η απλή στένωση της οπής της πνευμονικής αρτηρίας στα παιδιά

　　Πρώτος παράγοντας, η αιτία της ανάπτυξης

　　στοιχείο της ανάπτυξης του εμβρύου3μήνες, το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει στένωση της πνευμονικής αρτηρίας για διάφορους λόγους. Δύο σημαντικοί παράγοντες που αξίζει να σημειωθούν είναι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, δηλαδή το σύνδρομο του ροζ αβοκάντο, και οι γονικές γενετικές παράγοντες. Αν η μητέρα είναι έγκυος κατά τους πρώτους3μήνες, η εμφάνιση του ροζ αβοκάντο μπορεί να προκαλέσει τον εμβρύο να αναπτύξει το σύνδρομο του ροζ αβοκάντο, το οποίο εκφράζεται με κatarράκτα, σκόπια και καρδιακές ανωμαλίες, ενώ οι καρδιακές ανωμαλίες είναι πιο συχνές για τη στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, μπορεί να είναι και στένωση της βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας. πρόσφατα ανακαλύφθηκε η οικογενειακή στένωση της βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας, με ποσοστό εμφάνισης2.9％; σε άλλες συνδρομές, όπως η συνδρομή του Noonan, μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις με στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, αλλά η αιτία της majority των ασθενών δεν έχει αποδειχθεί. Η μιόμετωπη βαλβίδα της μεγάλης αρτηρίας αναπτύσσεται από την προέκταση της αρτηριακής σωλήνα και την ενδιάμεση προέκταση. Το πρώτο φύλλο της βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας προέρχεται από τον αριστερό ενδιάμεσο προέκταση, ενώ τα δεξιά φύλλα προέρχονται από τον αριστερό και τον δεξί προέκταση της αρτηριακής σωλήνα. Η ένωση των φύλλων της βαλβίδας προέρχεται από τη διάκριση αυτών των ενδομητρίου οργανικών. Η μηχανισμός ανάπτυξης της στένωσης της βαλβίδας της πνευμονικής αρτηρίας δεν είναι γνωστός. Αν δεν υπάρχει κανένα ίχνος ένωσης των φύλλων της βαλβίδας, υποθέτουμε ότι δεν υπήρχε καμία διάκριση μεταξύ της αρτηριακής σωλήνα και της ενδιάμεσης προέκτασης κατά την αρχική ανάπτυξη του εμβρύου. Αν υπάρχουν συνδέσμοι συνδετικού ιστού ή στίγματα ύφασματος στη βαλβίδα, μπορεί να προκαλούνται από τη συγχώνευση των φύλλων της βαλβίδας κατά την τελική ανάπτυξη του εμβρύου, και υπάρχουν και αυτοί που πιστεύουν ότι η εμβρυϊκή ενδοκαρδίτιδα έχει σχέση με την ανάπτυξη της στένωσης της βαλβίδας.

　　Δεύτερος παράγοντας, η μηχανισμός ανάπτυξης

　　Η στένωση της οπής της πνευμονικής αρτηρίας περιλαμβάνει τη στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, του φακέλου της πνευμονικής αρτηρίας και της κύριας πνευμονικής αρτηρίας καθώς και των κλάδων της. Η κλινική συχνότητα ανταποκρίνονται σε4％～10％, το ποσοστό αναλογίας φύλου είναι大致 ίσο. Η "πλανήσια στένωση της οπής της πνευμονικής αρτηρίας" αναφέρεται σε περιπτώσεις με πλήρη σφραγισμό του διαχωριστικού τοιχώματος, αλλά μπορεί να συνοδεύεται από μη κλειστό ουράριο ουρήθρας ή διάμεσο τοιχώμα κοιλίας. Σύμφωνα με τα στοιχεία του Abbott, η στένωση της οπής της πνευμονικής αρτηρίας με ανοιχτό ουράριο ουρήθρας περιλαμβάνεται περίπου2.5％。

