مرض Gordon

　　1، سبب الإصابة

　　يعتقد العديد من الأطباء أن هذا المرض ناتج عن عيب في وظيفة القناة البولية الموروثة، حيث يتم زيادة إعادة امتصاص الصوديوم مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى الصوديوم والكلور في الدم، مما يؤدي إلى تمدد الحجم وارتفاع ضغط الدم. يتم تثبيط إفراز الأنزيمات، لذا يتم تقليل نشاط الأنزيمات في الدم. بسبب تقليل إخراج البوتاسيوم من الكلية، يتم زيادة مستوى البوتاسيوم في الدم. يؤدي ارتفاع مستوى البوتاسيوم إلى التهاب الحمض الأساسي.

　　2، ميكانيزم الإصابة

　　يؤمن Gordon وآخرون بأن ميكانيزم المرض المحتمل هو زيادة إعادة امتصاص الصوديوم والكلور في القناة البولية، مما يؤدي إلى زيادة الحجم وزيادة إفراز الأنزيمات والكورتيزون، مما يؤدي إلى تقليل إعادة امتصاص الصوديوم في الجزء الطويل من القناة البولية مما يؤدي إلى تقليل إخراج البوتاسيوم والهيدروجين، في المرض المزمن للأنزيمات-في حالة تثبيط نظام الأنزيمات المضيقة، لا يزال مستوى الكورتيزون غير كافٍ للحفاظ على توازن البوتاسيوم. الحمية منخفضة الصوديوم والعلاج بالدرانيات يعطيان تأثيرًا جيدًا. استجابة ارتفاع ضغط الدم القوية للاشتعال البارد من الأنزيمات المضيقة والنورادرينالين تدعم وجود توسع الحجم. يعتقد Schambelan وآخرون أن هذا المرض قد يكون بسبب تدمير حاجز إعادة امتصاص الكلور في القناة البولية الطويلة، حيث يتم امتصاص الكلور والصوديوم معًا، ولا يمكن إنشاء الفولتية الضرورية لإخراج البوتاسيوم والهيدروجين، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى البوتاسيوم والكلور والتهاب الحمض الأساسي. اقترح Farfel وآخرون عيب في وظيفة الغشاء الخلوي، وأن هناك عيب في وظيفة الدخول إلى الخلية للبوتاسيوم. يعتقد Kelmm أن البروستاجلاندين (PGE2الضعف المستمر هو واحد من ميكانيزمات الاصابة الفسيولوجية لمرض Gordon. يعتبر هذا المرض مرضًا متباينًا جينيًا، ويؤمن O'Shaughnessy وآخرون بأن هذا المرض يتعلق بـ17الخromosome1(PHA2A) مرتبطة بالعيب في الكروموسوم.17(PHA2B) و12(PHA2C) تم تحديد ثلاثة مواقع.2A3()) تم استبعاد علاقتهما بالمرض.

　　المضاعفات لمتلازمة Gordon تشبه المضاعفات لارتفاع ضغط الدم، يمكن أن تؤدي إلى السكتة الدماغية، فشل القلب الأيسر، مرض الشبكية الناتج عن ارتفاع ضغط الدم، مرض الكلى الناتج عن ارتفاع ضغط الدم، تضخم القلب الأيسر، التصلب الأوعية اللمفاوية المتقدم ببطء، التصلب الأوعية اللمفاوية المضطربة، الفشل الكلوي المزمن، إلخ.

　　يكون المرضى غالبًا متحمسين لارتفاع مستوى البوتاسيوم المزمن. في حالة ارتفاع مستوى البوتاسيوم الشديد، يمكن أن يحدث الضعف العضلي أو الشلل. في بعض الأحيان، يكون T wave في تخطيط كهرباء القلب واضحًا. في بعض الحالات، يمكن أن يظهر قصر القامة وضعف الذكاء.

　　أهم أعراض متلازمة Gordon هي ارتفاع مستوى البوتاسيوم، ارتفاع مستوى الكلور، حموضة الدم، انخفاض مستوى الأنزيمات البدنية، وارتفاع ضغط الدم.

　　حسب Achard، حتى2001عام على الأقل تم الإبلاغ عن متلازمة Gordon في العالم9مثال، 0مثال، المرض يختلف في شدته، ويختلف في الشكل السريري، مجموعة69مثال، تم الإبلاغ عنها، من بينها37مثال، الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم،15مثال، الذين يعانون من قصر القامة،4مثال، الذين يعانون من إعاقة ذهنية، عمر2في المئة تحت 0عمر37في المئة لديهم ارتفاع ضغط الدم،2عمر 0على الأقل82في المئة لديهم ارتفاع ضغط الدم، وتم نشر مجموعة أخرى1964～1991عام51مثال، متلازمة Gordon، المرضى من الولايات المتحدة17مثال، استراليا8مثال، إسرائيل7مثال، فنلندا4مثال، اليابان6مثال، اسكتلندا3مثال، كندا3مثال، فرنسا2مثال، الذكور28مثال، الإناث23مثال، عمر الاصابة من52عمر، أغلبهم10～30عمر، الذين لديهم تاريخ عائلي34/44مثال، الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم38مثال، نطاق ضغط الدم140～220/90～120mmHg، مستوى النatrium134～144mmol/L؛ أيون البوتاسيوم4.9～9.6mmol/L، أغلبها5.6～8.0mmol/L؛ كلور الدم102～119mmol/L؛ حمض الهيدروكربونات3-14～31mmol/L (أغلبها16～20mmol/L）；نسبة الألبومين والكورتيزول في الدم عادة ما تكون مستويات طبيعية أو منخفضة قليلاً؛ النيتروجين العضوي في الدم عادة ما يكون مستوى طبيعيًا؛ الناتج النشط من الناتج في الدم عادة ما يكون مستوى طبيعيًا، وأغلب المرضى يتم قياس مستوى الأنزيمات البدنية في الدم (PRA)، مستوى الأنزيمات البدنية في الدم منخفض، ويتم تقليل استهلاك الملح، يمكن تصحيح هذه الاختلالات، ويظهر نادرًا تشوهات الأسنان، ويحدث نادرًا السكتة الدماغية بسبب ارتفاع ضغط الدم، وتم نشرها في شنغهاي1مثال48عمر المرضى الذكور، ضغط الدم140～170/90～105mmHg، أيون البوتاسيوم5.8～6.1mmol/L، كلور الدم112～117mmol/L، بعد تقليل استهلاك الصوديوم، تحسنت هذه الاختلالات بشكل واضح.

