Kindern Niemann-Pick-Pick-Krankheit

　　Diese Krankheit ist eine angeborene Erkrankung mit einer Störung des Zuckerglycolipid-Stoffwechsels, deren Merkmal eine große Anzahl von Bläschenzellen mit Myelinphospholipid im gesamten retikuloendothelialen System ist. Diese Krankheit ist eine autosomale rezessive genetische Erkrankung, bei der etwa1/3Die Krankheitsfälle weisen eine klare familiäre Anamnese auf. Aufgrund des Mangels an Myelinphospholipid führt dies zu einer Störung des Myelinphospholipid-Stoffwechsels, was zu einer Unverhältnismäßigen Ansammlung von Lipiden und Kofaktoren im Körper führt. Im retikuloendothelialen System treten Leber- und Milzvergrößerung sowie degenerative Veränderungen im zentralen Nervensystem auf. Myelinphospholipid wird von N-Acylnitramol und1Moleküle Phosphocholin in C1Orten verbunden. Die Sphingomyelinase stammt aus verschiedenen Zellmembranen und Red-Cell-Matrix usw., wird nach dem Verzehr von Makrophagen im Zellstoffwechselsprozess absorbiert und durch Sphingomyelinase hydrolysiert in N-Acylsphingosin und Phosphocholin unterteilt, die Aktivität dieses Enzyms ist im gesunden Lebergewebe am höchsten, die Milz, Niere, Gehirn und Dünndarm sind reduziert bis50%以下。Diese Krankheit wird in6Typ, in der Kindheit dominieren Typ A, B und C.

　　Typ A und B sind durch Mutationen im ASM-Gen verursacht, die zu einer Verringerung der ASM-Aktivität führen, was zu einer Akkumulation von Sphingomyelin und anderen Lipiden im Monozyten-Makrophagen-System führt. Das ASM-Gen ist fest in11p15.1～p15.4, es wurden bereits12Art der Mutation. Typ C ist ein Defekt im Transport von exogenem Cholesterin aus der Zelle und in der Lysosom akkumulierte nichtfettierte Cholesterin, die molekularen Defekte dieses Typs sind noch nicht klar. In den Leber- und Milzgeweben der Patienten wird außer unversilbertem Cholesterin noch Sphingomyelin, Phospholipide und Glycerophospholipide akkumuliert, während die Akkumulation in den Gehirngeweben nur Glycerophospholipide umfasst. Die Aktivität der ASM in den Leukozyten ist normal, nur in kultivierten Zellen kann es eine Teilmangel der Sphingomyelinase geben, was darauf hindeutet, dass es sich um eine sekundäre Akkumulation von Cholesterin in den Lysosomen handelt. In vielen Geweben können Schaumzellen und blau-schimmernde Zellen beobachtet werden. Diese Zellen sind nicht spezifisch für Typ C, in einigen Fällen ohne Organvergrößerung können sie fehlen. In Haut- und Conjunktivabstrichen können spezifische Inklusionen beobachtet werden.

　　Kinder mit Pike-Krankheit haben neben der deutlichen Demenz (Kognitionsstörung) häufige Komplikationen wie Aphasie, Depression und können sekundäre Infektionen der Lungen und Harnwege entwickeln. Die Vergrößerung der Leber, Milz und Lymphknoten sowie chronische Lungenerkrankungen und Herzinsuffizienz können zu Leberzirrhose und Leberinsuffizienz führen, Portosystemische Hypertension und Bauchwasser entwickeln. Psychische Störungen können im Jugendalter auftreten.

　　Kindern Niemann-Pick-Pike-Krankheit tritt häufig bei jungen Kindern auf, mit Leber- und Milzvergrößerung, roten Flecken am Makula des Augenhintergrunds und großen Schaumzellen in der Knochenmarkspunktion als Hauptmerkmalen. Die spezifischen klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind wie folgt:

　　1, Typ A

　　bei der Geburt6Monaten entwickeln sich Leber- und Milzvergrößerung, gefolgt von einer schnellen fortschreitenden Degeneration des zentralen Nervensystems. In der frühen Phase der neurologischen Symptome zeigen eine niedrige Muskelspannung und Muskelschwäche, was sich in Schwierigkeiten bei der Fütterung, Lymphadenopathie und Lungeninfiltration, Haut in gelbbrauner Farbe und Krämpfen zeigt. Bei der Hälfte der Kinder sind die Makula des Augenhintergrunds gerötet, es gibt oft Verzögerungen im Wachstum und Entwicklung, Komplikationen der Atemwege, häufiger2～3Jahre sterben, die Aktivität der ascorbinsäurehaltigen Sphingomyelinase ist niedriger als der Normwert5％

