โรคไตรโพโนโลน

　　โรคฝาย amino acid คือโรคทางทางสืบทอดทางเชิงพันธุกรรมที่สายพันธุ์หลักอยู่ที่12ยอดของคนอยู่12q24。1ไม่ได้เกิดจากการขาดสารเอ็นไซม์ แต่มาจากการแต่งงานของผู้ที่มีขาดสารเอ็นไซม์ทั้งสอง ซึ่งเป็นโรคทางทางสืบทอดทางพันธุกรรมที่มีบุตรที่มีโรคจากการแต่งงานในบรรดาญาติเป็นส่วนใหญ่ พี่น้องของเด็กที่มีโรคมีประมาณ4ประมาณ 0% มีโรค จากการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอ ของเซอรามิกเซี่ยน phenylalanine hydroxylase ที่ทำให้ขาดสารเซอรามิกเซี่ยนในตับ นี่เป็นองค์ประกอบหลักของอาการเชิงเคมีของโรคนี้ หากมีการเปลี่ยนแปลงของหลักฐานที่ต่างกัน จะมีความแตกต่างในระดับของความรุนแรงของการแสดงอาการที่สามารถแสดงออกเป็น PKU ทั้งหมดหรืออาการเล็กน้อยของเลือด phenylalanine สูง

　　phenylalanine (phenylalanine, PA) คืออะมิโนแอซิดที่มีความจำเป็นต่อร่างกายมนุษย์ มันมีส่วนร่วมในการสร้างโปรตีนต่างๆ แต่ไม่สามารถสร้างในร่างกายได้ ในสภาพปกติ ปริมาณ PA ที่บริโภคเข้าไปมีประมาณ5ประมาณ 0% ใช้ในการสมัครสร้างโปรตีนต่างๆ ส่วนที่เหลือจะถูกแปลงเป็น tyrosine ภายใต้กระบวนการของ phenylalanine hydroxylase และต่อมาถูกแปลงเป็น dopamine, adrenaline, norepinephrine, melatonin และสารดินทรีอื่นๆ โดยมี phenylalanine hydroxylase ในระบบเซรามิกเซี่ยนที่รวมถึงดินทรีแปลงและ coenzyme tetrahydrobiopterin ซึ่งความขาดแคลนของเซอรามิกเซี่ยนใดก็สามารถทำให้เกิดการเพิ่มสาร phenylalanine ในเลือดขึ้นได้ ขณะที่ขาด PA hydroxylase การแปลงสาร phenylalanine ที่ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสมัครสร้างโปรตีนขั้นแรกจะสะสมในเลือดและเกิดฝายเช่นเดียวกันทั่วร่างกายรวมทั้งสมอง การที่สาร phenylalanine ในเลือดเกินของเมื่อเทียบกับของเนื้อเยื่อที่เกินของไตและถูกปล่อยออกมา ก่อให้เกิดโรคฝาย amino acid หรือ PKU หลังจากที่ทางเดินทางหลัก (hydroxylation) ของ PA ถูกขวาง ทางเดินทางการหลังเซอรามิกเซี่ยนของ PA จะทำงานเพิ่มเติมเพื่อแก้ไขสภาพ ทำให้ PA แปลงเป็น phenylpyruvate, phenyllactic acid, normal hydroxyphenylacetic acid และ phenylacetic acid ส่วนที่เหลือเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ในสภาพปกติทางเดินทางเส้นยาวนี้จะไม่เคยทำงานมากนักดังนั้นสารผลพลอยที่เกิดขึ้นจะมีปริมาณน้อยมาก; ขณะที่ขาด PA hydroxylase สารผลพลอยที่เกิดขึ้นจะเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ สะสมในเนื้อเยื่อ ปลายเลือดและสมองสายน้ำ และถูกปล่อยออกมาจากอุรา ก่อให้เกิดโรคฝาย phenylketonuria

　　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质，苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病，PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

