Trẻ em bị hở ống sống

　　一、Nguyên nhân gây bệnh

　　Nghiên cứu nguyên nhân gây thấp lõm cột sống cần phải làm rõ quá trình phát triển thần kinh phôi thai bình thường. Trong quá trình phát triển phôi thai của con người vào ngày16ngày, trên mặt phẳng rốn sợi xương sống, lớp biểu bì ngoại bào dày lên hình thành bảng thần kinh, sau đó hai bảng thần kinh tăng lên và dời vào trung tuyến, kết hợp thành thần kinh管. Sự kết hợp của thần kinh管 đầu tiên xuất hiện vào ngày22ngày, nằm ở vị trí3mức độ thể tiết, tức là khu vực hình thành não干 trong tương lai, sự kết hợp bắt đầu từ vị trí nguyên基 thị giác, và phát triển từ não干 và vị trí nguyên基 thị giác đến đầu và đuôi hai hướng.23～26ngày đóng kín, nếu không đóng kín thì sẽ hình thành thấp lõm đầu và dị tật não không đầu. Sau đó, thần kinh管 phát triển trong quá trình phát triển của phôi thai vào ngày26～3ngày đóng kín, nếu không đóng kín thì sẽ hình thành thấp lõm cột sống.

　　二、Cơ chế gây bệnh

　　Thấp lõm cột sống thuộc dị tật thần kinh管 (NTD), NTD là bệnh di truyền đa gen, cơ chế gây bệnh của nó rất phức tạp, đa phương diện, nhiều yếu tố xâm nhập sẽ ảnh hưởng đến quá trình gây bệnh, dựa trên thí nghiệm động vật, quan sát lâm sàng và nghiên cứu dịch tễ học, cho rằng NTD là kết quả của sự tác dụng chung của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường (môi trường trong tử cung):

　　1Yếu tố di truyền trong nghiên cứu cơ chế gây bệnh của NTD, rất khó phân biệt giữa tác dụng của đa gen或多 yếu tố với tác dụng phức tạp của yếu tố môi trường, như một số gia đình có thể liên quan đến môi trường sống chung. Do đó, trong cơ chế gây bệnh, thường归结 một số đặc điểm là kết quả của tác dụng của gen, chẳng hạn như sự thay đổi của tỷ lệ发病率 của NTD ở các khu vực và dân tộc khác nhau, tỷ lệ发病率 của NTD cao trong hôn nhân họ hàng, nguy cơ tái phát cao trong gia đình bị NTD.

　　Nghiên cứu gia đình cho thấy, phụ nữ mang thai có lịch sử gia đình bị NTD, tỷ lệ sinh con bị NTD cao hơn so với dân số thông thường. Nghiên cứu của Cater và Evans cho rằng, chỉ cần một trong hai cha mẹ có lịch sử bị NTD, thì tỷ lệ发病率 của NTD ở con cái của họ là3% cao hơn so với dân số thông thường. Đã có2lần trở lên có kinh nghiệm sinh con bị NTD, nguy cơ sinh thêm em bé bị NTD sẽ tăng10% Ngoài ra, tỷ lệ发病率 của NTD trong các cặp song sinh cao hơn so với dân số thông thường, và tỷ lệ发病率 của song sinh cùng trứng lại cao hơn so với song sinh khác trứng. Các kết quả nghiên cứu này đều ủng hộ yếu tố di truyền trong tác dụng của NTD.

　　Kết quả nghiên cứu di truyền học liên quan đến NTD không thể được giải thích bằng quy luật di truyền đơn gen của Mendel, mà có cơ sở là nhiều cặp gen di truyền, tức là gen yếu. Các gen yếu không có sự khác biệt隐性 hoặc显性, tác dụng của chúng là tích lũy, hiệu ứng tích lũy và tác dụng của yếu tố môi trường đạt đến một ngưỡng nhất định thì sẽ phát bệnh. Do đó, sự xuất hiện của NTD là do di truyền đa gen, về việc yếu tố di truyền có đóng góp như thế nào trong sự xuất hiện của NTD thì vẫn chưa được xác định.

　　2Yếu tố gây dị tật môi trường trong thời kỳ mang thai sớm, thường vào3Trong tháng nội tiết tố ảnh hưởng đến mẹ bầu, gây ra rối loạn trong quá trình phát triển thần kinh管 dẫn đến dị tật. Các yếu tố môi trường thường gặp liên quan đến NTD bao gồm thiếu hụt axit folic và nhiều vitamin khác trong thời kỳ mang thai sớm, thiếu hụt kẽm và các vi chất khác, phản ứng mang thai nặng nề, nhiễm trùng virus, sử dụng một số loại thuốc, say rượu, bức xạ ion hóa, và tiếp xúc với một số chất hóa học.

