戈登综合征

　　1、发病原因

　　多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。

　　2、发病机制

　　戈登等认为本病的可能机制是肾小管钠、氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制，以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少，在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下，醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激，血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张。Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏，氯与钠一起重吸收，不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差，结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出细胞膜功能缺陷，认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素（PGE2）水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病，O’Shaughnessy等认为本病与17дефекты хромосомы1(PHA2A),17(PHA2B) и12(PHA2C) три位点 были подтверждены. Но NaCl, чувствительный к тиазидам (SLCl2A3) был исключен в связи с этой болезнью.

　　Компликации синдрома Гордона похожи на компликации гипертонии, могут развиваться инсульт, левожелудочковая недостаточность, гипертоническая ретинопатия, гипертоническая нефропатия, гипертрофия левого желудочка, медленно прогрессирующая атеросклеротическая ангиопатия, злокачественная атеросклеротическая ангиопатия, хроническая почечная недостаточность и т.д.

　　Пациенты часто переносят хроническую гиперкалиемию. При тяжелой гиперкалиемии может развиваться мышечная слабость или паралич. В некоторых случаях на ЭКГ明显 видны изменения в Т-волне. В редких случаях наблюдаются пациенты с низким ростом и умственной отсталостью.

　　Основные проявления синдрома Гордона - гиперкалиемия, гиперхлоремия, ацидоз, гипоренинемия, гипертония.

　　Согласно сообщению Achard, до2001лет全球至少报道了 синдрома Гордона9лет, тяжесть состояния различалась, клинические проявления различались, в одном исследовании69cases были описаны, среди которых37cases с гипертонией,15cases с низким ростом,4cases с умственной отсталостью, возраст2лет и младше37% с гипертонией,2лет и старше, % с гипертонией,82% с гипертонией, в другом исследовании сообщалось1964～1991лет51cases синдрома Гордона, пациенты из США17cases, Австралия8cases, Израиль7cases, Финляндия4cases, Япония6cases, Шотландия3cases, Канада3cases, Франция2cases, мужчины28cases, женщины23cases, возраст onset с рождения до52лет, чаще10～3лет, с семейным анамнезом34/44cases, с гипертонией38cases, диапазон артериального давления140～220/90～120mmHg, уровень натрия в крови134～144mmol/L; уровень калия в крови4.9～9.6mmol/L, чаще5.6～8.0mmol/L; уровень хлора в крови102～119mmol/L; HCO3-14～31mmol/L (чаще16～20mmol/L); уровень альдостерона в плазме и моче обычно нормальный или слегка понижен; уровень креатинина обычно нормальный; уровень натрийуретического пептида в правом предсердии обычно нормальный, в некоторых случаях определялся уровень активности плазменного ренина (PRA), уровень активности плазменного ренина низкий, при ограничении потребления соли данные нарушения могут быть корректированы, аномалии резцов встречаются редко, также редко наблюдаются инсульты, связанные с гипертонией, сообщается в Шанхае1cases48летних пациентов, уровень артериального давления140～170/90～105mmHg, уровень калия в крови5.8～6.1mmol/L, уровень хлора в крови112～117mmol/L, после ограничения потребления натрия данные отклонения значительно улучшились.

　　Эта болезнь является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, в настоящее время не существует эффективных методов профилактики. В диагностике и лечении гипертонии следует быть внимательным к наличию этой болезни, при发现有可疑症状时应进一步检查，以期早期发现和 раннее лечение, прогноз этой болезни较好. Гормональные нарушения при синдроме Гордона начинаются с рождения, а гипертония развивается несколько позже. Гипертония встречается редко в детстве и чаще в зрелом возрасте, прогноз зависит от уровня артериального давления. У пациентов, реагирующих на тиазидные диуретики, количество осложнений меньше, чем у пациентов с обычной гипертонией, lifespan у них часто нормальный.

　　1Высокий уровень калия является ключом к выявлению заболевания и основным условием для диагностики, рекомендуется многократно проверять уровень калия в крови.

　　2Ацидоз с высокой концентрацией хлора, концентрация углекислого газа в плазме в большинстве случаев снижается, pH артериальной крови также снижается.

　　3Активность ренина в плазме明显降低, уровень альдостерона в плазме в основном нормальный, но уровень альдостерона по сравнению с нормальным уровнем калия в крови является низким, натрийуретический пептид в предсердии нормальный или слегка повышен.

　　4Креатинин, мочевина и клиренс креатинина в крови обычно находятся в нормальных пределах, функция концентрации мочи также нормальна.

　　Ограничение натрия в рационе или использование тиазидных диуретиков может улучшить или исправить紊乱 или дисбаланс артериального давления и электролитов в крови.

　　1Что подходит для синдрома Гордона

　　Рацион должен быть сбалансированным,多吃 фрукты и овощи, содержащие много клетчатки, есть больше яиц, бобовых и других продуктов с высоким содержанием белка, следить за легкостью пищи, можно выполнять适量的 физические упражнения. Следить за достаточным потреблением сахаров и жиров, чтобы обеспечить достаточное количество калорий и уменьшить количество калия, высвобождающегося в организме при распаде метаболизма.

　　2Лучше не есть при синдроме Гордона

　　Избегать курения, алкоголя, острой пищи, кофе, крепкого чая и других раздражающих продуктов, избегать употребления бананов и других продуктов, богатых калием.

　　1Лечение

　　Тиазидные диуретики очень эффективны при лечении синдрома Гордона. Они могут снизить артериальное давление до нормального уровня, исправить гиперкалиемию, гиперхлоремию и ацидоз, и даже в малых дозах могут вызвать гипокалиемию и алкалоз с низким содержанием хлора. Долгосрочное применение может, но не часто, вызывать гиперурикемию, гипергликемию и гиперкальциемию. Рекомендуется начинать с малых доз диуретиков и корректировать дозу лечения в зависимости от изменений артериального давления и уровня калия и хлора в крови.

　　Рацион с ограничением натрия также оказывает хорошее терапевтическое действие и может улучшить гиперкалиемию и гиперхлоремию.

　　2Прогноз

　　Гастроневроз начинается с рождения, а гипертония появляется немного позже. Гипертония встречается реже в детстве и чаще в зрелом возрасте. Прогноз зависит от уровня артериального давления. Лечение пациентами, реагирующими хорошо на тиазидные диуретики, имеет меньше осложнений, чем у пациентов с обычной гипертонией, и часто продлевает нормальную продолжительность жизни.