L'ipoplasia muscolare della parete addominale congenita

　　Primo, causa di insorgenza

　　Fino ad ora non è chiaro, si ritiene che ci siano3Possibile:

　　1％. Il fattore genetico questa inferenza si applica solo a casi individuali.

　　2％. Le malformazioni secondarie all'ostruzione delle vie urinarie inferiori a causa dell'ostruzione delle vie urinarie inferiori secondarie a una grande vescica e una dilatazione addominale, che portano a una scarsa crescita dei muscoli addominali, e ostacolano anche la discesa dei testicoli. Questa inferenza non può spiegare tutti i casi, come solo la scarsa crescita dei muscoli addominali, senza altre malformazioni.

　　3％. Le malformazioni muscolari, scheletriche, renali e ureterali derivano tutti dal mesoderma, quando il mesoderma si sviluppa in modo anormale, può causare malformazioni dei sistemi correlati. Questa inferenza è stata riconosciuta da molti studiosi. In sintesi, l'eziologia della PBS ha bisogno di ulteriori esplorazioni.

　　Secondo, meccanismo di insorgenza

　　1％. Le malformazioni del sistema riproduttivo maschile più comuni sono accompagnate da orchidei. Welch ha riportato42Casi di pazienti maschi, di cui41Casi di orchidei, di cui bilateralmente37Lato, unilaterale4Casi, la frequenza di accompagnamento è97.9％. I testicoli si trovano spesso davanti all'uretere, alcuni testicoli non hanno un cordone spermatico. Se non si esegue in tempo un intervento chirurgico per far scendere i testicoli alla base del scroto, ciò può causare un difetto di sviluppo delle cellule riproduttive. Ci sono anche rapporti di PBS con orchidei, che possono degenerare in un tumore germinale di origine seminale.

　　2％. Le malformazioni del sistema urinario sono di varia forma, con una alta frequenza di accompagnamento. I PBS spesso presentano malformazioni renali, reni isolati, reni multicistici, cisti renali o hydronefrosi.43Casi, di cui81La malformazione renale laterale, la frequenza di accompagnamento è91％. La insufficienza renale è la causa più comune di morte nei pazienti con PBS. La malformazione della sostanza renale, le lesioni dell'uretere e delle vie urinarie distali influenzano la funzione renale.

　　3Le lesioni renali dei PBS sono spesso espansioni segmentarie tortuose e lombricali, spesso le lesioni prossimali sono più lievi rispetto a quelle distali. L'esame istologico mostra che quasi tutti i fasci muscolari inferiori dell'uretere sono sostituiti da tessuto fibroso, mancano cellule e ci sono anche muscoli normali distribuiti saltuariamente. Oltre al distale, la parete ureterale normale non contiene gangli, la struttura della giunzione ureterale-vesicale è spesso anormale, ma non necessariamente c'è un reflusso vescico-ureterale.

　　4La capacità vescicale dei PBS è aumentata, la forma è varia, spesso dovuta all'ostruzione delle vie urinarie inferiori e alla formazione di numerose cisti vescicali secondarie. Vicino alla giunzione vescicale ureterale, possono esistere cisti primarie, causando il reflusso vescico-ureterale. La parete interna della vescica è liscia, mentre la parete vescicale è spessa e sottile. Le pareti delle cisti sono molto sottili, alcune contengono solo mucosa e non includono altri strati di tessuto della parete vescicale. La regione trigone vescicale si assottiglia, la superficie è estesa in modo anormale. La cisti del catetere urinario è comune nella parte superiore della vescica e è collegata all'ombelico. Non è raro che l'ombelicale non sia chiuso, formando un fistola urinaria umbilicale.

　　5L'uretra del paziente con PBS potrebbe essere atretica o dilatata. Reinberg(1993) hanno riportato34Casi di PBS, l'atresia dell'uretra6Esempi3Uomini3Donne, la frequenza di associazione nelle donne è relativamente più alta. Kroovand (1982) hanno osservato19Casi di PBS maschili, di cui13Casi di dilatazione dell'uretra, con una frequenza di incidenza elevata6Quando l'uretra inferiore del paziente con PBS è dilatata, il pene è anche grande. Quando l'uretra prostatica si dilata, il tessuto fibroso dell'uretra si estende e separa le lobi prostatici. La stenosi dell'uretra inferiore potrebbe essere causata dalla trazione delle strutture anomale circostanti.