　　患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

　　การพัฒนาสมองและการพัฒนาภาษามีความเชื่อมโยงกันที่ยากลำบาก80% มีอาการผิดปกติของไฟฟ้าสมอง ซึ่งสามารถแสดงออกด้วยรูปแบบของการปรากฏตัวของสัญญาณสูงระดับที่มีระบบการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ หรือฟลิกครองที่มีจุดเดี่ยว โดยส่วนใหญ่เด็กมีอาการเศร้าเศร้า มีอาการเคลื่อนไหวมากกว่าปกติ มีอาการเด็กเดี่ยว และอาการทางจิตวิทยาที่ผิดปกติอื่น ๆ หากไม่มีการรักษาทันทีและอย่างเหมาะสม อาจก่อให้เกิดความทรงจำที่ต่ำจนถึงความทรงจำที่ยากลำบาก

　　บางคนมีอาการแผลเรื้อรังของผิวหนังเช่นแผลเรื้อรัง นอกจากนี้ ประมาณ2/3เด็กที่มีโรคคาโนส์โปรตีนเนียมีอาการคล้ายกับโรคสมองเล็กขนาดเล็ก มีตาส่วนใดส่วนเดียวที่ปกติ ไม่มีอาการของการขยายตัวของอวัยวะในร่างกายหรืออาการผิดปกติของกระดูก

　　โรคคาโนส์โปรตีนเนียเป็นโรคที่มีทางเพราะแรงทางยีน ดังนั้นเด็กที่เกิดจากมารดาที่มีอาการคาโนส์โปรตีนเนียจะมีปริมาณฟีนิลอลีนในเลือดสูง สำหรับเด็กที่ยังไม่ได้กินอาหาร ปริมาณฟีนิลอลีนและสารเคมีที่มีความเสียหายที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงไม่สูง ดังนั้นเด็กที่มีคาโนส์โปรตีนเนียส่วนใหญ่จะปรากฏตัวเป็นปกติที่ไม่มีอาการทางคลินิก เมื่อไม่มีการทดสอบคาโนส์โปรตีนเนียในเด็กใหม่ เมื่อเวลาผ่านไปและเริ่มให้กินอาหาร ปริมาณฟีนิลอลีนและสารเคมีที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในเลือดจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และอาการทางคลินิกจึงปรากฏขึ้นเรื่อยๆ โดยทั่วไปแล้วมักเห็นในช่วง3-6เดือนที่เริ่มแสดงอาการ1ปีนั้นอาการที่เห็นได้ชัดเจน3～4หลังจากเดือนที่แรกเริ่มแสดงอาการการพัฒนาสมองและการเคลื่อนไหวล่าช้า ผมจากดำเปลี่ยนเป็นเหลือง ผิวหนังขาว มีกลิ่นหอมแห้งแสดงออกทั่วร่างกายและปัสสาวะ มีอาการแผลเรื้อรังตามผิวหนังเป็นประจำ ขณะที่อายุเติบโตขึ้น อาการความทรงจำของเด็กเล็กจะเห็นได้ชัดเจนขึ้น โดยเด็กที่มีอายุมากขึ้นประมาณ 60％ 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80％ 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

