phenylketonuria

　　مرض الفينيلكيتونينية هو وراثي جيني متسلسل، ويقع الجين المعدل في12اليد الطويلة من الكروموسوم12q241، يمكن أن تسبب الطفرة الصغيرة في الجين هذا الإصابة، وليس بسبب فقدان الجين، بل بسبب الزواج من هذين المتحورين، وهو مرض وراثي يكثر في أبناء الزواج القريبين.4لا يُصاب بالمرض، بسبب طفرة في جين إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين، مما يؤدي إلى نقص في إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين في الكبد، وهو انحراف كيميائي أساسي في المرض، وإذا كانت القاعدة النووية المختلفة التي تحدث الطفرة مختلفة، فإن شدة الأعراض السريرية تختلف بشكل كبير، وقد تظهر كمرض PKU نموذجي أو ارتفاع في مستوى الفينيلالانين في الدم بدرجة بسيطة.

　　الفينيلالانين (phenylalanine،PA) هو أминو كربوني ضروري للجسم البشري، يشارك في تكوين مكونات البروتينات المختلفة، لكنه لا يمكن تكوينه في الجسم البشري، وعادة ما يكون هناك حوالي5حوالي 0% يستخدم في تكوين البروتينات المختلفة، والباقي يتحول تحت تأثير إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين إلى الفينيلالانين، ثم يتحول تحت تأثير إنزيمات أخرى إلى الدوبامين، الأدرينالين، النورأدرينالين والملانين وما إلى ذلك، إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين هو نظام إنزيمي معقد، بالإضافة إلى إنزيم الهيدروكسيل نفسه، يشمل إنزيمات أخرى مثل إنزيمات مقلصة الهيدروبوتاليتين وال辅ثرومات الأربعة، أي عيب في أي إنزيم يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع مستوى الفينيلالانين في الدم. عند عدم وجود إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين، يتراكم الفينيلالانين الذي لم يشارك في الخطوة الأولى من تكوين البروتين في الدم، ويتراكم في أنسجة الجسم بما في ذلك الدماغ، ويخرج الفينيلالانين من الدم عند تجاوز الحد المسموح به للكلى، مما يؤدي إلى وجود الفينيلالانين في البول. بعد أن يتم إعاقة المسار الرئيسي (التحويل) للفينيلالانين، يزداد نشاط المسار الثانوي للفينيلالانين بشكل تعويضي، مما يزيد من تحويل الفينيلالانين إلى الفينيلكيتونيك أسيد، والفينيل لاكتات، والفينيل الأسيتيك، والفينيل الإيثيليك، ويزداد وزن هذه المركبات بشكل تدريجي في الحالة الطبيعية، يتم تنفيذ هذا المسار الالتفافي بشكل نادر، لذا فإن محتوى هذه المنتجات التحويلية قليل جدًا؛ عند عدم وجود إنزيم هيدروكسيل الفينيلانيين، تصل هذه المنتجات التحويلية إلى مستوى مرتفع بشكل غير طبيعي، وتتراكم في الأنسجة والدم والسائل الدماغي الشوكي، وتخرج بكميات كبيرة في البول، مما يؤدي إلى مرض الفينيلكيتونينية.

　　مع تقدم العمر، يقل كمية الفانيليك المستخدمة لتحويل البروتينات. بعد الولادة، يكون الفانيليك المستخدم يوميًا حوالي 0.5يتم تحويل جزء كبير منه إلى تريبتوفان، ويزداد هذا التحول عند الأطفال والبالغين.4يتم تحويل جزء كبير منه إلى تريبتوفان، هذا العملية تعتمد بشكل رئيسي على إنزيم الفانيليك الهيدروكسيلاز (PAH)، ولكن تحتاج أيضًا إلى مكونات مساعدة. إذا كان هناك عيب في هذا التحول الأكسجيني، فإن الفانيليك سيتراكم في الجسم، وفي هذه الحالة، سيتم تحويل الفانيليك عبر طرق أخرى للتحويل لإنتاج مركب الفانيليك الكاربوني المضره، مرض الفانيلوكيتونوريا (PKU) هو مرض وراثي يسبب انخفاض في نشاط PAH أو فقدانه، ويمكن أن يؤدي انخفاض نشاط PAH أيضًا إلى قمع تريبتوفان مما يؤدي إلى انخفاض في تكوين المelanin، واضطراب في إنزيم الهيدروكسيلاز الفانيليكية مما يؤدي إلى تراكم الفانيليك الكاربوني في الجسم.

