Desenvolvimento anormal da musculatura da parede abdominal congênita

　　Primeiro, causa de desenvolvimento

　　Até agora não está claro, acredita-se que haja3Possíveis causas:

　　1Fatores genéticos Esta inferência é aplicável apenas a alguns casos.

　　2Segundo a obstrução das vias urinárias inferiores, devido à obstrução das vias urinárias inferiores, a bexiga gigante e o abdômen aumentado causam má formação muscular do abdômen e também impedem a descida dos testículos. Esta inferência não pode explicar todos os casos, como apenas a má formação muscular do abdômen, sem outras malformações.

　　3A disfunção de desenvolvimento embrionário baseia-se no fato de que o músculo, o esqueleto, os rins e as ureteres são derivados do mesoderma. Quando o mesoderma se desenvolve anormalmente, pode levar a malformações do sistema relacionado. Esta inferência é reconhecida por muitos estudiosos. Em resumo, a etiologia da PBS ainda precisa ser explorada.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　1As malformações do sistema reprodutivo masculino mais comuns são a criptorquidia. Welch relatou42pacientes do sexo masculino, onde há41casos de criptorquidia, onde há37lateral, unilateral4casos, a taxa de ocorrência é97.9％Os testículos ficam frequentemente na frente da uretera, e alguns testículos não têm cordão espermático. Se a cirurgia não for feita a tempo para baixar o testículo até o fundo do escroto, isso pode levar a uma disfunção de desenvolvimento dos espermatozoides. Também há relatos de testículos de PBS que se tornam tumores de células germinais epiteliais malignos.

　　2As malformações do sistema urinário têm variedades de formas e alta taxa de ocorrência. Os PBS geralmente têm má formação renal, rim isolado, rim poliquístico, cisto renal ou hidronefrose. O grupo de Welch43pacientes, onde há81A malformação renal lateral, a taxa de ocorrência é91％A insuficiência renal é a causa mais comum de morte nos pacientes com PBS. A má formação da substância renal, as lesões da uretera e das vias urinárias distais afetam a função renal.

　　3As lesões das ureteres nos PBS são frequentemente segmentares, dilatadas e tortuosas, e a lesão proximal é geralmente mais leve do que a distal. A inspeção histológica mostra que as fibras musculares inferiores da uretera são quase completamente substituídas por tecido fibroso, faltando células, e também há músculos normais distribuídos de forma saltitante. Além do distal, a parede da uretera normal não tem neurônios gânglios, e a estrutura da junção ureterovesical geralmente não é normal, mas não necessariamente há refluxo vesical-ureteral.

　　4Os PBS têm uma capacidade vesical aumentada e formas variadas, geralmente devido a obstrução das vias urinárias inferiores e a formação de várias cistos vesicais secundários. Próximo à junção vesical-ureteral, podem existir cistos primários, causando refluxo vesical-ureteral. A parede interna da bexiga é lisa, enquanto a parede vesical inteira tem espessura irregular. As paredes dos cistos são muito finas, algumas apenas mucosas, sem incluir outras camadas teciduais da parede vesical. O triângulo vesical torna-se mais fino e a área se estende anormalmente. A glândula da bexiga frequentemente se expande, e algumas vezes a expansão pode continuar até a membrana uretral. O cisto urinário na parte superior da bexiga é comum e está conectado ao umbigo. Não é raro que a uréteroorbita não feche, formando um fistula urinária umbilical.

　　5、PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6Têm3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60％以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。

　　6、呼吸系统畸形肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9Casos6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

　　7、肌肉骨骼系统畸形PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

　　8、其他伴发畸形如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。

　　1、肾衰竭肾实质发育不良，输尿管扭曲、扩张，以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。

　　2、全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。

　　3、腹壁疝腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

　　1A的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨胀，脐向上移位，皮肤较干燥，变薄，皱褶很多，透过腹壁，可见到肠蠕动，很容易触摸到或看到巨大的膀胱轮廓，扩张的输尿管，多囊或积水的肾。

　　2Pacientes com desenvolvimento anormal localizado dos músculos da parede abdominal, a parte ou leve ou grave pode inchar, parte dos órgãos intra-abdominais pode se projetar dentro deles, formando uma hérnia da parede abdominal, a pele coberta é irregular, através da parede abdominal fina, também pode ver a forma dos órgãos contidos.

　　3Pacientes com desenvolvimento anormal leve dos músculos da parede abdominal, a anomalia é leve, a aparência e a postura corporal são próximas do normal.

　　4Pacientes com obstrução urinária concomitante, urina continuamente exsuda do umbigo, a pele ao redor do umbigo geralmente desenvolve erupções cutâneas pruriginosas, concomitantes com outras anomalias congênitas do sistema, deve ter suas próprias manifestações clínicas específicas.

