เด็กนิมัน-โรคปิคค์

　　โรคนี้เป็นโรคเกิดก่อนเกิดที่มีความผิดปกติในการหลั่งเจาะแอลิโปโปซิเทน มีลักษณะเฉพาะที่ระบบเนติโอไซด์ทั่วร่างกายมีเซลล์แบบแฟโมคอยด์ที่มีแอพโลโปไลโพซิเทนมาก โรคนี้เป็นโรคที่มีการสืบทอดทางหลักของทางท้องซ้าย ประมาณ1/3อาการที่มีหลักฐานเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โดยเหตุผลเกิดจากการขาดแคลนแอพโลโปไลโพซิเทนซ์ ทำให้เกิดการเสื่อมการหลั่งเจาะแอลิโฟลิเปอร์ ซึ่งทำให้สารลิโปไลโปซิเทนมากเกินไปในร่างกาย บนระบบเนติโอไซด์ มีตับและเส้นเลือดหลังไขมูลมีขนาดใหญ่ และมีการเสื่อมแนวราบของสมองกลาง แอพโลโปไลโพซิเทนเป็นสารที่เกิดจาก N-酰基硝氨醇与1个分子的磷酸胆碱在C1部位连接而成。神经鞘磷脂酶来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50％以下。本症分成6型，儿童期以A、B、C三型为主。

　　A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低，在单核巨噬细胞系统贮积了鞘磷脂及其他脂质。ASM基固定位于11p15.1～p15.4ที่พบ12ประเภทที่มีความผิดปกติทางเชื้อเสื้อ ประเภทCเป็นความผิดปกติในการขนส่งไซโทสโคลีสเชอรอล และการสะสมเชื้อเสื้อที่ไม่ถูกแปลงสารเบนซอลเรต ประเภทนี้ยังไม่มีความเข้าใจความผิดปกติทางชีววิทยา ในเซลล์ตับและเซลล์เลือดของโรคป่วยนอกจากเชื้อเสื้อที่ไม่ถูกแปลงสารเบนซอลเรตแล้วยังมีเชื้อเสื้อเซรามิด ฟอสฟอลิเปิด และกาโลสิเดิล และเชื้อเสื้อที่สะสมในสมองมีเซรามิดเท่านั้น แนวเส้นของเซลล์ของเลือดขาวมีชีวิตอยู่ปกติ แต่ในเซลล์ที่ถูกวางเก็บเพื่อวิจัย อาจมีความขาดของเอสซิโทสฟาติดีแอซิลเลซึ่งบางส่วน ซึ่งแสดงว่ามันเป็นการติดเชื้อที่เกิดขึ้นจากการสะสมเชื้อเสื้อที่ไม่ถูกแปลงสารเบนซอลเรตในลังเลือด หลายองค์ประกอบของร่างกายมีเซลล์ที่มีเชื้อเสื้อใหญ่และเซลล์ที่มีสีน้ำเงิน โดยไม่ได้เป็นเซลล์ที่เฉพาะของประเภทC ในบางคนที่ไม่มีขนาดตับใหญ่อาจไม่มีเซลล์นี้ ในการตัดเยื่อผิวหนังและมะละกล้ามเนื้อเห็นเซลล์ที่มีลักษณะเฉพาะ

　　เด็กที่มีโรคนี้นอกจากการมีความเกลียดชาติ (ความเสียหายทางสมอง) ยังมีอาการที่มีความผิดปกติหลายอย่างเช่นการสูญเสียการพูด โรคหัวใจในระบบประสาท และอาจมีการติดเชื้อทางปอดและทางหลอดอาหาร ขนาดตับและเลือดสีแดงใหญ่ โรคหลอดเลือดในปอด โรคหัวใจปอด อาการหัวใจสั่น และการเจริญเติบโตช้าอาจนำไปสู่โรคตับอักเสบ ภาวะตับหลัง และน้ำที่จับตัวอยู่ในท้อง โรคระบบประสาทในวัยวัยเยาว์อาจมีอาการอาศัย

　　เด็กนิมัน-ประกอบด้วยเด็กที่มีอายุเล็กมาก มีขนาดตับและเลือดสีแดงใหญ่ มีตาสีแดงเขียวที่ส่วนหลังของตาและเซลล์ลูกหลังในทางกระดูกฝัง และเซลล์ที่มีเชื้อเสื้อใหญ่ในทางหลอดเลือดในตับ โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกต่อไปนี้

