Syndrome de Gordon

　　1、发病原因

　　La plupart pensent que cette maladie est due à une déficience fonctionnelle congenitale des tubules rénaux, une augmentation de la réabsorption du sodium dans le sang, une augmentation du sodium et du chlorure dans le sang, entraînant une expansion de volume qui provoque l'hypertension; la sécrétion de renine est inhibée, donc l'activité plasmatique de la renine est réduite. En raison de la réduction de l'excrétion de potassium par les reins, une hyperkaliémie se produit. L'acidose est principalement due à l'hyperkaliémie.

　　2、发病机制

　　Gordon et al. croient que le mécanisme possible de cette maladie est l'augmentation de la réabsorption de sodium et de chlorure dans les tubules rénaux, l'augmentation du volume entraînant l'inhibition de la sécrétion de renine et d'aldostérone, ainsi que la réduction de la réabsorption du sodium dans la partie de réabsorption distale du filtre, ce qui entraîne une réduction de l'excrétion de potassium et d'ions hydrogène, dans la chronicité de la renine-Sous l'inhibition du système de l'angiotensine, le niveau d'aldostérone n'est pas suffisant pour maintenir l'équilibre du potassium. Une alimentation hyposaline et un traitement diurétique sont efficaces. La réaction hypertonique excessive aux stimulations froides de l'angiotensine II et de la noradrénaline suggère l'existence d'une expansion de volume. Schambelan et al. croient que cette maladie pourrait être due à la destruction de la barrière de réabsorption du chlorure dans le tubule distal, où le chlorure et le sodium sont réabsorbés ensemble, ne pouvant pas établir la différence de potentiel nécessaire à l'excrétion du potassium et de l'ion hydrogène, ce qui entraîne une hyperkaliémie, une hyperchlorémie et une acidose. Farfel et al. suggèrent une déficience fonctionnelle de la membrane cellulaire, pensant que le potassium entre dans la cellule dysfonctionnellement. Kelmm pense que la prostaglandine (PGE2Le niveau faible est l'un des mécanismes pathophysiologiques du syndrome de Gordon. Cette maladie est une maladie hétérogène génétique, O’Shaughnessy et al. pensent que cette maladie est liée à17chromosome1(PHA2A) sont liés à des anomalies du chromosome 17.17(PHA2B) et12(PHA2C) les trois sites ont été confirmés. Mais pour les NaCl sensibles aux thiazides (SLCl2A3) ont été exclus comme liées à cette maladie.

　　Les complications du syndrome de Gordon sont similaires à celles de l'hypertension artérielle, et peuvent inclure des accidents vasculaires cérébraux, une insuffisance cardiaque gauche, une maladie rétinienne hypertensive, une néphropathie hypertensive, une hypertrophie ventriculaire gauche, une硬化 artérielle rénale progressive lente, une硬化 artérielle rénale maligne, une insuffisance rénale chronique, etc.

　　Les patients sont souvent tolérants à l'hyperkalémie chronique. Lorsque l'hyperkalémie est sévère, cette maladie peut entraîner une faiblesse musculaire ou une paralysie. Parfois, les ondes T de l'électrocardiogramme sont évidentes. Dans quelques cas, on observe une petite taille et des troubles intellectuels.

　　Les principaux symptômes du syndrome de Gordon sont l'hyperkalémie, l'hypochloremie, l'acidose, une faible activité de la renine et l'hypertension artérielle.

　　Selon Achard, jusqu'à2001ans, au moins9cas, la gravité de la maladie varie, les manifestations cliniques sont différentes, un groupe69cas ont été rapportés, dont37cas ont de l'hypertension artérielle,15cas ont une petite taille,4cas ont des troubles intellectuels, l'âge2ans et moins37％ ont de l'hypertension artérielle,2ans et plus82％ ont de l'hypertension artérielle, un autre groupe a rapporté1964～1991ans51cas de syndrome de Gordon, les patients viennent des États-Unis17cas, Australie8cas, Israël7cas, Finlande4cas, Japon6cas, Écosse3cas, Canada3cas, France2cas, hommes28cas, femmes23cas, l'âge de début de la maladie est de la naissance à52ans, principalement10～30 ans, avec une histoire familiale34/44cas, avec de l'hypertension artérielle38cas, fournit une gamme de tension artérielle140～220/90～120mmHg, niveau de sodium sérique134～144mmol/L; potassium sérique4.9～9.6mmol/L, la plupart du temps5.6～8.0mmol/L; chlorure de sang102～119mmol/L; HCO3-14～31mmol/L (la plupart du temps16～20mmol/L); les aldostérone plasmatique et urinaire sont généralement à des niveaux normaux ou légèrement bas; la créatinine plasmatique est généralement à des niveaux normaux; les peptides natriurétiques atriaux sont généralement à des niveaux normaux, et dans certains cas, l'activité de la renine plasmatique (PRA) a été déterminée, le niveau d'activité de la renine plasmatique est bas, une alimentation à faible sel peut corriger ces déséquilibres, des anomalies des incisives peuvent être observées de temps en temps, et des accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir occasionnellement en raison de l'hypertension artérielle, rapportés à Shanghai1cas48années, les patients mâles ont une tension artérielle140～170/90～105mmHg, potassium sérique5.8～6.1mmol/L, chlorure de sang112～117mmol/L', après une alimentation à faible sodium, les anomalies mentionnées ci-dessus ont été nettement améliorées.

