L'absence bilatérale des reins

　　1、发病原因

　　Le développement normal des reins nécessite une bourgeon urinaire normal dans l'embryon humain au5～7En même temps, ils pénètrent dans l'embryon prénatal. Lorsque des facteurs tels que l'absence de mésorène ou l'absence de formation des bourgeons urinaires causent des changements morphologiques ou séquentiels, ils peuvent empêcher la formation des reins. Bien que les tissus post-rénaux ne puissent pas former de reins, il n'est pas clair si l'absence rénale est primairement due à une anomalie de développement de la mésorène ou des bourgeons urinaires.1965En 0 ans, Potter a étudié les fœtus et les nourrissons et a suggéré que c'est dû à l'absence de développement normal des bourgeons urinaires, elle a observé que tant que toute partie des uretères est présente, on peut distinguer la présence de tissu rénal. À l'inverse196En 0 ans, Ashley et Mostofi ont effectué de nombreuses autopsies, révélant que dans de nombreux cas d'absence de rein, il y a une partie ou une absence complète des uretères et de leurs structures non tubulaires. Ils ont également observé que dans les cas de développement anormal des reins, les uretères ne se sont pas formées, bien que ces découvertes soient en partie contradictoires, elles soutiennent ensemble une thèse, à savoir que les bourgeons urinaires stimulent directement la différenciation de la substance rénale, et ils suggèrent également que l'arrêt de la différenciation rénale est dû à la stagnation de la mésorène elle-même.

　　2、发病机制

　　Les reins des enfants atteints sont généralement complètement absents, et il peut y avoir occasionnellement une petite masse contenant des composants des glomères primaires, formant un organe non différencié, et des vaisseaux sanguins minces peuvent être vus partir de l'aorte et pénétrer dans cet interstitium, mais rarement des composants primaires des glomères rénaux. Les uretères peuvent être complètement ou partiellement absents, et la vessie est souvent absente ou malformée.

　　50% des patients peuvent présenter des anomalies cardiaques et digestives. Chez les patients mâles, le développement du pénis est généralement normal, mais il y a des cas de développement anormal du pénis.43Dans 38% des cas, il y a une descente incomplète des testicules. Chez les femmes, les ovaires sont souvent atrophiés ou incomplets, et le vagin est souvent fermé ou absent. L'adrenaline rarement présente des anomalies de position ou une absence. Sous l'échographie, les肾上腺 sont généralement plus grands ou en position couchée, et les anomalies des autres organes sont rares.

　　En raison du fait que le fœtus ne produit pas d'urine, il est souvent associé à une quantité d'amnios insuffisante chez la mère, un développement insuffisant des poumons fœtaux, et un poids de1000～2500g, avec un visage de Potter, caractérisé par un aspect de vieillissement prématuré, des plis cutanés saillants au-dessus des yeux, s'entourant des narines internes, descendant en forme de demi-lune et s'étendant vers le menton, le nez aplati et parfois sans narine, une mâchoire inférieure petite, une dépression visible entre la lèvre inférieure et le menton, les oreilles basses et proches du côté de la tête, les lobes d'oreille larges et pendus vers l'avant, la peau sèche et relâchée, les mains relativement grandes et en forme de griffe, le poumon non développé, un thorax en cloche, les membres inférieurs souvent en forme de corde ou de balle, les hanches et les genoux fortement flexibles, parfois les extrémités des membres inférieurs fusionnées en forme de jambes collées.

　　L'étiologie de cette maladie n'est pas claire, elle est liée à une hérédité récessive autosomique, généralement liée au mariage entre parents proches, cette maladie ne peut pas être prévenue directement. Pour les patients présentant une histoire familiale suspecte d'anomalies chromosomiques, une évaluation génétique doit être effectuée pour éviter que les descendants ne soient touchés par la transmission chromosomique après le mariage. De plus, il est conseillé de renforcer l'alimentation prénatale, de suivre une alimentation équilibrée et d'éviter les facteurs stressants qui peuvent affecter le développement embryonnaire.

　　Une échographie rénale après la découverte de l'absence d'urine peut permettre de faire un diagnostic précis, si l'échographie abdominale ne peut pas确诊则可选择肾脏CT，放射性核素检查也可确证BRA，若这些检查方法不能确诊或不能进行时可选择动脉造影检查。

　　1、双侧肾缺如吃哪些食物对身体好

　　Privilégier les aliments légers et faciles à digérer, les légumes frais et une quantité appropriée de fruits, une consommation appropriée d'eau. Prêter attention à l'équilibre nutritionnel de l'alimentation.

　　2、双侧肾缺如最好不要吃哪些食物

　　Éviter de boire et de manger excessivement, de manger des aliments non propres. Éviter les fruits de mer, le bœuf, l'agneau, les aliments épicés et irritants, l'alcool et tous les aliments irritants tels que les graines de five-spice, le café, la coriandre, etc. Éviter de manger tous les suppléments alimentaires, les médicaments toniques et les aliments qui peuvent provoquer une fièvre comme le piment, la raison, le chocolat, etc.

　　（以上资料仅供参考，详情请咨询医生。）

　　Prévision

　　Environ40% des fœtus naissent mort-nés, la plupart des nouveau-nés naissent avec une insuffisance respiratoire due au développement insuffisant des poumons, et meurent généralement24～48décèdent à l'intérieur. Les autres enfants survivants dépendent principalement de l'étendue des lésions rénales. Selon les rapports, la durée de vie la plus longue de BRA est de39Jours.