Thiếu phát triển cơ bụng bẩm sinh

　　một, nguyên nhân gây bệnh

　　cho đến nay vẫn chưa rõ ràng, cho rằng có3loại khả năng:

　　1、yếu tố di truyền giả thuyết này chỉ áp dụng cho một số trường hợp cá biệt.

　　2、phát sinh từ tắc nghẽn niệu đạo dưới vì tắc nghẽn niệu đạo dưới dẫn đến bàng quang to và phình bụng, làm cho cơ bụng phát triển không đầy đủ, cũng cản trở tinh hoàn rơi xuống. Giả thuyết này không thể giải thích tất cả các trường hợp, như chỉ có cơ bụng phát triển không đầy đủ, không kèm theo các dị dạng khác.

　　3、rối loạn phát triển bào thai cơ sở dựa trên cơ, xương, thận và niệu quản đều từ màng trung bào phân hóa ra, khi màng bào phát triển bất thường, có thể dẫn đến sự dị dạng của hệ thống liên quan. Giả thuyết này được nhiều học giả công nhận. Tổng kết lại, nguyên nhân gây PBS cần được nghiên cứu thêm.

　　二、mekhân chế bệnh

　　1、bệnh nhân dị dạng hệ sinh dục nam thường đồng hành với tinh hoàn hở. Welch báo cáo42bệnh nhân nam, trong đó có41bệnh nhân tinh hoàn hở, trong đó có37bìu, một bên4bệnh nhân, tỷ lệ đồng hành là97.9％. Tinh hoàn thường ở trước niệu quản, có những tinh hoàn không có dây trói. Nếu không thực hiện phẫu thuật kịp thời để đưa tinh hoàn xuống đáy bìu, sẽ dẫn đến rối loạn phát triển của tế bào sinh dục. Cũng có báo cáo về tinh hoàn hở ở bệnh nhân PBS, biến chứng thành u nguyên bào tinh.

　　2、hình thái dị dạng hệ tiết niệu đa dạng, tỷ lệ đồng hành cao. Bệnh nhân PBS thường có tình trạng phát triển không đầy đủ của thận, thận đơn, thận đa cyst,囊肿 thận hoặc积水 thận.43bệnh nhân, trong đó có81侧 thận dị dạng, tỷ lệ đồng hành là91％. Thất thượng thận là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến tử vong ở bệnh nhân PBS. Rất ít phát triển không đầy đủ của thực thể thận, tổn thương niệu quản và niệu đạo xa đều ảnh hưởng đến chức năng thận.

　　3、Bệnh nhân PBS thường có tổn thương niệu quản là đoạn mở rộng, uốn vặn và co bóp kém, thường bệnh lý gần đầu hơn bệnh lý xa đầu nhẹ hơn. Khi kiểm tra bệnh lý học, có thể thấy các gân cơ ở phần dưới niệu quản gần như hoàn toàn bị tổ chức xơ thay thế, thiếu tế bào, cũng có trường hợp gân cơ bình thường phân bố nhảy vọt. Ngoài phần xa ra, thành niệu quản bình thường không có tế bào thần kinh, cấu trúc nối niệu quản bàng quang thường không bình thường, nhưng không nhất thiết có hiện tượng回流 bàng quang niệu quản.

　　4、PBS bệnh nhân có thể có túi bàng quang tăng thể tích, hình thái đa dạng, thường do tắc nghẽn niệu đạo dưới, dẫn đến nhiều túi bàng quang phụ phát sinh. Gần nơi nối bàng quang và niệu quản có thể có túi bàng quang nguyên phát, gây ra hiện tượng回流 bàng quang niệu quản. Bề mặt nội bàng quang mịn màng, nhưng toàn bộ thành bàng quang dày mỏng không đều. Thành túi rất mỏng, có những túi chỉ có niêm mạc, không chứa các lớp tổ chức khác của thành bàng quang. Túi bàng quang biến mỏng, diện tích mở rộng bất thường. Đầu bàng quang thường mở rộng, có những trường hợp mở rộng có thể kéo dài đến bộ phận màng niệu đạo. Thường gặp túi urachus ở đỉnh bàng quang, kết nối với rốn. Túi urachus không đóng lại, dẫn đến túi urachus hở cũng không hiếm.