　　1、病理解剖

　　正常胎儿出生时肺动脉口约为0.5cm2，随着生长发育而逐渐增大，至成熟时可达2.0cm2/m2。一般有效肺动脉口必须减少约60％，才发生较明显的血流动力学改变。临床上以瓣膜型动脉口狭窄最多见，约占75％。常由于胚胎中、晚期瓣膜融合所致，肺动脉瓣的三叶瓣膜融合成圆锥状，向肺动脉内鼓出。中心留一小孔，直径2～10mm不等，最小者1～3mm。儿童瓣膜柔软菲薄，瓣口常在中央。随着年龄的增大，瓣膜越来越增厚，瓣口不在中央。部分病例瓣膜只有二叶。漏斗部狭窄约占15％，可位于右心室流出道的上、中、下部。可为肌肉型，即整个漏斗部肌肉增厚，形成窄而长的通道；亦可为隔膜型，即在漏斗部一处形成局部的纤维性隔膜，呈环状狭窄，将漏斗部或漏斗部的一部分与右心室隔开，形成二腔右心室。漏斗部狭窄如同时合并有瓣膜型狭窄，称为混合型狭窄，约占10％。肺动脉口狭窄的原因主要是胚胎时宫内感染，特别是风疹病毒感染造成。肺动脉口狭窄可累及肺总动脉的一部分或全部，亦可伸展到左右肺动脉分支处，或多发性地累及外周肺动脉分支，或混合累及总干和外周次级动脉或小动脉分支。狭窄后的肺动脉壁常较薄而扩张，称为狭窄后扩张，多见于瓣膜型狭窄，而在漏斗部型狭窄中较少见。造成狭窄后扩张的原因可能是肺动脉本身发育缺陷或血流冲击肺动脉所致。本病时右心室肥厚，右心房亦大。

　　2、病理生理

　　由于肺动脉口狭窄，右心室收缩期过度负荷，右心室收缩压增高，部分压力为克服狭窄的阻力而消耗，造成肺动脉压低于右心室压，致右心室与肺动脉之间出现压力阶差。不过，本病与法洛四联症不同，尚可保持一定的心排血量，患者也具有一定的活动能力，这一代偿是通过增高右心室压力实现的。一般最大收缩期跨瓣压差在50～80mmHg(6.7～10.6kPa), i kai i dektri kardiai kardiai megistos ekkinisi pressi stin75～100mmHg(10.0～13.3kPa) tin einai mesokratiki stenosi; katatharista i yper katatharista tis iper timis, tin einai mikrokratiki i yper mikrokratiki stenosi. Se serias kases, i dektri kardiai kardiai ekkinisi pressi tin ginetai150mmHg(33.3kPa). Mesokratiki kai yper mesokratiki stenosis, me tin augmentosi tou xronou, i stenosi ginetai mikroteria, i kardiai kardiai fibrosi kai i ekkinisi tou dektri kardiai kardiai ginetai progressiviki, kai i stenosi tou funeiliou ginetai sekundaria. An o dektri kardiai kardiai ekkinisi den sympolimenei, i diafthorisi kardiai kai i dektri kardiai kardiai pressi kaiyetai, kai stin ipo kardiai level ginetai ekshistitiki分流 me tin ekthinsi, kai ginetai kalosyno. Oi latos kases ginetai kardiai astheneia.

　　Can be complicated by heart failure or arrhythmia, can cause brain abscess, prone to pulmonary infection, and complicated by infective endocarditis. Infective endocarditis is a microbial infection of the surface of the heart endocardium, accompanied by the formation of vegetation. Vegetations are clumps of platelets and fibrin of varying sizes and shapes, containing a large number of microorganisms and a small number of inflammatory cells. This is an infection, so the patient may have fever, the patient may have chills before the fever, generally speaking, this kind of fever is very severe, and it takes a long time to treat.

　　1, general symptoms

　　The severity of symptoms is related to the degree of pulmonary artery stenosis, mild stenosis often has no symptoms, grows well, is often discovered to have a heart murmur during physical examination and further examination for diagnosis, moderate stenosis can have palpitations, dyspnea after exertion, severe stenosis is often accompanied by patent foramen ovale, in addition to dyspnea, cyanosis, clubbing (toes) and heart failure and other symptoms.

