Spina bifida occulta

　　Le cause dell'insorgenza della spina bifida latente includono danni al midollo spinale e alle radici spinali, fattori genetici, fattori ambientali, ecc. Le cause specifiche e i meccanismi di azione sono descritti di seguito.

　　1Eziologia

　　In tutto il mondo dal20 secolo60 anni, è stata avviata una serie di ricerche sugli agenti eziologici della spina bifida e dell'anencefalia, principali forme di anomalia del tubo neurale.20 secolo70 anni, attraverso una serie di esperimenti sugli animali, osservazioni cliniche e studi epidemiologici integrati, gli studiosi di molti paesi hanno riconosciuto che l'anomalia del tubo neurale è il risultato dell'azione congiunta dei fattori genetici e ambientali, tra cui i fattori ambientali includono stimoli avversi come radiazioni, tossine, farmaci ormonali, ipossia e acidosi nel primo trimestre di gravidanza.20 secolo80 risultati delle ricerche degli anni 1990 ritengono che la carenza di vitamine nel corpo delle donne in gravidanza nelle prime fasi della gravidanza potrebbe essere la principale causa dell'anomalia del tubo neurale. Hanno osservato che le donne in stato di povertà e malnutrizione che rimangono incinte, la frequenza di anomalia del tubo neurale è molto più alta rispetto alle donne ricche e in buone condizioni nutrizionali.20 secolo90 risultati delle ricerche degli anni 1990 hanno dimostrato che la carenza di acido folico nel corpo delle donne in gravidanza nelle prime fasi della gravidanza è la principale causa dell'anomalia del tubo neurale. I fattori genetici sono anche una causa dell'anomalia del tubo neurale. Alcuni hanno stimato che ci sono8% ~20% dei genitori dei bambini malati di spina bifida hanno una malattia di spina bifida latente. Alcuni hanno utilizzato un liquido di coltura acidificato degli uova fecondate e dei girini per ottenere un modello animale di spina bifida dei rane. Ma attualmente non si conosce ancora il meccanismo di insorgenza. Le famiglie o i coniugi con storia familiare di anomalia del tubo neurale, con aborti spontanei, parto pretermine, morte neonatale, morte fetale per cause sconosciute, con storia di esposizione a agenti teratogeni o radiazioni, con matrimoni tra consanguinei, con genitori certi o probabili portatori di geni patogeni di malattie genetiche, hanno una maggiore probabilità che i loro figli sviluppino anomalie del tubo neurale.

　　2Eziologia

　　Eziologia1Il sistema nervoso centrale dell'uomo, ossia il cervello e il midollo spinale, inizia a svilupparsi nella settimana dell'embrione;2settimana, si forma la placca neurale dorsale. E nel quinto mese dell'embrione, inizia a svilupparsi;3～4settimana, si forma il tubo neurale. Se la chiusura del tubo neurale viene bloccata a questo stadio, si causano difetti ossei o cutanei che coprono il sistema nervoso centrale. La parte più anteriore del tubo neurale è approssimativamente alla settimana dell'embrione.24Il cielo si chiude poi, attraverso una serie di divisioni e divisioni ripetute, infine forma il cervello. La chiusura del foro neurale posteriore al termine del tubo neurale si verifica nel quinto settimana dell'embrione.27Il cielo si divide e si sviluppa in una regione lombare e sacrale, che diventa la colonna vertebrale. Durante il processo di chiusura, le anomalie che si verificano diventano la non chiusura completa del tubo neurale. La non chiusura completa del tubo neurale si verifica più spesso agli estremi del tubo neurale, ma può verificarsi in qualsiasi parte tra gli estremi. Se si verifica nella parte anteriore, la testa si rompe e il tessuto cerebrale viene distrutto, formando anencefalia. Se si verifica nella parte posteriore, la colonna vertebrale appare con una fessura e il midollo spinale può essere completamente esposto all'esterno, o può sporgersi in una borsa, detta spina bifida e meningomielocele.

　　La forma patologica della spina bifida occulta è molto varia. La spina bifida occulta semplice non è accompagnata da altre lesioni del midollo spinale o del sistema nervoso, e il contenuto del canale spinale non si gonfia verso l'esterno. Sulla superficie esterna della colonna vertebrale, la pelle è normale, a volte ci sono crescita dei peli localizzati, macchie iperpigmentate, angiomi capillari macchiati, fossette cutanee, fistole cutanee e altri. Questi cambiamenti patologici complessi spesso causano sindrome della corda medulare e compressione.

