Síndrome de Gordon

　　1、发病原因

　　Muitos acreditam que a doença é causada por deficiência funcional congênita do tubo renal, aumento da reabsorção de sódio no sangue, resultando em aumento da concentração de sódio e cloreto no sangue, resultando em expansão do volume sanguíneo e hipertensão. A secreção de renina é suprimida, portanto, a atividade da renina plasmática é reduzida. Devido à redução da excreção de potássio pelos rins, é produzida hipercalemia. A acidose é principalmente causada pela hipercalemia.

　　2、发病机制

　　Gordon et al. acreditam que a possível mecanismo da doença é o aumento da reabsorção de sódio e cloreto no tubo renal, o aumento do volume resultando na supressão da secreção de renina e aldosterona, e a redução da reabsorção de sódio no segmento distal do tubo renal resultando em redução da excreção de potássio e íons hidrogênio, na renina crônica-Em condições de supressão do sistema angiotensina, o nível de aldosterona ainda não é suficiente para manter o equilíbrio do potássio. A dieta baixa em sal e o tratamento com diuréticos resulta em efeitos benéficos. A resposta hipertensiva excessiva à estimulação fria de angiotensina II e norepinefrina suporta a existência de expansão de volume. Schambelan et al. acreditam que a doença pode ser destruição da barreira de reabsorção de cloreto no tubo contorno distal, cloreto e sódio são reabsorvidos juntos, não podem estabelecer a diferença de potencial necessária para a excreção de potássio e íons hidrogênio, resultando em hipercalemia, hipercloremia e acidose. Farfel et al. propõem deficiência funcional da membrana celular, acreditando que há disfunção na entrada de potássio nas células. Kelmm acredita que a prostaglandina (PGE2A baixa eficiência é uma das机制的病理生理Gordon síndrome. A doença é uma doença heterogênea genética, O’Shaughnessy et al. acreditam que a doença está relacionada a17número cromossômico anormal está relacionado.1PHA2A)、17PHA2B) e12PHA2C) três locais foram confirmados. Mas o NaCl sensível a tiazida (SLCl2A3）foram excluídas da relação com a doença.

　　As complicações do síndrome de Gordon são semelhantes às da hipertensão, podendo ocorrer AVC, insuficiência cardíaca esquerda, doença retiniana hipertensiva, doença renal hipertensiva, hipertrofia ventricular esquerda, arteriosclerose renal pequena progressiva lenta, arteriosclerose renal pequena maligna, insuficiência renal crônica, etc.

　　Os pacientes geralmente têm tolerância à hiperkaliemia crônica. Em casos graves de hiperkaliemia, a doença pode causar fraqueza muscular ou paralisia. Às vezes, a onda T no eletrocardiograma é significativamente evidente. Em alguns casos, também podem haver baixa estatura e deficiência intelectual.

　　Os principais sintomas do síndrome de Gordon são hiperkaliemia, hipercloremia, acidose, hiporenina, hipertensão.

　　De acordo com Achard, até2001ano, ao menos globalmente foram relatados síndrome de Gordon9casos, com gravidade variável, formas clínicas diferentes, um grupo69casos relatados, dos quais37casos com hipertensão,15casos com baixa estatura,4casos com deficiência intelectual, idade2anos ou menos37% com hipertensão,2anos ou mais82% com hipertensão, outro grupo relatou1964～1991anos51casos de síndrome de Gordon, os pacientes vieram dos Estados Unidos17casos, Austrália8casos, Israel7casos, Finlândia4casos, Japão6casos, Escócia3casos, Canadá3casos, França2casos, homens28casos, mulheres23casos, idade de início de doença de52anos, geralmente10～3anos, com história familiar34/44casos, com hipertensão38casos, faixa de pressão arterial140～220/90～120mmHg, nível de sódio no sangue134～144mmol/L; potássio no sangue4.9～9.6mmol/L, geralmente5.6～8.0mmol/L; cloro no sangue102～119mmol/L; HCO3-14～31mmol/L (geralmente16～20mmol/L); geralmente, a aldosterona no plasma e na urina está em nível normal ou ligeiramente baixo; a creatinina geralmente está em nível normal; a natriuretina atrial geralmente está em nível normal, e parte dos casos mediu a atividade da renina plasmática (PRA), o nível da atividade da renina plasmática é baixo, a dieta de restrição de sal pode corrigir a desordem mencionada acima, e a anomalia dos dentes incisivos é vista ocasionalmente, assim como o AVC devido à hipertensão, conforme relatado em Shanghai1casos48anos de idade, a pressão arterial140～170/90～105mmHg, potássio no sangue5.8～6.1mmol/L, cloro no sangue112～117mmol/L, após a dieta de restrição de sódio, as anormalidades mencionadas acima melhoraram significativamente.