　　6Le anomalie del sistema respiratorio, la carenza di sviluppo congenita dei muscoli addominali sono spesso associate a neonati PBS dopo la nascita, con una frequenza superiore al 0％.1La morte principale entro la settimana. Inoltre, i pazienti con PBS hanno un volume di scambio respiratorio basso. Kwig et al. (1996) hanno riportato i loro risultati di ricerca, osservando9Esempi6～31I pazienti con PBS di anni, tutti i casi presentano una funzione respiratoria debole, un volume di scambio respiratorio efficace basso. Tra cui7I casi con movimenti respiratori anormali, riduzione significativa del volume di scambio respiratorio, specialmente durante l'espirazione. Sono stati riportati casi di PBS con sindrome di sequestrazione polmonare e cisti polmonari.

　　7I pazienti con PBS sono più suscettibili di avere anomalie del sistema muscoloscheletrico come l'amputazione congenita, la displasia dell'anca, il piede cavo congenito, la curvatura della colonna vertebrale, l'iperplasia toracica, ecc. Sono stati anche riportati casi di biforcazione sternale.

　　8Altre anomalie associate come l'immobilità del mesentere, la malrotazione intestinale, l'atresia anale, la megacolon, la fistola addominale e la protrusione dell'ombelico sono state riportate in alcuni casi. Alcuni casi presentano anche vari tipi di cardiopatie congenite, labbro leporino, ecc.

　　1La insufficienza renale, la carenza di sviluppo della sostanza renale, i reni tortuosi e dilatati, e le anomalie delle vie urinarie distali e l'ostruzione delle vie urinarie influenzano in vari gradi la funzione renale, possono portare a una insufficienza renale, che è la causa più comune di morte nei pazienti con PBS.

　　2Nei bambini con carenza di sviluppo generale associata a畸形 del sistema respiratorio, a causa del basso volume di scambio respiratorio efficace, l'organismo si trova in uno stato di ipossiemia cronica, che non solo influisce sulla funzione cardiaca, ma anche sulla normale metabolismo e crescita dell'organismo.

　　3La carenza di sviluppo dei muscoli della parete addominale congenita può causare la protrusione degli organi intra-addominali attraverso la parete muscolare发育不良, che può portare a una hernia addominale.

　　1La gravità e la localizzazione della carenza di sviluppo dei muscoli addominali differiscono, e le manifestazioni cliniche sono significativamente diverse. Nei casi gravi di carenza di sviluppo dei muscoli addominali, si verifica il cosiddetto 'addome di cera', ovvero il pavimento addominale si proietta anteriormente e lateralmente, l'ombelico si sposta verso l'alto, la pelle è più secca e sottile, con molte pieghe, attraverso la parete addominale si può vedere il movimento intestinale, è facile toccare o vedere la forma gigante della vescica, i reni polmonari dilatati, i reni multicistici o con accumulo di urina.

　　2I casi di carenza muscolare addominale locale si gonfiano lievemente o gravemente, parte degli organi addominali intra-addominali si proiettano al loro interno, formando una ernia addominale, la pelle coprente è sottile e irregolare, attraverso la sottile parete addominale, è anche possibile vedere la forma degli organi inclusi

　　3I casi lievi di carenza muscolare addominale hanno una malformazione lieve, l'aspetto fisico è quasi normale

　　4I bambini con stenosi del dotto urinario congenito continuano a fuoriuscire urine dal pavimento dell'ombelico, la pelle perimetrica dell'ombelico spesso si sviluppa in eruzioni cutanee pruriginose, accompagnate da altre malformazioni congenite del sistema, devono avere una loro particolare manifestazione clinica

　　L'etiology della malattia non è chiara, potrebbe essere correlata a fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici e stati emotivi, nutrizione durante la gravidanza. Pertanto, non è possibile prevenire direttamente la malattia in base alla causa. La scoperta precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono di grande importanza per la prevenzione indiretta della malattia. L'esame fisico regolare durante la gravidanza può essere effettuato per diagnosticare malattie precoci sospette, e secondo la gravità della lesione del bambino, può essere scelto se procedere con un aborto spontaneo

　　1Analisi quantitativa del liquido amniotico:Gravidanza15～38Settimana, aspirare il liquido uterino per l'analisi quantitativa, la concentrazione di sodio è inferiore a130mmol/L, il contenuto di creatinina è superiore a115μmol/L, può dimostrare che la funzione renale del feto è normale, il liquido amniotico materno è scarso, a volte può indicare che il feto ha una malformazione polmonare

　　2Bambino:La creatinina sierica, l'azoto ureico, il test di filtrazione glomerulare della creatinina, ecc., sono utili per comprendere la funzione renale e la diagnosi della gravità delle malformazioni