　　2, heart examination

　　In mild stenosis, the size of the heart is often normal, in moderate and severe stenosis, due to the enlargement of the right ventricle, a bulge in the anterior chest area can be formed, and pulmonary valve stenosis at the left sternal border2intercostal space, and a rough and longer ejection systolic murmur can be heard, the murmur of the constricted part is at the3,4intercostal space, on the ECG, the murmur appears rhomboid, the intensity of the murmur increases with the degree of stenosis, and the maximum amplitude of the rhomboid murmur gradually shifts from early systole to mid-systole and late systole, there is systolic thrill at the2The intensity and splitting of the heart sounds also gradually become obvious with mild, moderate, and severe stenosis, in addition, mild, moderate, and severe valve stenosis is often the most pronounced at the left sternal border at the2,3Intercostal systolic early ejection sound can be heard, and if it progresses to right heart failure, liver enlargement, ascites, and edema can be seen; but due to the reduction in blood flow in the lungs, pulmonary congestion is not found.

　　inquiries about family history to understand the genetic situation, investigation of the factors of environmental influence to explore the etiology of congenital heart disease. Shaw investigated the address of residence to understand the potential environmental teratogenic factors that the pregnant mother may have been exposed to. The address of the mother's delivery is sometimes used to represent the address of early pregnancy to estimate environmental factors. The authors investigated the addresses of the mother during pregnancy and delivery, with approximately24.8%% of the mothers moved from their homes between the beginning of pregnancy and delivery. Therefore, observing the place of delivery may reduce the positive results of the association between congenital malformations and the mother's contact with the environment. It is necessary to investigate the environmental conditions of the address during pregnancy. Schwanitz advocates that the detection of heart malformations before birth can be a sign for karyotyping. The authors mention that for588fetal cases with prenatal diagnosis of growth retardation and/or congenital malformations were subjected to karyotyping, among which there were116example (19.7%%) Demonstrated to have chromosomal abnormalities. Among these prenatal diagnostic malformed fetuses, those with heart malformations are102(17.3％)，πολέμηση καρδιακές ανωμαλίες είναι οι πιο συχνές. Σε αυτό το σύνολο των εμβρύων που έχουν διαγνωστεί καρδιακές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση41το εμβryo40.2％) έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (με18και21τριπλόμορφο είναι το πιο συχνό) σύμπλεγμα. Επιπλέον της παρακολούθησης του εμβρύου, πρέπει να παρακολουθείται και η νόσος της μητέρας. Ο Breton αναφέρει ότι οι μητέρες με φαινυλκετονουρία έχουν συνεχιζόμενη αύξηση της φαινυλαιθυλαμίνης στο αίμα της κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα παιδιά που γεννιούνται έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο Breton αναφέρει έναν παιδικό καρδιακό αγωγό που είναι ανωμαλός από τη δεξιά πνευμονική αρτηρία, διατομή της καρδιάς, απόσπαση του εμβρύου και面部 ανωμαλίες, η φαινυλαιθυλαμίνη στο αίμα της μητέρας αυξάνεται συνεχώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι καρδιακές ανωμαλίες μετά τη γέννηση8μήνα να γίνει διάγνωση.

　　1X-έλεγχος

　　Η κλίμακα της καρδιάς αυξάνεται με την αυξημένη στένωση, συνήθως η καρδιά δεν αυξάνεται κατά τη διάρκεια της ελαφριάς στένωσης, αν αυξηθεί, η αύξηση του δεξιού κόλπου της καρδιάς είναι η κύρια, ο δεξιός κόλπος μπορεί επίσης να είναι λίγο μεγάλος, αλλά ο αριστερός κόλπος δεν είναι μεγάλος, επιπλέον, η κύρια αεραγωγή και η αριστερή αεραγωγή της πνευμονικής αρτηρίας επεκτείνονται μετά τη στένωση και έχουν πιο έντονη κίνηση, ενώ τα σημεία της πνευμονικής περιοχής μειώνονται, τα δύο πρέπει να είναι έντονα αντίθετα, αυτό είναι η χαρακτηριστική διαφορά της νόσου, αλλά σε περιπτώσεις στένωσης του φακέλου, η κύρια αεραγωγή είναι αντιστρόφως κεκλιμένη.