　　بعض المرضى قد يكون لديهم أعراض عصبية وبعض الأعراض الجسدية مثل الحركات المتكررة، والتقشر، وتحفيز الاستجابة العصبية، وزيادة التوتر العضلي، والمرضى الشديد يمكن أن يكون لديهم شلل دماغي، وبعض المرضى يمكن أن يكون لديهم نوبات صرع في سن الطفولة، وتظهر بشكل رئيسي على شكل تشنجات حديثة. يمكن أن تتغير أشكال نوبات الصرع مع تقدم العمر.

　　انخفاض في تطوير الذكاء، وعجز في تطوير اللغة بشكل أكبر.80٪ من المرضى لديهم انحرافات في كهربية الدماغ، والتي يمكن أن تظهر على شكل اضطراب في الطاقة العالية، والنواقص المحددة، والمعظم من المرضى لديهم علامات نفسية مثل القلق، والنشاط الزائد، والانعزال، وإذا لم يتم العلاج في الوقت المناسب فإنه يمكن أن يؤدي إلى انخفاض في الذكاء من الدرجة المتوسطة إلى الشديدة.

　　بعض المرضى قد يكون لديهم طفح جلدي وغيرها من الأعراض الجلدية.2/3الأطفال لديهم تشوه خفيف في الرأس، والنظر في العينين طبيعي، وليس هناك تورم في الأعضاء الداخلية أو انحرافات في العظام.

　　مرض الفانيلوكيتونوريا هو مرض وراثي، لذا قد يكون للرضع مستوى عالي من الفانيليك، بسبب عدم الأكل، فإن مستوى الفانيليك في الدم ومركباته الوراثية ليست مرتفعة، لذا يكون الأطفال المصابين بمرض الفانيلوكيتونوريا في وقت الولادة في معظم الحالات طبيعيين، بدون أعراض.3-6شهر، يبدأ ظهور الأعراض.1العمر، تكون الأعراض واضحة.3～4بعد أشهر يظهر تدريجيًا انخفاض في الذكاء والنمو البدني، وتحول الشعر من الأسود إلى الأصفر، والبشرة بيضاء، والرائحة الفريدة للفأر في الجسم وماء البول، وتكون هناك طفح جلدي. مع تقدم العمر، يصبح انخفاض الذكاء عند الأطفال الأكبر سناً واضحًا. 60٪ يعانون من إعاقات ذهنية شديدة.} 2/3 المرضى لديهم علامات بسيطة للنظام العصبي، مثل زيادة التوتر العضلي، تعزيز الإفرازات، تشوهات رأسية صغيرة، والمرضى الشديد قد يكون لديهم شلل دماغي. حوالي 1/4 المرضى يعانون من نوبات صرع، غالبًا في 18 قبل الشهر، يمكن أن تظهر كنوبات تشنجية، نوبات رأسية أو أشكال أخرى. حوالي 80٪ من المرضى لديهم تغييرات في تخطيط الدماغ، والتغيرات غير الطبيعية تتمثل في إطلاق النبضات الكهربائية العصبية، وعدد قليل منهم لديهم نشاط خلفي غير طبيعي. بعد العلاج، انخفضت نسبة البنكهورين في الدم، وتحسنت تخطيط الدماغ بشكل كبير.