　　هذا المرض هو مرض نادر وراثي ديموغرافي دايموند، لا يوجد حتى الآن أي طريقة للوقاية منه بشكل فعال. يجب الحذر من وجود هذا المرض في التشخيص والعلاج لارتفاع ضغط الدم، ويجب إجراء الفحوصات عند العثور على أعراض مشكوك فيها لضمان اكتشاف العلاج المبكر والتشخيص المبكر، والنتائج الطبية جيدة. يبدأ اضطراب Gordon في الحياة البشرية ويتأخر ارتفاع ضغط الدم بعض الوقت. يكون ارتفاع ضغط الدم نادرًا عند الأطفال ويكثر عند البالغين، ويعتمد التنبؤ على مستوى ضغط الدم. يكون عدد المضاعفات عند المرضى الذين يستجيبون بشكل جيد للدرugs المدررة للبول مثل thiazides أقل من المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم العادي، وعادة ما تكون حياتهم طبيعية.

　　1، ارتفاع مستوى البوتاسيوم هو علامة اكتشاف المرض والشروط الأساسية للتشخيص، يجب إجراء اختبارات البوتاسيوم في الدم عدة مرات.

　　2، حموضة ارتفاع الكلور، في معظم الحالات، يقل مستوى الكربونات في الدم، ويقل أيضًا pH الدم.

　　3، مستوى الأنزيم الأنزيمي في الدم ينخفض بشكل ملحوظ، مستوى الكورتيزول في الدم غالبًا ما يكون في مستوى طبيعي، ولكن مستوى الكورتيزول مقارنة بالمستوى الطبيعي لمعامل البوتاسيوم في الدم، هو منخفض مقارنة بالمستوى الطبيعي لمعامل البوتاسيوم في الدم، والنسيجة في الدم هو طبيعي أو قليلًا مرتفع.

　　4، مستوى إنزيم creatinine، النيتروجين العضوي، معدل الترشيح الداخلي للكرياتينين غالبًا ما يكون في النطاق الطبيعي، وظيفة التركيز البولية الطبيعية.

　　العلاج بالنظام الغذائي المحدود في الصوديوم أو استخدام المدرات الكلوريدية، يمكن تحسين أو تصحيح اضطراب ضغط الدم والكهارل.

　　1، ما يجب أن تأكله مرضى متلازمة جوردن

　　تناول الطعام بشكل مت-balance، تناول الكثير من الفواكه والخضروات التي تحتوي على ألياف عالية، تناول الكثير من البيض والفول السوداني التي تحتوي على بروتين عالي، يجب أن تكون الوجبات خفيفة، يمكن ممارسة الرياضة بكمية معتدلة. يجب توفير نظام غذائي غني بالسكر والدهون، لضمان إمداد الطاقة الكافية، وتقليل كمية الكالسيوم التي تُطلق أثناء عملية التمثيل الغذائي.

　　2، ما يجب ألا تأكله مرضى متلازمة جوردن

　　تجنب التدخين والشراب، والابتعاد عن الأطعمة المثيرة مثل النبيذ، القهوة، الشاي القوي، وتجنب تناول البنanes التي تحتوي على بوتاسيوم عالي.

　　1، العلاج

　　العلاج بالملينات الكلوريدية المدرية فعال جدًا في متلازمة جوردن. يمكن أن يخفض ضغط الدم إلى مستوى طبيعي، ويصلح ارتفاع مستوى البوتاسيوم والكلور في الدم والحموضة، وحتى يمكن أن يظهر انخفاض مستوى البوتاسيوم والكلور في الدم والحموضة في جرعات صغيرة من المدرات. قد يؤدي الاستخدام الطويل إلى ظهور ارتفاع مستوى حمض اليوريك وارتفاع مستوى الجلوكوز وارتفاع مستوى الكالسيوم، لكنه غير شائع. يُنصح ببدء العلاج بجرعات صغيرة من المدرات، وتعديل جرعة العلاج بناءً على تغيير مستوى ضغط الدم ومستوى البوتاسيوم والكلور في الدم.

　　النظام الغذائي المحدود في الصوديوم يعطي أيضًا تأثيرًا جيدًا في العلاج، يمكن أن يحسن ارتفاع مستوى البوتاسيوم والكلور في الدم.

　　2، التشخيص

　　اضطراب الأعراض البيولوجية في متلازمة جوردن يبدأ عند الولادة، بينما يحدث ارتفاع ضغط الدم لاحقًا. يحدث ارتفاع ضغط الدم نادرًا في مرحلة الطفولة، ويحدث غالبًا في مرحلة البلوغ. يعتمد التشخيص على مستوى ضغط الدم. يعاني المرضى الذين يستجيبون بشكل جيد للعلاج المضاد للتسمم بملينات الكلور من أعراض أقل من المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم العادي، وغالبًا ما يكونون من الحياة الطبيعية.