Φαινυλκετόνουρία

　　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失，系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见。患儿同胞约40%患病，由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常，如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

　　苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成，正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等，苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑，血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。PA的主要途径(羟化)受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸，苯乳酸，正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加，正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织，血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。

　　Με την πάροδο του χρόνου, η ποσότητα της φαινολανιίνης που καταναλώνεται για τη σύνθεση πρωτεϊνών μειώνεται σταδιακά. Μετά τη γέννηση, η κατανάλωση φαινολανιίνης κάθε μέρα είναι περίπου 0.5g, οι ενήλικες και τα παιδιά αυξάνονται σε4g, από τους οποίους οι περισσότεροι οξείδωνονται σε τυροσίνη, αυτό το στάδιο εξαρτάται κυρίως από την οξείδωση της φαινολανιίνης (PAH), αλλά απαιτείται και η συμμετοχή των συνεργατών. Αν αυτή η οξείδωση βλάπτεται, η φαινολανιίνη συσσωρεύεται στο σώμα, σε αυτή την κατάσταση, η φαινολανιίνη μετατρέπεται σε τοξικές ουσίες όπως ο φαινοκυανικό οξύ μέσω άλλων οδών μεταβολισμού, η φαινοκυανουρία (PKU) είναι μια γενετική νόσος που προκαλείται από τη μείωση ή την απουσία της δραστικότητας του PAH, η μείωση της δραστικότητας του PAH μπορεί επίσης να εμποδίσει τη σύνθεση της τυροσίνης, μειώνοντας την παραγωγή μαυροπέπτου, η μείωση της δραστικότητας της οξυφαινολανιίνης μπορεί να εμποδίσει τη συσσώρευση της οξυφαινολανιίνης στο σώμα.

　　οι ασθενείς μπορεί να έχουν νευρολογικά συμπτώματα και ορισμένα σωματικά χαρακτηριστικά, όπως ρυθμικές κινήσεις κύλισης, τремόλη, ενεργός αφυπνισμός, αυξημένη μυϊκή τάση, οι σοβαρές ασθενείς μπορεί να έχουν εγκεφαλική παράλυση, μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν κρίσεις εμβρύου κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, οι οποίες εκφράζονται συχνά ως σπασμοί του βρέφους. Οι κρίσεις αυτές μπορεί να αλλάξουν τη μορφή τους με την πάροδο του χρόνου.

　　Η ανάπτυξη της νοημοσύνης καθυστερεί, η ανάπτυξη της γλώσσας είναι ακόμα πιο καθυστερημένη. Περίπου80% έχουν ασυνήθιστη ηλεκτροεγκεφαλογραφία, μπορεί να εκφραστεί ως ρυθμική διαταραχή κορυφών, εστιακή σπαστική κύματα, κ.λπ., οι περισσότεροι ασθενείς έχουν τάσεις κατάθλιψης, υπερακτικότητας, απομόνωσης και άλλες ψυχικές και συμπεριφορικές διαταραχές, αν δεν γίνει έγκαιρη και λογική θεραπεία, τελικά θα προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.

　　μερικοί ασθενείς έχουν συνδυαστεί με έκζεμα και άλλες δερματικές σημειώσεις. Επιπλέον, περίπου2/3οι ασθενείς έχουν ελαφλή μικροκυβερνική παραμόρφωση, η οπτική ουλή είναι κανονική, χωρίς διόγκωση των εσωτερικών οργάνων ή ασυνήθιστη οστεομεταμόρφωση.