　　نقسم الأعراض الرئيسية لمرض البنكهورين الكاربونيلي إلى ثلاثة أجزاء: الأول هو التمثيليات الجسدية.1) الجلد يكون جافًا، أبيض، ناعم، سهل الإصابة بالتهابات الجلد والجروح. نظرًا لأن انخفاض مستوى الأنزيم الميلانين، يقل إنتاج الميلانين، لذا تكون شعر المرضى خفيفًا، بلونها بني، جاف وغير لامع. حجم الرأس صغير، نمو الأسنان بطيء، فراغ الأسنان واسع، نمو العظام بطيء، لون الشبكية خفيف. (2) تخرج من العرق والبول رائحة فظيعة مثل رائحة الفئران، رائحة الفطر. (3) قد تكون هناك أعراض مثل الغثيان، القلق، الإثارة، وما إلى ذلك. الثاني هو السمات النموذجية للنمو. بعد الولادة4-9بداية انخفاض ملحوظ في تطور الذكاء، عجز في تطوير اللغة بشكل خاص، مما يشير إلى عجز في تطوير الدماغ. بعض المرضى قد يصابون بالصرع، بعض الأطفال قد يظهر عليهم تشنج، غالبًا بعد الولادة18في الشهر السابق ظهرت. معظم المرضى لديهم ترددات نفسية وسلوكية غير طبيعية مثل الهزيان، الزيادة في الحركة، التميز الاجتماعي، وما إلى ذلك، إذا لم يتم العلاج في الوقت المناسب والمناسب، فإنه يمكن أن يؤدي إلى تدهور ذكاء متوسط أو شديد. الثالث هو الأعراض العصبية. الأعراض لا تكون كثيرة، ولكن يمكن أن تكون هناك تشوهات دماغية صغيرة، زيادة في التوتر العضلي، انحراف في السير، نوبات تشنج متكررة، تعزيز الإفرازات، تعزيز ردود الفعل، اضطراب في اليد، الحركات المتكررة للعضلات، وما إلى ذلك. عادة ما تكون هناك حالات من الإثارة، الزيادة في الحركة، السلوك غير الطبيعي. في المراحل المبكرة، قد تكون هناك أعراض مثل الغثيان، القلق، الإثارة، وما إلى ذلك. قد يكون هناك نوبات صغيرة وأكبر لدى الأطفال الأكبر سنًا. معظم المرضى لديهم ترددات نفسية وسلوكية غير طبيعية مثل الهزيان، الزيادة في الحركة، التميز الاجتماعي، وما إلى ذلك، إذا لم يتم العلاج في الوقت المناسب والمناسب، فإنه يمكن أن يؤدي إلى تدهور ذكاء متوسط أو شديد.

　　يمكن منع مرض البنكهورين الكاربونيلي. تشمل预防 مرض البنكهورين الكاربونيلي两个方面: واحد هو منع ظهور مرض البنكهورين الكاربونيلي، والآخر هو منع ولادة أطفال مصابين بمرض البنكهورين الكاربونيلي.

　　من الضروري تشخيص و علاج البنكهورين الكاربونيلي في وقت مبكر لمنع تلف الجهاز العصبي الناجم عن تراكم البنكهورين الكاربونيلي والبنكهورين والبنكهورين اللاكتات المرتفع. نظرًا لأن تراكم البنكهورين الكاربونيلي والبنكهورين والبنكهورين اللاكتات إلى مستوى الضرر الذي يتطلب تلف الدماغ يتطلب وقتًا معينًا، لذا حتى في حالة مرضى PKU، يجب1～2غالبًا فقط زيادة تركيز هذه المنتجات المعدلة في التمثيل الغذائي، ولكنها لا تسبب ضررًا غير قابل للعكس. إذا تم التشخيص والعلاج الفعال في هذه المرحلة، يمكن تجنب إصابة الجهاز العصبي.1في غضون شهر، قبل أن يظهر المرض، الطريقة التي يتم بها اكتشاف المرض تسمى فحص أمراض الرضع، وهي طريقة فعالة لتحديد التشخيص المبكر، حيث يتم3بعد أيام، اخذ عينة من الدم، وتحليل تركيز الفينيلالانين في الدم، إذا ارتفع تركيز الفينيلالانين، يجب إجراء اختبار تشخيصي إضافي، بعد التشخيص، يتم العلاج الفعال، وانخفاض الفينيلالانين والمنتجات التحريرية غير الطبيعية في الدم إلى مستوى الطبيعي، مما يحقق هدف الوقاية من المرض.]}

