Gordon-Syndrom

　　1、发病原因

　　Die Mehrheit der Menschen glaubt, dass diese Krankheit durch eine angeborene Funktionsdefekt der Nierenkanäle verursacht wird, die Erhöhung der Natriumreabsorption führt zu einer Erhöhung des Blutnatriums und Blutchloridgehalts, was zu einer Erweiterung des Blutvolumens und der Entwicklung von Hypertonie führt; die Inhibition der Renin-Sekretion führt zu einer Verringerung der Plasma-Renin-Aktivität. Wegen der Verringerung der Ausscheidung von Kalium durch die Nieren, wird Hyperkaliämie verursacht. Azidose wird hauptsächlich durch Hyperkaliämie verursacht.

　　2、发病机制

　　Gordon und andere glauben, dass die mögliche Mechanismus dieser Krankheit ist die Erhöhung der Natrium- und Chlor-Reabsorption in den Nierenkanälchen, die Erhöhung des Volumens führt zu einer Inhibition der Renin- und Aldosteron-Sekretion, sowie eine Verringerung der Natriumreabsorption in der distalen Nierenkanälchen, was zu einer Verringerung der Ausscheidung von Kalium und Hydrogenionen führt, in der chronischen Renin-Unter der Inhibition des Renin-Angiotensin-II-Systems ist der Aldosteron-Spiegel immer noch nicht ausreichend, um den Kaliumausgleich zu erhalten. Eine low-salt-Diät und Diuretika-Therapie zeigt eine gute Wirkung. Die übermäßige Pressreaktion auf kalte Reize von Angiotensin II und Noradrenalin unterstützt die Existenz von Volumenexpansion. Schambelan und andere glauben, dass die Pathogenese dieser Krankheit möglicherweise durch die Zerstörung der Chlorreabsorptionsbarriere der distalen Nierenkanäle verursacht wird, Chlor und Natrium werden gemeinsam reabsorbiert, und es kann keine电位differenz aufgebaut werden, die für die Ausscheidung von Kalium und Hydrogenionen erforderlich ist, was zu Hyperkaliämie, Hyperchlorämie und Azidose führt. Farfel und andere haben eine Funktionsdefekt der Zellmembran vorgeschlagen und glauben, dass die Dysfunktion der Kaliumeinfuhr in die Zellen vorliegt. Kelmm glaubt, dass Prostaglandine (PGE2Niedrigeres Niveau ist eine pathophysiologische Mechanismus von Gordon-Syndrom. Diese Krankheit ist eine genetisch heterogene Erkrankung, O'Shaughnessy und andere glauben, dass diese Krankheit mit17chromosomale Abnormalitäten in Verbindung gebracht. Chromosom1（PHA2A）、17（PHA2B）und12（PHA2C）drei Positionen wurden bestätigt. Aber für Thiazid-sensible NaCl (SLCl2A3）wurde ausgeschlossen, dass es mit dieser Krankheit zusammenhängt.

　　Die Komplikationen des Gordon-Syndroms sind ähnlich wie die der Hypertonie, und es können Schlaganfälle, linksventrikuläre Herzinsuffizienz, hypertensive Retinopathie, hypertensive Nephropathie, linksventrikuläre Hypertrophie, langsame arterielle Nephrosklerose, maligne arterielle Nephrosklerose, chronische Niereninsuffizienz und andere auftreten.

　　Patienten sind oft tolerant gegenüber chronischer Hyperkaliämie. Bei schwerer Hyperkaliämie kann diese Krankheit Muskelschwäche oder Lähmung haben. Manchmal ist der T-Wert des EKG deutlich. In少数Fällen können auch kleine Körpergröße und geistige Behinderung beobachtet werden.

　　Die Hauptmanifestationen des Gordon-Syndroms sind Hyperkaliämie, Hyperchlorämie, Azidose, niedrige Renin und Hypertonie.

　　Laut Berichten von Achard bis2001Jahre weltweit wurden mindestens das Gordon-Syndrom berichtet90Fälle, Schweregrade der Krankheit variieren, klinische Erscheinungsformen sind unterschiedlich, eine Gruppe69Fälle berichtet, davon37Fälle mit Hypertonie,15Fälle mit kleinem Körperbau,4Fälle mit geistiger Behinderung, Alter20Jahre und jünger37％ mit Hypertonie,20Jahre und älter82％ mit Hypertonie, eine andere Gruppe berichtete1964～1991Jahre51Fälle Gordon-Syndrom, Patienten aus den USA17Fälle, Australien8Fälle, Israel7Fälle, Finnland4Fälle, Japan6Fälle, Schottland3Fälle, Kanada3Fälle, Frankreich2Fälle, Männer28Fälle, Frauen23Fälle, Erkrankungsbeginn von der Geburt bis52Jahre, meistens10～30Jahre, mit Familienanamnese34/44Fälle, mit Hypertonie38Fälle, Blutdruckbereich140～220/90～120mmHg, Blutnatriumspiegel134～144mmol/L；Blutkalium4.9～9.6mmol/L，meistens5.6～8.0mmol/L；Blutchlorid102～119mmol/L；HCO3-14～31mmol/L（meistens16～20mmol/L）；Plasma und Urinaldosteron sind in der Regel im Normalbereich oder leicht niedriger; Blutkreatinin ist in der Regel im Normalbereich; das atriale Natriuretinsystem ist in der Regel im Normalbereich, in einigen Fällen wurde die Plasma-renin-Aktivität (PRA) bestimmt, die Plasma-renin-Aktivitätsgrade sind niedrig, eine begrenzte Salzdiät wird verordnet, diese Störungen können korrigiert werden, und die Zähne sind gelegentlich abnormal, auch gelegentlich aufgrund von Hypertonie kann ein Schlaganfall auftreten, nach Berichten aus Shanghai1Fälle48Jahre alte männliche Patienten, Blutdruck140～170/90～105mmHg, Blutkalium5.8～6.1mmol/L, Blutchlorid112～117mmol/L, nach der begrenzten Natrium-Diät verbesserte sich diese Abnormalität erheblich.