　　Η φαινοκυανουρία είναι μια γενετική νόσος, οπότε οι νεογέννητοι έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε φαινολανιίνη, λόγω της έλλειψης τροφής, η συγκέντρωση φαινολανιίνης και των τοξικών μεταβολιτών της δεν είναι υψηλή, οπότε οι ασθενείς με φαινοκυανουρία γεννιούνται με κανονική κατάσταση, χωρίς κλινικά σημεία. Αν δεν γίνει διάγνωση φαινοκυανουρίας στους νεογέννητους, με την επέκταση της διατροφής, η περιεκτικότητα της φαινολανιίνης και των μεταβολιτών της στο αίμα αυξάνεται σταδιακά, και τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά. Ευνόητα, συχνά3-6μήνες αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.1έτη η συμπτωματολογία είναι εμφανής.3～4Μέχρι τον ένα μήνα, η εξέλιξη της νοημοσύνης και της σωματικής ανάπτυξης είναι καθυστερημένη, τα μαλλιά αλλάζουν από μαύρα σε κίτρινα, η επιδερμίδα είναι λευκή, ολόκληρο το σώμα και τα ούρα έχουν ειδικό άρωμα αρουραίου, συχνά εμφανίζονται έκζεμα. Με την πάροδο του χρόνου, η νοημοσύνη του παιδιού γίνεται όλο και πιο χαμηλή, στους μεγαλύτερους περίπου 60％ έχουν σοβαρές νοητικές δυσκολίες. 2/3 Παιδιά έχουν ήπια σημεία του νευρικού συστήματος, όπως αυξημένη μυϊκή στάση, υπερβολική αλληλεπίδραση, μικροencephaly κ.λπ., οι σοβαροί μπορούν να έχουν εγκεφαλική παράλυση. Περίπου 1/4 Παιδιά έχουν κρίσεις εpilepsy, συχνά κατά τη διάρκεια 18 Μέσα σε ένα μήνα εμφανίζονται, μπορεί να εκδηλωθούν σπασμοί του μωρού, κρίσεις κεφαλής ή άλλες μορφές. Περίπου 80％ των παιδιών έχουν ασυνήθιστη ηλεκτροεγκεφαλογραφία, η ασυνήθιστη εκφόρτωση είναι η κρίση εpilepsy, οι λίγοι είναι η ανώριμη δραστηριότητα. Με τη θεραπεία, η συγκέντρωση της φαινοτυρώσης στο αίμα μειώνεται, η ηλεκτροεγκεφαλογραφία βελτιώνεται σημαντικά.

　　Θα διαιρέσουμε τα κύρια συμπτώματα της φαινοτυρώσης σε τρία μέρη: το πρώτο είναι η σωματική χαρακτηριστική πτυχή. (1) Η επιδερμίδα είναι συχνά ξηρή, λευκή, λεπτή, εύκολα εμφανίζεται έκζεμα και στίγματα από το δέρμα. Επειδή η τυροσίνη αναστέλλεται, η σύνθεση του μελανίνου μειώνεται, οπότε τα μαλλιά του ασθενούς είναι ανοιχτόχρωμα, κόκκινα, ξηρά και χωρίς λάμψη. Ο κεφαλαίο είναι μικρός, η ανάπτυξη των δοντιών είναι αργή, η σειρά των δοντιών είναι λεπτή, η ανάπτυξη των οστών είναι αργή, η χρωματική του οπτική είναι αθωή. (2) Η εφύση και ο ούρος εκπέμπουν δυσάρεστο άρωμα αρουραίου, μυκήτων. (3) Πρώιμα εμφανίζονται και συμπτώματα όπως έμετος, αγωνία, εύθραυστη ευαισθησία κ.λπ. Οι μεγάλοι παιδιά μπορεί να έχουν μικρές και μεγάλες κρίσεις εpilepsy. Η πλειοψηφία των παιδιών έχουν τάσεις κατάθλιψης, υπερακτικότητας, αυτισμού κ.λπ., αν δεν γίνει έγκαιρη και λογική θεραπεία, τελικά θα προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή μορφή μειωμένης νοημοσύνης.4-9Μέσα σε ένα μήνα ξεκινά η σημαντική καθυστέρηση στην νοημοσύνη, η αναπτυξιακή δυσκολία της γλώσσας είναι ιδιαίτερα σοβαρή, αυτά τα συμπτώματα υποδηλώνουν δυσκολία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Μερικοί ασθενείς έχουν κρίσεις εpilepsy, μερικοί από τους οποίους εκδηλώνονται σπασμοί, συνήθως μετά τη γέννηση18Μέσα σε ένα μήνα εμφανίζονται. Η πλειοψηφία των παιδιών έχουν τάσεις κατάθλιψης, υπερακτικότητας, αυτισμού κ.λπ., αν δεν γίνει έγκαιρη και λογική θεραπεία, τελικά θα προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή μορφή μειωμένης νοημοσύνης. Το τρίτο είναι τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος. Οι σημεία δεν είναι συχνά, μπορεί να υπάρχουν μικροencephaly, αυξημένη μυϊκή στάση, ανώριμη βάδιση, επαναλαμβανόμενα σπασμοί, υπερβολική αλληλεπίδραση, υπερβολική αλληλεπίδραση, χειροτεχνία χειροτεχνίας, επαναλαμβανόμενα κινήματα κ.λπ. Είναι συχνά έντονα, υπερακτικότητα και ανώριμα συμπεριφορές. Πρώιμα εμφανίζονται και συμπτώματα όπως έμετος, αγωνία, εύθραυστη ευαισθησία κ.λπ. Οι μεγάλοι παιδιά μπορεί να έχουν μικρές και μεγάλες κρίσεις εpilepsy. Η πλειοψηφία των παιδιών έχουν τάσεις κατάθλιψης, υπερακτικότητας, αυτισμού κ.λπ., αν δεν γίνει έγκαιρη και λογική θεραπεία, τελικά θα προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή μορφή μειωμένης νοημοσύνης.