　　منع ميلاد مريض PKU يمكن أن يحدث في فترة الحمل للجنين، إذا تم تشخيص PKU، يمكن للأب والأم أن يقررا ما إذا كان يجب الاحتفاظ بالجنين المرضي، هذا الأسلوب للتشخيص قبل الولادة يسمى التشخيص قبل الولادة. تشخيص PKU قبل الولادة يناسب الآباء الذين لديهم مريض PKU يرغبون في الإنجاب. الطريقة هي: أولاً، اكتشف موقع تحور الجين المسبب في خلايا الدم للأطفال والأباء، وهو شرط للتشخيص قبل الولادة لPKU، ثم في الحمل التالي16～2أسبوع، لسحب السائل الأمومي، وتحليل ما إذا كان يحتوي على خلايا الجنين في السائل الأمومي2موضع تحور الجين المسبب، إذا كان يحمل2موضع تحور الجين المسبب، وهو مريض PKU، إذا كان يحمل1موضع تحور الجين المسبب، وهو حامل للجين المسبب. يمكن بهذه الطريقة إجراء التشخيص قبل الولادة، والسماح للأب والأم باختيار الجنين، مما يمكن من منع ميلاد مريض PKU.

　　العلاج بالجينات الوراثية صعب، والنتائج غير مرضية، لذا يصبح الوقاية أكثر أهمية، مثل تجنب الزواج المتقارب، وتعزيز الاستشارة الوراثية، وتحليل جينات الحاملي، والتشخيص قبل الولادة والولادة المختارة، ووقاية ميلاد المرضى المصابين. يجب أن تستخدم النساء المصابات بPKU العلاج بالطعام قبل الحمل أثناء الحمل، لخفض مستوى الفينيلالانين في الدم إلى مستوى المسموح به 0.6mmol/L، وإلا فإنه يمكن أن يؤدي إلى آثار سيئة جدًا على الجنين. عادة، يجب أن تكون مستوى الفينيلالانين في دم الأم آمنة للجنين عند 0.24～0.36mmol/L (4～6mg). إذا تم السيطرة على متلازمة ارتفاع مستوى الفينيلالانين عند الأم الحامل المصابة بPKU، يمكن تجنب التأثيرات السيئة جدًا على الجنين المذكورة أعلاه. يُنصح بالتغذية بالحليب الطبيعي، والكشف المبكر عن حاملي PKU، وتعليم استخدام حفاظات ثلاثي كلوريد الفيرميوم، لتحديد المرضى المصابين مسبقًا وتلقي العلاج المبكر، مما يعتبر طريقة مهمة لمنع انخفاض الذكاء.

　　طرق الفحص التالية لمرض PKU:

　　في فترة الحمل، يمكن أن تؤدي PKU إلى ارتفاع مستوى الفينيلالانين في الدم للمرأة الحامل، مما يؤدي إلى تأثيرات سيئة جدًا على الجنين. عادة، يجب أن تكون مستوى الفينيلالانين في دم الأم آمنة للجنين عند 0.3يوم، باستخدام ورق التصفية السميك، جمع الدم الوعائي، جففه ثم يمكن إرساله إلى مختبر الفحوصات. يمكن قياس تركيز الفينيلالانين باستخدام اختبار تثبيط نمو البكتيريا لجوتري، أو يمكن إجراء قياس الكروماتوغرافيا الكمي للفينيلالانين تحت تأثير أنزيم الفينيلالانين ديكربوكسيلاز، والذي يكون له معدل سلبيات أقل.24mmol/L (4mg/dl)، أي ضعف القيمة المرجعية العادية، يجب إعادة الفحص أو أخذ عينة من الدم الوريدي لقياس تركيز الفينيلالانين والتريبتوفان. عادة، يمكن أن يصل تركيز الفينيلالانين في血浆 الطفل إلى 12mmol/L (20mg/dl) فوق. هذا الأسلوب هو أكثر استخدامه وأكثر اقتصاداً كطريقة قياس غير الكمية للفينيلالانين في الدم. حاليًا، تم استخدام هذا الأسلوب في اختبار الأطفال الجدد في مدن مثل شانغهاي وبكين، من أجل تشخيص مرضى PKU في أقرب وقت ممكن.

