Hội chứng Gordon

　　1、Nguyên nhân gây bệnh

　　Nhiều người cho rằng bệnh này do khuyết tật chức năng niệu quản di truyền gây ra, sự tái hấp thu natri ở thận tăng, dẫn đến tăng natri và clorua máu, gây ra sự mở rộng thể tích và tăng huyết áp. Do tiết renin bị ức chế, nên hoạt tính renin血浆 giảm. Do thận bài tiết kali giảm, nên gây ra tăng kali máu. Nhiễm toan chủ yếu do tăng kali máu gây ra.

　　2、Phát sinh cơ chế

　　Gordon và đồng nghiệp cho rằng cơ chế bệnh lý của bệnh này có thể là sự tăng tái hấp thu natri và clo ở niệu quản, sự tăng thể tích gây ức chế tiết renin và aldosterone, và sự giảm tái hấp thu natri ở phần远端 của đoạn niệu quản gây giảm bài tiết kali và hydrogen ion, trong khi bệnh renin mạn tính-Trong tình trạng hệ thống angiotensin bị ức chế, mức aldosterone vẫn không đủ để duy trì sự cân bằng kali. Chế độ ăn ít muối và điều trị bằng thuốc lợi niệu đạt được hiệu quả tốt. Đối với kích thích lạnh, phản ứng tăng huyết áp quá mạnh của angiotensin II và norepinephrine đều hỗ trợ sự mở rộng thể tích. Schambelan và đồng nghiệp cho rằng bệnh này có thể là lớp bảo vệ tái hấp thu clo ở đoạn niệu quản远端 bị phá hủy, clo và natri cùng tái hấp thu, không thể tạo ra电位 cần thiết cho việc bài tiết kali và hydrogen ion, kết quả dẫn đến tăng kali máu, tăng clorua máu và nhiễm toan. Farfel và đồng nghiệp đề xuất khuyết tật chức năng màng tế bào, cho rằng chức năng vận chuyển kali vào tế bào bị rối loạn. Kelmm cho rằng prostaglandin (PGE2Mức độ thấp là một trong những cơ chế bệnh lý sinh lý của hội chứng Gordon. Bệnh này là bệnh đa dạng về gen, O’Shaughnessy và đồng nghiệp cho rằng bệnh này liên quan đến17th異常 liên quan đến nhiễm sắc thể số染色体.1（PHA2A)、17（PHA2B) và12（PHA2C) ba vị trí đã được xác nhận. Nhưng đối với NaCl nhạy cảm với thiazide (SLCl2A3） đã bị loại trừ với bệnh này.

　　Biến chứng của hội chứng Gordon tương tự như biến chứng của cao huyết áp, có thể gây đột quỵ, suy tim trái, bệnh lý视网膜 cao huyết áp, bệnh thận cao huyết áp, dày tim trái,硬化 mạch động mạch nhỏ tiến triển chậm,硬化 mạch động mạch nhỏ ác tính, suy thận mạn tính,...

　　Bệnh nhân thường có khả năng chịu đựng với tăng kali máu mạn tính. Khi tăng kali máu nghiêm trọng, bệnh này có thể có yếu cơ hoặc liệt, đôi khi T trên điện tâm đồ rõ ràng. Một số trường hợp còn thấy stature thấp, rối loạn trí tuệ.

　　biểu hiện chính của hội chứng Gordon là tăng kali máu, tăng clo máu, acid中毒, giảm renin, cao huyết áp.

　　theo Achard báo cáo, đến2001năm trên toàn thế giới ít nhất đã báo cáo hội chứng Gordon90 trường hợp, mức độ bệnh nhẹ và nặng khác nhau, biểu hiện lâm sàng khác nhau, một nhóm69báo cáo, trong đó37cá nhân có cao huyết áp,15cá nhân có stature thấp,4cá nhân có rối loạn trí tuệ, tuổi2dưới 0 tuổi37％ có cao huyết áp,2trên 0 tuổi82％ có cao huyết áp, một nhóm báo cáo1964～1991năm51cá nhân hội chứng Gordon, bệnh nhân đến từ Mỹ17cá nhân, Úc8cá nhân, Israel7cá nhân, Phần Lan4cá nhân, Nhật Bản6cá nhân, Scotland3cá nhân, Canada3cá nhân, Pháp2cá nhân, nam28cá nhân, nữ23cá nhân, tuổi phát bệnh từ52tuổi, nhiều là10～3tuổi, có lịch sử gia đình34/44cá nhân, có cao huyết áp38cá nhân, mức độ huyết áp140～220/90～120mmHg, mức độ natri máu134～144mmol/L; kali máu4.9～9.6mmol/L, thường là5.6～8.0mmol/L; clo máu102～119mmol/L; bicarbonate máu3-14～31mmol/L (thường là16～20mmol/L）；aldosterone máu và nước tiểu thường ở mức bình thường hoặc nhẹ nhàng thấp hơn; creatinin máu thường ở mức bình thường; natri肽 nhiều ở mức bình thường, một số trường hợp đã đo活性 của renin máu (PRA), mức độ活性 của renin máu thấp, kiêng ăn muối, rối loạn trên có thể được điều chỉnh, răng cửa bất thường xuất hiện một số trường hợp, cũng có một số trường hợp vì cao huyết áp mà bị đột quỵ, báo cáo của Thượng Hải1cá nhân48tuổi nam bệnh nhân, huyết áp140～170/90～105mmHg, kali máu5.8～6.1mmol/L, clo máu112～117mmol/L, sau khi kiêng ăn muối, các bất thường trên rõ ràng cải thiện.

