両側の腎臓欠如

　　1、発病原因

　　正常な腎臓の発達は、人胚の第5～7週に輸尿管芽が後腎原基に穿入することで必要です。生肾脊の欠如や輸尿管芽の形成不全などの形態的または遺伝的変化を引き起こす因子があると、腎の発生を阻害します。後腎組織がないと腎が形成できないことはわかっていますが、腎欠如が生肾脊または輸尿管芽の異常な発達から原発的であるかどうかは明確ではありません。1965年にPotterは胎児および乳児の研究を発表し、正常な輸尿管芽の欠如が原因であると示しました。彼女は、輸尿管のいかなる部分でもあれば、腎組織があると判断できると観察しました。対照的に、1960年にAshleyとMostofiは多くの解剖を行い、多くの腎欠如の症例が部分または完全な輸尿管及其非管構造を持つことを明らかにしました。彼らはまた、腎発達不全の症例では輸尿管が形成されていないと観察しました。これらの発見は多少矛盾するものの、輸尿管芽が腎実質の分化を直接刺激し、腎分化が停止するのは生肾脊自体の静止が原因である可能性があるという説を支持しています。

　　2、発病機構

　　病児の腎臓は通常完全に欠如しており、時には初歩的な腎小球成分を含む小さな間質が見られ、分化が未完成な器官を構成し、大動脈から枝分かれした細小な血管がその間質に穿入することが見られます。輸尿管は完全または部分欠如することがあり、膀胱は多くの場合欠如または発達不全です。

　　50％の患者は心血管系や消化系の奇形を合併することがあります。男性の患者では、陰茎の発達は一般的に正常ですが、陰茎の発達不全の報告もあります。43％の症例で睾丸の下降不全があります。女性では、卵巣はしばしば萎縮または不全であり、子宮は閉鎖された盲端または完全に欠如することがあります。腎上腺は位置の異常や欠如が少なく、超音波検査では腎上腺が大きいか横卧位を呈し、他の器官の異常は少ない。

　　胎児が尿を生成しないため、多くの場合、妊娠中の母体の羊水量が少なく、胎児の肺が発達していない、体重が1000～2500gで、Potterの顔面を呈示し、未熟な老化の様子を示し、両目の上に突き出た皮膚の皺が、内眦を回り、半円状に垂れ下がり、頬に延びる、鼻は平らで時には鼻孔がない、小さな下顎、下唇と顎の間に明確な溝があり、耳郭は低く頭の側面に近接し、耳たぶは広く垂れ向かって前方に下がる、皮膚は異常に乾燥して弛緩しており、手は比較的大く爪形を呈し、肺は発達していない、よく鐘の形の胸を呈示し、下肢はよく弓状や槌状になる、臀部と膝関節が過度に屈曲し、時には下肢の末端が融合して並行足の奇形になる。

　　本疾患の原因は不明で、常染色体隐性遺伝に関連しており、通常近親婚に関連しています。本疾患は直接的な予防ができません。染色体異常の家族歴がある可能性のある患者に対しては、遺伝学的スクリーニングを行い、婚后の染色体遺伝による子孫の疾患を避けるために注意してください。また、妊娠中には栄養の強化、適切な食事、感情の安定など、胚胎発育に悪影響を与える可能性のある悪刺激を避けることが重要です。

　　無尿が見られた場合、腎臓の超音波検査を行うことで正確な診断が可能です。腹部超音波で診断ができなかった場合、腎臓CTや放射性核素検査を選択することができます。BRAを確証するための放射性核素検査も選択できます。これらの検査方法が診断できなかった場合や実施できない場合、動脈造影検査を選択することができます。

　　1、両側腎欠損の場合、どのような食品が体に良いか

　　軽やかで消化しやすい食品、新鮮な野菜と適量の果物、適切な水分摂取を心がけ、栄養バランスの取れた食事に注意してください。

　　2、両側腎欠損の場合、どのような食品は避けるべきか

　　過食や不潔な食事を避け、魚介類、牛肉、羊肉、刺激的な香辛料、酒、その他の発物（五香唐辛子、コーヒー、香菜など）を避けます。一切の補品や補薬、易く火を起こす食品（唐辛子、チョコレートなど）を避けます。

　　（以上の情報は参考のみで、詳細については医師に相談してください。）

　　予後

　　約40％の胎児は出生時に死産となります。多くの新生児は肺の発達不良により呼吸不全を引き起こし、24～48時間以内に死亡することが多いです。他の患者の生存期間は、主に腎機能の損傷の程度に依存します。報告によると、BRAの最長生存期間は39日です。