طفولة نيمان-مرض بيك

　　هذه الأعراض هي مرض غير مكتشف مسبقًا في التمثيل الغذائي للسكر والدهون، وهي تتميز بوجود خلايا فقاعية تحتوي على سلفات الألياف العصبية في النظام الشبكي العصبي بشكل كبير. يعتبر هذا المرض مرضًا وراثيًا غير ظاهر في الجينات الأحادية، ويكون تقريبًا1/3مرضى له تاريخ عائلي واضح. بسبب نقص سلفات الألياف العصبية يؤدي إلى انسداد أستخدام سلفات الألياف العصبية في التمثيل الغذائي، مما يؤدي إلى تراكم كبير للشبكات الدهنية في الجسم. في النظام النسيجي الشبكي، يظهر تضخم الكبد والكبدة، وتدهور الجهاز العصبي المركزي. يتمثل سلفات الألياف العصبية في N-الأكيل نتراميد مع1م分子的 الفوسفوليبيد في C1موقع-الأكيل سكاريد والفوسفوليبيد، ويكون نشاط هذا الإنزيم في الكبد الطبيعي أقوى، ويقل في الكبد، الكلى، الدماغ والقناة الهضمية.50٪ تحت. يتم تقسيم هذا المرض إلى6نوع، ويكون في مرحلة الطفولة بأصناف A، B، C الثلاثة.

　　نوع A وأي نوع من النوع B هو نتيجة لتقليل نشاط المورثة ASM، حيث يتراكم السكاريد والشحوم الأخرى في نظام الخلايا المونوكروماتية. يتم تحديد موقع المورثة ASM في11p15.1～p15.4،تم اكتشاف12يوجد نوع واحد من التغيرات الموروثة. النوع C هو عطل في نقل الكوليسترول الغريب في الخلية وتراكم الكوليسترول غير المعدل في البلازما. لا يزال عطل المورثة لهذا النوع غير معروف. بالإضافة إلى الكوليسترول غير المعدل، يوجد في مخزون الكبد والطحال مادة شحمية، الفوسفوليبيد، والسكاريد، بينما يوجد فقط السكاريد في مخزون الدماغ. تكون نشاط إنزيم ASM طبيعيًا في الخلايا البيولوجية، ولكن يمكن أن يكون هناك نقص في إنزيم ASM جزئيًا في الخلايا التي تم زراعتها، مما يعني أن ذلك يحدث نتيجة لتخزين الكوليسترول في البلازما. يمكن العثور على خلايا فقاعية وخلية خضراء في العديد من الأنسجة. هذه الخلايا ليست خاصة بالنوع C، ويمكن أن لا تكون موجودة في بعض الحالات التي لا توجد فيها تضخم الأعضاء. يمكن العثور على بروتينات غريبة في اختبار الخلايا الجلدية والقزحية.

　　بالإضافة إلى التغلب على التغلب على الارتباك (الاعاقة المعرفية) في المرضى المصابين بمرض بيك، فإن الأمراض المصاحبة الشائعة تشمل فقدان الكلام، الاكتئاب، يمكن أن تتبع التهابات الرئة، التهابات المسالك البولية، إلخ. يمكن أن يؤدي تضخم الكبد والطحال والغدد اللمفاوية، وأمراض الرئة المزمنة، أمراض القلب الرئوية، الصرع، تأخر النمو إلى تصلب الكبد، فشل الكبد، ارتفاع ضغط الأوعية الكبدية وأمراض البطن. يمكن أن يحدث انقطاع عصبي في مرحلة المراهقة.

　　طفولة نيمان-مرض بيك هو أكثر شيوعًا بين الأطفال الصغار، ويتميز بتضخم الكبد والطحال، بقع حمراء لؤلؤية في منطقة الصبغة الصفراء في العين، وخلية فقاعية كبيرة في عينة نخاع العظام. تعبر الأعراض المحددة للمرض عن التالي:

　　1،نوع A

　　مواليد6أثناء الشهرين الأولين، يتبعه تدهور سريع في الجهاز العصبي المركزي. تعكس الأعراض العصبية المبكرة ضعف التонус العضلي وضعف العضلات، وتعكس في صعوبة التغذية، أمراض الغدد اللمفاوية، الت infiltrates الرئوية، الجلد أصفر بني، الصرع. نصف المرضى يظهر لديهم نزيف حاد في منطقة الصبغة الصفراء في العين، عادة ما يظهر مع تأخر النمو والتهابات الجهاز التنفسي، يحدث في2～3سنة الموت، وتكون نشاط إنزيم الأحماض النووية السكاريدية أقل من القيمة الطبيعية5％。