　　La spina bifida occulta complessa può coesistere con anomalie di sviluppo del midollo spinale o dei nervi, come cicatrici locali, aderenze, ipertrofia e ingrossamento del filamento terminale, che fissano il midollo spinale sulle vertebre e limitano la salita del midollo spinale durante lo sviluppo, o possono coesistere con osteoma, lipoma, cisti epidermica, cisti dermica, teratoma, cisti aracnoidea, cisti del termine del midollo spinale, cisti dei nervi radicolari, ipertrofia di cellule gliali nel midollo spinale o dilatazione del canale midollare centrale. A volte si verifica con hemivertebra, curvatura spinale, deformità delle aperture intervertebrali e畸形的发展。

　　I sintomi della spina bifida occulta sono principalmente causati dal danno del midollo spinale e dei nervi spinali del segmento interessato, ossia correlati alla compressione e alla gravità del danno nervoso. La pelle locale può avere un aumento dei peli, la pelle può indentarsi all'interno, alcuni possono presentare angiomi capillari irregolari o iperpigmentazione. L'insorgenza può essere precoce o tardiva, alcuni possono manifestare sintomi durante l'infanzia, altri possono sviluppare sintomi solo in età adulta, il che è coerente con una serie di cambiamenti patologici secondari causati dalla spina bifida e con un peggioramento progressivo della sindrome della corda medulare che porta a cambiamenti ischemici. Secondo i sintomi clinici, ci sono gravi, moderati e lievi, ma una grande parte dei pazienti con spina bifida non sviluppa sintomi durante la vita.

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　　I sintomi all'inizio dell'insorgenza includono debolezza delle gambe, lieve atrofia muscolare, intorpidimento, enuresi, a volte manifestazioni di dolore alla schiena o alla gamba. La maggior parte dei casi coinvolge un solo lato della gamba, ma ci sono casi in cui entrambe le gambe sono colpite contemporaneamente da debolezza muscolare. La visita clinica rivela segni di danni periferici del sistema nervoso, ossia bassa tonicità muscolare, debolezza muscolare lieve e debolezza sensoriale superficiale e profonda delle gambe e della regione perineale.

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　　Le difficoltà motorie e sensoriali menzionate sono abbastanza evidenti, spesso con deformità del piede cavus e inverso, a volte con dolore alla schiena, sciatalgia o incontinenza urinaria concomitante.

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　　La manifestazione delle gambe è significativamente debole, persino parziale; la sensibilità è significativamente debole o scompare, spesso con cambiamenti nutrizionali del sistema nervoso, le estremità inferiori sono fredde e cianotiche, si verificano ulcere nutrizionali. Alcuni sviluppano ulcere nutrizionali anche nella regione del coccige, con una significativa disfunzione sensoriale della distribuzione del nervo sacrale. Con il tempo, le gambe possono presentare atrofia disusata, la riflessione del tendine d'Achille scompare o si verifica una contrattura. Le deformità del piede possono includere il piede valgo, il piede arcuato, il piede inverso o il piede esterno. Alcuni pazienti presentano una paraplegia completa e incontinenza urinaria, alcuni hanno anche incontinenza fecale e urinaria. Un numero minore di pazienti presenta ernia del disco lombare o spondilolistesi lombare, e ci sono casi di sintomi degli arti superiori causati da sindrome della corda medulare.

　　隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果，需注意防止环境因素，如妊娠早期遭受不良刺激（如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等）。妇女在怀孕早期补充维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。

　　隐性脊柱裂的检查包括脊椎X线平片和CT与MRI扫描，其具体检查方法如下所述。

　　1、脊椎X线平片：拍摄腰骶椎前后位和侧位像，显示椎弓根增宽、椎板缺损、棘突缺失，有时呈现多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形、脊柱侧弯等。

　　2、CT与MRI扫描：特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，通常能显示脊髓末端位置下移，且达到腰骶交界或骶管内，以及局部存在粘连等征象。如今脊髓造影已被MRI所取代。

　　隐性脊柱裂患者的饮食应均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物；多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品；注意饮食清淡；可以进行适量的运动。应避免吸烟、饮酒、辛辣、咖啡等刺激性食物。