　　Η φαινοτυρώση είναι πρόληπτη. Η πρόληψη της φαινοτυρώσης περιλαμβάνει δύο πτυχές: η μια είναι η πρόληψη της εμφάνισης της φαινοτυρώσης, η άλλη είναι η πρόληψη της γέννησης παιδιών με φαινοτυρώση.

　　Η πρόληψη της φαινοτυρώσης απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία για να αποφευχθεί η βλάβη στο νευρικό σύστημα λόγω της υπερβολικής μεταβολής των προϊόντων φαινοτυρώσης, όπως η φαινοτυρώση, η φαινουρακτική και η φαινολακτική. Επειδή η συσσώρευση των προϊόντων φαινοτυρώσης, φαινουρακτικής και φαινολακτικής στο σώμα χρειάζεται χρόνο για να φτάσει στο επίπεδο που προκαλεί βλάβη στο εγκεφάλου, οπότε حتى αν ο ασθενής με PKU, αλλά κατά τη διάρκεια της γέννησης του νεογνού1～2Μέσα σε ένα μήνα, συνήθως αυξάνεται η συγκέντρωση αυτών των ανώριμων μεταβολικών προϊόντων, αλλά δεν είναι αρκετό για να προκαλέσει αδύνατη ανάκαμψη. Αν στη φάση αυτή γίνει διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία σε الوقت, μπορεί να αποφευχθεί η βλάβη στο νευρικό σύστημα.1Μέσα σε ένα μήνα, πριν εκδηλωθεί η ασθένεια, η μέθοδος ανίχνευσης της νόσου των νεογνών ονομάζεται έγκαιρη διάγνωση της νόσου των νεογνών, είναι μια αποτελεσματική μέθοδος διάγνωσης, και εφαρμόζεται κατά τη διάρκεια της γέννησης του νεογνού3ημέρες μετά τη συλλογή του αίματος, να εξεταστεί η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης, αν η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης αυξηθεί, θα πρέπει να γίνει περαιτέρω διάγνωση, μετά τη διάγνωση να γίνει αποτελεσματική θεραπεία, η φαινυλαινίνη και τα παραπτώματα της μεταβολής της να μειωθούν στο κανονικό επίπεδο, και να επιτευχθεί ο στόχος της πρόληψης της ασθένειας.}}

