Παιδική Νεμαν-Νόσος Pick

　　Η παθολογία αυτή είναι μια γενετική ασθένεια ανωμαλίας μεταβολισμού γλυκολιπιδίων, χαρακτηριστική της υπερβολικής περιήλξης των κελύφων με σφαιροφαινολυπίδη στο σύστημα του οστού ενδοκυττάριων οργάνων. Η παθολογία αυτή είναι μια ασθένεια γενετικής κληρονομικότητας, περίπου1/3Η ασθένεια έχει σαφή οικογενειακό ιστορικό. Κατά την έλλειψη της σφαιροφαινολυπίδης, παρατηρείται δυσλειτουργία της μεταβολής της σφαιροφαινολυπίδης, που προκαλεί ανώριμες λιπές και συνεργάτες να λειτουργούν ανεπαρκώς, οδηγώντας σε υπερβολική αποθήκευση λιπρών στο σώμα. Στο δίκτυο ενδοκυττάριων οργάνων, παρατηρείται η αύξηση του ήπατος και της σπλήνης, καθώς και η δυσαρμονία του κεντρικού νευρικού συστήματος.-ακύλιες νιτράμιο με1分子的 φωσφοχολίνη στο C1τοποθεσία συνδέεται από-ακύλιες σφαιροσφινόλη και φωσφοχολίνη, η ενεργότητα αυτού του ενζύμου είναι υψηλότερη στο κανονικό ήπαρ, η σπλήνα, η νεφρός, ο εγκέφαλος και ο εντέρος μειώνονται έως50％ κατωτέρω. Η νόσος κατακερματίζεται σε6τύπο

　　Ο τύπος A και ο τύπος B προκαλούνται από τη μεταλλαγή του γονιδίου ASM με μείωση της ενεργότητας του ASM, η συσσώρευση της σφαιροσφινόλης και άλλων λιπών στο σύστημα των μονοκυττάρων και των μεγακυττάρων. Το γονίδιο ASM είναι τοποθετημένο11p15.1～p15.4，έχει ανακαλυφθεί12τύπος μεταλλαγής. Ο τύπος C είναι η δυσλειτουργία της μεταφοράς του εξωγενούς χοληστερόλης των κυττάρων και η συσσώρευση του ανεπεξεργασμένου χοληστερόλης στις λύσες, η μοριακή ανωμαλία αυτού του τύπου δεν είναι γνωστή. Οι συσσωρεύσεις στις ιστούς του ήπατος και του σπλήνα των ασθενών εκτός από τον ανεπεξεργασμένο χοληστερόλη περιέχουν σφαιροσφινόλη, λιπίδια και γλυκολιπίδια, ενώ οι συσσωρεύσεις στις ιστούς του εγκεφάλου περιέχουν μόνο γλυκολιπίδια. Η ενεργότητα του ASM στις λευκοκύτταρα είναι κανονική, μόνο στις κύτταρα που έχουν καλλιεργηθεί, μπορεί να υπάρχει μερική έλλειψη της φωσφολύσης της σφαιροσφινόλης, που δείχνει ότι είναι η συνέπεια της συσσώρευσης του χοληστερόλης στις λύσες. Σε πολλούς ιστούς μπορεί να δει τις αφρωδέστερες κύτταρα και τις κυτταρικές οργανώσεις του μπλε οργανισμού. Αυτά τα κύτταρα δεν είναι εξειδικευμένα για τον τύπο C, σε ορισμένα περιπτώσεις χωρίς αύξηση των οργάνων δεν υπάρχουν. Στην βιοψία του δέρματος και των κοντινών ιστούς μπορεί να δει τις ειδικές περιεχόμενες.

　　Τα παιδιά με την νόσο του Πικ, εκτός από την οξύ απώλεια νοημοσύνης (διαταραχή της γνώσης), συχνές συνοδευτικές ασθένειες περιλαμβάνουν αμνησία, κατάθλιψη και μπορεί να προκαλέσει λοιμώξεις του πνεύμονα, λοιμώξεις του ουροποιούς οργάνων κ.λπ. Η αύξηση του ήπατος και του σπλήνα, η χρόνια πνευμονική νόσος, η καρδιακή νόσος, τα τρέμματα, η καθυστέρηση της ανάπτυξης μπορεί να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος, την απόπτωση της ηπατικής λειτουργίας, την πίεση της θυρεοειδούς φλέβας και την κοιλιακή υδροδότηση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν ψυχικές διαταραχές στην εφηβεία.

