先天性腹壁肌肉发育不良

　　Первая часть: причины развития

　　До сих пор неясно, предполагается, что есть3Возможные причины:

　　1Генетические факторы это предположение применяется только к отдельным случаям.

　　2Вторичное развитие из-за обструкции нижних мочевых путей, из-за обструкции нижних мочевых путей, образование гигантского мочевого пузыря и увеличения живота, что затрудняет развитие брюшных мышц, также затрудняет опускание яичек. Это предположение не может объяснить все случаи, такие как только недостаточное развитие брюшных мышц, без других аномалий.

　　3Эмбриональное развитие нарушение мышечной, костной, почечной и мочеточниковой систем происходит из мезодермы. При аномальном развитии мезодермы могут развиваться аномалии соответствующих систем. Это предположение признано большинством ученых. В общем, причины PBS требуют дальнейшего исследования.

　　Вторая часть: механизмы развития

　　1Вторым по частоте является аномалия половой системы у мужчин, наиболее часто встречается крипторхизм. Welch сообщал о42мужчин с41пациентов с крипторхизмом, из которых двусторонние37сторона, односторонняя4пациентов с97.9％. Яички часто остаются перед мочеточником, и у некоторых яичек нет связки. Если яички не будут своевременно опущены в мошонку, это может привести к нарушению развития сперматогенных клеток. Также есть сообщения о крипторхизме у пациентов с PBS, который малигнизируется в семиному.

　　2У пациентов с PBS встречаются различные аномалии мочеполовой системы, частота которых высока. Пациенты с PBS часто страдают от недоразвития почек, единоличности почки, поликистоза почек, кист почек или гидронефроза. Группа Welch43пациентов с81Аномалии почки с частотой91％. Гломерулярная недостаточность является наиболее частой причиной смертности пациентов с PBS. Недоразвитие почечной ткани, изменения в мочеточниках и нижних отделах мочевых путей влияют на функцию почек.

　　3У пациентов с PBS изменения в мочеточниках часто носят сегментарный характер, с расширением и изгибами, а также с недостаточной перистальтикой. Гистологическое исследование показывает, что нижние отделы мочеточника почти полностью заменены фиброзной тканью, отсутствуют клетки, и в некоторых случаях нормальная мышечная ткань распределена прерывисто. За исключением дистального отдела, в стенке нормального мочеточника нет ганглиозных клеток, структура соединения мочеточника с мочевым пузырем часто аномальна, но не всегда присутствует рефлюкс мочи из мочеточника в мочевой пузырь.

　　4Пациенты с PBS имеют увеличенный объем мочевого пузыря, различные формы, часто в результате обструкции нижних мочевых путей и вторичных дивертикулов мочевого пузыря. Вблизи места соединения мочеточника с мочевым пузырем могут образовываться первичные дивертикулы, вызывающие рефлюкс мочи из мочеточника в мочевой пузырь. Внутренняя стенка мочевого пузыря гладкая, а толщина стенки мочевого пузыря не均匀. Стены дивертикулов очень тонкие, некоторые из них состоят только из слизистой оболочки и не содержат других слоев ткани стенки мочевого пузыря. Треугольник мочевого пузыря истончается, его площадь аномально увеличивается. Ворот мочевого пузыря часто расширяются, и в некоторых случаях расширение может продолжаться до уретрального кольца. Часто встречаются дивертикулы верхушки мочевого пузыря, связанные с пупком. Непрерывность уретры не закрыта, и не редкость formation of umbilical urachal fistula.

　　5У пациентов с PBS уретра может быть закрыта или расширена. Reinberg(1993) сообщил34пациентов с PBS, у которых закрыта уретра6Примеры,3мужчин3женщин, частота встречаемости у женщин относительно выше. Kroovand(1982) было проведено наблюдение19мужчин PBS, из которых13пациентов с расширением уретры, частота встречаемости составляет6более 0%. У пациентов с PBS, у которых расширены нижние отделы мочевого пузыря, половой член также велик. При расширении предстательной части уретры фиброзная ткань уретры проникает и разделяет доли предстательной железы. Сужение уретры ниже предстательной железы может быть вызвано тяговым воздействием окружающих аномальных тканей.