　　2, Typ B

　　Am häufigsten, die Krankheit ist leichter als Typ A, bei Kindern im frühen Alter mit Leber- und Milzvergrößerung und Bauchvergrößerung. Bei schweren Fällen kann die Leberbeteiligung zu Leberzirrhose, Portosystemischer Hypertension und Bauchwasser führen. Die Milzvergrößerung kann zu einer Milzinsuffizienz führen, eine verringerte Anzahl von Blutzellen, eine Teil- oder Gesamtmilzresektion sollte vorgenommen werden, die Milzvergrößerung bei leichten Fällen kann erst bei Erwachsenen entdeckt werden. Auf dem Röntgenbild des Brustkorbs des Patienten sind diffuse retikuläre knotige Infiltrate sichtbar, bei schweren Fällen können chronische Lungenerkrankungen und Lungenerkrankungen mit Herzinsuffizienz verursacht werden. Die meisten Patienten haben keine neurologische Beteiligung und sind geistig normal, es gibt auch Berichte über geistige Behinderung. Das Leben kann bis zur Erwachsenenzeit andauern, die Aktivität der ascorbinsäurehaltigen Sphingomyelinase liegt unter dem Normwert.5％～10％

　　3、C-Typ

　　Die klinischen Manifestationen sind vielfältig, die typische Manifestation ist, dass im Kindesalter eine unterschiedliche Leber- und Milzvergrößerung, vertikale supranukleäre Augenmuskellähmung und eine langsame fortschreitende Degeneration des zentralen Nervensystems (fortschreitende Ataxie, Tonusstörung und Demenz) auftreten. Die vertikale supranukleäre Augenmuskellähmung ist ein Zeichen der Beteiligung des Nervensystems des Gehirnstamms und ist ein charakteristisches Zeichen. Die Kinder zeigen während der Kindergarten- und Schulzeit auffälliges Verhalten, werden oft als dumm angesehen, werden allmählich dämlich, haben Sprachstörungen, Schluckbeschwerden und Flüssigkeit aus dem Mund. Die Tonusstörung tritt zunächst in Form von ungewöhnlichen Händen und Füßen bei Gehen oder Laufen auf, der Gang ist unsteady und leicht zu stürzen, wird allmählich körperlich, oft mit Krämpfen, kann in der Pubertät psychische Störungen auftreten.

　　4、andere Varianten

　　Letale neonatale Lebererkrankung, Leberfunktionsversagen, frühkindliche fortschreitende neurologische Schäden, mit oder ohne Leberbeteiligung, bei Erwachsenen mit Psychiatrie oder fortschreitender Demenz.

　　Diese Krankheit ist eine rezessive Chromosomenvererbung, bei der in der Prävention eine sorgfältige pränatale Diagnose und Beratung über erbliche Erkrankungen durchgeführt werden sollte. Wenn bereits ein Kind von dieser Krankheit betroffen ist, dann haben die späteren Föten eine50％ möglicherweise betroffen, daher sollte eine pränatale Enzymaktivitätsuntersuchung des Fötus durchgeführt werden. Die Bestimmung der Enzymaktivität der Hautfibroblasten kann die Hälfte der Homozygote vom Typ A und B nachweisen, die Enzymaktivitätsuntersuchung der Fruchtwasserzellen kann für die pränatale Diagnose des Typs A und B verwendet werden.

　　Niemann-Die Krankheit von Pick ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der Sphingolipide und Cholesterin in verschiedenen Organen des Körpers abgelagert werden, die in der Regel Laboruntersuchungen und ergänzende Untersuchungen durchführt.

　　1、Blutbild：Hämoglobin ist normal oder leicht anämisch. Bei einer ausgeprägten Splenomegalie nimmt die Anzahl der Leukozyten ab, Monozyten und Lymphozyten zeigen oft charakteristische Bläschen, etwa8～10Stücke, die diagnostischen Wert haben. Unter dem Elektronenmikroskop sind diese Bläschen lysosomale Vesikel, die mit Lipiden gefüllt sind, die Anzahl der Thrombozyten ist normal. In einem fortgeschrittenen Stadium gibt es eine Splenomegalie, der Patient hat eine Mangelsaktivität der Neurolysosomen.