　　2،نوع B

　　أكثر شيوعًا، ومرض خفيف نسبيًا مقارنة بأي نوع من النوع A، حيث يُلاحظ تضخم الكبد والطحال في مرحلة الطفولة المبكرة وتمدد البطن. يمكن أن يؤدي تضخم الكبد في المرضى الشديد إلى تصلب الكبد، ارتفاع ضغط الأوعية الكبدية وأمراض البطن. يمكن أن يتطور تضخم الطحال إلى زيادة في وظيفة الطحال، نقص خلايا الدم الكاملة، ويجب إجراء استئصال جزئي أو كامل للطحال، يمكن اكتشاف تضخم الطحال عند المرضى الخفيفين حتى في سن البلوغ. يمكن رؤية الت infiltrates الشبكية العنقودية في صورة الصدر X للمرضى، يمكن أن يؤدي المرضى الشديد إلى أمراض رئوية مزمنة، أمراض القلب الرئوية. لا يُلاحظ تأثير النظام العصبي في معظم المرضى، ويبقى الذكاء الطبيعي، هناك أيضًا بعض التقارير تشير إلى انخفاض الذكاء. يمكن أن يعيش المرضى حتى البلوغ، وتكون نشاط إنزيم الأحماض النووية السكاريدية أقل من القيمة الطبيعية5％～10％。

　　3、C型

　　临床表现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大、垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆、构音障碍、语言困难、流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，步态不稳易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍。

　　4、其他变异型

　　致死性新生儿肝病、肝功能衰竭、婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累，成人伴有精神病或进行性痴呆。

　　本病属染色体隐性遗传，在预防方面注意做好产前诊断，做好遗传性疾病的咨询工作。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50％可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。

　　尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，通常采取实验室检查和辅助检查。

　　1、血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血。脾亢明显时白细胞减少，单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体，血小板数正常。晚期有脾亢，患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

　　2、骨髓象：含有典型的尼曼-匹克细胞，常称泡沫细胞，该细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核。胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕，用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同，在偏光下观察，小泡呈双折射性。在紫外线下荧光呈绿黄色，生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性。酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。

　　3، الفحص الكيميائي للدم:، يمكن أن يزيد مستوى الدهون الكوليسترولية بشكل كبير، ويمكن أن يزيد SGPT بشكل خفيف.

　　4، الفحص في العينات، يزيد من كمية التبرز للنسيج الدهني الشوكلي.

　　5، خزعة الكبد والكبد والغدد اللمفاوية، هناك خلايا زيتية لفافية ليفية مغطاة بالكثافة، والشكل، والانتشار.

　　6، قياس نشاط الفوسفوليباز، نشاط إنزيم الفوسفوليباز في خلايا الدم البيضاء أو الخلايا الليفية المحققة، وكل نوع من الأنزيمات له نشاط مختلف، وهو أكثر موثوقية في التشخيص.

　　7، الفحص بالأشعة السينية، لا توجد ظواهر تصويرية مميزة، في الحالات التي تعيش لفترة طويلة، يمكن أن يظهر هشاشة العظام بسبب زيادة الخلايا النسيجية الدهنية في العظام، والانبساط في الفراغات العظمية، وتحسين طبقة القشرة العظمية، وحتى يمكن أن تظهر مناطق تدمير محددة في العظام الطويلة، ولكن لا يوجد تغييرات تشوه في العظام.

　　8، الفحص بالموجات فوق الصوتية، يمكن رؤية تضخم الكبد والكبد والغدد اللمفاوية.

　　9، فحص الأجزاء، هناك أمواج دماغية غير طبيعية.

　　10، فحص الجهاز البصريهذا يمكن رؤيته بالأعين.

　　يظهر التحكم في النظام الغذائي المبكر في المرض فعالية واضحة، ويتم منع تطور المرض. لا يتم تقديم الحليب أو الأطعمة التي تحتوي على الغالاكتوز مثل حليب الصويا، السكر، وما إلى ذلك من الطفل عند الولادة، ويتم استبدالها بالأطعمة مثل الحبوب، الفواكه، اللحوم، البيض.2بعد الشهر، يُقدم نظام غذائي منخفض الفينيلالانين، يتم استبداله بالبروتين المائي، حتى6حوالي السنة. يجب على الوالدين أيضًا الانتباه إلى أنهم يجب أن يقييدوا استهلاك الطعام الذي يحتوي على النحاس.

　　طفولة نيمان-مرض Pick (NPD) لا يزال بدون علاج قاتل فعال حتى الآن، يعتمد العلاج على الدعم والعلاج الدوري، يجب الانتباه إلى التغذية واتخاذ نظام غذائي منخفض دهون.7فتاة بعمر السنة NPD تعرضت لعملية زراعة كبد، مما أدى إلى استعادة وظيفة الكبد، ولكن لم توقف تطور الأعراض العصبية.