　　我们将苯丙酮尿症的主要临床表现分为三个部分：第一是身体特征方面。(1)皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患者毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓，虹膜色浅。(2)汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。(3)早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。第二是生长发育特征。生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作，其中部分婴儿表现为痉挛症，多在生后18ช่วงเวลาก่อน 1 เดือน ส่วนใหญ่มีอาการทางจิตวิทยาและพฤติกรรมผิดปกติเช่น อาการอารมณ์ลดลง มีพฤติกรรมกระทำเร็วเรว และมีแนวโน้มเด็กๆ มีความผิดปกติทางจิตวิทยา ถ้าไม่ได้รับการรักษาทันทีและอย่างเหมาะสมก็จะทำให้เกิดความเสียหายทางสมองที่ระดับกลางจนถึงระดับรุนแรง ข้อที่สามคืออาการทางระบบประสาท อาการที่พบไม่มาก อาจมีอาการหลอดสมองเล็ก มีความเข้มงวดของกล้ามเนื้อเพิ่ม อาการเดินที่ผิดปกติ อาการลมหอบลอยที่เกิดขึ้นมากมาย อาการตอบสนองเพิ่มขึ้น อาการตอบสนองของเส้นเอ็นเพิ่มขึ้น อาการเคลื่อนที่ของมือที่มีความสั่น และการกระทำทางกายภาพที่ซ้ำๆ มักมีอาการอารมณ์รุนแรง มีพฤติกรรมกระทำเร็วเรว และมีพฤติกรรมผิดปกติ ในช่วงต้นยังมีอาการทางระบบประสาทเช่น การถ่ายเสียง ความวิตกกังวล และการรุนแรงง่ายต่อการแสดงอาการ โดยเด็กที่มีอายุมากกว่าสามปีมีอาการไฟฟ้าหลอดหลังหลอดหลังเล็กและไฟฟ้าหลอดหลังหลอดใหญ่ ส่วนใหญ่มีอาการอารมณ์ลดลง มีพฤติกรรมกระทำเร็วเรว และมีความผิดปกติทางจิตวิทยา ถ้าไม่ได้รับการรักษาทันทีและอย่างเหมาะสมก็จะทำให้เกิดความเสียหายทางสมองที่ระดับกลางจนถึงระดับรุนแรง

　　โรคไต้เขียวโปรตีนเป็นโรคที่สามารถป้องกันได้ การป้องกันโรคไต้เขียวโปรตีนประกอบด้วยสองด้าน ด้านแรกคือป้องกันการเกิดโรคไต้เขียวโปรตีน และด้านที่สองคือป้องกันการเกิดทารกที่เป็นโรคไต้เขียวโปรตีน

　　การป้องกันโรคไต้เขียวโปรตีนต้องวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ช่วงเวลาต้นเพื่อป้องกันการที่มีสารที่มีความผิดปกติในการหลั่งเม็ดเลือดขาวเกินความตามที่ทำให้ระบบประสาทได้รับความเสียหาย ตามที่มีสารที่มีความผิดปกติเช่น ไต้เขียวโปรตีน ไต้เขียวเอติล และไต้เขียวลาคติก ที่สะสมในร่างกายจนขึ้นถึงระดับที่ทำให้สมองเสียหายต้องใช้เวลา ดังนั้นแม้ว่าเด็กที่เป็นโรค PKU แต่ในช่วงที่ทารกเกิด1～2ช่วงเวลา 1 เดือนมักเพียงแค่เพิ่มความสะสมของสารที่มีความผิดปกติในการหลั่งเม็ดเลือดขาว ยังไม่ได้รับความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนได้ ถ้าในขั้นตอนนี้ได้ทรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมก็จะสามารถป้องกันการที่ระบบประสาทได้รับความเสียหายได้1ช่วงเวลา 1 เดือนก่อนที่ยังไม่มีอาการป่วย วิธีตรวจค้นโรคในทารกเกิดแรกเรียกว่าการตรวจค้นโรคในทารกเกิดแรก คือวิธีวินิจฉัยชาติโรคในช่วงต้นที่มีประสิทธิภาพ ซึ่งทำงานในช่วงที่ทารกเกิด3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

　　การป้องกันการเกิดเด็กที่มีโรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์ทั้งระหว่างช่วงที่เด็กยังไม่เกิดและช่วงที่เด็กยังทารก หากมีการวินิจฉัยโรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์ พ่อแม่จะตัดสินใจว่าจะปล่อยตัวทารกที่มีโรคหรือไม่ วิธีการวินิจฉัยก่อนเกิดนี้เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนเกิด โรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์ การวินิจฉัยก่อนเกิดนี้เหมาะกับพ่อแม่ที่มีโรคPKU และต้องการมีบุตรอีกครั้ง วิธีการดังนี้: ก่อนที่จะเริ่มการวินิจฉัยก่อนเกิด ตรวจสอบจุดตั้งต้นทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคในเลือดของเด็กและเลือดของพ่อแม่ ซึ่งเป็นข้อเบื้องต้นของการวินิจฉัยก่อนเกิดPKU หลังจากนั้น เมื่อมารดาตั้งครรภ์อีกครั้ง16～2สัปดาห์ที่ 0 รับน้ำเกลืองและตรวจสอบว่ามีเซลล์ของทารกในน้ำเกลืองมีพันธุกรรมที่นำโรคหรือไม่2จุดตั้งต้นทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค หากมี2จุดตั้งต้นทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคPKU หากมีแค่1จุดตั้งต้นทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค ซึ่งเป็นผู้มีพันธุกรรมที่นำโรค