　　A etiologia da doença ainda não é clara, pode estar relacionada a fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e emoções, nutrição durante a gravidez. Portanto, não é possível prevenir a doença diretamente de acordo com a etiologia. A descoberta precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce têm importância significativa para a prevenção indireta da doença. O exame físico programado durante a gravidez, para doenças suspeitas de início precoce, pode ser feito exame cromossômico para esclarecer, e, se necessário, pode ser escolhido se o parto deve ser interrompido cirurgicamente com base na gravidade da lesão do paciente.

　　1Análise quantitativa do líquido amniótico:Gravidez15～38Semana, aspirar o líquido intra-uterino para análise quantitativa, a quantidade de sódio é inferior a130mmol/L, o conteúdo de creatinina é superior a115μmol/L, pode provar que a função renal fetal é normal, a quantidade de líquido amniótico materno é pequena, às vezes sugere que o desenvolvimento pulmonar fetal é anormal.

　　2Paciente:Os níveis de creatinina, ureia nitrogenada, teste de clearance de creatinina, etc., ajudam a entender a função renal e a avaliação do grau de anomalia.

　　3Tomografia de ultra-som:Gravidez20～30 semanas de exame de ultra-som, pode detectar lesões obstrutivas urinárias e anomalias fetais, é a escolha preferida no diagnóstico, pode detectar a anomalia das vias urinárias e a localização do cryptorchidismo do paciente.

　　4Cintilografia renal (IVP) e cintilografia vesical de excreção:Necessário, pode esclarecer a função renal, o grau e a localização da anomalia das vias urinárias.

　　5Tomografia computadorizada (TC):Pode entender o grau de anomalia dos músculos da parede abdominal, do sistema respiratório e do sistema urinário.

　　Primeiro, quais alimentos são bons para o síndrome de ausência de músculos abdominais

　　1Fortaleça a nutrição, coma mais alimentos ricos em proteínas e vitaminas, como carne magra, camarão, etc.

　　2Alimentos que são fáceis de digerir, como frango, peixe, etc.

　　3Dieta leve, pode comer mais frutas e vegetais frescos para garantir a ingestão de vitaminas suficientes.

　　Segundo, quais alimentos não devem ser consumidos por pessoas com síndrome de ausência de músculos abdominais

　　1Evite alimentos que podem causar distensão intestinal, como leite, soja, ovos, etc.

　　2Evite fumar, beber, alimentos gordurosos, fritos, envelhecidos, enlatados.

　　3Evite alimentos ricos em gordura, como carne gorda, etc.

　　Primeiro, tratamento

　　1Tratamento sintomático da insuficiência respiratória, a insuficiência respiratória é a primeira1A principal causa da morte dentro da semana é a insuficiência pulmonar congênita e a baixa função muscular dos movimentos respiratórios auxiliares, não há tratamento raiz, apenas tratamento sintomático: oxigenoterapia, remoção de secreções das vias respiratórias, uso de respirador em caso necessário para ajudar na respiração, a maioria dos casos pode apenas atrasar a morte, alguns pulmões mal desenvolvidos podem desenvolver-se gradualmente, e a função pulmonar pode melhorar gradualmente.

　　2Dois, proteger a função renal, remover a obstrução da ureteria o mais rápido possível, prevenir e tratar ativamente as infecções do sistema urinário, é a primeira escolha para proteger a função renal,应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

　　3Dois, os tratamentos de姿态 em casos de má formação muscular abdominal leve são bons, sem restrições de trabalho, não é necessário tratamento, também pode usar cinturas abdominais elásticas ou roupas íntimas, para casos de má formação muscular abdominal localizada que já formaram hérnias da parede abdominal, deve-se fazer reparação local.

　　4Dois, as cirurgias de reconstrução de músculos abdominais graves são raras devido à PBS, portanto, o número de casos de cirurgia é pequeno e a experiência não é rica, a análise das métodos cirúrgicos principais inclui3Classe.

　　Dois, prognóstico

　　1Os pacientes com PBS têm uma taxa de mortalidade alta, as causas de morte na primeira infância são principalmente má formação pulmonar ou renal, e a causa de morte durante o crescimento é a insuficiência renal.

　　2Observaram Druschel6Casos de neonatos36Morreram, com uma taxa de mortalidade de6Anos, a maioria dos que morreram nas primeiras semanas de vida devido à má formação pulmonar, Pillion2Anos, acompanhados14Casos de PBS4Casos nascidos1Meses morreram2Morreram devido a septicemia, outros2Casos são de insuficiência renal, os outros10Casos, entre6Casos com idade superior a10Anos6Meses, com função renal normal, outros4Casos8～17Anos, com insuficiência renal crônica, entre3Casos são estágios avançados de insuficiência renal1970～1987anos, seguidos por Reinberg32Casos de PBS11Morrem devido à insuficiência renal neonatal ou na primeira infância, necropsia9Têm6Têm uma deficiência renal difusa grave e uma sobrevida prolongada10Também têm insuficiência renal,13Estudos de histologia renal em9As amostras têm disfunção renal regional, que representa25％, principalmente devido à obstrução da bexiga urinária e à pielonefrite, que danifica a estrutura renal, afetando a função renal.