　　Diese Krankheit ist eine seltene autosomale dominante Erbkrankheit, für die derzeit keine wirksame Präventionsmethoden existieren. Bei der Diagnose und Behandlung von Hypertonie sollte auf die Existenz dieser Krankheit geachtet werden, und bei der Entdeckung von verdächtigen Anzeichen sollte eine weitere Untersuchung durchgeführt werden, um eine frühe Erkennung und Behandlung zu ermöglichen, da die Prognose dieser Krankheit gut ist. Die biochemische Störung des Gordon-Syndroms beginnt zur Geburt, und der Hypertonie tritt etwas später auf. Hypertonie tritt selten in der Kindheit auf und ist häufiger bei Erwachsenen, die Prognose hängt von der Blutdruckebene ab. Die Komplikationen bei der Behandlung von Patienten mit guter Reaktion auf Thiazid-Diuretika sind weniger als bei Patienten mit allgemeiner Hypertonie, und das Leben dieser Patienten ist oft normal.

　　1Die Hyperkaliämie ist ein wichtiger Hinweis und Grundlage für die Diagnose dieser Krankheit, und es ist ratsam, den Kaliumspiegel mehrmals zu überprüfen.

　　2Eine Hyperchlorämische Azidose, die Plasmaspiegel des Karbonats ist in den meisten Fällen verringert, und der pH-Wert des arteriellen Blutes hat ebenfalls abgenommen.

　　3Die Plasma-renin-Aktivität ist erheblich verringert, und der Plasma-aldosteron-Spiegel ist in der Regel normal, aber der Aldosteron-Spiegel ist im Vergleich zum Standardwert bei normalem Blutkalium niedrig, und dasatrial natriuretic peptide ist normal oder leicht erhöht.

　　4Die Serumkreatinin, das Harnstoff und die glomeruläre Kreatinin clearance sind oft im Normalbereich, und die Konzentration des Urins ist normal.

　　Eine natriumarme Diät oder die Behandlung mit Thiazid-Diuretika verbessert oder korrigiert die Blutdruck- und Elektrolytstörungen.

　　1Was sollte man beim GORDON-Syndrom am besten essen?

　　Eine ausgewogene Ernährung, viel Obst und Gemüse sowie ballaststoffreiche Lebensmittel, viel Ei und Soja als hochproteinhaltige Lebensmittel, auf eine leichte Ernährung achten, und适量的运动. Achten Sie darauf, eine ausreichende Menge an hochzuckerhaltigen und fettreichen Lebensmitteln bereitzustellen, um genügend Kalorien zu sich zu nehmen und die im Körper während des Abbau- und Stoffwechsels freigesetzten Kalorien zu reduzieren.

　　2Was sollte man beim GORDON-Syndrom am besten nicht essen?

　　Vermeiden von Rauchen und Alkohol, Vermeiden von scharfen und starken Getränken wie Kaffee und starkem Tee, sowie von Obst wie Bananen, die reich an Kalium sind.

　　1Therapie

　　Thiazid-Diuretika sind sehr wirksam bei der Behandlung des GORDON-Syndroms. Sie können den Blutdruck auf ein normales Niveau senken, die Hyperkaliämie, Hyperchlorämie und Azidose korrigieren, und selbst bei kleinen Dosen von Diuretika kann eine Hypokaliämie und Alkalose mit niedriger Chloridkonzentration auftreten. Eine langfristige Anwendung kann, wenn auch selten, Hyperurikämie, Hyperglykämie und Hyperkalzämie verursachen. Es wird empfohlen, mit kleinen Dosen von Diuretika zu beginnen und die Therapiedosis nach den Blutdruck- und Elektrolytveränderungen anzupassen.

　　Eine natriumarme Diät hat ebenfalls sehr gute therapeutische Ergebnisse und kann die Hyperkaliämie und Hyperchlorämie verbessern.

　　2Prognose

　　Die biochemische Störung des GORDON-Syndroms beginnt zur Geburt, und der Bluthochdruck tritt etwas später auf. Bluthochdruck ist selten im Kindesalter und häufig im Erwachsenenalter. Die Prognose hängt von der Blutdruckstufe ab. Die Patienten, die gut auf Thiazid-Diuretika reagieren, haben weniger Komplikationen als normale Bluthochdruckpatienten und sind oft ein normales Leben.