　　2、Knochenmarksmuster：enthalten einen typischen Niemann-Pik-Zellen, oft als Bläschenzellen bezeichnet, die Zellgröße20～100μm. Die Kerne sind klein, rund oder oval, in der Regel einzeln, können aber auch doppelte Kerne haben. Der Zellkern ist reich an Zellplasma, gefüllt mit runden, transparenten Bläschen, die ähnlich wie Felsenbeeren oder Schaum aussehen. Unter dem Elektronenmikroskop zeigen die Bläschen umgeben von einer Teilmembranstruktur, eine Untersuchung der nicht gefärbten Proben mit der Phasenmikroskopie zeigt, dass das Zellplasma innen bläschenförmig ist, unterscheidet sich von Gaucher-Zellen, unter polarisiertem Licht zeigen die Bläschen eine birefringente Eigenschaft. Unter UV-Licht zeigt die Fluoreszenz eine grünliche Gelbfarbe, die biochemischen Merkmale sind eine leichte positive PAS-Reaktion, die Bläschenwände im Zellplasma sind positiv, der Zentralkern ist negativ. Die Reaktionen von Acidphosphatase, Alkaliphosphatase, Peroxidase und Sudanblau sind alle negativ.

　　3und Blutbiochemie:Der Cholesteringehalt kann erhöht sein, SGPT leicht erhöht.

　　4und UrinuntersuchungDie Menge des excretierten Nervenschaumzuckers nimmt erheblich zu.

　　5und Biopsie von Leber, Milz und LymphknotenEs gibt eine Ansammlung, eine Platte oder eine diffuse Infiltration von Schaumzellen von Nervenschaumzellen.

　　6und Fibrinolyse-AktivitätsmessungDie Aktivität der Leukozyten oder der aus Kulturschlingen gewonnenen Fibrinolyse ist unterschiedlich, was für die Diagnose am zuverlässigsten ist.

　　7und RöntgenuntersuchungEs gibt keine spezifischen Röntgenbilder, bei langjährigen Überlebensfällen kann aufgrund der massiven Vermehrung der Fettzellenzellen im Knochen Osteoporose, Erweiterung des Knochenmarkraums, Verdünnung der Knochensubstanz auftreten, sogar fokale Zerstörungsgebiete in den langen Knochen auftreten können, aber es gibt keine Vergrößerung und Deformation der Knochen. Nach dem Säuglingsalter wird das Lungenparenchym von Fettzellenzellen infiltriert, und die Lunge zeigt ähnliche Erscheinungen wie die X-Syndrom der Organzellproliferation, die Lunge zeigt milchige oder netzartige Infiltrationen, im Allgemeinen ist es nicht spezifisch, nur eine ergänzende Diagnosegrundlage.

　　8und UltraschalluntersuchungEs gibt eine Vergrößerung der Leber, Milz und Lymphknoten.

　　9und EEGEs gibt Anomalien im EEG.

　　10Augen底的检查Man kann eine Kirsche sehen.

　　Die frühe Kontrolle der Ernährung bei dieser Krankheit hat eine bemerkenswerte Wirkung, kann die Entwicklung der Krankheit verhindern. Ab dem Neugeborenen wird Milch und Milchzucker (z.B. Sojamilch, Zucker) nicht verabreicht, sondern durch Getreide, Obst, Fleisch und Eier ersetzt. Ab dem2Monaten beginnen, eine phenylalaninhaltige Diät zu verabreichen, durch hydrolysiertes Protein ersetzt, bis6Jahre alt. Die Eltern sollten auch darauf achten, dass eine Kupferaufnahme eingeschränkt wird.

　　Kindern Niemann-Pick-Die Krankheit NPD (Pick-Krankheit) hat derzeit keine spezifische und heilende Therapie, hauptsächlich werden unterstützende und symptomatische Therapien verordnet, auf eine nährstoffreiche und fettarme Ernährung geachtet. Symptomatische klinische Symptome können behandelt werden, die Pflege gestärkt werden. Einige geben...7Ein 1-jähriges Mädchen mit NPD erhielt eine Lebertransplantation, die Leberfunktion wurde wiederhergestellt, aber die Entwicklung der neurologischen Symptome wurde nicht verhindert.