Dysplasie musculaire abdominale congenitale

　　Premièrement, cause de développement

　　jusqu'à présent n'est pas clair, on pense qu'il y a3possibilités :

　　1、Facteurs génétiques Cette conclusion ne s'applique qu'à des cas individuels.

　　2、Secondaire à l'obstruction des voies urinaires inférieures En raison de l'obstruction des voies urinaires inférieures, une vessie gigantesque et une distension abdominale peuvent survenir, ce qui entrave le développement des muscles abdominaux et empêche la descente des testicules. Cette conclusion ne peut pas expliquer tous les cas, comme dans les cas où il n'y a qu'une atrophie musculaire abdominale sans autres anomalies.

　　3、Dysfonctionnement embryonnaire Comme les muscles, les os, les reins et les uretères sont tous dérivés du mésoderme, une anomalie de développement du mésoderme peut entraîner des anomalies du système concerné. Cette conclusion est reconnue par la plupart des chercheurs. En résumé, l'étiologie de PBS nécessite une étude plus approfondie.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement

　　1、Les anomalies du système reproducteur mâle sont les plus souvent associées au cryptorchidisme. Welch rapporte42patients mâles, dont41cas de cryptorchidisme, dont bilatéral37côté, unilatéral4cas, avec une incidence de97.9％. Les testicules restent souvent en avant de l'uretère, certains testicules n'ont pas de cordes. Si l'opération n'est pas effectuée à temps pour faire descendre les testicules au fond du scrotum, cela peut entraîner une altération du développement des cellules germinales. Il y a aussi des rapports de testicules cryptorchidiques chez les patients avec PBS, qui se sont transformés en tumeur germinale maligne.

　　2％. Les anomalies du système urinaire sont diverses et ont une haute incidence. Les patients avec PBS souffrent souvent d'atrophie rénale, de rein unique, de reins polykystiques, de kyste rénalien ou d'hydrourétérose. Le groupe de Welch43patients, dont81Les anomalies des reins latéraux, avec une incidence de91％. L'insuffisance rénale est la cause la plus courante de la mort des patients avec PBS. L'atrophie de la substance rénale, les lésions des uretères et des voies urinaires distales affectent la fonction rénale.

　　3Les lésions des reins des patients avec PBS sont souvent des dilatations segmentaires, des courbures et une mauvaise contraction, souvent plus légères à la partie proximale que dans la partie distale. L'examen histologique montre que les faisceaux musculaires de la partie inférieure des reins sont presque entièrement remplacés par du tissu fibrosé, manquant de cellules, et certains muscles normaux sont distribués de manière sautée. En dehors de la partie distale, il n'y a pas de ganglions intramuraux dans la paroi urinaire normale, et la structure de la jonction urétérovésicale est souvent anormale, mais cela ne signifie pas nécessairement un reflux vésico-urétéral.

　　4Les patients avec PBS présentent une augmentation de la capacité vésicale, des formes variées, principalement due à l'obstruction des voies urinaires inférieures, suivie de la formation de multiples diverticules vésicaux. Près de la jonction vésico-uretère, il peut y avoir des diverticules primaires, causant un reflux vésico-uretère. La paroi vésicale est lisse, tandis que l'épaisseur de la paroi vésicale est inégale. Les parois des diverticules sont très fines, certaines ne contiennent que de la muqueuse, sans inclure d'autres couches de tissu de la paroi vésicale. Le triangle vésical s'amincit, avec une extension de surface anormale. Le col vésical est souvent dilaté, et dans certains cas, l'expansion peut se prolonger jusqu'au membrane urethrale. Les diverticules du sommet de la vessie sont courants et sont connectés à l'ombilic. L'omphalomeson est fermé, et la formation de fistule uréto-ombilicale n'est pas rare.

　　5Les patients PBS peuvent présenter une occlusion ou une dilatation de l'urètre. Reinberg(1993) ont rapporté34Dans les cas de PBS, il peut y avoir une occlusion de l'urètre6Les cas,3Hommes3Femmes, avec un taux d'incidence relativement élevé. Kroovand(1982) ont observé19Chez les hommes PBS, dont13Les cas de dilatation de l'urètre, avec une incidence élevée de6Plus de 0% des patients PBS ont une dilatation de l'urètre inférieur, et leur pénis est également large. Lorsque l'urètre prostatique est dilaté, les tissus fibres urinaires pénètrent et séparent les lobules de la prostate. Une sténose de l'urètre sous-prostatique peut être due à une traction des tissus anormaux environnants.

