　　1、Malattia di rene medullare cavernoso:Questa malattia esiste alla nascita, ma non ha sintomi, le analisi delle urine e la funzione renale sono normali, i sintomi clinici principali sono causati da complicazioni, come i calcoli renali e le infezioni renali, quindi, è spesso diagnosticata per via di coliche acute, ematuria, sintomi di irritazione delle vie urinarie, urine purulente e altri, durante ulteriori esami diagnostici viene scoperta questa malattia, nei casi con lesioni cistiche estese può esserci una riduzione della funzione di concentrazione e acidificazione delle urine, un aumento dell'escrezione di calcio, una buona prognosi e una rara insorgenza di insufficienza renale.

　　In passato, la maggior parte dei pazienti sono stati diagnosticati con IVP, poiché circa la metà dei pazienti ha calcoli renali, nella radiografia a raggi X dell'addome si possono vedere gruppi di calcoli radialmente disposti nella regione papillare, l'agente di contrasto entra nella cavità cistica del papillo, formando un fiore di rosa, i calici renali sono spesso più grandi e più larghi, e la forma renale è normale o leggermente aumentata.

　　2、cisti cistiche renali infantili:La maggior parte dei pazienti con questa malattia si sviluppa nella prima o nella seconda età, clinicamente si manifesta con una riduzione della funzione di concentrazione delle urine prima dell'insufficienza renale, sete eccessiva, polidipsia, poliuria e enuresi come manifestazioni precoci, le urine, oltre a essere ipotoniche, possono non avere anomalie, il ritardo dello sviluppo, l'anemia, la funzione di conservazione del sodio renale è scarsa, spesso si verificano iponatriemia e insufficienza di volume plasmatico, l'escrezione di calcio urinario aumenta, portando a ipocalcemia e convulsioni alle mani e ai piedi, può causare iperfunzione della tiroide e osteodistrofia renale, dopo la diagnosi5～10Anni gradualmente svilupparsi in insufficienza renale.

　　Questo tipo è una delle cause comuni di insufficienza renale terminale nei bambini e negli adolescenti, potrebbe essere una sindrome concomitante, oltre alle lesioni renali, i pazienti o i membri della famiglia possono avere retinopatia pigmentosa, cataratta, degenerazione maculare, miopia o nistagmo degli occhi; la malattia cistica della medulla renale negli adulti è una malattia autosomica dominante, con cambiamenti patologici renali simili nei quattro tipi, caratterizzata da atrofia tubulare renale, fibrosi interstiziale, sindrome glomerulare e piccole cisti interstiziali.

　　Poiché non esiste un trattamento efficace, prevenire le complicanze renali e mantenere la funzione renale sono gli obiettivi principali di prevenzione.

　　I pazienti con questa malattia sono più suscettibili alle infezioni delle vie urinarie, specialmente le donne, se si verifica una pielonefrite o un'infezione cistica, il dolore renale può aggravarsi con febbre evidente, ematuria e urine purulente, nei casi gravi può portare a sepsi delle vie urinarie. Pertanto, è necessario trattare attivamente e supportare i sintomi, controllare le infezioni delle vie urinarie e prevenire le complicanze come i calcoli renali.

　　Uno, esame delle urine:Ci sono spesso un gran numero di globuli rossi, globuli bianchi, e nella fase tardiva possono comparire proteinuria e urinazione di tubuli, la densità urinaria diminuisce, in1.010Di seguito, durante l'infezione concomitante, possono comparire urine purulente e ematuria.

　　Due, esame di laboratorio ematochimico:Nella fase tardiva, ci sono spesso insufficienze renali, aumento dei livelli di urea nel siero e creatinina.

　　Tre, esame a raggi X:

　　1、urografia a raggi X:Sul lobo laterale del rene e nel medulla renale si possono vedere piccoli calcoli di diversa dimensione e numero variabile, la maggior parte dei calcoli sono di forma granosa e presentano una distribuzione multifocale, a grappolo o a raggio, altri esami come la radiografia a raggi X dell'addome mostrano una modifica significativa delle dimensioni dei reni bilateralmente e ombre cistiche o calcifiche.

