Disgenesia muscular abdominal congénita

　　Primero, causa de desarrollo

　　hasta ahora no está claro, se cree que hay3posibilidades:

　　1Factores genéticos esta inferencia solo se aplica a algunos casos individuales.

　　2Secundario a la obstrucción de la vía urinaria inferior debido a la obstrucción de la vía urinaria inferior, la formación de una vejiga gigante y la hinchazón abdominal hacen que los músculos abdominales se desarrollen mal, lo que también obstaculiza la caída de los testículos. Esta inferencia no puede explicar todos los casos, como en los casos donde solo hay un desarrollo malo de los músculos abdominales, sin otras malformaciones.

　　3Las malformaciones embrionarias se basan en que los músculos, huesos, riñones y uretera se derivan del mesodermo. Cuando el mesodermo se desarrolla anormalmente, puede causar malformaciones en los sistemas relacionados. Esta inferencia ha sido reconocida por muchos científicos. En resumen, la etiología de PBS necesita ser investigada más a fondo.

　　Segundo, mecanismo de desarrollo

　　1Las malformaciones del sistema reproductivo masculino más comunes en pacientes con PBS son la criptorquidia. Welch informó sobre42en pacientes masculinos, entre ellos41casos de criptorquidia, de los cuales bilateral37lateral, unilateral4casos, con una tasa de asociación de97.9％. Los testículos se quedan en la parte anterior de la uretera, y algunos testículos no tienen un cordón espermático. Si no se realiza una cirugía a tiempo para que los espermatozoides desciendan al fondo del escroto, se producirá una disfunción del desarrollo de las células germinales. También se han informado casos de testículos criptórquidos en pacientes con PBS que han degenerado en tumores de células germinales.

　　2Las formas de malformaciones del sistema urinario son diversas y la tasa de asociación es alta. Los pacientes con PBS a menudo tienen malformaciones renales, riñón único, riñones poliquísticos, quistes renales o hidronefrosis. El grupo de Welch43pacientes, entre ellos81de malformaciones renales laterales, con una tasa de asociación de91％. La insuficiencia renal es la causa más común de muerte en pacientes con PBS. La malformación del tejido renal, las lesiones de la uretera y la vía urinaria distante afectan la función renal.

　　3Las lesiones de los riñones de los pacientes con PBS a menudo son expansiones segmentarias, curvaturas y movimientos peristálticos inadecuados, y a menudo las lesiones en el extremo proximo son más leves que las en el extremo distante. En la inspección histológica, se puede ver que las fibras musculares inferiores de la uretera están casi completamente reemplazadas por tejido fibroso, faltan células, y también hay músculos normales distribuidos de manera saltada. Además del extremo distante, la pared de la uretera normal no contiene ganglios, y la estructura en la unión uretero-vesical a menudo no es normal, pero no necesariamente hay reflujo vesicoureteral.

　　4Los pacientes con PBS tienen un volumen vesical aumentado y formas diversas, lo que se debe generalmente a obstrucciones de la vía urinaria inferior y la formación secundaria de múltiples fisuras vesicales. Cerca de la unión vejiga-uretra, pueden existir fisuras primarias que causan el reflujo vesicoureteral. La pared interna de la vejiga es lisa, mientras que la pared vesical en su totalidad tiene espesores desiguales. Las paredes de las fisuras son muy delgadas, algunas solo contienen mucosa y no incluyen otras capas de tejido de la pared vesical. El triángulo vesical se ha delgado y la superficie se ha extendido anormalmente. El cuello vesical a menudo se ensancha, y en algunos casos, el ensanchamiento puede extenderse hasta la membrana uretral. Es común la fisura del ombligo en la parte superior de la vejiga, que está conectada al ombligo. No es raro que los conductos urinarios no se cierren, formando un fístula urinaria umbilical.

　　5La uretra de los pacientes con PBS puede estar obstruida o dilatada. Reinberg(1993) informó34de los casos de PBS, la atresia de la uretra6Especímenes,3hombres3mujeres, la tasa de asociación es relativamente alta. Kroovand(1982) observó19de los casos de PBS son hombres, de los cuales13de casos de dilatación de la uretra, con una tasa de incidencia alta6más del 0％. Cuando la uretra del área caída del paciente con PBS se dilata, también se ensancha el pene. Cuando la uretra de la parte prostática se dilata, el tejido fibroso de la uretra se extiende y separa las lobulillas prostáticas. La estenosis de la uretra por debajo de la próstata puede deberse a la tracción de los tejidos anormales circundantes.