　　6Les anomalies du système respiratoire, telles que l'atrophie pulmonaire, sont couramment associées à une atrophie musculaire abdominale congenitale et sont observées chez les nouveau-nés PBS après la naissance1Dans les premières semaines, la mort est l'une des principales causes. De plus, les patients PBS ont une faible quantité d'échange respiratoire.1996) ont rapporté leurs résultats, observant9Les cas6～31Les patients PBS de l'âge de l'année, tous les cas présentent une fonction respiratoire médiocre, avec une faible quantité d'échange respiratoire efficace. Parmi eux7Certains présentent une respiration anormale, avec une réduction significative de la quantité d'échange respiratoire, surtout pendant l'expiration. Il y a aussi des cas rapportés de PBS associés à une ischémie pulmonaire et à des kystes pulmonaires.

　　7Les patients PBS sont plus fréquemment associés à des anomalies du système musculo-squelettique telles que des amputations congénitales, une dysplasie hétérochléenne, un pied coudé congenital, une scoliose, des anomalies de la cage thoracique. Il y a aussi des cas rapportés avec une fente sternal.

　　8D'autres anomalies associées telles que l'immobilité de l'appendice, une rotation intestinale anormale, une imperforation anale, un colon hypertrachéal, une éviscération abdominale et une omphalocèle ont été décrites dans plusieurs cas. Quelques-uns présentent également divers types d'anomalies cardiaques congénitales et des fentes palatines.

　　1L'insuffisance rénale due à l'atrophie de la substance rénale, les uretères tortueuses et dilatées, et les anomalies des voies urinaires distales et les obstructions urinaires affectent à divers degrés la fonction rénale, pouvant entraîner une insuffisance rénale. C'est également l'une des causes les plus courantes de décès chez les patients atteints de PBS.

　　2Les enfants atteints d'une atrophie musculaire abdominale générale et d'anomalies du système respiratoire présentent une faible quantité d'échange respiratoire efficace, ce qui entraîne un état d'hypoxie chronique. Cela non seulement affecte la fonction cardiaque, mais aussi la métabolisme et la croissance normaux de l'organisme.

　　3L'hernie abdominale se produit lorsque les organes intrabdominaux sortent à travers les muscles abdominaux mal développés, pouvant entraîner une hernie abdominale.

　　1La gravité et la localisation de l'atrophie musculaire abdominale varient, ce qui entraîne des différences significatives dans les symptômes cliniques. Les cas graves d'atrophie musculaire abdominale peuvent présenter une «abdomen sec et creux» typique, c'est-à-dire une protrusion de l'abdomen vers l'avant et les côtés, avec un nombril remonté, une peau sèche et fine, beaucoup de plis, et une visibilité des mouvements peristaltiques intestinaux à travers la paroi abdominale. Il est facile de palper ou de voir les contours énormes de la vessie, les uretères dilatées, et les reins multicystiques ou hydropiques.

　　2、Les cas d'atrophie musculaire abdominale locale, cette partie ou l'autre est légèrement ou gravement enflée, une partie des viscères abdominaux émerge, formant une hernie abdominale, les tissus cutanés couvrants sont inégaux, à travers la paroi abdominale mince, on peut également voir la forme des viscères contenus.

　　3、Les cas d'atrophie musculaire abdominale locale, cette partie ou l'autre est légèrement ou gravement enflée, une partie des viscères abdominaux émerge, formant une hernie abdominale, les tissus cutanés couvrants sont inégaux, à travers la paroi abdominale mince, on peut également voir la forme des viscères contenus.

　　4、Les cas légers d'atrophie musculaire abdominale, les anomalies sont mineures, la morphologie externe est proche de la normale.

　　Comment prévenir l'atrophie musculaire congenitale de la paroi abdominale

　　1Les tests de laboratoire nécessaires pour l'atrophie musculaire congenitale de la paroi abdominaleGrossesse15～38、Analyse quantitative du liquide amniotique:13Semaine, aspiration du liquide utérin pour analyse quantitative, la teneur en sodium est inférieure à/0mmol115L, le contenu en créatinine est supérieur à/μmol

　　2L, peut prouver que la fonction rénale du fœtus est normale, le liquide amniotique maternel est faible, parfois il peut indiquer que le fœtus a une atrophie pulmonaire.Les taux de créatinine, d'azote uréique, de clairance de la créatinine, etc., aident à comprendre la fonction rénale et à juger de l'étendue des anomalies.