　　Παιδική Νεμαν-Πικ αθλητισμός είναι πιο συχνός στους μικρούς παιδιά, με διπλασιασμό του ήπατος και του σπλήνα, κόκκινη πηκτική περιοχή στο οπτικό φύλο και μεγάλα κελιά με αφρωδέστατο υλικό στη μυελίνη αίματος κ.λπ. οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου είναι τα εξής:

　　1、A型

　　γεννήσεων6μήνες εμφανίζεται διπλασιασμός του ήπατος και του σπλήνα, και ακολουθεί γρήγορη εξέλιξη της退化 του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η νωρίς εκδήλωση του νευρικού συστήματος είναι χαμηλή στάση και αδυναμία μυών, ανακλαστική στην δυσκολία της γεύσης, την νόσος των λεμφαδένων και την πνευμονική διείσδυση, η επιδερμίδα παρουσιάζει κίτρινο-μπλε χρώμα, τρέμματα. Η μισή από τα παιδιά έχουν κόκκινη πηκτική περιοχή στην περιοχή της μακρίας μπάρας, συχνά υπάρχουν καθυστερήσεις στη ανάπτυξη και συνδυαστικές αναπνευστικές ασθένειες, περισσότεροι από2～3έτος θανάτου, η ενεργότητα της αλκαλικής φωσφολύσης της σφαιροσφινόλης είναι χαμηλότερη από την κανονική τιμή5％

　　2、B型

　　Τα πιο συχνά, η κατάσταση της νόσου είναι ελαφύτερη από τον τύπο A, στους παιδικούς χρόνους υπάρχουν διπλασιασμός του ήπατος και του σπλήνα, και αύξηση του αμυγδαλού. Οι σοβαρές ασθένειες του ήπατος μπορεί να προκαλέσουν κίρρωση του ήπατος, υψηλή πίεση της θυρεοειδούς φλέβας και κοιλιακή υδροδότηση. Ο διπλασιασμός του σπλήνα μπορεί να αναπτυχθεί σε υπερλειτουργία του σπλήνα, με μείωση των ολοκληρωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, πρέπει να γίνει μέρος ή πλήρης αφαίρεση του σπλήνα, ο διπλασιασμός του σπλήνα των ελαφρών ασθενειών μπορεί να ανακαλυφθεί μόνο όταν οι ασθενείς φτάσουν στην ενήλικη ηλικία. Στις ακτινογραφίες του θωρακικού του ασθενούς μπορεί να εμφανιστούν διασπειρωμένα δίκτυα και ογκώδεις εμβάθυνσεις, οι σοβαρές ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν χρόνιες πνευμονικές ασθένειες και καρδιακή νόσο. Η πλειοψηφία των ασθενών δεν έχει προσβολή του νευρικού συστήματος και η νοημοσύνη τους είναι καλή, υπάρχουν επίσης μερικές αναφορές για νοητική καθυστέρηση. Η ζωή μπορεί να ζήσει μέχρι την ενήλικη ηλικία, η ενεργότητα της αλκαλικής φωσφολύσης της σφαιροσφινόλης είναι ίση με την κανονική τιμή5％～10％