　　Cette maladie est une maladie héréditaire dominante autosomique rare, et il n'existe pas encore de méthode préventive efficace. Dans le diagnostic et le traitement de l'hypertension artérielle, il faut être vigilant à l'égard de cette maladie, et il faut faire des examens supplémentaires lorsque des signes suspects sont trouvés, dans l'espoir de découvrir et de traiter la maladie à un stade précoce, ce qui rend la prédiction favorable. Le déséquilibre biochimique du syndrome de Gordon commence à la naissance, tandis que l'hypertension artérielle se produit un peu plus tard. L'hypertension artérielle est rarement observée chez les enfants et se manifeste principalement chez les adultes, et la prédiction dépend du niveau de la tension artérielle. Les complications des patients traités par des diurétiques thiazidiques réagissant bien sont moins nombreuses que celles des patients hypertendus ordinaires, et leur espérance de vie est souvent normale.

　　1L'hypokaliémie est une des clés pour la découverte de la maladie et une condition fondamentale pour le diagnostic, il est conseillé de faire des tests de potassium plusieurs fois.

　　2L'acidose hypochloremique, la concentration plasmatique de carbonate est généralement réduite, et le pH du sang artériel diminue également.

　　3L'activité plasmatique de la rénine est nettement réduite, le niveau de aldostérone plasmatique est généralement à un niveau normal, mais par rapport au niveau de aldostérone à un niveau de potassium normal, le niveau de aldostérone à un niveau de potassium élevé est faible, et l'adrénaline natriurétique cardiaque est normale ou légèrement élevée.

　　4Les taux de créatinine plasmatique, d'azote urinaire et de clairance intracellulaire de la créatinine sont généralement dans la fourchette normale, et la fonction de concentration urinaire est normale.

　　Une alimentation à faible teneur en sodium ou l'utilisation de diurétiques thiazidiques améliore ou corrige l'instabilité ou le déséquilibre de la tension artérielle et des électrolytes dans le sang.

　　1Quels aliments sont appropriés pour le syndrome de Gordon

　　Une alimentation équilibrée, une consommation accrue de fruits et de légumes riches en fibres, une consommation accrue d'œufs, de soja et d'autres aliments riches en protéines, une attention à une alimentation légère, une activité physique modérée. Prêter attention à une alimentation riche en sucre et en graisses pour assurer suffisamment d'énergie, réduire la décomposition métabolique et la libération de potassium dans le corps.

　　2Quels aliments éviter pour le syndrome de Gordon

　　Éviter le tabac, l'alcool, les aliments épicés, le café, le thé fort et d'autres aliments irritants, éviter de manger des bananes et d'autres aliments riches en potassium.

　　1traitement

　　Le traitement du syndrome de Gordon avec des diurétiques thiazidiques est très efficace. Il peut faire baisser la tension artérielle à un niveau normal, corriger l'hyperkaliémie, l'hypochloremie et l'acidose, et même des doses faibles de diurétiques peuvent entraîner une hypokaliémie et une alkalose hypochloremique. Une utilisation à long terme peut mais ne survient pas fréquemment entraîner une hyperuricémie, une hyperglycémie et une hypercalcémie. Il est recommandé de commencer par de petites doses de diurétiques, et d'ajuster la dose de traitement en fonction des changements de tension artérielle et des changements de potassium et de chlorure dans le sang.

　　Une alimentation à faible teneur en sodium a également un bon effet thérapeutique, améliorant ainsi l'hypokaliémie et l'hypochloremie.

　　2pronostic

　　Les troubles biochimiques du syndrome de Gordon commencent à la naissance, tandis que l'hypertension artérielle survient un peu plus tard. L'hypertension artérielle est rare à l'enfance et plus fréquente à l'âge adulte. Le pronostic dépend du niveau de la tension artérielle. Les patients traités avec des diurétiques thiazidiques ont moins de complications que les patients hypertendus ordinaires et ont souvent une espérance de vie normale.