　　3Echographie:Grossesse20～30 semaines d'examen par échographie, on peut découvrir les anomalies obstructives urinaires fœtales et les anomalies, l'examen diagnostique est également le premier choix, on peut découvrir la position des anomalies urinaires et des testicules recroquevillés du enfant.

　　4Radiographie rénale IVP et radiographie de la vessie mictionnelle:En cas de nécessité, on peut clarifier la fonction rénale, l'étendue et la localisation des anomalies des voies urinaires.

　　5Imagerie par résonance magnétique (IRM):On peut comprendre l'atrophie des muscles de la paroi abdominale, l'atrophie respiratoire et l'atrophie urinaire, etc.

　　1. Quels aliments sont bons pour le syndrome d'absence de muscles abdominaux

　　1Renforcer l'alimentation, manger plus de régimes riches en protéines et en vitamines, on peut manger de la viande maigre, des crevettes, etc.

　　2Aliments faciles à digérer, comme la volaille, les poissons, etc.

　　3Aliments légers, mangez plus de fruits frais et de légumes pour assurer une intake suffisante de vitamines.

　　2. Quels aliments ne faut-il pas manger pour le syndrome d'absence de muscles abdominaux

　　1Éviter les aliments qui peuvent causer une distension intestinale, tels que le lait, le lait de soja, les œufs, etc.

　　2Éviter le tabac, l'alcool, les aliments gras, les frits, les aliments pourris et les aliments salés.

　　3Éviter les aliments riches en graisses, tels que la viande grasse, etc.

　　1. Traitement

　　1Le traitement symptomatique de l'insuffisance respiratoire est le1La principale cause de la mort intra-hebdomadaire est l'atrophie pulmonaire et la fonction musculaire hypotrophiante des mouvements respiratoires adjacents, sans traitement radical, seulement un traitement symptomatique : l'oxygénothérapie, la déglutition des sécrétions respiratoires, l'assistance respiratoire par un respirateur si nécessaire, dans la plupart des cas, on ne peut que retarder la mort, quelques poumons hypoplasiens peuvent se développer progressivement, et la fonction pulmonaire s'améliore progressivement.

　　2、Protéger la fonction rénale dès que possible pour libérer l'obstruction des voies urinaires, prévenir et traiter activement les infections urinaires, est la thérapie de premier choix pour protéger la fonction rénale,应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

　　3、Les traitements posturaux des malformations musculaires abdominales légères sont bons, et les activités de travail ne sont pas limitées, il n'est pas nécessaire de traiter, ou il peut également porter une ceinture abdominale élastique ou des sous-vêtements, pour les malformations musculaires abdominales locales qui ont formé une hernie abdominale, une réparation locale doit être faite.

　　4、Les opérations de reconstruction des muscles abdominaux graves sont rares en raison de la PBS, donc le nombre d'opérations est toujours faible, et l'expérience n'est pas riche, les méthodes d'opération principales sont3Types.

　　Deuxièmement, la pronostic

　　1、La mortalité des patients PBS est élevée, les causes de décès dans la période néonatale sont principalement la malformation pulmonaire ou rénale, et les causes de décès pendant la croissance sont principalement la maladie rénale.

　　2、Druschel a observé6Les cas de nouveau-nés,36Les cas sont décédés, le taux de mortalité est60％， décédés dans la première semaine de la vie, la plupart sont décédés à cause de la malformation pulmonaire, Pillion a passé20 ans, suivi14Les cas de PBS,4Les cas sont nés1Mois sont décédés2Les cas sont décédés de la sepsie, d'autres2Les cas sont décédés de la maladie rénale, les autres10Les cas,6Les cas ont dépassé10Âge6Mois, la fonction rénale est normale, d'autre part4Les cas8～17Âge, souffrant de maladie rénale chronique, dont3Les cas sont à un stade avancé de la maladie rénale1970～1987Années Reinberg a suivi32Les cas de PBS,11Les cas sont décédés en raison de la maladie rénale aiguë dans la période néonatale ou infantile, autopsie9Les cas,6Les cas de malformation rénale diffuse sévère ont une survie plus longue10Également souffrant de maladies rénales,13Études histologiques des reins de9Les échantillons ont une malformation rénale régionale, représentant25％， principalement due à l'obstruction des voies urinaires basses et à la pyélonéphrite, qui endommage les tissus rénaux et affecte la fonction rénale.