　　3、C τύπος

　　Η κλινική εμφάνιση είναι ποικίλη, η τυπική εμφάνιση είναι η παρουσία της ηπατοσπλήνουσης κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, η παράλυση του μυοσπασμού του οπτικού νεύρου και η αργή εξέλιξη του κεντρικού νευρικού συστήματος (προχωρητική αταξία, δυστονία και δυσλεξία). Η παράλυση του μυοσπασμού του οπτικού νεύρου είναι ένα σημάδι προσβολής του νευρικού συστήματος του νωτιαίου μυελού, είναι ένα χαρακτηριστικό σημείο. Οι παιδιά παρουσιάζουν ανωμαλίες συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της δημοτικού, συχνά θεωρούνται αργά, σταδιακά γίνονται αργά, δυσκολεύονται στην εκφώνηση, έχουν δυσκολίες στη γλώσσα, εκκρίνουν σάλι. Η δυστονία εμφανίζεται πρώτα στη στάση των χεριών και των ποδιών κατά τη διάρκεια της βάδισης ή της ανάπαυσης, η βάδιση είναι ασταθής και εύκολα χτυπάει, σταδιακά γίνεται γενική, συνοδευόμενη από σπασμούς, οι εφήβοι μπορεί να έχουν ψυχωσικές διαταραχές.

　　4、άλλες παραλλαγές

　　Σοβαρή νόσος του νεογνικού ήπατος, απώλεια της λειτουργίας του ήπατος, προχωρητική νευρολογική βλάβη του νηπίου, με ή χωρίς προσβολή του ήπατος, οι ενήλικες συνοδεύονται από ψυχωσικές ή προχωρητικές δυσφορίες.

　　Η νόσος είναι μια κρυπτογενής χρωμοσωμική μετάληψη, στη πρόληψη πρέπει να γίνει καλή προγεννητική διάγνωση, να γίνει καλή συμβουλευτική για την γενετική νόσο. Αν υπάρχει ένα παιδί με την νόσο, τότε οι μελλοντικές εγκύες κύριες έχουν50％ πιθανότητα να έχει την νόσο, οπότε πρέπει να γίνει προγεννητική δοκιμή της ενζυμικής δραστηριότητας του εμβρύου. Η μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας των κύτταρων των δερματικών φιβροβλαστών μπορεί να εντοπίσει τους ημίμορφους τύπου A και B, η ενζυμική δραστηριότητα των κύτταρων του αμνίου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την προγεννητική διάγνωση του τύπου A και B.

　　Νιμαν-Η νόσος του Πικί είναι μια μυελοσφαιρική μεταβολική νόσος που προκαλείται από την από trapping του σφαιροσφαιρίνης και του χοληστερόλης σε διάφορα όργανα του σώματος, συνήθως διεξάγεται εργαστηριακή εξέταση και βοηθητικές εξετάσεις.

　　1、αιματολογικό:Η αιμοσφαιρίνη είναι φυσιολογική ή έχει ήπια αναιμία. Στην περίπτωση της υπερφυσιολογικής δραστηριότητας του σπλήνα, ο αριθμός των λευκοκυττάρων μειώνεται, οι μονοκύτταρα και οι λεμφοκύτταρα συχνά δείχνουν χαρακτηριστικά κενά, περίπου8～10είναι, έχουν αξία διάγνωσης. Υπό το μικροσκόπιο αυτά τα κενά είναι γεμάτα με λιπίδια οι λύσες, ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός. Στην τελική φάση υπάρχει υπερφυσιολογική δραστηριότητα του σπλήνα, ο ασθενής έχει έλλειψη δραστηριότητας της φωσφατάσης του νευρικού φωσφόλης.

　　2、οστεομαργαμβικό φαινόμενο：έχει χαρακτηριστικά του Νιμαν-Πικί κύτταρα, συχνά ονομάζονται κύτταρα αφρώδους, το διάμετρο τους20～100μm. Το κύτταρο είναι μικρό, οβάλ ή ωοειδές, συνήθως μοναδικό, αλλά μπορεί να υπάρχει και διπλό. Η κυτταρική πλάσμα είναι πλούσια, γεμάτη με γυαλιστερά, κεραυχοειδή κελί, που μοιάζει με σπόρους σακτανιού ή αφρώδες. Υπό το μικροσκόπιο η φιλτραρισμένη μορφή έχει μερικά στρώματα υλικού γύρω από τις κελί, με τη χρήση φασματοσκοπίου χωρίς χρωματισμό μπορεί να δείξει το κυτταρικό πλάσμα να είναι κεραυχοειδές, διαφορετικό από τις κύτταρα του Gaucher. Υπό την οπτική του πολυχρωματισμού, οι κελί είναι διφασματικές. Υπό την υπεριώδη φως φωτίζονται με πράσινο-κίτρινο, οι βιοχημικές χαρακτηριστικές ιδιότητες είναι 弱阳性, οι τοιχώματα των κελιών είναι θετικά, ο κεντρικός όγκος είναι αρνητικός. Οι αλκαλικές και οι οξικές φωσφατάτες, οι οξειδορεducτικές ενζύματά, και η σουαντέινικη κίτρινη δεν δείχνουν αρνητική αντίδραση.