　　การรักษาโรคทางพันธุกรรมยากลำบาก ผลผลิตที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นการป้องกันก็มีความสำคัญมากยิ่งขึ้น หลีกเลี่ยงการแต่งงานกับญาติใกล้ชิด ประสานงานที่ด้านการปรึกษาทางพันธุกรรม ตรวจสอบเจาะจงทางพันธุกรรมของผู้พาน และการตรวจสอบก่อนเกิดและการละติมายด้วยการละติมายทางการแพทย์ เพื่อป้องกันการเกิดเด็กที่มีโรค; ผู้หญิงที่มีโรคPKU ก็ควรใช้วิธีรักษาด้วยอาหารก่อนการตั้งครรภ์และระหว่างการตั้งครรภ์เพื่อลดมาตรากรดอะแลนีนในเลือดไปที่ระดับที่อนุญาต6mmol/L ไม่เช่นนั้น จะก่อให้เกิดผลกระทบร้ายแรงต่อตัวอ่อน24～0.36mmol/L(4～6mg) ถ้ามีการควบคุมเลือดกรดอะแลนีนในมารดาที่มีโรคPKU แล้ว ผลกระทบที่เลวร้ายต่อตัวอ่อนที่ยังไม่เกิดทั้งหมดจะสามารถหลีกเลี่ยงได้ แนะนำให้แพ้งาะและทำการตรวจสอบบุคคลที่มีโรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์เร็วที่สุดและแพร่หลายการใช้ผ้าชามไทยเพื่อที่เด็กที่เป็นโรคจะถูกเจอเร็วที่สุดและรักษาเร็วที่สุด นี่เป็นวิธีที่สำคัญในการป้องกันความล้างสมอง

　　การตรวจสอบโรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์มีวิธีต่อไปนี้:

　　ในช่วงทารกที่ยังไม่มีปีหนึ่ง3วัน ใช้กระดาษตรวจเลือดหนักในการรับเลือดเลือดรอบของร่างกาย หลังจากที่เหลืองแล้วจึงส่งไปยังห้องทดลองตรวจสอบ ความสูงของกรดอะแลนีนในเลือดสามารถวัดด้วยวิธีการตรวจสอบความเร็วที่บัคทีเรียเติบโตที่ถูกหยุดงานโดยเจาะกลุ่มบาคทีเรียของ Guthrie หรือวัดปริมาณด้วยวิธีการเปรียบเทียบความเข้มของสีภาพภายใต้กระบวนการของเอนไซม์ dehydrogenase ของกรดอะแลนีน ซึ่งมีอัตราของผลลัพธ์ที่ผิดของการตรวจสอบที่ต่ำเมื่อมีมาตรากรดอะแลนีนมากกว่า24mmol/L(4mg/dl），เท่ากับสองเท่าของค่าอ้างอิงที่เป็นปกติ ควรทำการตรวจสอบอีกครั้งหรือวัดความสูงของกรดอะแลนีนและกรดทรานส์โยโดร์มินด์ด้วยวิธีการวัดปริมาณเลือดทางเลือดสายเลือด โดยทั่วไป กรดอะแลนีนในเลือดของเด็กที่มีโรคสามารถเพิ่มขึ้นถึง 1。2mmol／L（20mg／dl) นับเป็นวิธีที่ใช้แรกและมีค่าใช้จ่ายต่ำที่สุดในการวัดความสูงของกรดอะแลนีนในเลือดโดยวิธีการครึ่งปริมาณ ในปัจจุบัน เมืองเชิงหลวง ปักกิ่งและเมืองอื่นๆ ได้ใช้วิธีนี้เพื่อการตรวจสอบในกลุ่มทารกเพื่อวัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยโรคโปรตีนเบนโซย์คุณ์ตั้งแต่แรกๆ