　　2、urografia renale endovenosa:Sugli acini renali e intorno al picco renale, sono visibili piccole cisti梭形 riempite di agente di contrasto, la maggior parte delle cisti sono disposte in forma di spargolamento o fioritura; l'acino renale si allarga, la bocca del bicchiere si espande.

　　3、urografia retrograda:Visualizza l'espansione della bocca del calice renale.

　　Quattro, esame CT e MRI:CT e MRI di solito non sono utilizzati come metodi di esame iniziale a causa delle elevate dosi di radiazione e del costo elevato, ma il loro vantaggio è che possono visualizzare la diversa densità delle strutture tessutali e fornire dettagliati informazioni sulle strutture anatomiche. La TC può chiarire meglio la posizione e la natura delle lesioni, rappresentando un metodo di esame utile e che sta sostituendo lauro- e anterograde renografie di contrasto traumatiche. L'MRI, come la TC, può anche visualizzare chiaramente la densità delle diverse strutture, chiarire la causa dell'obstruzione e la natura delle lesioni.

　　V, Esame ecografico:Poiché è una procedura non invasiva, ha una alta sensibilità diagnostica per la cisti renale e anche è adatta alla diagnosi di nefrosi polichistica, l'esame ecografico può rilevare cambiamenti di volume renale, deformazione del pelvi renale e renale, e ci sono anche cisti con pareti più spesse o不同程度的钙化和梗阻.

　　In merito all'impatto delle condizioni alimentari sulla comparsa e lo sviluppo della malattia cistica medullare renale, si possono distinguere i seguenti punti:

　　1、Mancanza di regolazione alimentareSe si ha fame eccessiva, c'è una carenza di nutrizione; se si è sazi, è facile ferire le funzioni di digestione e assorbimento dello stomaco e dell'intestino e causare un ostacolo alla circolazione del Qi e del sangue; se si mangia troppo cibo grasso e dolce, è facile generare il calore interno.

　　2、Alimenti non igieniciI casi lievi possono portare a malattie gastrointestinali, mentre i casi gravi possono causare avvelenamento o persino minacciare la vita.

　　3、Preferenze alimentariSe si mangia troppo freddo e freddo, è facile ferire lo yin-yang dello stomaco e dell'intestino, se si mangia troppo piccante e caldo, può portare a un accumulo di calore nell'intestino e nel colon, e se si preferisce i cinque sapori, è facile ferire gli organi interni dopo un lungo periodo.

　　L'impatto di queste abitudini alimentari sul corpo è ovvio. Anche loro influenzano direttamente o indirettamente lo sviluppo della malattia cistica.

　　Per quanto riguarda la malattia cistica, in clinica enfatizziamo particolarmente i seguenti aspetti: sostanze piccanti e irritanti come il peperoncino, bevande alcoliche, fumo (incluso il fumo passivo), cioccolato, caffè, pesce di mare, gamberi, granchi e altri 'prodotti'. Alimenti salati, specialmente quelli conservati; alimenti contaminati come cibo non igienico, cibo marci, cibo avanzato; alimenti affumicati; al di là di questo, dovrebbe essere limitata la proteina animale ad alta percentuale di grassi e grassi, ossia i sapori grassi e dolci menzionati sopra; limitare i legumi e i prodotti a base di legumi, in particolare i pazienti con insufficienza renale devono prestare attenzione.

　　1、Trattamento

　　Questa malattia non ha un metodo di trattamento speciale. Correggere l'equilibrio elettrolitico, specialmente integrare il sodio per correggere l'anemia da iposodemia e l'ipovolemia, può migliorare la funzione renale e rallentare il progresso della insufficienza renale.

　　La cisti renale medullare, se non c'è sintomo e complicazione, non ha bisogno di trattamento. Se c'è infezione delle vie urinarie, somministrare un trattamento antibiotico regolare per la pielonefrite. Nei casi di calcoli concomitanti, bere più acqua per mantenere la quantità di urina quotidiana a2Oltre 000ml, provare farmaci per la dissoluzione dei calcoli renali e i farmaci per la dissoluzione dei calcoli. Nei casi di ipercalciuria, somministrare diuretici tiazidici. Se la lesione è limitata a una parte del rene da un lato, si può considerare la resezione del rene malato o della parte lesa del rene.

　　2、Prognosi

　　Se i pazienti con questa malattia ricevono un trattamento attivo, la prognosi migliora significativamente.