先天性腹壁筋肉発達不全

　　一、発病原因

　　今まで明確ではありませんが、3つの可能性があります：

　　1、遺伝的要因この推測は個別の症例にのみ適用されます。

　　2、下尿路の狭窄によるもの下尿路の狭窄による巨大膀胱と腹部の膨大が、腹筋の発達不良を引き起こし、睾丸の下降を妨げます。この推測はすべての症例を説明できないため、腹筋の発達不良のみで他の奇形が合併していない場合もあります。

　　3、胚芽発生障害筋肉、骨、腎及び尿管はすべて中胚葉から派生しており、胚葉の発達異常があれば、関連する系が奇形を発症することができます。この推測は多くの学者に認められています。つまり、PBSの原因はさらに探求する必要があります。

　　二、発病機構

　　1、生殖系の奇形は男性患者で最もよく見られる合併症は隠睾です。Welchが報告した42例の男性患者のうち、41例が隠睾で、そのうち両側が37例、単側が4例で、合併率は97.9％です。睾丸はしばしば尿管の前で留まります。睾丸に引帯がない場合もあります。睾丸を陰嚢底部に降ろす手術を迅速に行わないと、生殖細胞の発達障害が引き起こされます。PBS者の隠睾が精原細胞腫に悪化することも報告されています。

　　2、泌尿系の奇形は様々で、合併率が高いです。PBS者はしばしば不適切な腎発達、孤立腎、多嚢腎、腎嚢胞や腎水腫などがあります。Welchのグループの43例の患者のうち、81側の腎奇形があり、合併率は91％です。腎不全はPBS患者が死亡する最も一般的な原因です。腎実質の不適切な発達、尿管及び遠位の尿路の変化は、腎機能に影響を与えます。

　　3、PBS者の尿管の変化は、節段性の拡張、屈曲、蠕動不良が一般的で、しばしば近位の変化が遠位よりも軽いです。組織学的検査では、下部の尿管の筋束はほぼ全て繊維組織に置き換わっており、細胞が欠けていることもあります。遠位以外では、正常な尿管壁内には節細胞がなく、尿管膀胱結合部の構造はしばしば異常ですが、膀胱尿管逆流があるとは限りません。

　　4、PBS者の膀胱容量が大きくなり、形態は様々で、多くは下尿路の狭窄によるもので、多くの膀胱憩室が発生しているためです。膀胱尿管結合部の近くには、原発性憩室が存在し、膀胱尿管逆流を引き起こすことがあります。膀胱内壁は滑らかで、膀胱壁全体の厚みが不均一です。憩室壁は非常に薄く、粘膜しか含まないものや、膀胱壁の他の層の組織を含まないものもあります。膀胱三角は薄くなり、面積が異常に広がります。膀胱頸はよく拡大し、尿道膜部にまで拡大することがあります。膀胱頂部の尿管嚢胞はよく見られ、腹部に連結しています。尿管嚢胞が未閉鎖で、尿管嚢胞が形成されることも少なくありません。

　　5、PBS患者の尿道は閉塞される可能性もあれば、拡張される可能性もあります。Reinberg（1993年）が報告した34例のPBSでは、尿道閉塞が6例あり、3人の男性と3人の女性で、女性の発症率が比較的高いです。Kroovand（1982年）が観察した19人の男性PBSでは、尿道拡張が13例あり、発症率は60％以上です。PBS患者の下垂部の尿道が拡張すると、陰茎も大きくなります。前立腺部の尿道が拡張すると、尿道の繊維組織が前立腺小葉に伸びて分かれます。前立腺以下の尿道狭窄は、周囲の異常組織に引き張られた可能性があります。