　　การวัดกรดอะแลนีนในเลือด ความสูงของกรดอะแลนีนในเลือดของคนที่ไม่มีโรคโปรตีนเบนโซย์คือ60～180μmol/L ผู้ป่วยPKU สามารถเพิ่มขึ้นถึง600～3600μmol/L นี้เป็นวิธีที่กำหนดจุดแบ่งแยกเพื่อวัดความสูงของกรดอะแลนีนในเลือดของคนไข้ (1）258ไมโครโมล/L มีส่วนในการแบ่งระหว่างประชาชนทั่วไปและผู้ป่วยฟีนิลโคยแอลานีนเนีย จึงมีระดับที่สูงมาก4％ ผลลัพธ์ที่เป็นข้อผิดพลาดที่บวก ในขณะที่ใช้วิธีชีวาภาพวิทยาชั้นแบ่งสามารถปรากฏผลลัพธ์ที่ลบในเด็กที่เกิดในช่วงเวลาไม่กี่วันหลังจากเกิด/MS (ซองส์) มีส่วนในการลดผลลัพธ์ที่เป็นข้อผิดพลาดที่บวก วิธีนี้สามารถวัดฟีนิลแอลานีนและเทรโอโทฟานินในเลือด และสามารถคำนวณอัตราส่วนฟีนิลแอลานีน/ความสัมพันธ์ตัวอักษรโครมาฟฟีน2）ถ้าใช้อัตราส่วน2。5เป็นจุดแบ่งระหว่างเด็กที่ปกติและผู้ป่วย จึงจะลดผลลัพธ์ที่เป็นข้อผิดพลาดที่บวก1％ ดังนั้นในขณะนี้มีการใช้วิธีนี้เพื่อการเลือกตั้งโรคฟีนิลโคยแอลานีนเนียในทารก และยังสามารถใช้เพื่อการเลือกตั้งโรคที่มีความเป็นภายหลัง เช่น โรคแกลาก๊อกซีเมีย โรคแคร์โปโซโลแลนซ์ โรคไขมันโลหิตเนียง และโรคภาวะไขมันเลือดต่ำ การตรวจสอบเดียวกันสามารถเลือกตั้งหลายโรคที่มีความเป็นภายหลัง

　　การตรวจสอบปัสสาวะ。（1）การตรวจสอบเหลืองและการตรวจสอบกระดาษทดสอบของโรคฟีนิลโคยแอลานีนเนียที่ผลิตในประเทศจีน หากมีฟีนิลแคโรนิกอาซิดในปริมาณที่เท่าไหร่ การตรวจสอบเหลืองจะเป็นสีเขียว หลังจากที่เอามานวนจะลดสี; หากมีสารปรุงที่เป็นฮีโมซิลีน อามิโนซาลิซิลิกแอซิดหรือผลิตภัณฑ์ที่มีสารปรุงที่เป็นคลอริโพรแมซีน ก็สามารถแสดงสีเขียวและแสดงผลลัพธ์ที่เป็นข้อผิดพลาดที่บวก; ซึ่งมีสารปรุงที่ผลิตในประเทศจีนที่ทาย้วนน้ำปัสสาวะหลังจากที่มีสีน้ำเงินและเขียว จะเป็นผลลัพธ์ที่บวก และใช้การเปรียบเทียบกับตานายที่มีสีที่มีความลึกเป็นกำลังให้ประมาณปริมาณของฟีนิลแคโรนิกอาซิดในปริมาณที่เท่าไหร่ ตามที่มีฟีนิลแอลานีนในเลือดต่ำกว่า908—1210。6/ไมโครโมล/ลิตร สามารถไม่มีการปล่อยสารปรุงที่เป็นฟีนิลแคโรนิกอาซิดในปริมาณที่เท่าไหร่ ดังนั้นในช่วงแรกของทารกที่มีการตรวจสอบด้วยสารยางทางฟีนิลแคโรนิกอาซิดและการตรวจสอบด้วยกระดาษทดสอบสามารถเป็นผลลัพธ์ที่ลบ2）2，4-ทดสอบนิโตรไบสฟาเนนทริล หากมีสารปรุงที่มีสีเหลืองและมีการติดเชื้อที่ไม่ชัดเจนเป็นสีน้ำตาล จะเป็นผลลัพธ์ที่บวก