　　3Ελέγχος αίματος:}}Η συνολική χοληστερόλη μπορεί να αυξηθεί, η SGPT μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς.

　　4Έλεγχος των ούρωνΗ ποσότητα της φυσαρμολαινάσης εκκρίνεται αυξάνεται σημαντικά.

　　5Βιοψία του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένωνΕίναι γεμάτη με σπασμένα, σπασμένα ή διασπειρούμενα κύτταρα φυσαρμολαινάσης.

　　6Μέτρηση της φυσαρμολαινάσηςΗ ενεργότητα της φυσαρμολαινάσης των λευκοκυττάρων ή των φυσαρμολαινάσεων των φυσαρμολαινάσεων διαφέρει, η ενεργότητα των φυσαρμολαινάσεων είναι πιο αξιόπιστη για τη διάγνωση.

　　7ΑκτινογραφίαΧωρίς χαρακτηριστικά ακτινογραφικά σημάδια, στα μακροχρόνια επιζώντα περιπτώσεις, λόγω της υπερβολικής αύξησης των λιπογόνων κυττάρων στο οστό, μπορεί να εμφανιστούν οστεοπόρωση, διόγκωση του σπονδυλικού κόλπου, στένωση του οστού, ακόμη και τοξικότητα της οστού, χωρίς μεταβολές της οστικής υπερβολής και αλλαγές της οστικής παραμόρφωσης. Στην ηλικία του βρέφους, η πνευμονική βλάβη από τα λιπογόνα κύτταρα, η πνευμονική βλάβη μοιάζει με την ασθένεια X των οργανωτικών κυττάρων, η πνευμονική βλάβη είναι αμυγδαλωδής ή δίκτυο, συνολικά χωρίς ταυτότητα, μόνο για την παροχή βοήθειας στην διάγνωση.

　　8Β超 ελέγχοςΑς δούμε την ανάπτυξη του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων.

　　9ΚεφαλαλγίαΈχει παράξενα εγκεφαλικά κύματα.

　　10Ενδοφθάλμιο έλεγχοςΑς δούμε τα κόκκινα κόκκινα σημάδια.

　　Η έλεγχος της διατροφής στην αρχή της νόσου έχει σημαντική θεραπευτική επίδραση, μπορεί να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου. Από την ηλικία του βρέφους, δεν δίνουν γάλα και τρόφιμα με γالاκτοζόλη, όπως το γάλα σόγιας, ο ζάχαρης, κ.λπ., αντικαθιστώντας τα με τρόφιμα από ορυζάρι, φρούτα, κρέας, αυγά και άλλα τρόφιμα.2Μήνα ξεκινώντας, δίνουν χαμηλή φαινυλπρωβαλονικό οξύ διατροφή, αντικαθιστώντας την υδατοδιαλυτή πρωτεΐνη, μέχρι6Άνετα. Οι γονείς πρέπει επίσης να περιορίσουν τη κατανάλωση τροφών με铜.

　　Παιδική Νεμαν-Η νόσος του Pick (NPD) δεν έχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία, η οποία επικεντρώνεται κυρίως στη υποστήριξη και την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, με προσοχή στη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε λίπη. Τα κλινικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία, να ενισχυθεί η φροντίδα.7Μια 14χρονη κοπέλα με NPD έκανε χειρουργική μεταμόσχευση του ήπατος και επανέφερε τη λειτουργία του ήπατος, αλλά δεν αποτρέψε την ανάπτυξη των συμπτωμάτων του νευρικού συστήματος.