　　5、Niệu đạo của bệnh nhân PBS có thể bị tắc hoặc giãn. Reinberg(1993) đã báo cáo34trường hợp PBS, niệu đạo tắc6Vật mẫu3nam3phụ nữ, tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ cao hơn. Kroovand (1982) quan sát19trường hợp PBS nam, trong đó13trường hợp giãn niệu đạo, tần suất cao đến6trên. Khi niệu đạo dưới của bệnh nhân PBS giãn ra, dương vật cũng to hơn. Khi niệu đạo phần tiền liệt tuyến giãn ra, mô xơ trong niệu đạo sẽ chèn vào và chia nhỏ hạch tiền liệt tuyến. Niệu đạo dưới tiền liệt tuyến hẹp có thể là do tổ chức bất thường xung quanh kéo theo.

　　6、Dị dạng hệ thống hô hấp phát triển không đầy đủ là dị dạng thường gặp ở những người phát triển không đầy đủ cơ bụng bẩm sinh, là trẻ sơ sinh PBS sau sinh1tuần là nguyên nhân gây tử vong chính. Ngoài ra, bệnh nhân PBS có lượng trao đổi thở thấp. Kwig và các đồng nghiệp (1996) đã báo cáo kết quả nghiên cứu của mình, quan sát9Vật mẫu6～31Năm PBS, tất cả các trường hợp đều có chức năng thở kém, lượng trao đổi thở hiệu quả thấp. Trong đó,7Ví dụ có phản thường về chuyển động thở, lượng trao đổi thở giảm rõ rệt, đặc biệt là khi thở ra. Cũng có báo cáo về PBS kèm theo hội chứng cách ly phổi và phổi bướu.

　　7、Những trường hợp PBS thường gặp các dị dạng hệ thống xương cơ như cắt cụt bẩm sinh, phát triển không đầy đủ khớp hông, chân ngựa, gãy cột sống, dị dạng ngực. Cũng có một số trường hợp báo cáo kèm theo phân nhánh xương sườn.

　　8、Các dị dạng kèm theo khác như ruột manh không cố định, ruột quay không tốt, tắc hậu môn, đại trực tràng to, rò ruột và phồng rốn, đều có số trường hợp được báo cáo. Một số ít có các loại dị dạng tim bẩm sinh khác nhau, như hở hàm ếch.

　　1、Bệnh suy thận suy phát triển thực thể thận, đường dẫn niệu gấp khúc, giãn ra, và các dị dạng đường niệu远端, tắc niệu đạo đều ảnh hưởng khác nhau đến chức năng thận, có thể gây suy thận, cũng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở bệnh nhân PBS.

　　2、Những trẻ em phát triển không đầy đủ toàn thân khi có dị dạng hệ thống hô hấp, do lượng trao đổi hô hấp hiệu quả thấp. Cơ thể ở trạng thái thiếu oxy mãn tính, không chỉ ảnh hưởng đến chức năng tim, mà còn ảnh hưởng đến chuyển hóa và phát triển bình thường của cơ thể.

　　3、Bụng hở là các cơ quan trong ổ bụng qua cơ thành bụng phát triển không đầy đủ trồi ra ngoài ổ bụng, có thể gây ra bụng hở.

　　1、Mức độ và vị trí phát triển không đầy đủ của cơ bụng khác nhau, các biểu hiện lâm sàng có sự khác biệt lớn, những trường hợp cơ bụng phát triển không đầy đủ nghiêm trọng, lâm sàng xuất hiện hình thái điển hình của ' bụng khô như mận ', tức là bụng phồng ra về phía trước và hai bên, rốn lên cao, da khô hơn, mỏng hơn, nhiều nếp gấp, xuyên qua thành bụng, có thể nhìn thấy ruột di chuyển, rất dễ chạm hoặc nhìn thấy hình dáng lớn của bàng quang, đường dẫn niệu tiết giãn ra, nhiều thận đa囊 hoặc tích nước.