　　6La deformidad del sistema respiratorio, como el desarrollo deficiente de los pulmones, es una deformidad común en los pacientes con falta de desarrollo congénito de los músculos abdominales, es una condición que ocurre después del nacimiento de los neonatos con PBS1durante las primeras semanas de vida son la principal causa de muerte. Además, los pacientes con PBS tienen una baja cantidad de intercambio de aire.1996) se publicaron los resultados de sus investigaciones, observando9Especímenes6～31Los pacientes con PBS de una edad determinada tienen una función respiratoria deficiente, con una cantidad de intercambio de aire efectivo baja. De entre ellos7Hay casos con movimientos respiratorios anormales, la cantidad de intercambio de aire es significativamente menor, especialmente durante la exhalación. También se han reportado casos de PBS con isquemia pulmonar y quiste pulmonar.

　　7Los pacientes con PBS tienden a tener deformidades del sistema musculoesquelético como la amputación congénita, el desarrollo deficiente de la cadera, el pie cavus congénito, la escoliosis, la deformidad del tórax, entre otros. También se han reportado casos con bifurcación del esternón.

　　8Otras deformidades asociadas como el ombligo no fijado, la malrotación intestinal, la atresia anal, el megacolon, la fisura abdominal y la hernia umbilical, entre otros, se han reportado en varios casos. Algunos tienen deformidades congénitas cardíacas de diferentes tipos y hendidura del paladar.

　　1La insuficiencia renal se debe a un mal desarrollo del tejido renal, la curvatura y dilatación de los uréteres, así como a deformidades del tracto urinario distal y obstrucciones urinarias, lo que afecta en diferentes grados la función renal, puede causar insuficiencia renal y es una de las causas más comunes de muerte en pacientes con PBS.

　　2Los niños con falta de desarrollo general y deformidades del sistema respiratorio tienen una baja cantidad de intercambio de aire efectivo, lo que hace que el organismo esté en un estado de hipoxia crónica. Esto no solo afecta la función cardíaca, sino también el metabolismo y el crecimiento normales del organismo.

　　3La hernia de la pared abdominal ocurre cuando los órganos del abdomen se proyectan hacia afuera a través de la musculatura abdominal mal desarrollada, lo que puede causar una hernia de la pared abdominal.

　　1La gravedad y la ubicación de la falta de desarrollo de los músculos abdominales difieren, lo que resulta en una gran variedad de manifestaciones clínicas. En los casos graves de falta de desarrollo de los músculos abdominales, se presenta el típico 'abdomen de ciruela seca', es decir, el abdomen se hincha hacia adelante y a los lados, el ombligo se eleva, la piel se seca y se adelgaza, con muchas arrugas, a través de la pared abdominal, se puede ver la peristalsis intestinal, es fácil tocar o ver la silueta gigante de la vejiga, los uréteres dilatados, los riñones poliquísticos o con acumulación de líquido.

　　2Los músculos abdominales locales que faltan, la parte o ligeramente o gravemente hinchada, algunas vísceras abdominales pueden protruir en su interior, formando una hernia abdominal, la piel cubierta es delgada y desigual, a través de la delgada pared abdominal, también se puede ver la forma de los órganos contenedores.

　　3La hipoplasia muscular abdominal es leve, la malformación es leve, la apariencia del cuerpo es similar a la normal.

　　4Los niños con vías urinarias no cerradas asociadas, pueden salir del ombligo continuamente, la piel alrededor del ombligo a menudo se produce erupciones de irritación, asociados con otras malformaciones congénitas del sistema, deben tener manifestaciones clínicas características.

　　La etiología de esta enfermedad no está clara, puede estar relacionada con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y el estado emocional, la nutrición durante el embarazo, etc. Por lo tanto, no se puede prevenir esta enfermedad directamente según la etiología. La detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son de gran importancia para la prevención indirecta de esta enfermedad. La inspección física programada durante el embarazo, para las enfermedades sospechosas en la etapa temprana, se puede realizar un análisis cromosómico para aclarar, según la gravedad de la lesión del niño, se puede elegir si se realiza el parto por cesárea.

　　1Análisis cuantitativo del líquido amniótico:Embarazo15～38Semana, extraer líquido uterino para análisis cuantitativo, la cantidad de sodio es inferior a130mmol/L, el contenido de creatinina es superior a115μmol/L, puede probar que la función renal fetal es normal, si el líquido amniótico materno es escaso, a veces sugiere que el pulmón fetal es hipoplásico.

　　2Niño:Los niveles de creatinina sérica, nitrógeno ureico, prueba de depuración de creatinina, etc., ayudan a entender la función renal y la evaluación de la gravedad de la malformación.

　　3Ecografía:Embarazo20～3En la semana 0 se realiza una ecografía, se pueden detectar lesiones obstructivas y malformaciones del urinario fetal, es la elección de la exploración diagnóstica, se pueden detectar la malformación del urinario del niño y la localización del criptorchidismo.

　　4Contraste de vejiga renal (IVP) y contraste de vejiga vesical de orina:Se realiza cuando es necesario, puede determinar la función renal, la gravedad y la localización de la malformación de las vías urinarias.

　　5CT escaneo:Se puede entender la gravedad de la malformación de los músculos abdominales, el sistema respiratorio y el sistema urinario.

　　Primero, qué alimentos son beneficiosos para la sindrome de ausencia de músculos abdominales

　　1Fortalecer la nutrición, comer alimentos ricos en proteínas y vitaminas, se pueden comer carne magra, camarones, etc.

　　2Consumir alimentos que son fáciles de digerir, como pollo, pescado, etc.

　　3Comer una dieta ligera, se pueden comer frutas y verduras frescas, para asegurar la ingesta de vitaminas suficientes.

　　Segundo, qué alimentos no debería comer la sindrome de ausencia de músculos abdominales

　　1Evitar alimentos que pueden causar distensión intestinal, como leche, suero de soja, huevos, etc.

　　2Evitar fumar, beber, alimentos grasos, fritos, putrefactos y salados.

　　3Evitar alimentos grasos, como la carne grasa, etc.

　　Primero, el tratamiento

　　1El tratamiento sintomático de la insuficiencia respiratoria es el nacimiento del primer1La principal causa de muerte durante la semana es la hipoplasia pulmonar y la baja función muscular de los movimientos respiratorios auxiliares, sin tratamiento raíz, solo tratamiento sintomático: oxigenoterapia, limpieza de las secreciones respiratorias, uso de la máquina de respirar en caso necesario, la mayoría de los casos solo pueden retrasar la muerte, y algunos pulmones hipoplásicos pueden desarrollarse gradualmente, mejorando la función pulmonar.

　　2、Proteger la función renal, liberar la obstrucción de la uretra lo antes posible, prevenir y tratar activamente las infecciones del sistema urinario, es la primera opción para proteger la función renal,应根据 el estado general del niño, la ubicación y la gravedad de la obstrucción de la uretera, tomar diferentes medidas para liberar la obstrucción de la uretera, en el caso de que el estado del niño sea peor y la obstrucción sea más grave, se debe realizar una cirugía de emergencia, realizar una fístula renal, uréter o vejiga para desviar la orina al exterior, y luego, cuando las condiciones generales mejoran, se realiza una cirugía根治 obstrucción, hay muchos métodos de cirugía根治,应根据病变的情况酌情选择。

　　3、La deficiencia leve del músculo abdominal no requiere tratamiento, ya que la postura es buena y el trabajo no está restringido, también se puede usar una cinta abdominal elástica o ropa interior, para los casos en los que la deficiencia del músculo abdominal local ya ha formado una hernia de la pared abdominal, se debe realizar una reparación local.

　　4、La reconstrucción quirúrgica para la deficiencia grave del músculo abdominal es rara en PBS, por lo que el número de casos quirúrgicos es relativamente pequeño y la experiencia no es rica, la归纳的方法主要有3Clases.

　　II. Pronóstico

　　1、La tasa de mortalidad de los pacientes PBS es alta, la causa de la muerte en el período neonatal es principalmente la deficiencia pulmonar o renal, y la causa de la muerte durante el crecimiento es principalmente la insuficiencia renal.

　　2、Druschel observado6Especímenes de pacientes neonatales,36Especímenes mueren, la tasa de mortalidad es60％， en la primera semana de vida mueren, la mayoría debido a la deficiencia pulmonar, Pillion durante20 años, seguimiento14Especímenes PBS,4Especímenes nacidos1Meses mueren,2Especímenes la causa de la muerte es sepsis, además2Especímenes son de fallo renal, el resto10Especímenes,6Especímenes la edad ha pasado10Años6Meses, la función renal es normal, además4Especímenes8～17Años, sufren insuficiencia renal crónica, de los cuales3Especímenes son en la etapa tardía de fallo renal,1970～1987Años Reinberg siguió a32Especímenes PBS,11Especímenes mueren debido a fallo renal en el período neonatal o temprano en la infancia, autopsia9Especímenes,6Especímenes son de desarrollo difuso grave renal, con较长e supervivencia10Especímenes también sufren insuficiencia renal, se realiza13Estudio de la histología renal de9Especímenes tienen una deficiencia renal regional, que representa25％, principalmente debido a la obstrucción de la uretra baja y la pielonefritis, que daña el tejido renal y afecta la función renal.