　　6、呼吸器系の奇形肺の発達不良は、先天性腹筋の発達不良者がよく伴う奇形で、新生児PBSが生後1週間以内に死亡する主な原因です。また、PBS患者は呼吸交換量が低いです。Kwigら（1996年）が報告した研究結果では、9例の6～31歳のPBS患者の呼吸を観察し、すべてのケースで呼吸機能が悪く、効果的な呼吸交換量が低いことが示されました。そのうち7例は正常な呼吸運動が反常で、呼吸交換量が明らかに減少しました。特に呼気時が顕著で、PBSが肺隔離症や肺嚢胞を伴う個例も報告されています。

　　7、筋骨格系の奇形PBS患者は、先天性切断、臀部の発達不良、先天性馬蹄足、脊椎側弯、胸郭奇形などがよく伴発します。胸骨が分かれた個例も報告されています。

　　8、他の伴発奇形として、腸膜が固定されていない、腸の回転不良、肛門閉塞、巨大腸、腹裂症及びお腹の膨らみなど、多くの報告があります。また、少数のケースで各種の先天性心臓病や顎裂などの奇形を伴うことがあります。

　　1、腎不全腎実質の発達不良、尿管が曲がりくねり、拡張し、遠端の尿路の奇形や尿路閉塞などが程度によっては腎機能に影響を与え、腎機能不全を引き起こすことがあります。これはPBS患者が最も一般的な死亡原因でもあります。

　　2、全身の発達不良を持つ子供が呼吸器系の奇形を伴うと、効果的な呼吸交換量が低いため、機体は慢性の酸素不足状態にあり、心臓機能にだけでなく、機体の正常な代謝と成長にも影響を与えます。

　　3、腹壁疝は、腹腔内の臓器が発達不良な腹壁筋肉を通じて腹腔外に突出し、腹壁疝を引き起こすことができます。

　　1、腹筋の発達不良の程度と部位が異なるため、症状には大きな差があります。腹筋の発達不良が深刻な場合、典型的な「梅干腹」が現れ、腹部が前方及び両側に膨らみ、お腹の上にへその位置が上がり、皮膚が乾燥し、薄くなり、皺が多く、腹壁を通して腸の蠕動が見え、大きな膀胱の輪郭や拡張した輸尿管、多嚢性や水が溜まった腎臓が触れやすいです。

　　2、局部的腹壁筋肉の発達不良者は、その部分が軽くも重くも膨らみ、一部の腹腔内臓器がその中に突き出し、腹壁疝を形成し、被覆する皮膚が薄く不均一で、薄い腹壁を通して包容する臓器の形も見える。

　　3、腹壁筋肉発達不良が軽い場合、奇形は軽く、外観は正常に近いです。

　　4、尿管未閉性の合併症を持つ患者では、お腹のあたりから尿がずっと漏れ出し、お腹の周りの皮膚に刺激疹が発生することがあります。他の系の先天性奇形も合併することがあります。特有の症状が現れます。

　　本疾患の原因はまだ明確ではありませんが、環境要因、遺伝要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養などと関連している可能性があります。したがって、原因に基づく直接的な予防はできません。早期発見、早期診断、早期治療は間接的な予防に重要です。妊娠中に定期的な体検を行い、早期の疑わしい病気に対して染色体検査を行い、必要に応じて胎児の病変の重篤さに応じて、流産手術を行うかどうかを決定することができます。

　　1、羊水定量分析：妊娠15～38週に子宮内液体を吸引し、定量分析を行うと、ナトリウム含有量が130mmol/L未満、クレアチニン含有量が115μmol/L以上であれば、胎児の腎機能が正常であると証明され、母体の羊水が少ない場合には、胎児の肺の発達不良を示唆することがあります。

　　2、患者：の血中クレアチニン、尿素窒素、クレアチニンクリアランステストなど、腎機能と奇形の程度の判断に役立ちます。

　　3、B超：妊娠20～30週にB超検査を行うと、胎児の尿路閉塞性病变や奇形を発見し、診断時もまず選択される検査であり、尿路奇形や隠性睾丸の位置を発見することができます。