　　2Trẻ phát triển kém ở phần thành bụng cục bộ, phần này hoặc nhẹ hoặc nặng sẽ phồng lên, một phần nội tạng trong ổ bụng có thể lồi vào trong, hình thành hernia thành bụng, biểu hiện da che phủ mỏng không đều, qua thành bụng mỏng, cũng có thể thấy hình dạng của nội tạng bao gồm.

　　3Trẻ phát triển kém nhẹ, dị dạng nhẹ, ngoại hình gần như bình thường.

　　4Trẻ em có kèm theo tình trạng ống niệu quản không đóng, có thể chảy nước tiểu liên tục từ脐, da xung quanh脐 thường bị kích thích, kèm theo các dị dạng bẩm sinh của hệ thống khác, nên có biểu hiện đặc trưng riêng.

　　Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng, có thể liên quan đến yếu tố môi trường, yếu tố di truyền, yếu tố dinh dưỡng và tâm trạng, dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai. Do đó, không thể ngăn ngừa bệnh này trực tiếp dựa trên nguyên nhân. Phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng đối với việc ngăn ngừa gián tiếp bệnh này. Kiểm tra định kỳ trong thời kỳ mang thai, đối với bệnh lý nghi ngờ sớm, có thể thực hiện kiểm tra nhiễm sắc thể để xác định rõ, nếu cần thiết có thể dựa vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý của trẻ để quyết định có nên thực hiện phẫu thuật sinh mổ chấm dứt thai kỳ hay không.

　　1Phân tích định lượng nước ối:Thai kỳ15～38Tuần, hút dịch trong tử cung để làm phân tích định lượng, lượng natri thấp hơn130mmol/L, hàm lượng creatinin cao hơn115μmol/L, có thể chứng minh chức năng thận của thai nhi bình thường, khi nước ối của mẹ ít, có khi chỉ ra rằng phổi của thai nhi phát triển kém.

　　2Trẻ em:Mức độ creatinin, urea nitrogen, thử nghiệm thải trừ creatinin giúp hiểu rõ chức năng thận và mức độ dị dạng.

　　3Siêu âm:Thai kỳ20～30 tuần thực hiện siêu âm, có thể phát hiện bệnh lý tắc nghẽn và dị dạng của đường tiết niệu bào thai, là phương pháp kiểm tra hàng đầu trong thời điểm chẩn đoán, có thể phát hiện vị trí dị dạng và隐睾 của trẻ.

　　4Chụp cộng hưởng từ của thận (IVP) và chụp膀胱 tiết niệu:Nếu cần thiết thì thực hiện, có thể xác định chức năng thận, mức độ và vị trí dị dạng của đường tiết niệu.

　　5CT scan:Có thể hiểu mức độ dị dạng của cơ thành bụng, hệ thống thở, hệ thống tiết niệu.

　　1. Các loại thực phẩm tốt cho chứng thiếu hụt cơ bụng

　　1Tăng cường dinh dưỡng, ăn nhiều thực phẩm giàu protein và vitamin, có thể ăn thịt nạc, tôm.

　　2Uống thực phẩm dễ tiêu hóa, như gà, cá.

　　3Uống nước chay, có thể ăn nhiều trái cây tươi và rau quả để đảm bảo hấp thụ đủ vitamin.

　　2. Các loại thực phẩm tốt nhất không nên ăn đối với chứng thiếu hụt cơ bụng

　　1Tránh ăn thực phẩm dễ gây co thắt ruột, như sữa, đậu nành, trứng.

　　2Tránh hút thuốc, uống rượu, thực phẩm béo, rán dầu, thực phẩm mốc, thực phẩm muối.

　　3Tránh ăn thực phẩm nhiều chất béo, như thịt mỡ.

