ゴードン症候群

　　1、発病原因

　　多くの人が、この病気は先天性の肾小管機能欠損によるものであり、ナトリウムの再吸収が増加し、血中ナトリウムおよび塩素が上昇し、血容量拡張が引き起こされて高血圧が生じること、レニンの分泌が抑制され、したがって血中レニン活性が低下すること、腎臓からカリウムの排泄が減少することで、高血カリウムが生じること、酸中毒は高血カリウムによるものであること。

　　2、発病機構

　　ゴードンらは、この病気の可能性のあるメカニズムは、肾小管のナトリウム、塩素の再吸収が増加し、容量が増加してレニンおよびアルドステロンの分泌が抑制され、遠曲小管での濾過ナトリウムの再吸収部分が減少して、カリウムおよび水素イオンの排泄が減少すること、慢性レニン-血管紧张素系が抑制されている場合でも、アルドステロンレベルがカリウムのバランスを維持するには十分ではないこと、低塩食事と利尿薬治療が良好な効果を得ること、冷刺激に対する血管紧张素Ⅱおよびノルアドレナリンの過剰な昇圧反応が容量拡張の存在を支持すること、シャンブルランらは、遠曲小管の塩素の再吸収バリアが破壊されていると考え、塩素とナトリウムが一緒に再吸収され、排泄カリウムおよび水素イオンに必要な電位差を確立することができず、結果として高血カリウム、高血塩素および酸中毒が引き起こされること、ファーフェルらは、細胞膜機能の欠損を提案し、カリウムが細胞内に入る機能障害を考えたこと、ケルムは、プロスタグランジン（PGE2）レベルが低いことがゴードン症候群の病態生理学的メカニズムの一つであると考えたこと、この病気は遺伝子多様性を持つ疾患であり、オシャグネシーらは、この病気と17番染色体異常に関連していると考えたこと、染色体1（PHA2A）、17（PHA2B）および12（PHA2C）の3つの位点が確認されていること、テトrazォンに敏感なナトリウム塩素（SLCl2A3）は、この病気との関係から除外されていること。

　　ゴードン症候群の合併症は高血圧の合併症と似ており、脳卒中、左心室不全、高血圧性網膜症、高血圧性腎症、左心室肥大、進行が緩やかな小動脈性腎硬化症、悪性小動脈性腎硬化症、慢性腎機能不全などが並行することがあります。

　　患者は通常慢性高血钾に対して耐性を持っています。高血钾が重篤な場合、本疾患では筋力低下や麻痺が発生します。時には心電図のT波が明瞭になります。少数の症例では身長矮小や知的障害のある人も見られます。

　　ゴードン症候群の主な症状は高血钾、高血塩素、酸中毒、低リナーゼ、高血圧です。

　　アシャールによれば、2001年までに世界で少なくともゴードン症候群90例が報告されており、症状の重篤度や临床表现の形式は異なります。69例のグループの報告では、37例が高血圧を有し、15例が身長矮小、4例が知的障害を有しており、20歳未満の37％が高血圧を有し、20歳以上の82％が高血圧を有しました。1964～1991年の51例のゴードン症候群の報告では、アメリカ17例、オーストラリア8例、イスラエル7例、フィンランド4例、日本6例、スコットランド3例、カナダ3例、フランス2例の患者がいました。男性28例、女性23例で、発症年齢は出生から52歳まで、多くは10～30歳で、家族歴のある例は34/44例、高血圧のある例は38例で、血圧範囲は140～220/90～120mmHg、血ナトリウムレベルは134～144mmol/L；血カリウムは4.9～9.6mmol/L、多くは5.6～8.0mmol/L；血塩素は102～119mmol/L；HCO3-は14～31mmol/L（多くは16～20mmol/L）；アルドステロンは通常レベルまたはやや低いレベルです。血尿素窒素は通常レベルです。心房利ナープレペチンは通常レベルが多く、一部の症例では血中リナーゼ活性（PRA）が測定され、リナーゼ活性は低いレベルです。食塩制限食を取ると、以上の障害は修正されます。前歯の異常は時々見られ、高血圧のために脳卒中も時々発生します。上海での報告では、48歳の男性患者が1例あり、血圧は140～170/90～105mmHg、血カリウムは5.8～6.1mmol/L、血塩素は112～117mmol/Lで、食塩制限食を取ると以上の異常が顕著に改善しました。

　　本疾患は稀な常染色体優性遺伝性疾患であり、現在までに効果的な予防方法はありません。高血圧の診断と治療においては、この疾患の存在に注意を払い、疑わしい症状が見られた場合にはさらに検査を行い、早期発見と早期治療を目指すことが重要です。この疾患の予後は良いです。ゴードン症候群の生化学的障害は出生時から始まり、高血圧は少し遅れて発生します。高血圧は幼児期に少しばかり発症し、成人期に多く発症します。予後は血圧レベルに依存します。チアジド利尿剤に対する反応が良い治療患者の合併症は通常の高血圧患者よりも少なく、寿命は通常の寿命に近いです。

　　1、高血钾症はこの病気の診断の基本条件であり、血中カリウムを複数回検査することが重要です。

　　2、高血氯性酸中毒では、多くの症例で血中炭酸水素塩の濃度が低下し、動脈血のpHも低下します。

　　3、血中レニン活性は顕著に低下し、血中アルドステロンレベルは通常レベルにありますが、アルドステロンレベルは通常の血中カリウムレベルに対する基準と比較して、高血钾症に対する基準よりも低いです。心房利ナプルチンは正常または軽微に上昇しています。

　　4、腎機能を反映する血中クレアチニン、尿素窒素、内生クレアチニンクリアランスは通常範囲内にあり、尿の濃縮機能も正常です。

　　ナトリウム制限食やチアジド利尿剤の使用で、血圧や血中電解質の乱れが改善または矯正されます。

　　1、ゴードン症候群に適した食べ物

　　食事はバランスが取れており、果物や野菜などの高繊維食品を多く食べ、卵や大豆などの高タンパク質食品を多く食べ、食事をさっぱりにし、適度な運動を行うことが重要です。高糖質高脂質の食事を避け、十分なカロリーを確保し、体内の代謝分解から放出されるカリウムを減らすために重要です。

　　2、ゴードン症候群では何を食べるべきではありません

　　タバコや酒、唐辛子、コーヒー、濃茶などの刺激的な食べ物を避け、バナナなどの高カリウムを含む食べ物を食べないようにしましょう。

　　1、治療

　　チアジド利尿剤でゴードン症候群を治療するのは非常に効果的です。血圧を正常レベルに下げ、高血钾症、高血氯症、酸中毒を矯正し、低血钾症や低血氯性アルカローシスが小用量の利尿剤で現れることもあります。長期的な使用では、高尿酸血症や高血糖、高血钙が発生する可能性がありますが、これは稀です。小用量の利尿剤から始め、血圧や血中のカリウム、塩素の変化に応じて治療量を調整することをお勧めします。

　　ナトリウム制限食も非常に良い治療効果を得ることができます。高血钾症や高血氯症が改善されます。

　　2、予後

　　ゴードン症候群の生化学的異常は出生時に始まり、高血圧は少し遅れて発生します。高血圧は子供の頃は少なく、成人の頃に多く発生します。予後は血圧レベルに依存します。チアジド利尿剤に反応する治療を受けた患者は、通常の高血圧患者よりも合併症が少なく、普通の寿命を持っています。