　　قياس تركيز الفينيلالانين في الدم. تركيز الفينيلالانين في دم الشخص العادي هو60 ~180μmol/L، يمكن أن يصل مستوى الفينيلالانين لمرضى PKU إلى600 ~3600μmol/L. هذا هو الأسلوب الذي يحدد نقطة تقسيم لقياس تركيز الفينيلالانين في دم المريض. (1258ميكرومول/L هو نقطة التمييز بين الأشخاص العاديين ومريض PKU، فإن هناك4% من الإيجابيات الزائفة. باستخدام تحليل الكروماتوغرافيا يمكن ظهور السلبية الزائفة في الأطفال الجدد بعد أيام قليلة من الولادة. MS/MS (مستوى الطيف) يمكن تقليل معدل الإيجابيات الزائفة، هذا الأسلوب يمكن قياسه في نفس الوقت بنزويلبروجين والتروسين في الدم، ويمكن حساب نسبة البنزويلبروجين./2نسبة البنزويلبروجين إلى التيروسين.251كحد بين الأطفال العاديين والمريضين، يمكن تقليل الإيجابيات الزائفة إلى

　　اختبار البول. (%)، لذا يتم استخدام هذا الأسلوب عادةً للتصوير الأولي للأطفال الجدد. يمكن أيضًا استخدام هذا الأسلوب لتحديد مرض الفوسفوروز، مرض السكر في النبات، مرض الأكسالوسيس، ومرض الفيرميتوثيروكسين الداخلي، حيث يمكن تصفية العديد من الأمراض الوراثية في مرة واحدة.1اختبار التريكلوريد الفيريكوس والورق التشخيصي الفيريكي للبنزويلبروجين المحلي: إذا كان يحتوي البول على حمض البنزويلبروجين، فإن اختبار التريكلوريد الفيريكوس سيكون أخضرًا وسيخفف اللون عند وضعها جانبًا؛ إذا كان يحتوي البول على حمض الفيريكي أو حمض الأرجينين أو منتجات التمثيل الغذائي للكلوروبين، فإنه يمكن أن يظهر أيضًا لون أخضر ويكون إيجابيًا زائفًا. إذا كانت ورق التشخيص الفيريكي للبنزويلبروجين في الصين زرقاء وأخضراء عند رطوبة البول، فإن النتيجة إيجابية، ويمكن مقارنة لونها مع لوحة الألوان القياسية لقياس محتوى حمض البنزويلبروجين في البول. نظراً لأن مستوى البنزويلبروجين في الدم هو منخفض،90812106/ميكرومول/L، قد لا يكون هناك إخراج لحمض البنزويلبروجين في البول، لذا قد تكون نتيجة اختبار التريكلوريد الفيريكوس في البول عند الأطفال الجدد وإختبار ورق التشخيص السريع للبنزويلبروجين في الصين سالبة.224-اختبار نتريل بنزويلبروجين: إذا كان هناك إنتاج لون ذهبي غامق في البول، فإن النتيجة إيجابية. يجب ملاحظة أن كلاهما هما طرق التلوين الكيميائية للكشف عن حمض البنزويلبروجين في البول. بسبب عدم دقة التمييز، هناك احتمال للإيجابيات الزائفة والسلبية الزائفة، وغالباً ما تُستخدم كوسيلة للتصوير الأولي للأطفال الكبار.

　　قياس الطيف الضوء. يمكن استخدام هذا الأسلوب لقياس البنزويلبروجين.

　　تحليل الكروماتوغرافيا للأحماض الأمينية. يمكن استخدام هذا الأسلوب البسيط لقياس البنزويلبروجين باستخدام دم اليد أو قدم.

　　تحليل الأحماض الأمينية. هي طريقة قياسية تستخدم جهاز تحليل الأحماض الأمينية لتحليل الأحماض الأمينية في الدم تلقائيًا. يمكن استخدامها لقياس محتوى الأحماض الأمينية مثل البنزويلبروجين والتيروسين، وتحديد نسبة الأحماض الأمينية العضوية والفينولية، والتمييز بين أمراض الأيض للأحماض الأمينية. يلعب تحليل الأحماض الأمينية دورًا مهمًا في التمييز بين أنواع PKU والتمييز بين فرط البنزويلبروجين.

