소아 니만-피크 병

　　이 질환은先天성 단糖질 대사 이상 질환으로, 특징은 전신 망상内皮 시스템에 신경鞘磷脂이 들어 있는 거품 세포가 많이 있습니다. 이 질환은 자연적인隐性 유전 질환으로, 약1/3질환은 명확한 가족력이 있습니다. 신경鞘磷脂 결핍으로 인해 신경鞘磷脂 대사 장애가 발생하여 지질과 코엔자임의 작용이 불균형해져서, 유사 지질이 몸 안에서 과잉 저장됩니다. 망상内皮 시스템에서는 간, 췌장이 팽대지고, 중추 신경계의 퇴행성 변화가 나타납니다. 신경鞘磷脂은 N-아세트일鞘아민올과1분자의 포스포콜린이 C1부위에서 연결되어 있습니다. 신경鞘磷脂효소는 여러 세포막과 적혈구 기질 등에서 유래하며, 세포 대사 노화 과정에서 마크로파지에 흡수되어, 신경鞘磷脂효소를 통해 분해되어 N-아세트일鞘아민醇과 포스포콜린, 정상 간에서 이 효소의 활성이 가장 높으며, 소장, 신장, 뇌 및 소장에서는 낮아집니다.50％ 미만입니다. 이 증상은6형에서 주로 A, B, C 세형이 있습니다.

　　A형 및 B형은 ASM 유전자 변이로 인해 ASM 활성이 감소하고, 단백질-막 시스템에鞘磷脂 및 다른 지방질이 축적됩니다. ASM 유전자는11p15.1～p15.4가 발견되었습니다.12종류의 변이형. C형은 세포가 외래 콜레스테롤을 전달하는 결함이 있으며, 리소좌체에 중합된 비지방화 콜레스테롤이 축적됩니다. 이 유형의 분자 결함은 아직 명확하지 않습니다. 환자의 간, 소장 조직에 축적된 물질은 비지방화 콜레스테롤 외에鞘磷脂, 지방질 및 단糖질이 있으며, 뇌 조직에 축적된 물질은 단糖질만 있습니다. 백혈구에서 ASM 활성은 정상적이며, 세포를 문화한 후에는 일부鞘磷脂효소가 부족할 수 있으며, 이는 리소좌체에 콜레스테롤이 축적된 결과로 보입니다. 많은 조직에서 거품 세포 및 파푸스 세포가 보이며, 이 세포는 C형의 특이 세포가 아니며, 장기 부종이 없는 일부 사례에서는 없을 수 있습니다. 피부 및 결막 조직검에서 특이한 포함체가 발견됩니다.

　　피크 병 환자는 명확한痴呆(인지 장애) 외에도, 말또하, 우울증 등 일반적인 합병증이 있으며, 폐 감염, 요로 감염 등이 후속될 수 있습니다. 간과 소장 및 림프절이 부어오르고 만성 폐질환, 폐심장병, 경련, 성장 발달 지연은 간 섬유화, 간 기능 장애로 이어질 수 있으며, 대문양高压 및 복수가 발생할 수 있습니다. 환자의 청소년기에는 정신 장애가 발생할 수 있습니다.

　　소아 니만-피크 병은 어린이에게 많이 나타나며, 간과 소장이 커지고,眼底 황반부에 천주색 발적이 있으며, 골수 절차에서 큰 거품 세포가 있는 등 주요 특징을 가지고 있습니다. 이 병의 구체적인 증상은 다음과 같습니다:

　　1、A형

　　출생6개월 내에 간과 소장이 커지고, 그 후 빠르게 진행하는 중추 신경계 변성이 나타납니다. 초기 신경계 증상은 근张력이 낮고 근력이 약하며, 독서 어려움, 림프절염 및 폐 침윤, 피부가 황갈색이 되고, 경련이 나타납니다. 반수의 어린이는眼底 황반부에 천주색 발적이 있으며, 성장 발달 지연, compression 합병증이 자주 나타나며, 많은 경우2～3세에서 사망하며, 아시드鞘磷脂효소 활성이 정상치보다 낮습니다.5％

　　2、B형

　　가장 일반적이며, 질환은 A형보다 가벼우며, 어린이의 초기에 간과 소장이 커지고, 복부가 부풀어 오릅니다. 중증 환자의 간 손상은 간 섬유화, 대문양高压 및 복수로 이어질 수 있습니다. 소장이 커지면 소장 기능 저하로 이어질 수 있으며, 전혀 피혈 세포가 줄어들고, 일부 또는 전체 소장 절제술을 수행해야 합니다. 가벼운 환자의 소장이 커지면 성인이 되어야 발견될 수 있습니다. 환자의 X선 흉부 사진에는 후결절성망상성 결절성 침윤이 보이며, 중증 환자는 만성 폐질환, 폐심장병으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 환자는 신경계에 손상이 없으며, 지능도 정상적이며, 일부 환자는 지능 저하가 있음이 보고되었습니다. 평균 수명은 성인에 이를 수 있으며, 아시드鞘磷脂효소 활성은 정상치보다5％～10％

　　3그리고 C형

　　临床表现은 다양하며, 기본적으로 아동기에 간과 소화기가 다양한 정도로 증대되고, 상하 이동성 눈이벽 마비 및 중추 신경계의 진행성 감소(진행성 혼잡, 톤 장애 및 치매)가 있습니다. 상하 이동성 눈이벽 마비는 신경계의 뇌干部가 영향을 받은 기호로, 특징적인 징후입니다. 어린이가 유치원 및 초등학교에 있을 때 행동 이상이 있으며, 무지하다고 생각되고 점차 치매, 발음 장애, 언어 장애, 입물이 많이 나타납니다. 톤 장애는 먼저 걷거나 뛰는 동안 손가락과 발가락의 자세가 이상하며, 걸을 때 불안정하고 빠르게 추락할 가능성이 있으며, 점차 전신성이 되고, 경련과 함께 일반적으로 동반됩니다. 청소년기에는 정신 장애가 발생할 수 있습니다.