　　Bệnh này là một bệnh di truyền lặn tính trạng chủ yếu, hiện tại vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa hiệu quả. Trong việc chẩn đoán và điều trị cao huyết áp, cần cảnh giác với bệnh này, khi phát hiện có dấu hiệu nghi ngờ cần kiểm tra thêm,以期 early detection và early treatment, bệnh này có tiên lượng tốt. Rối loạn sinh hóa của hội chứng Gordon bắt đầu từ khi sinh mà cao huyết áp xuất hiện muộn hơn một chút. Cao huyết áp ít gặp ở trẻ em, nhiều gặp ở người lớn, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ huyết áp. Các biến chứng của bệnh nhân điều trị phản ứng tốt với thuốc lợi tiểu thiazide ít hơn so với bệnh nhân cao huyết áp thông thường, tuổi thọ của họ thường là tuổi thọ bình thường.

　　1、Kali huyết thanh cao là dấu hiệu phát hiện bệnh và điều kiện cơ bản để chẩn đoán, nên kiểm tra kali máu nhiều lần.

　　2、Rối loạn axit kiềm tính do clo huyết thanh cao, hầu hết các trường hợp mức độ bicarbonate血浆 giảm xuống, pH máu động mạch cũng giảm xuống.

　　3、Tính hoạt động của renin血浆 rõ ràng giảm xuống, mức độ aldosterone血浆 hầu hết ở mức bình thường, nhưng mức aldosterone so với tiêu chuẩn của máu kali bình thường, so với tiêu chuẩn của máu kali cao là thấp, natri肽 tim bình thường hoặc nhẹ nhàng tăng lên.

　　4、Chỉ số creatinin phản ánh chức năng thận, natri urê, và tỷ lệ thải креatinin nội sinh thường trong范围 bình thường, chức năng cô đặc nước tiểu bình thường.

　　Chế độ ăn kiêng natri hoặc sử dụng thuốc lợi tiểu thiazide để điều trị, sự rối loạn và điều chỉnh huyết áp và rối loạn điện giải được cải thiện hoặc điều chỉnh.

　　1、Hội chứng Gordon nên ăn những loại thực phẩm nào

　　Chế độ ăn uống cân bằng, ăn nhiều trái cây và rau quả giàu chất xơ, ăn nhiều trứng, đậu nành và các loại thực phẩm giàu protein, chú ý ăn uống nhẹ nhàng, có thể tập thể dục适量. Chú ý cung cấp đủ calo để đảm bảo đủ năng lượng, giảm sự phân hủy và chuyển hóa trong cơ thể để giải phóng kali.

　　2、Hội chứng Gordon không nên ăn những loại thực phẩm nào

　　Tránh hút thuốc và uống rượu, từ bỏ đồ ăn cay nóng, cà phê, trà đặc, và các loại thực phẩm kích thích khác, tránh ăn chuối và các loại thực phẩm giàu kali.

　　1、Điều trị

　　Thuốc lợi tiểu thiazide điều trị hội chứng Gordon rất hiệu quả. Nó có thể giảm huyết áp xuống mức bình thường, cải thiện natri và clo huyết thanh cao, acid中毒 được điều chỉnh, thậm chí liều lượng lợi tiểu nhỏ có thể xuất hiện natri và clo huyết thanh thấp, rối loạn kiềm toan. Sử dụng lâu dài có thể nhưng không phổ biến gây tăng acid uric, tăng đường huyết và tăng canxi huyết thanh. Khuyến khích bắt đầu với liều lượng lợi tiểu nhỏ, điều chỉnh liều lượng điều trị dựa trên sự thay đổi của huyết áp và natri và clo huyết thanh.

　　Chế độ ăn kiêng natri cũng mang lại hiệu quả điều trị tốt, có thể cải thiện tình trạng natri và clo huyết thanh cao.

　　2、Kết quả điều trị

　　Rối loạn sinh hóa của hội chứng Gordon bắt đầu từ khi sinh ra, và cao huyết áp xảy ra muộn hơn một chút. Cao huyết áp ít gặp ở trẻ em, thường gặp ở người lớn. Kết quả điều trị phụ thuộc vào mức độ huyết áp. Những bệnh nhân phản ứng tốt với thuốc lợi tiểu thiazide ít có biến chứng hơn so với bệnh nhân cao huyết áp thông thường, thường có cuộc sống bình thường.