　　Η πρόληψη της γέννησης των παιδιών με την ασθένεια φαινυλκέτονωση είναι τόσο κατά τη διάρκεια της γέννησης του παιδιού όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν διαγνωστεί η φαινυλκέτονωση, οι γονείς αποφασίζουν αν θα διατηρήσουν το εμβρύο που έχει την ασθένεια, αυτή η μέθοδος διάγνωσης πριν από τη γέννηση ονομάζεται προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση της φαινυλκέτονωσης είναι κατάλληλη για τους γονείς που έχουν ήδη ασθενείς με PKU και θέλουν να έχουν άλλο παιδί.16～2ημέρες, η αίμα του εμβρύου μπορεί να εξεταστεί για να δει αν έχει την γενετική μεταλλαγή2η γενετική μεταλλαγή, αν έχει2η γενετική μεταλλαγή είναι ο ασθενής με PKU, αν έχει μόνο1επιτοπίαιών, είναι οι φορείς της γενετικής μεταλλαγής. Αυτό επιτρέπει την προγεννητική διάγνωση, η απόφαση των γονέων για το απορρίπτον του εμβρύου, και μπορεί να επιτευχθεί ο στόχος της πρόληψης της γέννησης των παιδιών με την ασθένεια φαινυλκέτονωση.

　　Η θεραπεία της γενετικής ασθένειας είναι δύσκολη, η αποτελεσματικότητα δεν είναι ικανοποιητική, η πρόληψη είναι πιο σημαντική, η αποφυγή γάμου συγγενών, η προώθηση της γενετικής συμβουλευτικής, η δοκιμή των γενετικών μεταλλαγών των φορέων και η προγεννητική διάγνωση και η επιλογική ελεύθερη γέννηση, για την πρόληψη της γέννησης των παιδιών με την ασθένεια; Οι γυναίκες με την ασθένεια PKU πρέπει να ακολουθήσουν τη διατροφική θεραπεία πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να μειώσουν τη συγκέντρωση της φαινυλαινίνης στο αίμα στο επιτρεπόμενο επίπεδο 0.6mmol/L, αλλιώς θα προκαλέσει σοβαρές επιπτώσεις στο έμβρυο. Γενικά, η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης στο αίμα της μητέρας που είναι ασφαλής για το έμβρυο είναι στο 0.24～0.36mmol/L (4～6mg). Αν η μητέρα με PKU έχει ελεγχθεί η υπερφαινυλαινιναιμία, η κακή επίδραση στο έμβρυο μπορεί να αποφευχθεί πλήρως. Προτιμάται η θηλασμός και η πρόωρη ανακάλυψη των φορέων της φαινυλκέτονωσης και η διάδοση των υφασμάτων τριχλωρομεθυλαιθυλενίου, ώστε να ανακαλυφθούν και να θεραπευτούν οι βρέφη που έχουν την ασθένεια, είναι η σημαντική μέθοδος πρόληψης της νοητικής υποτέλειας.

　　Οι μεθόδοι εξέτασης της φαινυλκέτονωσης είναι οι εξής:

　　Η εξέταση των βρεφών κατά την νεογνική περίοδο.3ημέρα, συλλέγοντας το περιφερικό αίμα με πάχυνες διπλές, στεγνώντας και αποστέλλοντας στο εργαστήριο ανάλυσης. Η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης μπορεί να μετρηθεί μέσω της αναστολής της ανάπτυξης των βακτηρίων του Guthrie για semi-quantitative μέτρηση, ή μπορεί να γίνει colorimetric quantitative μέτρηση υπό την επίδραση της φαινυλαινινο脱αζ, η οποία έχει χαμηλότερο ποσοστό ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Όταν η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης > 0.24mmol/L (4mg/dl), δηλαδή διπλάσια από την κανονική τιμή αναφοράς, θα πρέπει να επανεξεταστεί ή να ληφθεί αίμα από τη φλέβα για την ακριβή μέτρηση της φαινυλαινίνης και της φαινυλαινινογονίδας. Γενικά, η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης στο πλάσμα του παιδιού μπορεί να φτάσει ως 1.2mmol／L（20mg／dl) και πάνω. Αυτό είναι ο πιο παλιός, πιο οικονομικός και πιο实用的 μέθοδος semi-quantitative μέτρησης της φαινυλαινίνης στο αίμα. Σήμερα, οι πόλεις όπως το Σανγκάι και το Πεκίνο χρησιμοποιούν αυτή τη μέθοδο για την εξέταση των βρέφων, με στόχο την πρόωρη διάγνωση των ασθενών με φαινυλκέτονωση.