　　1. Điều trị

　　1Điều trị theo triệu chứng đối với chức năng thở không đầy đủ là từ khi sinh ra.1Nguyên nhân chính gây tử vong trong tuần là do phổi phát triển kém và chức năng của cơ tham gia vào động tác thở phụ bị suy giảm, không có phương pháp điều trị gốc rễ, chỉ có thể điều trị theo triệu chứng: cung cấp oxy, làm sạch dịch tiết trong đường thở, nếu cần thiết thì sử dụng máy thở để hỗ trợ thở, nhiều trường hợp chỉ có thể chậm lại tử vong, một số phổi phát triển kém có thể phát triển dần, chức năng phổi cải thiện dần.

　　2、Bảo vệ chức năng thận sớm giải quyết tắc nghẽn đường tiểu, phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng hệ tiết niệu tích cực, là phương pháp điều trị hàng đầu để bảo vệ chức năng thận, nên dựa trên tình trạng toàn thân của trẻ, vị trí và mức độ nghiêm trọng của tắc nghẽn đường tiểu, thực hiện các biện pháp khác nhau để giải quyết tắc nghẽn đường tiểu, trong trường hợp tình trạng trẻ yếu, tắc nghẽn nghiêm trọng, nên thực hiện phẫu thuật cấp cứu, thực hiện phẫu thuật tạo ống dẫn niệu ở gần vị trí tắc nghẽn để dẫn尿液 ra ngoài, chờ sau đó tình trạng chung cải thiện, sau đó phẫu thuật điều trị dứt điểm tắc nghẽn, phương pháp phẫu thuật điều trị dứt điểm rất nhiều, nên chọn lựa theo tình trạng bệnh lý.

　　3、Đối với bệnh nhân bị bất thường phát triển cơ bụng nhẹ, thể trạng tốt, không bị hạn chế trong lao động, không cần điều trị, cũng có thể mặc thun co giãn hoặc nội y, những nơi bất thường phát triển cơ bụng đã hình thành hernia thành bụng, nên làm phẫu thuật sửa chữa cục bộ.

　　4、Phẫu thuật重建 cơ bụng sâu do PBS hiếm gặp, vì vậy số lượng ca phẫu thuật đều ít, kinh nghiệm đều không phong phú, tổng hợp phương pháp phẫu thuật主要有3Loại.

　　II. Độ phạt

　　1、Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân PBS cao, nguyên nhân tử vong trong giai đoạn sơ sinh nhiều do bất thường phát triển phổi hoặc bất thường phát triển thận, trong quá trình phát triển, nguyên nhân tử vong nhiều do suy thận.

　　2、Druschel quan sát6Vật mẫu trẻ sơ sinh,36Vật mẫu chết, tỷ lệ tử vong là60％， trong tuần đầu sau khi sinh chết, đa số do bất thường phát triển phổi, Pillion历时20 năm, theo dõi14Vật mẫu PBS4Vật mẫu sau khi sinh1Tháng trong đó chết2Vật mẫu nguyên nhân tử vong là nhiễm trùng huyết, ngoài ra2Vật mẫu bị suy thận, còn lại10Vật mẫu trong đó6Vật mẫu đã qua10Tuổi6Tháng, chức năng thận bình thường, ngoài ra4Vật mẫu8～17Tuổi, bị suy thận mạn tính, trong đó3Vật mẫu là suy thận giai đoạn muộn1970～1987Năm Reinberg theo dõi32Vật mẫu trẻ em bị PBS11Vật mẫu chết vì suy thận trong giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, giải phẫu tử thi9Vật mẫu6Vật mẫu bị suy thận nặng lan tỏa, sống lâu hơn10Vật mẫu cũng bị suy thận chức năng, làm13Nghiên cứu tổ chức thận của thận9Vật mẫu có bất thường phát triển thận khu vực, chiếm25％, chủ yếu do tắc nghẽn đường tiểu dưới và viêm thận bể thận, gây tổn thương tổ chức thận, ảnh hưởng đến chức năng thận.