　　วิธีวัดสีทางไฟฟ้าฟลูออร์ สามารถวัดฟีนิลแอลานีนในปริมาณที่เท่าไหร่

　　วิธีชีวาภาพวิทยาอามิโนแบบชั้นแบ่ง คือวิธีที่ใช้มือหรือฝายเพื่อวัดฟีนิลแอลานีนในการวัดฟีนิลแอลานีน

　　วิธีวิเคราะห์อามิโนแบบอามิโนแอนาลิเซอร์ คือวิธีที่ใช้อามิโนแอนาลิเซอร์เพื่อวิเคราะห์อามิโนในเลือดอัตโนมัติ สามารถประมาณจำนวนอามิโนเช่นฟีนิลแอลานีน และเทรโอโทฟานิน และระบุสัดส่วนของสายและอามิโนแบบหอมหรือฝาย สามารถใช้เพื่อการเปรียบเทียบโรคการเมลาบอลอามิโน และมีความสำคัญในการแยกชนิดของโรคฟีนิลโคยแอลานีนเนีย และการเปรียบเทียบโรคเลือดเบาฟีนิลแอลานีน

　　การทดสอบทานอาหารของฟีนิลแอลานีน100mg/กิโลกรัม1-4หลังจากเวลา ชั่วโมงที่นับ ตรวจสอบสมองเลือดในเลือด ถ้ามีการเพิ่มขึ้นของเลือดแบบฟีนิลแอลานีน และการลดลงของเทรโอโทฟานิน จะได้รับการยืนยัน

　　การตรวจสอบ EEG (ไฟฟ้าสมอง) หลักที่แสดงให้เห็นคือคลื่นสายและคลื่นความยาวที่หลากหลาย บางครั้งมีคลื่นสายสูงอัตราการเรียงตัว12หลังจากวัยโรงเรียน EEG ผลิตภัณฑ์ที่ผิดปกติจะลดลงเรื่อยๆ

　　การตรวจสอบ X-ray ในระหว่างการตั้งครรภ์ สามารถพบความผิดปกติของหัวของเด็กที่ยังไม่เติบโต

　　การตรวจสอบ CT และ MRI สามารถพบการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น การถอยเลือดหลังสมองแบบเอกซ์เทนเซียล

　　วิเคราะห์ยูริดีนอยซ์ฟอสฟอร์แบท6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

　　DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

　　จำเป็นต้องระวังว่าโรคนี้เป็นหนึ่งในโรคทางการแพทย์ที่สามารถรักษาได้และเป็นโรคทางการเมtabolismที่มีอยู่ไม่มาก จึงควรหาทางการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ช่วงต้นเพื่อป้องกันการเสียหายทางระบบประสาทที่ไม่สามารถกลับมาได้ นอกจากนี้ เนื่องจากเด็กไม่มีอาการแรกในช่วงต้น จึงต้องใช้การตรวจสอบทางห้องแลบเพื่อความเชื่อมั่น

　　สำหรับเด็กน้อย อาจให้นมสมมาตรที่มีเม็กซิโนลิกต่ำ ขณะที่เพิ่มอาหารเสริมเด็กหลายๆ อย่าง ข้าวสาร ผักของและผลไม้ที่มีโปรตีนต่ำ ด้วยเหตุผลที่ว่าเม็กซิโนลิกเป็นอาหารสำคัญสำหรับการสร้างโปรตีน และการขาดความจำเป็นนี้จะทำให้ระบบประสาทเสียหาย ดังนั้นยังคงต้องทำตามปริมาณเม็กซิโนลิกต่อวัน30-50mg/kg อาหารเหมาะสม ให้เลือกเม็กซิโนลิกในเลือดอยู่ที่ 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl) มีความเหมาะสม