　　Μέτρηση της φαινυλαινίνης στο αίμα. Η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης στο αίμα των κανονικών ατόμων είναι60～180μmol/L, οι ασθενείς με PKU μπορούν να φτάσουν ως600～3600μmol/L. Αυτό είναι ένα μέθοδος καθορισμού ενός σημείου διαχωρισμού για την μέτρηση της συγκέντρωσης της φαινυλαινίνης στο αίμα του ασθενούς. (1）μετά258μmol/L είναι ο διαχωρισμός μεταξύ των υγιών και των ασθενών με φαινυλκυανίνη, υπάρχει ένα υψηλό4％ του ψευδοθετικού. Η χρωματογραφική μέθοδος μπορεί να εμφανίσει ψευδοθετικό αποτέλεσμα σε νεογνά τις πρώτες μέρες μετά τη γέννηση. MS/MS(μάζα-συνείδηση) μέθοδος μπορεί να μειώσει το ποσοστό ψευδοθετικού, αυτή η μέθοδος μπορεί να μετρήσει ταυτόχρονα το αίμα της φαινυλαινίνης και της τυροσίνης και να υπολογίσει το ράtio της φαινυλαινίνης/τρωπανίνη比值。（2）Αν με βάση το ράtio2.5είναι ο διαχωρισμός μεταξύ των υγιών παιδιών και των ασθενών, μπορεί να μειώσει το ψευδοθετικό.1％. Επομένως, αυτή τη στιγμή χρησιμοποιείται αυτή η μέθοδος για την ανίχνευση της φαινυλκυανίνης των νεογνών. Αυτή η μέθοδος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της galactosemia, της σακχαρώδης διαβήτη, της homocystinuria και της δυσλειτουργίας της επιθύρεσης της ιατρικής θυροξίνης, μιας φοράς μπορεί να ανιχνευθεί πολλαπλές γενετικές ασθένειες.

　　Έλεγχος ούρων. (1）Η δοκιμή τριχλωρομεθυλαιμινηνικού οξέος και η δοκιμή της κινεζικής φαινυλκυανίνης γρήγορης διάγνωσης χαρτών δοκιμών: Αν το ούρο περιέχει φαινυλκυανίνη, η δοκιμή τριχλωρομεθυλαιμινηνικού οξέος θα εμφανίσει πράσινο χρώμα και θα αποχρωματίσει μετά από αναμονή; Αν το ούρο περιέχει ουροκυανίνη, ουρογλουκώδες ή μεταβολικά προϊόντα της χλωροπρομαζίνης, μπορεί επίσης να εμφανιστεί πράσινο χρώμα και να εμφανιστεί ψευδοθετικό αποτέλεσμα. Αν η κινεζική φαινυλκυανίνη γρήγορης διάγνωσης χαρτών δοκιμών παραμένει μπλε-πράσινη μετά την υγρασία του ούρων, είναι θετική και μπορεί να συγκριθεί με το πρότυπο χρώματος για την εκτίμηση της περιεκτικότητας της φαινυλκυανίνης στο ούρο. Επειδή η συγκέντρωση της φαινυλαινίνης στο αίμα είναι χαμηλή908—1210.6/μmol/L, το ούρο μπορεί να μην έχει εξάπλωση της φαινυλκυανίνης, οπότε οι δοκιμές τριχλωρομεθυλαιμινηνικού οξέος και των χαρτών δοκιμών των παιδιών κατά τη γέννηση μπορεί να είναι αρνητικές. (2）2，4-Δοκιμή νιτροβενζοϊνης: Αν εισάγεται στο ούρο, η παρουσία κίτρινων ομίχλων και καταλήξεων είναι θετική. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι και οι δύο είναι χημικές μεθόδους χρωματοποίησης για την ανίχνευση της φαινυλκυανίνης στο ούρο. Π λόγω της χαμηλής τους ιδιότητας, υπάρχει η πιθανότητα ψευδοθετικού και ψευδοθετικού, συνήθως χρησιμοποιούνται για την αρχική έλεγχο των μεγαλύτερων παιδιών.