　　4、腎孟造影（IVP）および排尿性膀胱造影：必要に応じて行うことで、腎機能、尿路奇形の程度と場所を明確にすることができます。

　　5、CTスキャン：腹壁筋肉、呼吸器系、泌尿器系の奇形の程度を了解することができます。

　　一、腹筋欠如症候群で体に良い食物はどのようなものか

　　1、栄養を強化し、タンパク質やビタミンが豊富な食事を多く摂取し、瘦肉、エビなどを食べることができます。

　　2、消化しやすい食物、例えば鶏肉、魚などを選ぶこと

　　3、食事は軽めにし、新鮮な果物や野菜を多く摂取し、ビタミンを十分に摂取すること

　　二、腹筋欠如症候群で避けるべき食物はどのようなものか

　　1、腸内圧を高める食物、例えばミルク、豆乳、卵などを避けること。

　　2、煙、酒、油揚げ、発酵、腐敗、塩漬けの食物を避けること。

　　3、高脂肪の食物、例えば脂肪の多い食物を避けること

　　一、治療

　　1、呼吸機能不全の对症療法呼吸機能不全は生後第1週内の死亡原因の主なものであり、肺の発達不良および補助呼吸動作の筋肉機能の低下によるもので、根本的な治療法はなく、对症療法のみです：酸素吸入、呼吸道内の分泌物の除去、必要に応じて呼吸器を用いて呼吸を支援し、多くの症例では死亡を遅らせるのみで、少数の発達不良な肺は徐々に発達し、肺機能も徐々に改善します。

　　2、腎機能を保護するためには、尿路の閉塞を早期に解除し、泌尿系感染を積極的に予防・治療することは、腎機能を保護する最も優先される治療法です。患児の全身状態、尿路の閉塞の部位と重症度に応じて、尿路の閉塞を解除するための異なる措置を講じ、患児の状態が悪く閉塞が重症である場合、緊急手術を行い、尿路の近くで腎、輸尿管、膀胱の造瘘術を行い、尿を体外に分流します。以降、一般的な状態が改善した後に、閉塞の根治手術を行います。根治手術の方法は多く、病変の状況に応じて適宜選択します。

　　3、軽度の腹筋発達不良に対する治療は体態が良い場合、労働に制限がない場合、治療は必要ありません。また、エラストマー腹帯や下着を着用することもできます。局所的な腹筋発達不良が腹壁疝を形成している場合、局所的な修復手術を行う必要があります。

　　4、重度の腹筋発達不良に対する再建手術はPBSが稀であるため、手術例数は少なく、経験も豊富ではありません。手術方法を要約すると、主に3つの種類があります。

　　二、予後

　　1、PBS患者の死亡率は高いです。新生児期の死亡原因は肺の発達不良や腎の発達不良が多いです。成長過程で死亡原因は腎不全が多いです。

　　2、Druschelは60例の新生児患者を観察し、そのうち36例が死亡し、死亡率は60％でした。生後1週間以内に死亡した者は、ほとんどが肺の発達不良によるものでした。Pillionは20年間にわたって14例のPBSを追跡し、そのうち4例が生後1ヶ月以内に死亡し、2例は敗血症、他の2例は腎不全でした。残りの10例のうち、6例は10歳6ヶ月以上の年齢で腎機能が正常でした。他の4例は8～17歳で、慢性腎不全を患っており、そのうち3例は腎不全の後期でした。1970～1987年間、Reinbergは32例のPBS患者を追跡し、そのうち11例が新生児期または小児期に腎不全で死亡し、9例の解剖検査を行い、そのうち6例は腎の弥漫性重篤な発達不全でした。長く生き延びた10例も腎機能障害を患っており、13例の腎の組織学研究を行い、そのうち9つの標本は局所的な腎の発達不全を示し、全体の腎実質の25％を占めました。これは主に下尿路の閉塞や腎孟炎によるもので、腎組織に損傷を与え、腎機能に影響を与えました。