　　1、A型

　　ที่เกิด6เดือนที่มีขนาดตับและเลือดสีแดงใหญ่ ตามด้วยการพัฒนาแย่หายด้วยระบบประสาทกลางทันที ในช่วงต้นของระบบประสาทมีอาการตัวกำลังอ่อนและหลังเอียง แสดงให้เห็นด้วยอาการที่เป็นปัญหาในการกินอาหาร โรคติมส์ไตรยางกล้ามเนื้อ ระบบประสาทหลอดเลือดในปอด ผิวหนังเป็นสีน้ำตาลและอาการหัวใจสั่น ในครึ่งหนึ่งของเด็กที่มีตาสีแดงเขียวที่ส่วนหลังของตา มีอาการเจริญเติบโตช้าและอาการที่เกี่ยวข้องกับทางหายใจ มากกว่า2～3ปีที่เสียชีวิต และมีอาการที่อักเสบของเอสซิโทสฟาติดีแอซิลเลซึ่งต่ำกว่าปกติ5％。

　　2、B型

　　ยิ่งไปกว่านั้น โรคระบบทางเดินอาการเบื่อและไม่รุนแรงเท่าแบบA ในช่วงแรกของเด็กมีขนาดตับและเลือดสีแดงใหญ่ และอาการบวมท้องเนื่องจากโรคตับอักเสบ ความดันประสาทฝายสูงและน้ำที่จับตัวอยู่ในท้องในคนที่ป่วยรุนแรง ขนาดตับใหญ่อาจเปลี่ยนเป็นการทำงานของตับที่เกินขนาด จำนวนเลือดทั้งหมดลดลง ควรทำการเลื่อนตับบางส่วนหรือตับทั้งหมด ในคนที่ป่วยเบื่อขนาดตับใหญ่อาจพบเมื่อเด็กที่มีอายุเติบโตแล้ว สามารถเห็นรูปแบบเคลือบเล็ก และหลุดลงที่ท้องในภาพเอกซ์เรย์ของคนที่ป่วยรุนแรง อาจนำไปสู่โรคหลอดเลือดในปอดและโรคหัวใจปอด ส่วนใหญ่คนที่ป่วยไม่มีระบบประสาทเนื่องจากโรคและสมองที่มีสมาธิภาพปกติ แต่มีรายงานที่บอกว่ามีผู้ป่วยที่มีสมาธิภาพต่ำ อายุขัยอาศัยสามารถชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ และมีสมาธิภาพเนื้อเยื่อที่มีชีวิตอยู่ปกติ5％～10％。

　　3、C型

　　临床表现多样化，典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大、垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆、构音障碍、语言困难、流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，步态不稳易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥，青春期可发生精神障碍。

　　4、其他变异型

　　致死性新生儿肝病、肝功能衰竭、婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累，成人伴有精神病或进行性痴呆。

　　โรคนี้เป็นการสืบทอดทางทางหลังที่มีลักษณะลับ ในทางการป้องกันจะต้องให้ความสำคัญกับการตรวจสอบก่อนเกิด และทำงานทางการปรึกษาทางทางสืบทอดของโรคทางสืบทอด ถ้ามีเด็กเดียวที่เป็นโรคนี้ เด็กที่มีที่จะเกิดที่จะมี50％ อาจเป็นโรคนี้ ดังนั้นจึงต้องทำการตรวจสอบการกระตุ้นเอนไซม์ที่มีชีวิตในระหว่างกำเนิดของเด็ก การวัดการกระตุ้นเอนไซม์ของเซลล์เฟิบรอล ในผิวหนังสามารถตรวจสอบได้ชนิด A และ B ของโหลดสายพันธุ์ที่มีสองเซลล์ การตรวจสอบการกระตุ้นเอนไซม์ของเซลล์น้ำหลังที่เลี้ยงเซลล์สามารถทำการวินิจฉัยก่อนเกิดเด็กที่ชนิด A และ B

　　นิแมน-โรคปิค หรือโรคสะสมน้ำมันหลังคาหลอดน้ำ คือโรคทางทางสรีระที่มีทางสืบทอดทางหลายทาง ทั่วไปนั้นจะทำการตรวจสอบทางห้องและการตรวจสอบเสริม

　　1、หลังที่เลือด：เลือดแดงที่ปกติหรือมีอาการเลือดแดงต่ำ ในช่วงที่มีซึมซ่อมต่อมน้ำเลือดมาก ระดับเลือดที่ลดลง มิเตรโอไซต์และไลโมไซต์มักแสดงลักษณะหลอดน้ำเซลล์ ประมาณ8～10ตัว มีความสำคัญในการวินิจฉัย ภาพกระจับในกล้องไฟฟ้าที่มีลักษณะของลังกลุ่มลิโปสังค์ที่บรรจุน้ำมัน ระดับเลือดที่มีปกติ ในช่วงสุดท้ายมีซึมซ่อมต่อมน้ำเลือด คนไข้มีการขาดการกระตุ้นเอนไซม์ฟอสฟาไลโพไซแลต และไม่มีการทำงานของสมองในเวลาต่อไป