　　اختبار تحمل البنزويلبروجين. تناول البنزويلبروجين عن طريق الفم100mg/كجم1-4بعد ساعات، قم بقياس البنزويلبروجين في الدم، إذا كان محتواه مرتفعاً، فإن انخفاض محتوى التيروسين يمكن التشخيص.

　　التحليل الكهربائي للدماغ (EEG). يظهر أساساً موجات شائكة ببطء، ويظهر اضطراب النمط العالي أحياناً. مع تقدم العمر، يزيد تكرار اختلالات EEG، حتى12بعد السنة، يقل تكرار اختلالات كهربية الدماغ (EEG) ببطء.

　　التصوير بالأشعة السينية. يمكن رؤية تشوهات الرأس الصغيرة لدى النساء الحوامل خلال فترة الحمل.

　　التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن اكتشاف تغييرات غير محددة مثل تضاؤل الغشاء الدماغي المتباين.

　　تحليل هيدروكسيبوتيرات البوتيريك. يمكن استخدام تحليل الكروماتوغرافيا الكميكي بالضغط العالي (HPLC) لقياس محتوى الهيدروكسيبوتيرات البوتيريك في البول، مما يمكن من التمييز بين أنواع مختلفة من PKU: زيادة إخراج الهيدروكسيبوتيرات البوتيريك في البول لدى الأطفال المصابين بفقدان PAH، مع نسبة عادية بين الهيدروكسيبوتيرات البوتيريك الجديدة والهيدروكسيبوتيرات البوتيريك الحيوية؛ زيادة إخراج الهيدروكسيبوتيرات البوتيريك الحيوية لدى الأطفال المصابين بفقدان DHPR، مع انخفاض في الهيدروكسيبوتيرات البوتيريك الحيوية.6عدم وجودPTS يظهر زيادة في نسبة النيوكاروتين إلى البيوتين، وزيادة إخراج النيوكاروتين؛ يظهر نقص GTPCH في انخفاض إجمالي إخراج البيوتين.

　　تحليل DNA في الوقت الحالي يمكن استخدام تحليل DNA لتحديد الجينات المسببة لعدم وجود PAH وDHPR. ولكن نظرًا لتنوع التعدد الجيني، يجب أن تكون النتائج محترمة.

　　على الرغم من أن هذه المرض يعتبر من أقل من الأمراض الوراثية المتحكم فيها، يجب أن يتم التشخيص والعلاج في أقرب وقت ممكن لتجنب تلف الجهاز العصبي غير القابل للعكس. نظرًا لأن الأطفال لا يظهرون الأعراض في المراحل المبكرة، لذا يجب استخدام الفحوصات المخبرية.

　　للأطفال يمكن تقديم حليب البنزيلغلوكين المعدل. عند إضافة الأطعمة الإضافية للأطفال، يجب أن تكون الأطعمة منخفضة البروتين مثل الأرز، والخضروات والفواكه. نظرًا لأن البنزيلغلوكين هو حمض أمين ضروري لتحليل البروتين، فإن نقصه يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تلف الجهاز العصبي، لذا يجب أن يستمر تناول البنزيلغلوكين يوميًا30-50mg/kg تقدم بكمية مناسبة، حتى يمكن الحفاظ على مستوى البنزيلغلوكين في الدم عند 0.12～0.6mmol/L (2～10mg/dl) مناسبة.

　　يحتاج العلاج للفينيلكيتونوريا إلى اتخاذ تدابير علاجية مخصصة بناءً على النوع.

