Síndrome de Gordon

　　1、发病原因

　　Se cree que la enfermedad es causada por una deficiencia funcional del túbulo renal congénita, el aumento de la reabsorción de sodio en la sangre aumenta la concentración de sodio y cloruro en la sangre, lo que resulta en una expansión del volumen sanguíneo y la hipertensión. La inhibición de la secreción de renina resulta en una disminución de la actividad de renina plasmática. Debido a la disminución de la excreción de potasio por los riñones, se produce hiperpotasemia. La acidosis es causada principalmente por la hiperpotasemia.

　　2、发病机制

　　Gordon y otros creen que la posible mecanismo de la enfermedad es el aumento de la reabsorción de sodio y cloro en los túbulos renales, el aumento del volumen induce la inhibición de la secreción de renina y aldosterona, y la disminución de la reabsorción de sodio en la parte de reabsorción distal del túbulo, lo que resulta en una disminución de la excreción de potasio y protones, en la insuficiencia renal crónica de renina-Bajo la inhibición del sistema de angiotensina, el nivel de aldosterona no es suficiente para mantener el equilibrio del potasio. La dieta baja en sal y el tratamiento con diuréticos ha obtenido un buen efecto. La fuerte respuesta hipertensiva a la estimulación fría de angiotensina II y norepinefrina apoya la existencia de expansión de volumen. Schambelan y otros creen que la enfermedad puede ser destruida la barrera de reabsorción de cloro en el túbulo distal, el cloro y el sodio se reabsorben juntos, no se puede establecer la diferencia de potencial necesaria para la excreción de potasio y protones, lo que resulta en hiperpotasemia, hipercloruria y acidosis. Farfel y otros proponen una deficiencia funcional de la membrana celular, creyendo que hay una disfunción en la entrada de potasio en la célula. Kelmm considera que la prostaglandina (PGE2La baja capacidad es una de las mecánicas patofisiológicas del síndrome de Gordon. La enfermedad es una enfermedad de heterogeneidad genética, O’Shaughnessy y otros creen que la enfermedad está relacionada con17número cromosómico anormal relacionado.1PHA2A)、17PHA2B) y12PHA2C) tres sitios se han confirmado. Pero los NaCl sensibles a la tiazida (SLCl2A3) ya se ha excluido la relación con esta enfermedad.

　　Las complicaciones del síndrome de Gordon son similares a las complicaciones de la hipertensión, y pueden incluir accidentes cerebrovasculares, insuficiencia cardíaca izquierda, retinopatía hipertensiva, nefropatía hipertensiva, hipertrofia ventricular izquierda, slowly progresive arteriolar nephrosclerosis, malignant arteriolar nephrosclerosis, chronic renal failure, etc.

　　Los pacientes suelen ser tolerantes a la hipercaliemia crónica. En casos graves de hipercaliemia, esta enfermedad puede causar debilidad muscular o parálisis. A veces, el T-wave en el electrocardiograma es obviamente visible. En algunos casos, también se pueden ver personas con talla baja y discapacidad intelectual.

　　Los síntomas principales del síndrome de Gordon son hipercaliemia, hipерхлорhidria, acidosis, hiporenina, hipertensión.

　　Según Achard, hasta2001años, al menos se informó el síndrome de Gordon a nivel mundial9caso, con diferentes grados de gravedad, diferentes manifestaciones clínicas, uno69caso informado, entre37caso con hipertensión,15caso con talla baja,4caso con discapacidad intelectual, edad2años y menos37％con hipertensión,2años y más82％con hipertensión, otro grupo informó1964～1991años51caso de síndrome de Gordon, los pacientes vienen de Estados Unidos17caso, Australia8caso, Israel7caso, Finlandia4caso, Japón6caso, Escocia3caso, Canadá3caso, Francia2caso, masculino28caso, femenino23caso, edad de onset desde el nacimiento hasta52años, la mayoría de10～3años, con historia familiar34/44caso, con hipertensión38caso, rango de presión arterial140～220/90～120mmHg, nivel de sodio en sangre134～144mmol/L; potasio en sangre4.9～9.6mmol/L, la mayoría de5.6～8.0mmol/L; cloro en sangre102～119mmol/L; HCO3-14～31mmol/L (la mayoría de16～20mmol/L); la aldosterona plasmática y urinaria generalmente es de nivel normal o ligeramente bajo; la creatinina generalmente es de nivel normal; el péptido natriurético auricular generalmente es de nivel normal, y se han determinado la actividad de la renina plasmática (PRA) en algunos casos, el nivel de la actividad de la renina plasmática es bajo, y una dieta baja en sal puede corregir la desorden mencionada anteriormente, y las anomalías de los dientes incisivos son raras, también raras debido a la hipertensión que ocurre un accidente cerebrovascular, según el informe de Shanghai1caso48años de edad, paciente masculino, presión arterial140～170/90～105mmHg, potasio en sangre5.8～6.1mmol/L, cloro en sangre112～117mmol/L, después de la dieta baja en sodio, las anormalidades mencionadas anteriormente mejoraron significativamente.