　　2、หลังที่ต่อมน้ำเลือด：ได้เซลล์นิแมน-เซลล์ปิค ที่รู้จักกันว่าเป็นเซลล์แบบแผ่น ขนาดเซลล์20～100μm หลังที่เล็ก รูปทรงกลมหรือทรงไข่ ส่วนใหญ่เป็นหนึ่งเซลล์ ก็อาจมีหลายเซลล์ และเป็นสารประกอบของเซลล์ จำนวนมาก บรรจุแบบหลอดน้ำสดใส ใกล้เคียงกับทรงดอกมะพร้าวหรือทรงเสียงดนตรี ภาพกระจับในกล้องไฟฟ้าที่มีลักษณะของหลอดน้ำที่มีเส้นเข็มขัดล้อมบางส่วน ใช้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบตัวอย่างที่ไม่มีสี สามารถแสดงให้เห็นว่าเซลล์เซลล์มีลักษณะหลอดน้ำ ต่างจากเซลล์โกเช้น ในแง่ของแสงและกล้องส่องเพื่อตรวจสอบ หลอดน้ำมีลักษณะที่เป็นสีสองแกน ในแง่ของแสงแดง สีเขียวเหลือง ลักษณะเชิงชีวภาพPAS ที่มีความเป็นบวกน้อย ผนังหลอดน้ำเป็นบวก ศูนย์กลางหลอดน้ำเป็นลบ ซึ่งไม่มีการตอบสนองของแอซิดฟอสฟาเทอส ฟอสฟาเทอส หลังคายางหลายชนิด และซึ่งมีสีซานดาล์แบบนิวแคลีย์ที่มีสีลบ

　　3、血生化检查：胆固醇总脂可升高，SGPT轻度升高。

　　4การตรวจสอบเลือดเชื้อเม็ดเลือดที่มีปริมาณมากการตรวจสอบตับเลือด: อาจเพิ่มขึ้น และ SGPT อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

　　5การตรวจสอบเลือดเบี้ยมีการเปลี่ยนแปลงในปริมาณการปล่อยและการทดสอบแบบดั้งเดิม

　　6การตรวจสอบตับ ไต และตับอ่อนเซลล์ขาวหรือเซลล์เฟอเบรน์ที่ถูกวัดมีอาคารเซลล์ลูกเรือนฟาโฟย์ลี่ติกที่มีความแตกต่างตามรูปแบบของเซลล์ มีความเชื่อมั่นสูงสำหรับการวินิจฉัย

　　7การวัดอาคารเซลล์ลูกเรือนฟาโฟย์ลี่ติกเซลล์ขาวหรือเซลล์เฟอเบรน์ที่ถูกวัดมีอาคารเซลล์ลูกเรือนฟาโฟย์ลี่ติกซึ่งมีความแตกต่างตามรูปแบบของเซลล์ มีความเชื่อมั่นสูงสำหรับการวินิจฉัย

　　8การตรวจสอบรังสี X-rayมีการขยายตัวของเซลล์หลังประสาทที่ผิดปกติ หลังจากการตรวจสอบรังสีที่มีอายุยืนยัน องค์ประกอบที่มีสารไขมันมากในร่างกายเพิ่มขึ้นในกระดูก อาจมีอาการกระดูกอ่อน ของกระดูกส่วนกลางของกระดูกและเนื้อเยื่อเดินเลือดของกระดูกบางที และหลังจากการทดสอบรังสีที่มีอายุยืนยัน อาจมีการทำลายบางส่วนของกระดูก แต่ไม่มีการเพิ่มขนาดของกระดูกหรือรูปร่างที่ผิดปกติ

　　9การตรวจสอบไฟฟ้าสมองมีสัญญาณของการเคลื่อนไหวของสมองที่ผิดปกติ

　　10การตรวจสอบตาส่องดาวดูดได้แก้วแดง

　　การควบคุมอาหารในช่วงต้นของโรคมีประสิทธิภาพชัดเจน และสามารถป้องกันการพัฒนาของโรคได้ จากเด็กในระยะอายุเด็กนั้น ไม่ให้กินนมและอาหารที่มีแกลากโตส์ เช่น นมเหล็ก น้ำตาล และอาหารอื่น ๆ แทนด้วยอาหารข้าว ผลไม้ น้ำหวาน หน่อย ไข่2เดือนเริ่มให้อาหารที่มีอามิโนแอซิดตายยามิโนได้แทนด้วยเนื้อเยื่อที่หลุดออกมา จนถึง6ปีตอนปลาย พ่อแม่ควรปรึกษาที่จะจำกัดอาหารที่มีทางเข้มต่ำ

　　เด็กนิมัน-โรคปิค (NPD) ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและไม่มีผลต่อการรักษา หลักคือการรักษาช่วยเหลือและรักษาตามอาการ ให้ความสำคัญกับการบริโภคอาหารที่มีตัวเองต่ำ ความสำคัญที่จะรักษาอาการตามอาการ และเพิ่มการดูแล7หญิงสาวอายุปี NPD ผ่านการผ่าตัดลงที่ติดตั้งตับ กลับมามีฟังก์ชันตับปกติ แต่ไม่หยุดยั้งการพัฒนาของอาการอาการประสาท