　　مفتاح العلاج التقليدي للفينيلكيتونوريا هو التحكم في محتوى البنزيلغلوكين في النظام الغذائي، وإتباع نظام غذائي منخفض البنزيلغلوكين. يمكن استخدام حليب الصناعة المعدل للبنزيلغلوكين في فترة الطفولة، ويتم إنتاجها في الصين أيضًا، وهي ت能满足 الحد الأدنى من احتياجات التمثيل الغذائي والنمو، ولن تؤدي إلى ارتفاع محتوى البنزيلغلوكين في الدم مما يسبب تلف الدماغ. تطور الدماغ للإنسان في الأيام الأولى بعد الولادة،1 سنة (خاصة في الشهور الستة الأولى) هي الفترة الأكثر أهمية، لذا يجب أن تبدأ العلاج الغذائي من الطفل الجديد، إذا تم الولادة6شهرًا فقط، سيكون تأثيره ضعيفًا،4～5عام بدءًا لأن تطور الجهاز العصبي قد تم بالفعل بشكل كامل دون فائدة (Holtzman etal،1986) إذا تم التحكم في محتوى PA في النظام الغذائي للطفل، يمكن الحفاظ على مستوى PA في الدم عند 0.18～0.92mmol/L (5～10mg/dl) يمكن أن يكون العلاج مثاليًا، ويمكن أن يزيد من تطور الذكاء. ومع ذلك، الحفاظ على نظام غذائي منخفض في البنزيلغلوكين بعد انتهاء الرضاعة ليس سهلًا، لأن محتوى PA في البروتين النباتي والحيواني يمكن أن يصل إلى 0.18～0.31mmol/L، يجب أن يُقيّد تناول البروتين بشكل صارم، ويجب أيضًا أن يتم الوفاء بشكل كامل بالاحتياجات من السعرات الحرارية، والدهون، والفيتامينات والمعادن، ويجب على طبيب التغذية إعداد قائمة الطعام، والقيام بمتابعة صارمة. طعم الأغذية الخاصة سيء جدًا، وسيكون من الصعب على العديد من المرضى قبولها. وذكرت الأدبيات أن تحكم النظام الغذائي أفضل، فإن تطور الذكاء سيكون أعلى. إذا تم إيقاف علاج النظام الغذائي أثناء الطفولة، يمكن أن يظهر مرة أخرى تأخر في تطور العقلية الحركية، وتقليل IQ؛ وإذا تم استئناف العلاج الغذائي، يمكن أن يتم تحقيق تأثير معين. في العديد من الحالات في الصين، يتم تشخيص تلف الدماغ في أواخر الطفولة أو في الطفولة، وعندئذ يمكن أن يكون العلاج الغذائي غير قادر على تحسين الذكاء، ولكن يمكن أن يكون له فائدة في السيطرة على النوبات العصبية وتحسين التأخر في النمو والتطور، والتهابات الجلد، وتحسين تفتيح الجلد والشعر، وتصلب الجلد، وتقليل السائل المنوي وظائف التكاثر. في الوقت الحالي، هناك خلاف حول مدة العلاج الغذائي. يُفضل معظم المرضى6years, it is not necessary to strictly limit the diet, but the intake of phenylalanine is still limited. Children with phenylalanineemia without PKU do not need dietary treatment. Some scholars also believe that dietary treatment should continue until adolescence and even throughout life. For the side effects of dietary treatment, such as growth retardation, short stature, low weight, hypoglycemia, hypoalbuminemia, and delayed bone age, there must be full anticipation. Because PA is an essential amino acid for the human body, a complete lack of it can lead to serious consequences, such as drowsiness, anemia, anorexia, diarrhea, and rash, and even death. It should be noted that: during the dietary treatment process of limiting phenylalanine intake, the growth and development, nutritional status, and phenylalanine levels in the blood of the child should be closely observed, as well as the side effects. The main side effects are other nutritional deficiencies, which can appear as diarrhea, anemia (macrocytic), hypoglycemia, hypoalbuminemia, and pellagra-like rash, etc.

　　a few children are PKU variants, dietary PA restriction cannot prevent involvement of the nervous system, and some of these children have dystonic extrapyramidal muscle rigidity in the neonatal period, known as the stiff baby syndrome (stiff-baby syndrome), and the use of biopterin (biological biopterin) may be effective, as these children have normal levels of phenylalanine hydroxylase in the liver, and the deficiency of this enzyme is due to the synthesis disorder of the tetrahydrobiopterin activator, which can be caused by a deficiency in dihydrobiopterin dehydrogenase or a decrease in the synthesis of biopterin (biological biopterin); the metabolites of catecholamine in urine and5-decrease in serotonin, dietary PA is ineffective in limiting these cases, and the treatment mainly involves supplementing the neurotransmitter precursor levodopa (L-dopa) and5-hydroxytryptophan (5-hydroxytryptophan) for correction.