Sindrome di Gordon

　　1、Causa

　　Molti ritengono che la malattia sia dovuta a una deficienza congenita della funzione del tubulo renale, un aumento della riassorbimento del sodio nel sangue, che porta a un aumento del sodio e del cloro nel sangue, causando un aumento del volume sanguigno e l'ipertensione. La secrezione di renina è inibita, quindi l'attività plasmatica della renina è ridotta. Poiché la escrezione di potassio del rene è ridotta, si verifica l'iperkaliemia. L'acidosi è principalmente causata dall'iperkaliemia.

　　2、Patogenesi

　　Gordon e altri ritengono che il meccanismo possibile della malattia sia un aumento della riassorbimento di sodio e cloro nei tubuli renali, un aumento della capacità che inibisce la secrezione di renina e aldosterone, e una riduzione della riassorbimento di sodio nel segmento distale del tubulo glomerulare che porta a una riduzione dell'escrezione di potassio e ioni idrogeno, nella cronica renina-Sotto l'inibizione del sistema angiotensinico, il livello di aldosterone non è sufficiente per mantenere l'equilibrio del potassio. La dieta a basso contenuto di sale e la terapia di diuretici hanno ottenuto un buon effetto. La reazione ipertensiva eccessiva di angiotensina II e noradrenalina alla stimolazione fredda supporta l'esistenza di un aumento della capacità. Schambelan e altri ritengono che la malattia potrebbe essere dovuta a una distruzione della barriera di riassorbimento del cloro nel tubulo contorto distale, il cloro e il sodio vengono riassorbiti insieme, non è possibile stabilire la differenza di potenziale necessaria per l'escrezione del potassio e dell'ione idrogeno, il risultato è l'iperkaliemia, l'ipercloruria e l'acidosi. Farfel e altri hanno proposto una difettosa funzione della membrana cellulare, ritenendo che ci sia una disfunzione nel funzionamento dell'ingresso del potassio nella cellula. Kelmm considera la prostaglandina (PGE2Livello basso è una delle meccanismi patofisiologici della sindrome di Gordon. La malattia è una malattia eterogenea genetica, O'Shaughnessy e altri ritengono che la malattia sia correlata a17cromosoma n° anomalo è correlato.1（PHA2A）、17（PHA2B) e12（PHA2C) tre siti sono stati confermati. Ma per i NaCl sensibili ai tiazidi (SLCl2A3）è stata esclusa dalla relazione con la malattia.

　　Le complicazioni della sindrome di Gordon sono simili a quelle dell'ipertensione, possono verificarsi ictus, insufficienza ventricolare sinistra, retinopatia ipertensiva, nefropatia ipertensiva, ipertrofia ventricolare sinistra, sindrome di硬化 delle arterie piccole in progressione lenta, sindrome di硬化 delle arterie piccole maligna, insufficienza renale cronica.

　　I pazienti spesso tollerano bene l'iperkaliemia cronica. Con l'iperkaliemia grave, la malattia può avere debolezza muscolare o paralisi. A volte, il tratto T dell'elettrocardiogramma è significativamente evidente. In pochi casi, sono visibili anche persone con statura bassa e disabilità cognitiva.

　　I sintomi principali della sindrome di Gordon sono iperkaliemia, ipercloruria, acidosi, bassa renina, ipertensione.

　　Secondo Achard, fino a2001Anni globalmente almeno sono stati riportati la sindrome di Gordon9Casi, sintomi variabili, forme di manifestazione clinica diverse, un gruppo69Casi riportati, tra cui37Casi con ipertensione,15Casi con statura bassa,4Casi con disabilità cognitiva, età2Anni inferiori a37％ con ipertensione,2Anni superiori a82％ con ipertensione, un altro gruppo ha riportato1964～1991Anni51Casi di sindrome di Gordon, i pazienti provenienti dagli Stati Uniti17Casi, Australia8Casi, Israele7Casi, Finlandia4Casi, Giappone6Casi, Scozia3Casi, Canada3Casi, Francia2Casi, maschi28Casi, femmine23Casi, età di insorgenza della malattia da52Anziano, la maggior parte di10～30Anziano, con storia familiare34/44Casi, con ipertensione38Casi, intervallo di pressione sanguigna140～220/90～120mmHg, livello di sodio nel sangue134～144mmol/L; potassio nel sangue4.9～9.6mmol/L, la maggior parte di5.6～8.0mmol/L; cloro nel sangue102～119mmol/L; HCO3-14～31mmol/L (la maggior parte di16～20mmol/L); l'aldosterone nel plasma e nelle urine è generalmente al livello normale o leggermente basso; la creatinina nel sangue è generalmente al livello normale; il natriuretico atriale è generalmente al livello normale, in alcuni casi è stato misurato l'attività della renina nel plasma (PRA), il livello di attività della renina nel plasma è basso, la dieta a basso contenuto di sale può correggere le disfunzioni sopra menzionate, sono occasionalmente osservate anomalie dentali, e sono occasionalmente colpite da ictus a causa dell'ipertensione, secondo i rapporti di Shanghai1Casi48Anziano maschio, pressione sanguigna140～170/90～105mmHg, potassio nel sangue5.8～6.1mmol/L, cloro nel sangue112～117mmol/L, dopo la dieta a basso contenuto di sodio, le anomalie sopra menzionate sono migliorate significativamente.