　　การรักษาโรคเบนซีโรลิกคุกเคราะห์ (PKU) ต้องทำตามรูปแบบที่แนะนำโดยการรักษาที่เฉพาะตัว

　　จุดเริ่มต้นการรักษาโรคเบนซีโรลิกคุกเคราะห์ (PKU) คือการควบคุมปริมาณเม็กซิโนลิกในอาหาร และใช้อาหารเฉพาะทางที่มีเม็กซิโนลิกต่ำ ในช่วงที่เด็กอยู่ในวัยอ่อนๆ สามารถใช้นมสมมาตรที่มีเม็กซิโนลิกต่ำที่สร้างขึ้นด้วยวิธีเทคโนโลยีทางวิทยาศาสตร์ ในประเทศจีนมีการผลิตด้วย ที่สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีความพึงประสงค์ของกระบวนการทางเคมีและการพัฒนาทางเด็ก และจะไม่ทำให้ปริมาณเม็กซิโนลิกในเลือดเพิ่มสูงขึ้นที่ส่งผลทางบวกต่อสมอง การพัฒนาสมองของมนุษย์มีในช่วงแรกหลังจากเกิด1 ปี (โดยเฉพาะหลังครึ่งปีแรก) เป็นช่วงที่สำคัญที่สุด ดังนั้นการรักษาด้วยอาหารเฉพาะทางควรเริ่มตั้งแต่ช่วงระหว่างที่ยังอยู่ในอายุทารก เช่นหลังจากเกิดเด็ก6เดือนที่เริ่มมีผลไม่ดี4～5ปีเริ่มมีผลไม่เหมาะสมเนื่องจากการพัฒนาสมองของระบบประสาทเสร็จสมบูรณ์แล้ว (Holtzman etal,1986) หากควบคุมเม็กซิโนลิกในอาหารของเด็ก ให้เลือกเม็กซิโนลิกในเลือดอยู่ที่ 0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl) ผลลัพธ์อาจจะดีขึ้น สามารถเพิ่มความพัฒนาทางสมองของเด็กได้ แต่หากหยุดรักษาการบริโภคอาหารลดเม็กซิโนลิกและยังคงบริโภคอาหารที่มีเม็กซิโนลิกต่ำไม่ง่าย เนื่องจากในโปรตีนทางทะเลและทะเลทรายมีเม็กซิโนลิกต่ำเท่ากันที่ 0.18～0.31mmol/L ต้องจำกัดความเข้มงวดการบริโภคอาหารประกอบด้วยโปรตีน และต้องรับประทานความเร็วทางเทศน์ ไขมัน วิตามิน และธาตุเคมี ต้องมีแพทย์อาหารนักด้านอาหารเฉพาะทางจัดทำรายละเอียดและตามตลอดการรักษาอย่างเข้มงวด。อาหารเฉพาะทางมีรสชาติที่แย่มาก หลายๆ โรคเด็กยากที่จะยอมรับเข้าไป ความเป็นไปได้ของบันทึกอาหารที่ดีขึ้น ความเพิ่มขึ้นของ IQ ในการพัฒนาสมอง แต่หากหยุดรักษาการบริโภคอาหารในช่วงที่เด็กอยู่ในวัยเด็ก อาจจะมีการเกิดความล้าหลังทางจิตและการพัฒนาด้านการเคลื่อนที่ ความเพิ่มขึ้นของ IQ ต่ำลง; แต่หากกลับมาบริโภคอาหารอีกครั้ง ยังมีความหวังที่จะได้รับผลประโยชน์บางประการ ในประเทศจีน หลายๆ กรณีนั้นถูกวินิจฉัยว่ามีอาการเสียสมองหลังจากวัยเด็กหลังหรือวัยเด็ก และในช่วงนั้นมีการรักษาด้วยอาหารเฉพาะทาง ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถปรับปรุง IQ ได้ แต่ยังมีประโยชน์ในการควบคุมการปะทุของโรคลม และการปรับปรุงการพัฒนาทางด้านการเคลื่อนที่ อาการแผลเจ็บผิวหนัง การลดสีผิวหนังและขน โรคหนังแข็ง การลดน้ำตาลในเมล็ดชาติและความผิดปกติของการสร้างพันธุ์ ตัวเลข 0. ของการรักษาด้วยอาหารเฉพาะทางยังมีการโต้แย้งเกี่ยวกับเวลาที่จะจบการรักษา ส่วนใหญ่ของเด็กต้องทำตามแพทย์นักด้านอาหารเฉพาะทาง6หลังจากอายุบางปีไม่จำเป็นที่จะจำกัดอาหารอย่างเข้มงวด แต่การบริโภคอะมิโนแอซิดโฟลิกยังคงถูกจำกัด บางเด็กที่มีโรคเลือดเจือสารและไม่มี PKU ไม่จำเป็นที่จะมีการรักษาด้วยอาหาร และมีนักวิทยาศาสตร์บางคนคิดว่าการรักษาด้วยอาหารควรยังดำเนินต่อไปจนถึงช่วงวัยวัยรุ่นและตลอดชีวิต สำหรับผลข้างเคียงของการรักษาด้วยอาหาร อย่างเช่นการเติบโตเช้าแล้ว ทรงตัวแล้ว น้ำหนักน้อย ลดระดับเมลาโลนีน ลดระดับโปรตีนในเลือด และการล้าลงอายุกระดับกระดูก ต้องมีการคาดการณ์ให้เหมาะสม เนื่องจาก PA คืออะมิโนแอซิดที่เป็นสิ่งจำเป็นของร่างกายมนุษย์ การขาดทั้งหมดอาจนำไปสู่ผลกระทบรุนแรง เช่นหลับอย่างเย็นนาน กำลังเลือดต่ำ การหายนะ ท้องเรียบ และผื่นแผล หรือแม้กระทั่งการเสียชีวิต; ในขณะที่เรียกของการจำกัดการบริโภคอะมิโนแอซิดโฟลิกในอาหารที่จำกัด ต้องติดตามการเติบโต สภาพสุขของเด็ก ระดับอะมิโนแอซิดโฟลิกในเลือด และผลข้างเคียงของการรักษา ซึ่งหลักและหลักคือการขาดสารอาหารอื่นๆ อาจปรากฏการณ์เหมือนท้องเรียบ อาการเลือดต่ำ (มีเซลล์เลือดใหญ่) ลดระดับเมลาโลนีน ลดระดับโปรตีนในเลือด และผื่นแผลแบบขาดนิวคลีโอไทด์นิวคลีโอไทด์