　　Μέθοδος φωτομετρίας φωτεινότητας. Χρήση αυτής της μεθόδου για τη μέτρηση της περιεκτικότητας της φαινυλαινίνης.

　　Χρωματογραφική μέθοδος αμινοξέων. Μια απλή μέθοδος μέτρησης της φαινυλαινίνης με τη χρήση αίματος από τα δάχτυλα ή τα πιέματα.

　　Αναλυτική μέθοδος αμινοξέων. Μια ποιοτική μέθοδος που χρησιμοποιείται για την αυτόματη ανάλυση αμινοξέων στο αίμα με τη χρήση αναλυτή αμινοξέων. Μπορεί να μετρήσει την περιεκτικότητα των φαινυλαινίνης, της τυροσίνης και άλλων αμινοξέων, καθώς και το ποσοστό των βραχυκόλπων και των αρωματικών αμινοξέων, για τη διάγνωση της αμινοξυλιώδους νόσου. Η αναλυτική μέθοδος αμινοξέων έχει σημαντική σημασία για τη διάκριση των τύπων της φαινυλκυανίνης και της υπερφαινυλαινίνης.

　　Δοκιμή αντοχής της φαινυλαινίνης. Προσθήκη φαινυλαινίνης100mg/kg1-4Ώρες μετά, έλεγχος της φαινυλαινίνης στο αίμα, αν η περιεκτικότητα είναι αυξημένη, ενώ η περιεκτικότητα της τυροσίνης μειώνεται, μπορεί να διαγνωστεί.

　　Έλεγχος εγκεφαλικού ρυθμού (EEG). Ο κύριος ρυθμός είναι η δραματική βραδύτητα, με ελάχιστη συχνότητα υψηλής έντασης διαταραχών ρυθμού. Με την πάροδο του χρόνου, η απόκλιση του EEG αυξάνεται σταδιακά, μέχρι12Έτη μετά, η απόκλιση του EEG μειώνεται σταδιακά.

　　Ελέγχος ακτινογραφίας. Οι γυναίκες εγκύους μπορεί να δουν μικρή κεφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

　　Ελέγχος CT και MRI. Μπορεί να αποκαλύψει την εξαπλούμενη ατροφία του κortex εγκεφάλου και άλλες μη συγκεκριμένες αλλαγές.

　　Ανάλυση οξιού蝶呤. Χρήση υψηλής πίεσης χρωματογραφίας (HPLC) για τη μέτρηση του περιεχομένου του νέου蝶呤 και της βιο蝶呤 στα ούρα, μπορεί να διακρίνει διάφορες μορφές PKU: Στους παιδιά με έλλειψη PAH, η συνολική εξάπλωση της βιταμίνης Β12 αυξάνεται, η αναλογία νέου蝶呤 και βιο蝶呤 είναι φυσιολογική; Στους παιδιά με έλλειψη DHPR, η συνολική εξάπλωση της βιταμίνης Β12 αυξάνεται, η εξάπλωση της τετραϋδροβιο蝶呤 μειώνεται;6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