　　Esta enfermedad es una rara enfermedad de herencia autosómica dominante, y hasta ahora no hay métodos de prevención efectivos. En el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión, se debe estar alerta sobre la existencia de esta enfermedad, y se debe hacer una revisión más detallada cuando se encuentren signos sospechosos, con el objetivo de detectar y tratarla tempranamente, ya que la prognosis de esta enfermedad es buena. La desorden bioquímico del síndrome de Gordon comienza al nacer y la hipertensión ocurre un poco más tarde. La hipertensión es poco común en la infancia y más común en la edad adulta, y la prognosis depende del nivel de presión arterial. Los pacientes tratados con diuréticos tiazídicos que responden bien tienen menos complicaciones que los pacientes con hipertensión común, y su esperanza de vida a menudo es normal.

　　1、La hipercalemia es una señal y condición básica para el diagnóstico de la enfermedad, se debe realizar múltiples pruebas de potasio.

　　2、La acidosis hiperclórica, la concentración de bicarbonato en plasma en la mayoría de los casos disminuye, y el pH del sangre arterial también disminuye.

　　3、La actividad de la renina plasmática es significativamente baja, el nivel de aldosterona plasmática es generalmente normal, pero el nivel de aldosterona es bajo en comparación con el estándar de la sangre potásica normal, y el péptido natriurético auricular es normal o ligeramente alto.

　　4、La creatinina en suero, el nitrógeno ureico y la tasa de filtración glomerular intrínseca suelen estar en el rango normal, la función de concentración urinaria es normal.

　　Una dieta baja en sodio o el uso de diuréticos tiazídicos mejora o corrige la desorden de presión arterial y electrolitos.

　　1、lo que debe comer el síndrome de Gordon

　　Una dieta equilibrada, comer más frutas y verduras con alto contenido de fibra, comer más huevos, soja y otros alimentos ricos en proteínas, prestar atención a una dieta ligera, puede realizar una cantidad adecuada de ejercicio. Prestar atención a proporcionar una dieta alta en azúcar y grasas para asegurar suficiente caloría y reducir la liberación de potasio por la descomposición metabólica del cuerpo.

　　2、lo que no debe comer el síndrome de Gordon

　　Evitar fumar y beber alcohol, evitar alimentos picantes, café, té fuerte y otros alimentos irritantes, evitar comer plátanos y otros alimentos ricos en potasio.

　　1、tratamiento

　　El tratamiento con diuréticos tiazídicos es muy efectivo para el síndrome de Gordon. Puede reducir la presión arterial a un nivel normal, corregir la hipercalemia, la hipercloruria y la acidosis, e incluso en dosis pequeñas de diuréticos puede aparecer hipocalcemia y alcalosis hipoclórica. El uso a largo plazo puede pero no es común causar hiperuricemia, hiperglucemia y hipercalcemia. Se recomienda comenzar con dosis pequeñas de diuréticos y ajustar la dosis de tratamiento según los cambios en la presión arterial y los niveles de potasio y cloro en la sangre.

　　Una dieta baja en sodio también tiene un buen efecto terapéutico y puede mejorar la hipercalemia y la hipercloruria.

　　2、pronóstico

　　La desorden bioquímico del síndrome de Gordon comienza al nacer, y la hipertensión ocurre un poco más tarde. La hipertensión es poco común en la infancia y más común en la edad adulta. El pronóstico depende del nivel de presión arterial. Los pacientes tratados con diuréticos tiazídicos tienen menos complicaciones que los pacientes hipertensos comunes y a menudo tienen una vida normal.