　　4그 외의 변이형

　　사망하는 신생아 간 질환, 간 기능 장애, 영아기에 진행되는 중추 신경계 손상, 간 부상이 있을 수도 없을 수도 있으며, 성인은 정신질환 또는 진행성 치매를 동반할 수 있습니다.

　　이 질환은 유전자隐性 유전으로, 예방을 위해 임신 전 진단을 잘 해야 하며, 유전성 질환의 상담을 잘 해야 합니다. 이미 이 질환을 가진 아이가 있다면, 이후에 임신된 태아는50％의 가능성이 있으며, 따라서 태아에 대한 임신 전 엔자임 활성 검사를해야 합니다. 피부 피부세포 엔자임 활성을 측정하면 A型和B형의 반합자를 검출할 수 있으며, 양수 세포 엔자임 활성 검사는 A型和B형의 임신 전 진단을 할 수 있습니다.

　　니만-피크병은 신경鞘지질과 콜레스테롤이 몸의 각 기관에 쌓이는 유전성 대사 질환입니다. 일반적으로 실험실 검사와 보조 검사를 통해 진단합니다.

　　1또한 혈상:헤모글로빈은 정상적이거나 가벼운 구혈이 있습니다. 간 기능亢進이 명확할 때에는 백혈구 수가 감소하며, 단핵구와淋巴구는 특징적인 공허를 보이며, 약8～10개가 있으며, 진단 가치가 있습니다. 전자현미경에서 이들 공허는 지방을 포함한 렉신소스가 가득 차 있습니다. 혈소판 수는 정상입니다. 후기에는 간 기능亢進이 있으며, 환자는 신경핵산효소 활성이 부족합니다.

　　2뼈밀에서:에 담긴 니만-피크 세포, 일반적으로 기포 세포로 알려져 있습니다. 세포 직경20～100μm. 핵은 작고 원형이나 달걀형이며 일반적으로 단일 핵이지만 더 많은 핵도 있을 수 있습니다. 세포질은 풍부하며, 원형의 투명한 작은 풍선이 가득 차 있습니다. 무릎이나 바닥 모양으로 비유할 수 있습니다. 전자현미경으로 보면 풍선 주위에 일부 기질 구조가 둘러싸여 있으며, 비색제를 추가하지 않은 시료에 사용된 위상显微镜로 검사할 수 있습니다. 세포질 내의 풍선은 고향 세포와 다르며, 전자显微镜에서 보면 풍선은 양원사성을 보입니다.紫外线下에서는 녹색에서 노란색의 반짝임이 나타납니다. 생화학적 특성에서 PAS 반응은 약한 양성이며, 세포질 내의 풍선벽은 양성이고, 풍선 중심은 음성입니다. 아세틸황산효소, 알칼리황산효소, 과산화물효소, 소단은 모두 음성 반응을 보입니다.

　　3、혈액 생화학 검사：콜레스테롤 총 지방이 증가할 수 있으며, SGPT는 약간 증가할 수 있습니다.

　　4、尿液 검사：신경鞘磷脂 배출량이 显著히 증가합니다.

　　5、간, 위장,淋結절 조직검사：밀집된, 면적이 넓거나 확산적인 신경鞘磷脂의 포식 세포 침윤이 있습니다.

　　6、鞘磷脂酶 활성 측정：백혈구나 배양된 피부 세포의鞘磷脂酶 활성, 각 유형의 염소 활성은 다르며, 진단에 가장 신뢰할 수 있습니다.

　　7、X선 검사：특정한 X선 표현이 없으며, 장기 생존 환자에서는 충지성 조직 세포가 골격 내에서 대량으로 증식하여 골疏松, 골공간 확장, 골피질 얇아짐을 나타낼 수 있으며, 장골에서는 점성 파괴 구역이 나타날 수 있지만, 골 팽창 및 이상형 변화는 없습니다. 어린이 시기 이후 폐는 충지성 조직 세포로 침윤되어, 폐에서는 조직 세포 증식증과 유사한 표현이 나타납니다. 폐는 베이스구 또는 네트워크 침윤을 보이며, 전반적으로 특정성이 없으며, 독립적인 진단 기준을 제공합니다.

　　8、B超 검사：간, 위장,淋結節가 팽창됩니다.

　　9、뇌电图：비정상적인 뇌파가 있습니다.

　　10、망막 검사：체리红斑이 나타납니다.

　　이 질환의 초기에는 식단을 제어하여 명확한 효과가 있으며, 질환의 발전을 방지할 수 있습니다. 신생아부터 유제품 및 간접 갈actose 식품(예:豆浆, 당류 등)을 먹이지 않고, 곡물, 과일, 고기, 달걀류 식품을 대체하여 먹이야.2개월부터, 저苯丙酮산 식단을 제공하고,水解蛋白을 대체하여6세대 약간. 부모는 꼭铜을 포함한 식단을 제한해야 합니다.

　　소아 니만-피크병(NPD)은 현재特效적인 치료법이 없으며, 주로 지원 및 증상치료를 주로 하며, 영양을 주의 깊게 취하고 저지방 식단을 채택해야 합니다. 증상은 증상에 따라 처리하고, 간호를 강화해야 합니다. 누군가는7세 소녀 NPD 환자가 간 이식 수술을 받아 간 기능을 회복했지만, 신경계 증상의 발전을 막지 못했습니다.