　　隐性脊柱裂患者以手术治疗为主，其具体治疗方法及预后情况如下所述。

　　一、治疗

　　对于脊柱裂引起的脊髓栓系综合征者，都适合于手术，并且提倡尽早进行手术治疗。只有通过手术解除脊髓栓系的因素，才能获得治愈和好转的机会。以往许多人将脊柱裂合并尿失禁或大小便失禁以及伴有下肢瘫痪者，视为手术禁忌症，即认为此类严重病例为不治之症。然而近20余年来积累了大量病例的临床处理经验，主张采取积极的手术态度，即使已有大小便失禁或下肢瘫痪者，也应争取手术。因此，对于一些重症病例也不应轻易放弃治疗。

　　1、手术治疗：儿童通常使用基础麻醉加局部麻醉，个别情况采用气管插管全身麻醉；成人使用强化麻醉加局部麻醉，或采用硬脊膜外麻醉。手术均在俯卧位下进行。无论病变位于颈段、胸段或腰骶段，都使用棘上直切口，以便于向脊柱裂病变节段的上部和下部扩大椎板切口。

　　以腰骶部隐性脊柱裂合并脊髓栓系为例，棘上直切口从腰部开始。4到达骶椎中部，按照通常的椎板切开手术方法，分开椎旁肌肉，显露出缺裂的椎板。然后根据具体的病理情况进行处理。

　　2、手术操作步骤：首先可以从正常部位的中线切开，然后进入畸形部位。手术操作通常按照以下步骤进行。

　　(1) Allargare la decompressione delle lastre vertebrali, rimuovere in modo più ampio in direzione verso l'alto.1～2Una lastre vertebrali, verso il basso fino a rivelare il filamento terminale. Rimuovere tutti i tessuti ossei, cartilaginei e molli locali che causano trazione e compressione anomale della cisti meningeale, del midollo spinale e del nervo coccygeo. Rimuovere la fascia linfoidea ispessita, tagliare il filamento terminale esterno, ma è necessario determinare i nervi sacrali laterali, non danneggiare questi nervi. Se la sindrome di sindesmosi del midollo spinale è stata risolta per via extradurale, extracapsulare e compressione del midollo spinale, la chirurgia può essere terminata senza ulteriori esplorazioni della duramater.

　　(2) Se si vedono tessuti di cicatrice, lipomi o cisti meningeali spinali espansive che si collegano alla cisti meningeale, è necessario continuare a incisione la cisti meningeale per esplorazione profonda e rimuovere le cicatrici, separare le aderenze, rimuovere le cisti, così da rilassare il midollo spinale e le radici nervose. Se ci sono lipomi che avvolgono il midollo spinale e i nervi, specialmente quando il grasso e i tessuti nervosi si mescolano e non si può distinguere la giusta frontiera del midollo spinale, è necessario eseguire una resezione parziale del lipoma per evitare di danneggiare la circolazione sanguigna del midollo spinale o danneggiare direttamente il midollo spinale e i nervi. Se si trova una cisti dermica congenita o un tumore, dovrebbe essere rimossa il più possibile.

　　(3Suture della duramater, della regione di difetto delle lastre vertebrali non richiede innesto osseo e chirurgia di stabilizzazione delle lastre. Al di fuori può essere coperto con una spugna di idrogel assorbente (spugna di idrogel), dopo aver fermato l'emorragia attentamente, suture in strati. È possibile lasciare un tubo di drenaggio extra-duramateriale.24～48h dopo essere stato rimosso. Di solito, circa la metà dei pazienti con malattie moderate e gravi possono ottenere un effetto significativo dopo la terapia chirurgica.

　　Mantenere la posizione prona o laterale per una settimana dopo la chirurgia, in presenza di incontinenza urinaria significativa, è consigliabile eseguire la cistocentesi, mantenere la pulizia e l'igiene dell'area operatoria; prevenire la contaminazione delle urine e delle feci nei bambini, somministrare antibiotici preventivi per prevenire le infezioni. Dopo la rimozione delle suture, è possibile aggiungere programmi di riabilitazione, come la fisioterapia, l'agopuntura, il massaggio e l'esercizio funzionale degli arti, e applicare farmaci nutrienti per il sistema nervoso per promuovere la ripresa precoce delle funzioni nervose.

　　Previsione

　　I fattori di liberazione del midollo spinale possono essere curati o migliorati. In presenza di incontinenza urinaria o fecale e sindrome di paraplegia, una parte dei casi può migliorare o riprendersi dopo la chirurgia. L'ampia applicazione dei metodi microchirurgici moderni ha aumentato ulteriormente l'efficacia della chirurgia.