　　2Καρδιογραφία

　　Η κρίση της σοβαρότητας της στένωσης έχει σημασία, εκτός από την ελαφριά στένωση η ηλεκτροκαρδιογραφία μπορεί να είναι κανονική, γενικά δείχνει την αύξηση του δεξιού κόλπου της καρδιάς, η ηλεκτροαξία είναι αριστερά ή εμφανίζεται η ατελής διέγερση του δεξιού κόλπου, η σοβαρότητα της αύξησης του δεξιού κόλπου της καρδιάς συχνά είναι θετική αναλογία με τη σοβαρότητα της στένωσης, όταν η στένωση είναι σοβαρή, η πίεση του δεξιού κόλπου της καρδιάς ξεπερνά100mmHg.

　　3Καρδιογραφία

　　Ο ελαφρύ στενότερος αεραγωγός της καρδιάς έχει κανονική δραστηριότητα της σφιγκτήρα, όταν η στένωση είναι μέτρια ή μεγαλύτερη, η χρήση της δυάδης καρδιογραφίας και της συνεχούς δυστονικής δωπλέρης μπορεί να εκτιμήσει ακριβώς τη θέση και την σοβαρότητα της στένωσης, η διάμετρος του δεξιού κόλπου και του δεξιού κόλπου της καρδιάς επεκτείνεται, η ελεύθερη τοιχία του δεξιού κόλπου και η διάμετρος της διατομής της καρδιάς έχουν δυστονία, η σφιγκτήρας της αεραγωγού έχει δυστονία, η ανοιχτότητα περιορίζεται σε σφαιρικό σχήμα, οι σοβαρές στενώσεις μπορεί να δουν την ανοιχτότητα της σφιγκτήρα της αεραγωγού να ανοίγει νωρίτερα κατά τη διάρκεια της συστολής, οι στενότητες του φακέλου έχουν μικρή διάμετρο του διοδούς του δεξιού κόλπου της καρδιάς, η διάμετρος της κύριας αεραγωγού και των δεξιών και αριστερών κλάδων της μπορεί επίσης να μετρηθεί, επιπλέον, η χρήση της συνεχούς δωπλέρης για την εξέταση, σύμφωνα με την τροποποιημένη εξίσωση Bernoulli, μπορεί να εκτιμηθεί η διαφορά πίεσης διασφιγκτήρα.

　　4Ελέγχος καρδιακού καναλιού

　　Η διάγνωση είναι πολύ χρήσιμη, η πίεση στο απόκρυφο μέρος της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας μειώνεται, αλλά η πίεση στο κοντινό μέρος της στένωσης του δεξιού κόλπου αυξάνεται σημαντικά, όταν ο καθετήρας αποσύρεται από την πνευμονική αρτηρία στον δεξιό κόλπο, η πίεση της συστολής αυξάνεται ξαφνικά, η πίεση της διάστασης δεν αλλάζει, δείχνοντας ότι η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας είναι στένωση της βαλβίδας; Αν υπάρχει στένωση μεταξύ της πνευμονικής αρτηρίας και του δεξιού κόλπου3Τύπος πίεσης κύματος, η συστολή της πίεσης είναι ίση με την πνευμονική, η διάσπαση της πίεσης είναι ίση με τον δεξιό κόλπο, υποδηλώνει στένωση της κοιλίας, στη σοβαρή στένωση, η πίεση του δεξιού κόλπου μπορεί επίσης να αυξηθεί, η περιεκτικότητα σε οξυγόνο των καρδιακών κόλπων και των μεγάλης αρτηριών είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, αν η σφραγίδα του ελλειπτικού οπών δεν είναι κλειστή, ο καθετήρας μπορεί να εισέλθει από τον δεξιό κόλπο μέσω του ανοιγμένου ελλειπτικού οπών και να εισέλθει στο αριστερό κόλπο.