　　3Ecografia:Gravidanza20～30 settimane eseguire l'esame ecografico, può rilevare le lesioni ostruttive e le malformazioni fetali delle vie urinarie, è anche la prima scelta durante la diagnosi, può rilevare la posizione delle malformazioni delle vie urinarie e del cryptorchidismo del bambino

　　4Urografia renale (IVP) e cistografia di minzione:Se necessario, può chiarire la funzione renale, la gravità e la posizione delle malformazioni delle vie urinarie

　　5Tomografia assiale:Può conoscere la gravità delle malformazioni muscolari perimetrali, del sistema respiratorio e del sistema urinario

　　1. Quali cibi sono buoni per la sindrome della carenza muscolare addominale

　　1Rafforzare l'alimentazione, mangiare più cibi ricchi di proteine e vitamine, come carne magra, gamberi e altri cibi

　　2Consumare cibi facili da digerire, come pollo, pesce e altri cibi

　　3Cibo leggero, mangiare più frutta e verdura fresca per garantire l'assunzione di una quantità sufficiente di vitamine

　　2. Quali cibi non dovrebbero essere mangiati con la sindrome della carenza muscolare addominale

　　1Evitare cibi che possono causare dilatazione intestinale, come latte, soia, uova e altri cibi

　　2Evitare il fumo, l'alcol, il grasso, la frittura, i cibi avvelenati e i cibi conservati

　　3Evitare cibi ad alto contenuto di grassi, come la carne grassa e altri cibi

　　1. Trattamento

　　1La terapia sintomatica dell'insufficienza respiratoria è la prima1Le principali cause di morte settimanale sono la malformazione polmonare e la funzionalità muscolare debole delle azioni respiratorie ausiliarie, non ci sono cure radicali, solo trattamenti sintomatici: ossigenoterapia, rimozione delle secrezioni respiratorie, uso di ventilatori polmonari se necessario, nella maggior parte dei casi possono solo ritardare la morte, in pochi casi la malformazione polmonare può svilupparsi gradualmente, migliorando la funzione polmonare.

　　2、Proteggere la funzione renale il prima possibile per alleviare l'obstruzione delle vie urinarie, prevenire e trattare le infezioni del sistema urinario, è la terapia di prima scelta per proteggere la funzione renale,应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

　　3、La cura della muscolatura addominale leggermente atrofica è buona, i lavoratori non sono limitati, non è necessario trattare, possono anche indossare corsetti elastici o biancheria intima, per i casi di atrofia muscolare addominale locale con ernia addominale, è necessario eseguire una riparazione locale.

　　4、Poiché la ricostruzione chirurgica della muscolatura addominale grave è rara in PBS, il numero di casi chirurgici è sempre relativamente basso e l'esperienza non è ricca, la sintesi dei metodi chirurgici principali include3Tipi.

　　Secondo, prognosi

　　1、La mortalità dei pazienti con PBS è relativamente alta, la causa della morte nella fase neonatale è principalmente atrofia polmonare o atrofia renale, durante la crescita, la causa della morte è principalmente insufficienza renale.

　　2、osservato da Druschel6Esempi di neonati con insufficienza renale,36Esempi di morte, con una mortalità del6％ dei bambini che muoiono nella prima settimana di vita, la maggior parte dei quali muoiono a causa di atrofia polmonare o atrofia renale, Pillion ha trascorso20 anni, seguiti14Esempi di PBS,4Esempi nati1Mesi di morte,2Esempi la causa della morte è la sepsi, in più2Esempi con insufficienza renale, mentre gli altri10Esempi, tra cui6Esempi con età oltre10Anni6Mesi, con funzione renale normale, in aggiunta4Esempi8～17Anni, con insufficienza renale cronica, tra cui3Esempi sono in stadio avanzato di insufficienza renale1970～1987Anni Reinberg ha seguito32Esempi di bambini con PBS11Esempi che muoiono a causa della insufficienza renale nel periodo neonatale o in età pediatrica, autopsia9Esempi6Esempi con atrofia renale diffusa grave, che sopravvivono più a lungo10Esempi che anche patiscono una funzione renale compromessa, trattati13Esempi di studio istologico dei reni9Esempi di malattie renali regionali con atrofia renale, che rappresentano una parte dell'intera sostanza renale25％, principalmente a causa dell'obstruzione delle vie urinarie inferiori e della pielonefrite, che danneggiano i tessuti renali e influenzano la funzione renale.