　　6Аномалии дыхательной системы, такие как дефект развития легких, часто встречаются у пациентов с врожденным дефектом развития мышц живота, и являются одной из причин PBS у новорожденных.1внутри первой недели жизни. Кроме того, пациенты с PBS имеют низкий объем газообмена.1996) были опубликованы результаты их исследований, наблюдения9Примеры6～31У пациентов с PBS в возрасте лет, все случаи имеют плохую функцию легких, низкий объем эффективного газообмена. В частности7Некоторые пациенты имеют аномальный ритм дыхания, значительно уменьшенный объем газообмена, особенно при выдохе. Также есть случаи, когда PBS сопровождается изолированием легких и кисты легкого.

　　7Аномалии опорно-двигательного аппарата у пациентов с PBS часто сопровождаются врожденной ампутацией, дисплазией бедренного сустава, врожденной подковообразной стопой, сколиозом, аномалиями грудной клетки. Также есть случаи, когда пациенты имеют аномалию грудины.

　　8Другие сопутствующие аномалии, такие как незакрепленный аппендикс, аномалия кишечного вращения, атрезия ануса,巨结肠, грыжа живота и грыжа пупка,均有 несколько случаев报道. Несколько пациентов имеют врожденные пороки сердца различных типов и расщелину неба.

　　1Дефект развития почечной ткани, извитость и расширение мочеточников, аномалии отдаленного отдела мочевых путей и их обструкция в той или иной степени влияют на функцию почек, могут привести к почечной недостаточности, которая является наиболее частой причиной смерти пациентов с PBS.

　　2У пациентов с общим дефектом развития и аномалиями дыхательной системы из-за низкой эффективности газообмена в легких机体 находится в состоянии хронической гипоксии, что не только влияет на функцию сердца, но и на нормальный метаболизм и рост организма.

　　3Грыжа брюшной стенки - это выход органов брюшной полости за пределы брюшной стенки через мышцу живота, которая развивается неправильно, что может привести к грыже брюшной стенки.

　　1Различные степени и部位 развития мышц живота приводят к значительным различиям в клинических проявлениях. При тяжелом дефекте развития мышц живота клинически наблюдается типичное «сухое животное», то есть живот выпячивается вперед и по бокам, пупок поднимается, кожа становится сухой и тонкой, много складок, через брюшную стенку видны движения кишечника, легко прощупывается или виден огромный контур мочевого пузыря, расширенные мочеточники, почки с множественными кистами или积水.

　　2У детей с местной гипоплазией мышц брюшной стенки это место или слегка или сильно припухает, часть внутренних органов брюшной полости проникает в него, образуя грыжу брюшной стенки, кожное покрытие тонкое и неоднородное, через тонкую брюшную стенку также можно увидеть форму содержащегося органа.

　　3У детей с легкой гипоплазией мышц брюшной стенки деформация легкая, внешняя форма тела接近 норму.

　　4У детей с сопутствующей непроходимостью мочевого канала из пупка постоянно выделяется моча, кожа вокруг пупка часто возникает раздражение,伴随其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

　　Этиология заболевания еще не установлена, возможно, связана с факторами окружающей среды, генетическими факторами, факторами питания и эмоциональным и питательным состоянием во время беременности. Поэтому невозможно напрямую предотвратить заболевание. Раннее обнаружение, ранняя диагностика и раннее лечение имеют важное значение для косвенного предотвращения заболевания. Регулярные медицинские осмотры во время беременности, для可疑имых ранних заболеваний, можно провести хромосомный анализ для уточнения, при необходимости可根据 степень тяжести заболевания ребенка решить, следует ли проводить операцию по прерыванию беременности.

　　1Амниотический анализ:Беременность15～38неделя, откачать жидкость из матки для количественного анализа, содержащая натрий130mmol/L, концентрация креатинина выше115μmol/L, может证实胎儿的肾功能正常，мало амниотической жидкости у матери, иногда указывает на гипоплазию легких плода.

　　2Ребенок:концентрация креатинина, мочевины, тест на clearance креатинина, помогает понять функцию почек и оценить степень аномалий.

　　3УЗИ:Беременность20～3В 0 недель провести УЗИ, можно обнаружить патологические изменения и аномалии мочевых путей плода, это также является предпочтительным методом диагностики, можно обнаружить аномалии мочевых путей и位置cryptorchidism ребенка.

　　4Монокраниография (IVP) и цистография с мочевыведением:при необходимости провести, можно точно определить функцию почек, степень и локализацию аномалий мочевых путей.

　　5CT-сканирование:можно узнать степень деформации брюшных мышц, дыхательной системы, мочеполовой системы и т.д.

　　1. Какие продукты можно есть при синдроме отсутствия брюшных мышц

　　1Укрепляйте питание, ешьте диеты с высоким содержанием белка и витаминов, можно есть нежирное мясо, креветки и т.д.

　　2Съешьте легкоусвояемые продукты, такие как курица, рыба и другие продукты.

　　3Съешьте легкую диету, можно есть много свежих фруктов и овощей, чтобы обеспечить достаточное потребление витаминов.

　　2. Какие продукты最好不要 есть при синдроме отсутствия брюшных мышц

　　1Избегайте продуктов, которые могут вызывать вздутие живота, таких как молоко, соевое молоко, яйца и т.д.

　　2Избегайте курения, алкоголя, жирной и жареной пищи, плесневелых и соленых продуктов.

　　3Избегайте высокожирных продуктов, таких как сало и другие продукты.

　　1. Лечение

　　1Симптоматическое лечение недостаточности функции дыхания недостаточность функции дыхания возникает в1Основной причиной смертности в течение недели является гипоплазия легких и низкая функция мышц вспомогательного дыхания, нет根治方法，только симптоматическое лечение: оксигенация, удаление секрета из дыхательных путей, при необходимости использование аппарата искусственной вентиляции легких для вспомогательного дыхания, в большинстве случаев можно только отсрочить смерть, у некоторых гипоплазированных легких возможен постепенный рост, улучшение функции легких.

　　2Защита функции почек, как можно скорее解除尿路梗阻，积极预防和 лечить инфекции мочевых путей, является首选疗法 для защиты функции почек, следует принимать различные меры для解除梗阻 в зависимости от общего состояния пациента, местоположения и степени梗阻 мочевых путей, при плохом состоянии пациента и серьезном梗阻е следует проводить экстренные операции, в близлежащей части梗阻 производить нефростомию, уретростомию или цистостомию, чтобы分流尿液 в体外, когда общее состояние улучшится, проводить радикальные операции для根治梗阻, методы радикальных операций многообразны, следует выбирать в зависимости от состояния заболевания.

　　3Легкая дисплазия брюшных мышц может быть не требует лечения, если трудоспособность не ограничена, можно носить эластичное бандаж или нижнее белье, если местная дисплазия брюшных мышц уже привела к грыже брюшной стенки, необходимо провести местную пластику.

　　4Реконструктивные операции на брюшной стенке у пациентов с серьезной дисплазией брюшных мышц встречаются редко из-за PBS, поэтому количество операций мало, опыт не богат, методы операции можно резюмировать следующим образом:3типов.

　　II. Прогноз

　　1、Смертность среди пациентов с PBS высока, причинами смерти в младенческом возрасте往往是 недостаточное развитие легких или почек, в процессе роста, причинами смерти往往是 почечная недостаточность.

　　2、Druschel观察到6Примеры новорожденных пациентов36Примеры死亡，смертность составляет6％, умерших в первой неделе жизни, большинство из которых умерли из-за недостаточного развития легких, Pillion продолжал2лет, отслеживали14Примеры PBS,4Примеры, родившихся1месяцев умерли2Примеры, причинами смерти которых являются сепсис,另外2Примеры страдают от почечной недостаточности,其余10Примеры, из которых6Примеры, возраст которых уже exceeds10лет6месяцев, с нормальной функцией почек,另外4Примеры8～17лет, страдающими хронической почечной недостаточностью, из которых3Примеры являются поздними стадиями почечной недостаточности1970～1987лет Reinberg наблюдал32Примеры PBS患儿，11Примеры,死的原因为肾衰竭在新生儿期或小婴儿期，尸解9Примеры,6Примеры, имеющие диффузную серьезную дисплазию почек, имеют более длительную выживаемость10Примеры также страдают от почечной недостаточности,13Исследований тканей почек.9Примеры标本有区域性 почечной дисплазии, занимающей25％, главным образом из-за обструкции нижних мочевых путей и пиелонефрита, что приводит к повреждению почечной ткани и влияет на функцию почек.