　　5CT και MRI

　　Η απλή στένωση της πνευμονικής βαλβίδας δεν χρειάζεται συνήθως την εξέταση με CT και MRI, αλλά αν υπάρχει περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας ή ανώμαλη λειτουργία του δεξιού κόλπου, η εξέταση με CT και MRI μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη, η MRI spin echo T1Η εικόνα W μπορεί να δείξει καλά την πυκνότητα της πνευμονικής βαλβίδας, την dilatation του κύριου κορμού της πνευμονικής αρτηρίας και του κοντινού τμήματος της αριστεράς πνευμονικής αρτηρίας, την κεντρική δυστροφία του δεξιού κόλπου, η σειρά της gradient echo μπορεί να δείξει την ανώμαλη ροή με χαμηλή σήμανση που εκτοξεύεται στον κύριο κορμό της πνευμονικής αρτηρίας, η σειρά της gradient echo μπορεί επίσης να μετρήσει με ακρίβεια τον όγκο της διάστασης του δεξιού κόλπου και τον ρυθμό εκτόξευσης του δεξιού κόλπου, η ενισχυμένη αγγειογραφία της σπινικής αλληλεπίδρασης και η πολλαπλή σπειρωμένη σπινική αλληλεπίδραση δείχνουν καλά τη στένωση των περιφερικών πνευμονικών αρτηριών.

　　6Αγγειογραφία

　　Η αγγειογραφία της στένωσης της πνευμονικής βαλβίδας είναι κυρίως η αγγειογραφία του δεξιού κόλπου, μπορεί να δείξει τη θέση και την σοβαρότητα της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας, αν είναι στένωση της βαλβίδας, τότε η στένωση της βαλβίδας είναι σε σχήμα ψαριού, υπάρχει dilatation μετά τη στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, και μερικές φορές μπορεί να δείξει dilatation της δεξιάς πνευμονικής αρτηρίας, η σοβαρή στένωση της πνευμονικής βαλβίδας συνοδεύεται συχνά από τη στένωση της κοιλίας του δεξιού κόλπου.

　　1Η τακτική διατροφή μπορεί να βοηθήσει τον εντερικό σύστημα να δημιουργήσει τάξη.

　　2Λιγότερες και συχνότερες γεύσεις. Η υπερβολική κατανάλωση μπορεί να προκαλέσει φούσκωμα και διάρροια.

　　3Αργή σίτιση. Η γρήγορη κατάποση μπορεί να καταπιεί περισσότερο αέρα, προκαλώντας εντερική και γαστρική φούσκωση.

　　4Πλήρης μasticация, ώστε οι ενζύματά της να έχουν περισσότερο χρόνο για να διασφαλίσουν τη διαδικασία της τροφοδοσίας και να ερεθίσουν την εκροή της γαστρικής υγρότητας.

　　5Προσθήκη μεγάλου όγκου υγρά. Το νερό συνδυάζεται με τα εντερικά υφάσματα, μπορεί να αυξήσει τον όγκο των κεφαλών, καθιστώντας τους πιο εύκολα αποστειρώσιμους; Η διάρροια μπορεί επίσης να παρέχει συμπληρωματική υγρά.

　　Διαφοροποίηση της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας από άλλες καρδιακές ανωμαλίες

　　1Διαφοροποίηση από την πρωτοπαθή dilatation της πνευμονικής αρτηρίας

　　Η πρωτοπαθής dilatация της πνευμονικής αρτηρίας είναι δύσκολα να διαφοροποιηθεί από την ελαφρά στένωση της πνευμονικής βαλβίδας. Ο πρώτος μπορεί να έχει μια ελαφριά αρχική συρρίκνωση της φωνής, αλλά δεν είναι τόσο σκληρός όσο ο δεύτερος και σπάνια συνοδεύεται από τремό. Η ηλεκτροκαρδιογράφηση και η βαθμομετρική ηλεκτροκαρδιογράφηση είναι φυσιολογικές, και αν υπάρχουν σημάδια δυστροφίας του δεξιού κόλπου, υποδηλώνουν στένωση της πνευμονικής βαλβίδας. Η εχοκαρδογραφία μπορεί να διαφοροποιηθεί, και αν χρειαστεί, θα πρέπει να γίνει έλεγχος του δεξιού καρδιακού καναλιού και αγγειογραφία για να διαγνωστεί.

　　2、与房间隔缺损相鉴别

　　房间隔缺损患者胸骨左缘之收缩期杂音不像肺动脉狭窄患者那么响亮及粗糙，而且通常不伴有震颤；肺动脉第2Η διάσπαση του ήχου είναι σταθερή, αλλά η διάσπαση δεν είναι τόσο έντονη όσο στη στενότητα της αορτής, συχνά υπάρχει ήχος διάσπασης κατά τη διάρκεια της διάστολης στο αριστερό μέρος του στήθους.

