عدم تطور عضلات جدار البطن الخلقية

　　أولاً،سبب الإصابة

　　حتى الآن لم يتم تحديد ذلك، ويُعتقد أن هناك3أمكانية:

　　1،العوامل الوراثية هذه الفرضية تنطبق فقط على بعض الحالات.

　　2،ثانويًا لانسداد المسار البولي السفلي،نتيجةً لانسداد المسار البولي السفلي،يحدث تمدد الحالب الكبير وتضخم البطن، مما يؤدي إلى عدم نمو العضلات البطنية، مما يتعارض أيضًا مع انخفاض الخصيتين. لا يمكن تفسير جميع الحالات بهذه الفرضية، مثل عدم وجود تشوهات أخرى غير تشوهات العضلات البطنية.

　　3،تشوهات تطوير الجنين تعتمد على أن العضلات والهيكل العظمي والكلى والأuréter جميعها تنشأ من الطبقة المتوسطة، وعندما يكون تطوير الطبقة غير طبيعي، يمكن أن يؤدي إلى تشوهات في النظام المتعلق. هذه الفرضية تم قبولها من قبل العديد من العلماء. في النهاية، يتعين على السبب المسبب لPBS أن يتم استكشافه بشكل أعمق.

　　ثانيًا،آلية الإصابة

　　1،الشكل الثاني هو تشوهات الجهاز التناسلي الذكري، وأكثر شيوعًا أن يصاحبه الخصية غير المتراجعة. Welch أورد42مريض ذكر، منهم41مريضًا يعاني من الخصية غير المتراجعة، منهم37جانب، الجانب الواحد4مريض، معدل الاشتراك هو97.9النسبة المئوية. يبقى الخصيتان غالبًا في مقدمة الأuréter، وبعض الخصيتين ليس لديها رباط. إذا لم يتم إجراء الجراحة في الوقت المناسب لخفض الخصيتين إلى قاع القفا، فإن ذلك سيؤدي إلى عجز تطوير الخلايا الجنسية. هناك أيضًا تقارير عن الخصيتين البولية عند مريض PBS، التي تحولت إلى ورم الخلايا الجنسية الأصلية.

　　2،تنوع أشكال التشوهات في الجهاز البولي، ويكون معدل الاشتراك مرتفعًا. مريض PBS غالبًا ما يكون لديه عدم نمو الكلى، الكلى الواحدة، الكلى متعددة الأكياس، أو تجمعات الكلى أو تجمع البول.43مريضًا، منهم81الجانب الخلفي للكلى غير المعدل، ويكون معدل الاشتراك هو91النسبة المئوية. فشل الكلى هي السبب الأكثر شيوعًا لوفاة مريض PBS. عدم نمو نسيج الكلى، وتغيرات في الأuréter والطريق البولي البعيد تؤثر على وظيفة الكلى.

　　3،تتكون التغيرات في الأuréter عند مريض PBS غالبًا من توسع قطعي وتشوهات وتشنجات سيئة، غالبًا يكون التغيرات القريبة من القمة أخف من التغيرات البعيدة. يمكن رؤية أن ألياف النسيج تقريباً تم استبدالها في نسيج الأuréter السفلي، وعدم وجود خلايا، ويوجد أيضًا بعض العضلات الطبيعية توزع بشكل قفزي. بخلاف البعيدة، لا توجد خلايا نواة في جدار الأuréter الطبيعي، وغالبًا ما تكون بنية الاتصال بين الأuréter والحالب غير طبيعية، لكن ليس بالضرورة أن يكون هناك عودة عكوسة بين الأuréter والحالب.

　　4،تمدد الحوض البولي عند مريض PBS،والشكل متنوع،وغالبًا بسبب انسداد المسار البولي السفلي،والتالي تشكيل عدة تجاويف بولية. يمكن أن تكون هناك تجاويف رئيسية قريبة من مكان الاتصال بين الحالب والuréter، مما يؤدي إلى العودة العكوسة بين الحالب والuréter. الحاجز الداخلي للرحم ناعم، بينما تكون سمك جدار الرحم غير متساوٍ. جدار التجاويف ضعيف جدًا، وبعضها يحتوي فقط على المفصلة، ولا يحتوي على طبقات أخرى من جدار الحالب. ضعف تجاويف الرحم، والمنطقة غير الطبيعية للمنطقة. ي扩大 فتحة الرحم، والبعض يوسع حتى وصل إلى جزء الجلد البولي. التجاويف الشائعة في قمة الحالب، وتكون مرتبطة بالحالب. ليس من النادر أن يكون الأنبوب البولي العجبي مفتوحًا، مما يؤدي إلى تشكيل فتحة الأنبوب البولي العجبي.