　　DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

　　需要注意的是，本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。

　　对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。

　　典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食。婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，中国也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。人的大脑发育在出生后头1 年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始，如生后6个月才开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效（Holtzman etal，1986）。如控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L (5～10mg/dl) i therapeia mporoun na einai ideala, kai na anagkei na prosthesoun ton enosin kai ton kairoti ton enosin. Oi paidia, oti eginan to mazi, mporoun na einai zhtanontes na anapteusoun tin dieti. Oi zygotika kai zygotika proteina, oi prota kai ta zygotika, mporoun na einai 0.18～0.31mmol/L, oti einai anadigma na katalavesi stin dieti proteinoyn, kai na plhrwsoume ton kalli kalori, lipida, vitamina kai mineralia, kai na xreiazetai na o dietologos diethnei dieta, kai na ginetai megisthrupia. Oi dietes megalopoiias einai megalopoiies, kai alloi paidia einai zhtanontes na anapteusoun. Oi litourgies reportoun oti o diatropi kai mellon o IQ. An katapausi to dietiko terapeutiko kairo na ginei stin paidiaki aiga, kai mporoun na ginei denia psichogymnastikos kai diastolikos acharistos, kai na mporoun na mporoun na diethnei kai mia kathe terapeutiki. Oi diathrotoi paidia stin China einai kai na ginetai diagnostikoi stin meta-krino aiga, kai kai stin paidiaki aiga, kai stin periousi kai meta-krino aiga, kai kai na ginetai diagnostikoi kai na ginetai terapeutiko. Oi dietiko terapeutiko kairoi einai enantion kathgoria. Pola paidia6μετά τα 1 έτος δεν χρειάζεται να περιορίζεται στενά η διατροφή, αλλά η πρόσληψη φαινυλαινοσυρίνης παραμένει περιορισμένη. Οι παιδιά με φαινυλαινοσυρίνιο χωρίς PKU δεν χρειάζεται θεραπεία με δίαιτα. Κάποιοι επιστήμονες πιστεύουν ότι η θεραπεία με δίαιτα πρέπει να συνεχιστεί μέχρι την εφηβεία και ακόμα και μέχρι τη ζωή. Για τις ανεπιθύμητες ενέργειες της θεραπείας με δίαιτα, όπως η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η μικρή身 ύψος, η χαμηλή σωματική μάζα, η χαμηλή γλυκόζη, η χαμηλή πρωτεΐνη και η καθυστέρηση της ηλικίας των οστών, πρέπει να υπάρχει επαρκής πρόβλεψη. Επειδή η PA είναι απαραίτητη αμινοξύ για τον οργανισμό, η πλήρης έλλειψη μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, όπως η υπνηλία, η αναιμία, η ανορεξία, η διάρροια και η έκζεμα, ακόμα και την απώλεια ζωής. Είναι σημαντικό να παρατηρείται στενά η ανάπτυξη, η κατάσταση της διατροφής και το επίπεδο της φαινυλαινοσυρίνης στο αίμα του παιδιού καθώς και οι ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη διάρκεια της θεραπείας με περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαινοσυρίνης. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι η έλλειψη άλλων θρεπτικών συστατικών, μπορεί να εμφανιστούν διάρροια, αναιμία (μεγάλο κύτταρο), χαμηλή γλυκόζη, χαμηλή πρωτεΐνη και έλλειψη νικοτύνη.

　　οι λίγοι ασθενείς είναι τύπος PKU, η περιορισμένη δίαιτα PA δεν μπορεί να αποτρέψει την εμπλοκή του νευρικού συστήματος, μερικοί από αυτούς τους ασθενείς έχουν ήδη δυστονία του εξωτερικού συστήματος του μυϊκού σύστημα της μυοκαταστολής στην πρώιμη νεογνική ηλικία, που ονομάζεται σύνδρομο σκληρού μωρού (stiff-baby syndrome), η χρήση της βιοσπανθοπρενόλης (βιοσπανθοπρενόλη) μπορεί να είναι αποτελεσματική, επειδή η επίπεδο της βιοσπανθοπρενόλης της ήπατος αυτών των παιδιών είναι φυσιολογικό, η έλλειψη αυτού του ενζύμου οφείλεται στην δυσλειτουργία της σύνθεσης του συνεργάτη της τετραϋδροβιοσπανθοπρενόλης, μπορεί να προκύψει από την έλλειψη της δεσμοσπανθοπρενόλης της δεσμοσπανθοπρενόλης ή τη μείωση της βιοσπανθοπρενόλης (βιοσπανθοπρενόλη) της σύνθεσης; οι μεταβολίτες της καφεΐνης και5-μειωμένη οξυτραπτοφεράμη, περιορισμός της δίαιτας PA είναι άσκοπος, η θεραπεία αυτών των περιπτώσεων προσεγγίζεται κυρίως μέσω της συμπλήρωσης των νευροδιαμεταβλητών προδραστών της αριστεροβράχειας δοπαμίνης (L-dopa) και5-Οξυτυροπρενόλη (5-hydroxytryptophan) για τη διορθώσή τους.