　　Esta doença é uma rara doença de herança autossômica dominante, até o momento não há método eficaz de prevenção. No diagnóstico e tratamento da hipertensão, deve-se estar atento à presença dessa doença, e quando se encontrar sinais suspeitos, deve-se fazer exames adicionais para descobrir e tratar precocemente, pois a prognosis é boa. A desordem bioquímica do síndrome de Gordon começa desde o nascimento, enquanto a hipertensão ocorre um pouco mais tarde. A hipertensão ocorre raramente na infância e mais frequentemente na idade adulta, e a prognosis depende do nível da pressão arterial. Pacientes que respondem bem ao tratamento com diuréticos tiazídicos têm menos complicações do que os pacientes com hipertensão comum, e a expectativa de vida dos primeiros é muitas vezes normal.

　　1、a hiperkaliemia é um sinal e condição básica para o diagnóstico da doença, deve ser verificada várias vezes o nível de potássio no sangue.

　　2、a acidose hipoclorêmica, a concentração de carbonato no plasma de muitos casos é reduzida, e o pH do sangue arterial também cai.

　　3、a atividade da renina plasmática é significativamente reduzida, o nível de aldosterona no plasma é geralmente normal, mas o nível de aldosterona em comparação com o padrão de potássio normal no sangue é baixo para o padrão de potássio alto, e o níveis de natriuretina no átrio são normais ou ligeiramente elevados.

　　4、a creatinina sérica, a ureia e a taxa de eliminação endógena da creatinina geralmente estão dentro do intervalo normal, a função de concentração da urina é normal.

　　Restrição de sódio na dieta ou uso de diuréticos tiazídicos para o tratamento pode melhorar ou corrigir a desordem da pressão arterial e dos eletrólitos no sangue.

　　1、o que é apropriado comer no síndrome de Gordon

　　Uma dieta equilibrada, comer mais frutas e vegetais ricos em fibras, comer mais ovos, feijão e outros alimentos ricos em proteínas, prestar atenção à dieta leve, fazer exercícios moderados. Prestar atenção a uma dieta alta em açúcar e gordura para garantir que haja足够 de calorias, reduzindo a liberação de potássio pela metabolismo de descomposição no corpo.

　　2、o que não deve ser comido no síndrome de Gordon

　　Evitar fumar e beber álcool, evitar alimentos picantes, café, chá forte e outros alimentos irritantes, evitar comer bananas e outros alimentos ricos em potássio.

　　1、tratamento

　　O tratamento com diuréticos tiazídicos para o síndrome de Gordon é muito eficaz. Pode reduzir a pressão arterial para o nível normal, corrigir a hiperkaliemia, hipercloremia e acidose, e até mesmo a pequena dose de diuréticos pode causar hipokaliemia e alcalose hipocloremica. O uso a longo prazo pode, mas não é comum, levar a hipouricemia, hiperglicemia e hipercalcemia. É recomendado começar com uma pequena dose de diuréticos e ajustar a dose de tratamento com base nas mudanças na pressão arterial e no nível de potássio e cloreto no sangue.

　　Uma dieta com restrição de sódio também pode obter um efeito terapêutico excelente, melhorando a hiperkaliemia e a hipercloremia.

　　2、prognóstico

　　A desordem bioquímica do síndrome de Gordon começa no nascimento, enquanto a hipertensão ocorre um pouco mais tarde. A hipertensão é rara na infância e mais comum na idade adulta. A prognosis depende do nível de pressão arterial. Pacientes tratados com diuréticos tiazídicos respondem bem e têm menos complicações do que os pacientes com hipertensão comum, muitas vezes com uma vida normal.