　　Questa è una malattia genetica dominante autosomica rara, attualmente non esiste un metodo preventivo efficace. Durante la diagnosi e il trattamento dell'ipertensione, è necessario essere vigili sulla presenza di questa malattia, effettuare ulteriori controlli quando si riscontrano segni sospetti, al fine di scoprire e trattare precocemente la malattia, la prognosi di questa malattia è buona. La disordine biochimico della sindrome di Gordon inizia alla nascita mentre l'ipertensione si verifica un po 'più tardi. L'ipertensione è rara durante l'infanzia e più comune durante l'età adulta, la prognosi dipende dal livello della pressione sanguigna. I pazienti trattati con diuretici tiazidici che rispondono bene hanno meno complicazioni rispetto ai pazienti con ipertensione comune, la loro aspettativa di vita è spesso normale.

　　1L'iperkaliemia è un segno e una condizione di base per la diagnosi della malattia, è necessario eseguire più controlli del potassio nel sangue.

　　2L'acidosi iperclorica, la concentrazione di carbonato nel plasma è diminuita nella maggior parte dei casi, e il pH del sangue arterioso è diminuito.

　　3L'attività della renina plasmatica è significativamente ridotta, il livello di aldosterone nel plasma è generalmente normale, ma il livello di aldosterone è basso rispetto al livello di potassio normale, e il natriuretico atriale è normale o leggermente aumentato.

　　4La creatinina sierica, l'azoto urinario e la clearance della creatinina endogena sono spesso within the normal range, e la funzione di concentrazione urinaria è normale.

　　Una dieta a basso contenuto di sodio o l'uso di diuretici tiazidici migliora o corregge la disordini della pressione sanguigna e dei livelli di elettroliti nel sangue.

　　1Cosa mangiare meglio con la sindrome di Gordon

　　Una dieta equilibrata, mangiare più frutta e verdura e altri cibi ricchi di fibra, mangiare più uova, soia e altri alimenti proteici, prestare attenzione a una dieta leggera, fare esercizio fisico moderato. Prestare attenzione a fornire una dieta ad alta percentuale di zuccheri e grassi per garantire abbastanza calorie e ridurre la quantità di potassio rilasciato dal metabolismo di scissione nel corpo.

　　2Cosa non mangiare meglio con la sindrome di Gordon

　　Evitare il fumo e l'alcol, astenersi da cibi piccanti, caffè, tè forte e altri cibi irritanti, evitare di mangiare banane e altri cibi ricchi di potassio.

　　1Trattamento

　　Il trattamento con diuretici tiazidici è molto efficace per la sindrome di Gordon. Può ridurre la pressione sanguigna al livello normale, correggere l'iperkaliemia, l'ipercloruria e l'acidosi, e anche in piccole dosi di diuretici possono verificarsi ipokaliemia e ipercloruria alcalina. L'uso a lungo termine può, ma non è comune, causare iperuricemia, iperglicemia e ipercalcemia. Si raccomanda di iniziare con dosi di diuretici tiazidici bassi e adattare la dose di trattamento in base alle variazioni della pressione sanguigna e dei livelli di potassio e cloro nel sangue.

　　Una dieta a basso contenuto di sodio ha ottenuto un ottimo effetto terapeutico, può migliorare l'iperkaliemia e l'ipercloruria.

　　2Prognosi

　　La sindrome di Gordon ha inizio alla nascita, mentre l'ipertensione si verifica un po' più tardi. L'ipertensione è rara durante l'infanzia e più comune durante l'età adulta. La prognosi dipende dal livello della pressione sanguigna. I pazienti trattati con diuretici tiazidici che rispondono bene hanno meno complicazioni rispetto ai pazienti ipertesi comuni e spesso vivono una vita normale.