　　3、Διαφορές με τη θρεπτική οπή

　　Οι ασθενείς με θρεπτική οπή έχουν δυνατές, πλήρως συστολικές συμπυκνώσεις στο αριστερό μέρος του στήθους, χωρίς ήχους εκτοξευσης, η ακτινογραφία δείχνει μεγαλύτερη αριστερή κοιλία και αριστερή κοιλία, η αύξηση της πνευμονικής ροής, η ηλεκτροκαρδιογράφηση δείχνει διπλή υπερπλασία των κοιλιών ή μόνο υπερπλασία του δεξιού θωρακικού κόμβου; Η υπερηχογράφηση καρδίου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάγνωση.

　　4、Διαφορές με την πλήρη θρεπτική οπή

　　Για τους νεογέννητους ή τους μικρούς βρέφους ασθενείς, πρέπει να διαφοροποιηθούν οι δύο. Και οι δύο μπορεί να έχουν κυανότητα και καρδιακή ανεπάρκεια και μείωση της πνευμονικής ροής. Ο πιο συχνός τύπος ασθενών με πνευμονική φραγή, ο δεξιός θωρακικός κόμβος είναι συχνά ανεπαρκής, και δεν υπάρχει σημαντική επέκταση του καρδίου, η ηλεκτροκαρδιογράφηση δείχνει υπερπλασία του αριστερού θωρακικού κόμβου, η δύο 维 υπερηχογράφηση καρδίου μπορεί να διαφοροποιηθεί αρχικά. Μόνο με την επιλογή της κινηματογραφικής καρδιαγγειακής αγγειογραφίας μπορεί να διαπιστωθεί με βεβαιότητα η διαφορά μεταξύ της φραγής και της στενότητας.

　　5、Διαφορές με την ανόρθωση της τριγωνικής βαλβίδας

　　Τυπικές φυσικές εκφράσεις και ηλεκτροκαρδιογράφηση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διάγνωση.

　　Δύο、Διαφορές μεταξύ της απλής στενότητας της αορτής και της στενότητας της αορτής με άλλες παραμορφώσεις

　　1、Διαφορές με τη στενότητα της αορτής και τη μικρή θρεπτική οπή

　　Αυτός ο τύπος είναι πιο συχνός με τη στενότητα του φακέλου, λόγω της μικρής θρεπτικής οπής, η πίεση του δεξιού θωρακικού κόμβου μπορεί να είναι υψηλότερη από την πίεση του αριστερού θωρακικού κόμβου. Η ακριβής διάγνωση απαιτεί καρδιακή αγγειογραφία.

　　2、Διαφορές με τη στενότητα της αορτής και την ανοιχτή οδού της αρτηριακής φλέβας

　　Αυτοί οι ασθενείς έχουν εκφράσεις που μοιάζουν με την ανοιχτή οδού της αρτηριακής φλέβας, αλλά υπάρχουν δυνατές, τρεμάμενες συμπυκνώσεις κατά τη διάρκεια της συστολής και ένας ήχος εκτοξευσης, και η ηλεκτροκαρδιογράφηση δείχνει υπερπλασία του δεξιού θωρακικού κόμβου που υποδηλώνει τη συνδυασμένη στενότητα της αορτής. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί η υπερηχογράφηση καρδίου για διάγνωση.

　　3、Διαφορές με τη σύνδρομο Noonan

　　Ο ασθενής αυτής της ασθένειας50％ μπορεί να συνδυαστεί με εγκυλοπάθεια του ετερογενή καρδίου, και η πιο συχνή συνοδευτική παραμορφωση είναι η στενότητα της αορτής, συχνά είναι ο τύπος της ανεπαρκούς ανάπτυξης της αορτής. Επιπλέον, μπορεί να συνδυαστεί με θρεπτική οπές και καρδιακή μυοπάθεια του αριστερού θωρακικού κόμβου. Οι ασθενείς αυτοί έχουν ειδική όψη, μικρό σώμα, πτερυγώδης λαιμός, πτώση των βλεφαρόων κ.λπ., και χαμηλή λειτουργία των σεξουαλικών αδένων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάγνωση.