小児ポツツキー症候群

　　1、色素斑とポリープの関係はまだ明らかではありません。これは顕性遺伝病であり、高い外見率があります。

　　2、病態機序では、ポリープは多発性で、家族性よりも数が少ないです。ポリープは全消化管に散在し、空腸、回腸の発病率が最も高く、90％以上を占めます。胃や十二指腸、大腸にほとんど発生しません。ポリープの大きさは明らかに異なり、小さいものは数ミリ、大きなものは数センチメートルで、多くは茎があって、茎の中には筋肉成分がありますので、立ち上がることができます。ポリープの表面は滑らかではなく、頂部は糜爛したり出血したりすることがあります。この症候群の癌化率は低く、1％～3％です。通常、腸套叠や貧血を引き起こすために手術が必要です。ポリープの顕微鏡検査では、正常な腺体、上皮細胞、固有膜内の増生枝の平滑筋からなることが確認されます。これは良性腺腫と一般に考えられており、一部の人々は錯継腫（ハマルトーマ）と考えられています。このような患者は皮膚や粘膜に色素斑がありますが、その関係は不明です。色素斑は口唇、頬粘膜、舌、歯肉、硬い天井、手の平、足の裏、指、足の爪の表面に多く分布し、色は茶色や黒色で、線状、卵形または不規則な1～5mmの斑点で、境界がはっきりして皮膚から突出しません。色素斑は生後すぐにまたは幼少期に現れ、年齢が上がるにつれて皮膚上の色素斑の色が次第に薄くなったり、思春期以降に消えたりしますが、粘膜上の斑点は消えません。

　　1、腸套叠とは、一つの腸管が連続する腸管の内腔に套入することをいいます。その発生は、腸管の解剖学的特徴（例えば盲腸の動きが過剰に大きいこと）、病理的要因（例えば腸息肉、腫瘍）、腸機能障害、蠕動異常などに関連しています。発生部位に応じて、回腸盲腸套叠、小腸套叠、大腸套叠などと分類されます。

　　2、症状としては、腹痛が早期に現れることが特徴です。健康な赤ちゃんが突然、原因なく激しい、規則的な発作性の腹痛が起こります。

　　3、患者は発作性の泣き叫び、腿を曲げ、顔色が白くなる症状を示します。発作は約10～20分間で、その後安静に眠り込むか、普通に遊ぶようになりますが、数十分後には突然再び発作が起こり、その症状は以前と同じです。このように何度も繰り返されると、患者の精神状態が悪くなり、疲労が増し、顔色が白くなります。

　　4、この規則的な発作性腹痛は、強い腸蠕動波が套入された腸管を前進させ、腸系膜を引きずり、同時に套入部が強く収縮するため引き起こされる。特に小さな患者は激しい泣き声はなく、不安と顔色が苍白になり、その後休克状態に移行することがあり、特に注意が必要。

　　皮膚粘膜に色素斑が沈着し、典型的な繰り返し発作性の痙攣性腹痛が主症状であり、痙攣性腹痛は多くの場合腸套叠によるものであり、血便を伴うことがあり、腹痛中にキャベツのねぎのような腫物が触れることがあり、腸套叠は一時的なことが多いが、場合によっては自己复位が可能で、数年または数ヶ月後に再発することがある。患者は多くが低色素性貧血があり、成長や栄養が悪く、しばしばめまいを感じ、皮膚粘膜の色素斑沈着と繰り返し発作性の痙攣性腹痛を結びつけ、実験室検査およびX線、内視鏡検査および生検により確定診断が可能。腫瘍は多くの場合小腸に発生し、次に十二指腸、胃、食道、盲腸に報告されている。

　　1、結婚前の健康診断は出生欠損の予防に積極的な役割を果たし、その効果は検査項目や内容によって異なる。主に血清学検査（例えば乙型肝炎ウイルス、梅毒螺旋体、エイズウイルス）、生殖器検査（例えば子宮頸がんのスクリーニング）、一般健康診断（例えば血圧、心電図）および家族歴、個人歴の尋問などが含まれ、遺伝病の相談業務を充実させる。

　　2、妊娠中の女性は可能な限り危害要因を避け、煙草、アルコール、薬物、放射線、農薬、ノイズ、揮発性有害物質、有毒有害重金属などを遠ざけるべき。妊娠中の産前保健の過程で系統的な出生欠損のスクリーニングが行われ、定期的な超音波検査、血清学スクリーニングなどが含まれ、必要に応じて染色体検査も行われる。異常結果が現れた場合、実際の治療措置を講じる必要がある。

　　血液検査により小細胞性低色素性貧血が見られ、便検査で隠血反応が陽性、血液検査の特徴としてヘモグロビンが低下し、赤血球の数が減少し、特にヘモグロビンの減少が赤血球の数の減少よりも明らか、赤血球の大きさは小さいものが多く、中心が浅く染色されている、平均赤血球ヘモグロビン量（MCH）

　　1、X線バリウム灌腸により小腸多発性腫瘍が発見される。

　　2、内視鏡検査では十二指腸鏡、小腸鏡および大腸鏡の検査および生検を行い、さらなる確定診断が可能。

　　一、小児波-ジェーション症候群の食療法方

　　1、烏僵薏四湯：柴胡、法夏、三稜各9グラム、枳殼、烏梅、僵蚕、白芥子各10グラム、薏苡仁30グラム、白芍、連翹各15グラム、甘草6グラムで構成。湯煎して服用し、毎日1帖、煎じて3回分を服用。または水丸に製剤し、每次9グラム、毎日3回分を服用。一般的には2-3ヶ月が一疗程であり、重症者は2-3疗程が必要。肝気鬱重者には青皮、香附を加え、腹張重者には厚朴を加え、便秘者には生大黄を加え、瘀血が主因の場合には丹参、桃仁を加える。

　　2. 山楂10グラム、杭菊花10グラム、决明子15グラム、煎じてお茶代わりに飲んだり、緑茶を飲んだりします。

　　2. 小児ボー・ジェ症候群で摂取するのに良い食品

　　1. 新鮮な果物や野菜を多く摂取し、低脂肪、低コレステロールの食品（例：キノコ、木茸、セロリ、豆芽、海藻、藕、魚肉、ウサギ肉、鶏肉、新鮮豆類など）を摂取する。

　　2. 干豆類およびその製品を多く摂取する。

　　3. 植物油を選ぶことが望ましく、動物油を使用しない。

　　4. 普段の水を飲むとき、梅干し、沙棘、银杏、绞股蓝草を少し水杯に入れてお茶として飲む必要があります。

　　5. ビタミンAを含む食品を多く摂取する必要があります。例えば、緑色野菜、ニンジン、トマト、小白菜、アスパラガス、セロリ、大根などがあります。

　　3. 小児ボー・ジェ症候群では避けるべき食品

　　1. 辣椒、生の玉ねぎなどの刺激的な食品や辛い食品を少なくする。

　　2. 高コレステロール食品（特に卵の卵黄、脂肪の多い肉、海産物、無鱗の魚、動物の内臓など）を避けるべきです。

　　3. 酒およびアルコールを含む飲料を避ける。アルコールは主に肝臓で分解・解毒され、したがって、アルコールは肝機能を直接損傷し、肝胆の機能を乱し、胆汁の分泌・排出過程を乱し、結果として胆嚢に新しい腫瘍が形成されるか、既存の腫瘍が成長・大きくなる原因となります。

　　1. 以下の状況がある場合、手術を行います。

　　1. 頻繁に発作性の腹部の劇痛があり、保存療法では症状が緩和されない場合、成長発達に影響を与えます。

　　2. 結腸閉塞または腸套叠が自発的に緩和しない場合があります。

　　3. 大量の失血または長期の慢性失血で、保存療法では制御できないまたは貧血が矯正できない場合があります。

　　4. 悪性化の可能性を除外することができません。手術では多くの場合、腸管を切除しません。腸套叠を复位した後、腸から腫瘍を取り除きます。時には複数の場所を切開して腫瘍を摘出する必要があります。

　　2. 本病は通常無症状です。

　　または時折軽い腹痛や不快を感じる場合もあり、しかしその合併症、腸套叠、結腸閉塞、血便などは早期診断と早期治療が必要であり、遅延すると死に至ることもあります。臨床では悪性化の傾向は低いが、危険因子分析の結果、PJ症候群の患者は一般人口の18倍の悪性腫瘍発症リスクがあるため、一生の間診察を受けるべきです。