　　5、PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6منهم3男3女，女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60％以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。

　　6、呼吸系统畸形肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9منهم6عام،31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

　　7、肌肉骨骼系统畸形PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

　　8

　　1، يمكن أن يؤثر تطور ضعيف في نسيج الكلى، وتجمع الأنابيب البولية، وتشوهات في المسار البولي البعيد، وتضيق المسار البولي بشكل مختلف على وظيفة الكلى، مما يؤدي إلى فشل الكلى، وهو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين مرضى PBS.

　　2، عند المرضى الذين يعانون من تطور ضعيف في الجسم مصحوبين بتشوهات في الجهاز التنفسي، بسبب قلة كمية التبادل التنفسي الفعال، تكون الجسم في حالة نقص الأكسجين المزمن، مما يؤثر على وظيفة القلب ويتأثر أيضًا بالتراكم الطبيعي للجسم والنمو.

　　3، يمكن أن تبرز الأعضاء داخل البطن من خلال العضلات البطنية التي تطورت بشكل ضعيف، مما يؤدي إلى تمدد الجدار البطني.

　　1مستوى و مكان تطور عضلات البطن يختلفان، و التشخيصات تختلف أيضًا، حيث يظهر لدى المرضى الذين يعانون من تطور ضعيف في عضلات البطن

　　2الأطفال الذين يعانون من ضعف نمو العضلات في جدار البطن المحلي، يمكن أن يكون هناك تورم بسيط أو شديد في هذا الجزء، يمكن أن ينفجر جزء من الأعضاء الداخلية للبطن، يصبح هناك فتق في جدار البطن، يظهر الجلد المغطي غير المتماثل، يمكن رؤية شكل الأعضاء الداخلية من خلال جدار البطن الرقيق

　　3الأطفال الذين يعانون من ضعف نمو العضلات في جدار البطن، يمكن أن تكون التشوهات خفيفة، وتكون المظهر الخارجي مشابهًا جدًا للطبيعي

　　4الأطفال المصابين بفتق البطن غير المفتوح يخرجون尿液 من البطن باستمرار، وتكون الجلد حول البطن عرضة للتهيج، ويمكن أن يحدث تشوهات في الأنظمة الأخرى المكتسبة مسبقًا، يجب أن يكون لديهم أعراض خاصة

　　سبب المرض غير معروف، قد يكون له علاقة بفواصل البيئة، العوامل الوراثية، العوامل الغذائية، والعوامل النفسية والغذائية أثناء الحمل، لذلك لا يمكن منع المرض مباشرة. الاكتشاف المبكر، التشخيص المبكر، والعلاج المبكر له أهمية كبيرة في منع المرض بشكل غير مباشر. يجب القيام بفحوصات الجسم في فترة الحمل بانتظام، والتحقق من الأمراض المبكرة المشتبه فيها من خلال الفحوصات الوراثية، وفي الحاجة إلى ذلك يمكن اختيار إجراء عملية ولادة بوليد بناءً على شدة التشوهات لدى الطفل

　　1تحليل كمية السائل الأمنيوسيالحمل15عام،38الأسابيع، يتم سحب السائل من الرحم لتحليل الكمية، وكمية النatrium أقل من130mmol/L، محتوى الكرياتينين أعلى من115μmol/L، يمكن إثبات أن وظيفة الكلى للجنين طبيعية، وقليل من السائل الأمنيوسي للمرأة، يمكن أن يشير أحياناً إلى عدم نمو الرئة للجنين

　　2الأطفالالخلاصة الكيميائية للدم مثل مستوى الكرياتينين، النيتروجين العضوي، اختبار إزالة الكرياتينين، إلخ، يمكن أن يساعد في فهم وظيفة الكلى وتحديد درجة التشوه

　　3التصوير بالأشعة السينيةالحمل20-3في الأسبوع الأول من الحمل، يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عن التشوهات البولية للجنين والامراض المضبوطة، وهي اختيار أولي للكشف عند التشخيص، يمكن الكشف عن التشوهات البولية والهزيلة للجنين

　　4تصوير الكلى (IVP) وتصوير المثانة بالبولإذا لزم الأمر، يمكن تحديد وظيفة الكلى، درجة التشوه في المسارات البولية وموقعها

　　5التصوير بالرنين المغناطيسييمكن معرفة درجة التشوه في عضلات جدار البطن، النظام التنفسي، النظام البولي، إلخ

　　الجزء الأول: ما هي الأطعمة التي يمكن تناولها لتحسين الحالة

　　1تعزيز التغذية، تناول الأطعمة الغنية بالبروتين والفيتامينات، يمكن تناول اللحوم الخالية من الدهون، الكريل، إلخ

　　2تناول الأطعمة سهلة الهضم مثل الدجاج، الأسماك، إلخ

　　3الطعام البسيط، يمكن تناول الكثير من الفواكه والخضروات الطازجة لضمان استهلاك كمية كافية من الفيتامينات

　　الجزء الثاني: أفضل الأطعمة لتجنبها في متلازمة عدم وجود العضلات البطنية

　　1تجنب الأطعمة التي تسبب تمدد الأمعاء مثل الحليب، حليب الصويا، البيض

　　2تجنب التدخين، الكحول، الأطعمة الدهنية، القلي، التلوث، الأطعمة المملحة

　　3تجنب الأطعمة عالية الدهون مثل اللحوم الدهنية

　　الجزء الأول: العلاج

　　1العلاج المتعلق بالأعراض لعدم كفاية وظيفة التنفس هو في الأسبوع الأول بعد الولادة1السبب الرئيسي للوفاة داخل الأسبوع هو عدم نمو الرئة وتراجع وظيفة العضلات المساعدة على التنفس، لا يوجد علاج جذري، فقط العلاج المتعلق بالأعراض: إعطاء الأكسجين، إزالة المخاط من المسالك التنفسية، عند الحاجة استخدام جهاز التنفس الاصطناعي لدعم التنفس، في معظم الحالات يمكن فقط تأخير الوفاة، في بعض الحالات غير المتناسقة يمكن تحسين نمو الرئة بشكل تدريجي، وتحسين وظيفة الرئة.

　　2،حماية وظيفة الكلى بسرعة إزالة انسداد المسالك البولية، والوقاية والعلاج النشط للعدوى المسلكية البولية، هو العلاج الأول لتحسين وظيفة الكلى، يجب اتخاذ إجراءات مختلفة لتحديد موقع انسداد المسالك البولية ومدى خطورته، وإزالة انسداد المسالك البولية، إذا كانت حالة الطفل سيئة جدًا وانسدادًا شديدًا، يجب إجراء جراحة طارئة، وإجراء جراحة لإنشاء قناة في الجانب القريب من الكلى، أو المثانة أو الأمعاء، لتوجيه السوائل البولية إلى الخارج، ونتيجة لتحسين الحالة العامة لاحقًا، يتم إجراء الجراحة الشاملة لإزالة انسداد المسالك البولية، هناك العديد من طرق الجراحة الشاملة، يجب اختيارها بحسب حالة المرض.

　　3،عملية العلاج الجسدي لعدم نمو عضلة البطن الخفيفة جيدة، لا يوجد تحديد للعمل، لا تحتاج إلى علاج، يمكن ارتداء حزام البطن المرن أو الثوب الداخلي، إذا كان هناك عدم نمو عضلة البطن المحلية مكونًا من فتحة الحاجز، يجب إجراء تصحيح محلي.

　　4،عملية إعادة بناء عضلة البطن المتراجعة نادرة بسبب PBS، لذلك قليل من الحالات الجراحية، والخبرة ليست غنية، يمكن تلخيص أساليب الجراحة الرئيسية في3نوع.

　　ثانيًا، التنبؤ بالنتائج

　　1،معدل الوفاة لمرضى PBS مرتفع، السبب في الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة غالبًا هو عدم نمو الرئة أو نمو الكلى، أثناء النمو، السبب في الوفاة غالبًا هو فشل الكلى.

　　2،Druschel مراقبة6منهم كانوا حديثي الولادة،36منهم ماتوا، معدل الوفاة هو60% ماتوا في الأسبوع الأول من الحياة، معظمهم ماتوا بسبب عدم نمو الرئة أو نمو الكلى، وPillion مر20 سنة، متتبع14منهم كانوا مصابين بPBS،4منهم1شهرًا ماتوا2منهم ماتوا بسبب التسمم بالدم، وأيضا2منهم يعانون من فشل الكلى، والبقية10منهم،6منهم قد تجاوزت10عام6شهر، يعملون بشكل طبيعي في وظائف الكلى، بالإضافة إلى ذلك4منهم8عام،17عام، يعانون من فشل الكلى المزمن، منهم3منهم كانوا في المرحلة المتقدمة من فشل الكلى1970-1987عام Reinberg متابع32منهم كانوا مصابين بPBS11منهم ماتوا بسبب فشل الكلى في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة الطفل الصغير، وبالتالي تم تشريحهم9منهم6منهم يعانون من عدم نمو الكلى المفرط، مما يؤدي إلى بقاء طويل10منهم يعانون من فشل الكلى13دراسة تشريحية للكلى9نمو الكلى المناطقي لديها25، وهي تتعلق أساسًا بالعثور على انسداد المسالك البولية السفلية وتهاب الحالب، مما يؤدي إلى تلف الأنسجة الكلوية ويعيق وظيفة الكلى.