　　เด็กบางคนเป็นชนิดแปลงที่แตกต่างของ PKU การจำกัดอาหาร PA ไม่สามารถหยุดยั้งการทำงานของระบบประสาทได้ บางเด็กที่เป็นชนิดนี้มีอาการติดตั้งตัวของระบบกล้ามเนื้อต่างปกติในช่วงแรกของอายุทารก หรือเรียกว่าโรคของเด็กแข็งเกลียว (stiff-baby syndrome) ใช้สมุนไพรบิโอฟลาวิน (biopterin) อาจมีประสิทธิภาพ เนื่องจากเด็กเหล่านี้มีระดับของอะมิโนแอซิดโฟลิกในตับที่ปกติ และการขาดที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในการประกอบสมาชิกกรดไฮโดรโบไซโนเลตของเบนโซไซโนไฟลิก อาจเป็นเพราะความขาดของเอนไซม์ดีไฮโดรบิโนเลตเมทาโซเลย์ หรือการลดลงของการประกอบสมาชิกบิโอฟลาวิน (biopterin) ในสมุนไพร; การหลั่งเชื้อเพลิงของคอร์ติโคไทรโอไลน์ในปัสสาวะ และ5-อะมิโนแอซิดโฮร์โมนนิวคลีโนนิกมีความต่ำ การจำกัดอาหาร PA ไม่มีประสิทธิภาพ การรักษาในกรณีนี้หลักและหลักคือการเสริมสมาชิกประสาทของสารส่งสัญญาณหน้าสำหรับ L--dopa) และ5-อะมิโนแอซิดโฮร์โมน5-hydroxytryptophan) แก้ไข