　　Các nghiên cứu nhiều hơn là về axit folic và các vitamin khác (bao gồm vitamin A, B1B2C, D, E, niacin, v.v.) thiếu hụt và mối quan hệ với NTĐ, đặc biệt là mối quan hệ giữa axit folic và NTĐ, từ20 thế kỷ8Kể từ những năm 0 đã đạt được những bước tiến vượt bậc. Hiện nay đã xác định thiếu axit folic ở giai đoạn đầu của thai kỳ của phụ nữ là nguyên nhân chính gây NTĐ. Các nguyên nhân như hấp thu không đủ, hấp thu kém, rối loạn chuyển hóa hoặc cần tăng thêm đều có thể gây thiếu axit folic, dẫn đến rối loạn tổng hợp DNA, từ đó ảnh hưởng đến sự phân chia và tăng trưởng của tế bào. Axit folic là một vitamin tan trong nước, là một loại dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển của hệ thần kinh sớm của thai nhi. Giai đoạn đầu của thai kỳ là thời điểm phân hóa của胚胎, hình thành nhau thai, sự tăng trưởng và phân chia của tế bào rất mạnh, nếu mẹ bầu thiếu axit folic, sẽ ảnh hưởng đến hình thành hệ thần kinh sơ của thai nhi.-Phát triển bình thường của ống thần kinh, sau đó sẽ dẫn đến sự kết hợp không tốt của xương sọ hoặc xương sống, xuất hiện NTĐ, gây ra sảy thai tự nhiên, thai chết lưu.

　　Việc thiếu kẽm ở giai đoạn đầu của thai kỳ của mẹ cũng là một yếu tố môi trường gây ra NTĐ ở thai nhi. Thiếu hụt các vi chất khác như đồng, canxi, selenium cũng có thể gây NTĐ, nhưng tác dụng确切 của chúng vẫn chưa rõ. Về nguyên nhân gây NTĐ do phản ứng phụ nghiêm trọng của thai kỳ, có thể là do nôn mạnh gây mất nước tạm thời, dẫn đến thiếu vi chất (như kẽm) hoặc vitamin (như axit folic).

　　Nghiên cứu virus học cho thấy, việc nhiễm virus rubella hoặc virus cúm A ở giai đoạn đầu của thai kỳ của mẹ có thể gây ra rối loạn phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi, có thể xảy ra NTĐ. Sự nhiễm toxoplasma ở giai đoạn đầu của thai kỳ cũng có thể gây NTĐ. Nếu mẹ bầu ở giai đoạn đầu của thai kỳ tiếp xúc với bức xạ từ bụng hoặc vùng chậu, sự phát triển hệ thần kinh trung ương của thai nhi thường bị ảnh hưởng, một số trường hợp có NTĐ.

　　Mẹ bầu bị癫痫 sử dụng valproate, phenobarbital và phenytoin sodium và các thuốc chống co giật khác, hậu duệ của họ dễ bị NTĐ. Sử dụng thuốc tránh thai bằng miệng sớm trong怀孕, sử dụng một số thuốc chống ung thư như methotrexate, adenine (aminopurine) và mercaptopurine, cũng như sử dụng liều cao hoặc liên tục corticosteroid như prednisolone (prednisolone), đều có thể gây NTĐ. Mekhânh tác động có thể liên quan đến việc xáo trộn chuyển hóa axit folic.

　　1Cùng với hở sống cột sống có thể gây ra hiện tượng tím tái và phù ở chân, dễ bị loét dinh dưỡng, thậm chí hoại tử, thường có co cứng cơ, có khi có trật khớp hông, dị tật chân mò, v.v.

　　2Cùng với hở sống cột sống có thể kèm theo một số dị tật hiếm gặp như:

　　(1) Nước ứ đọng trong tủy sống: thường xảy ra ở phần cột sống ngực, thắt lưng hoặc thận, nhiều dịch lỏng tích tụ trong ống trung tâm của tủy sống, trong túi chỉ có tổ chức tủy sống teo lại.

　　(2) Không có tủy sống: tủy sống không phát triển thường đi kèm với dị tật não, chết ngay sau khi sinh.

　　(3T組 uất mỡ, u mỡ hoặc u bướu đa trứng: có thể xâm nhập vào màng cứng não hoặc tủy sống.

　　3Cùng tồn tại các dị tật và hở sống cột sống thường gặp hơn có积水、dị tật chân, khoang sọ, phình màng não, phình não, hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, v.v.

　　I. Triệu chứng lâm sàng

　　Triệu chứng hệ thần kinh liên quan đến mức độ bị ảnh hưởng của tủy sống và thần kinh sống, triệu chứng hệ thần kinh phổ biến nhất là liệt chân, mất kiểm soát tiểu tiện, nếu vị trí bệnh lý ở vùng thắt lưng và hông, xuất hiện liệt chân迟缓 và teo cơ, mất cảm giác và phản xạ cơ, chân thường có biểu hiện nhiệt độ thấp, tím và phù, dễ xảy ra loét dinh dưỡng, thậm chí hoại tử, thường có co cơ, có khi có trượt khớp hông, chân thường có dị dạng chân ngựa, thường có mất kiểm soát tiểu tiện, một số trường hợp nhẹ, triệu chứng hệ thần kinh có thể rất nhẹ, theo thời gian, triệu chứng hệ thần kinh của bệnh nhân thường trở nên nặng hơn, điều này liên quan đến việc ống sống phát triển nhanh hơn tủy sống, sự kéo căng đối với tủy sống và thần kinh sống dần dần tăng lên.

　　II. Phân loại

　　Rò sống lưng sau có thể chia thành các loại sau:

　　1、rò sống lưng隐性 (spinabifidaocculta):Loại dị dạng này rất phổ biến, chỉ có rò sống lưng, tủy sống bản thân bình thường, vì vậy không có triệu chứng hệ thần kinh, không ảnh hưởng đến sức khỏe, trước đây曾 cho rằng bệnh này có liên quan đến tiểu đêm hoặc các bệnh đường tiết niệu khác, nhưng thực tế tần suất xuất hiện của rò sống lưng隐性 ở trẻ em bình thường và trẻ em có bệnh đường tiết niệu là tương đương, da ở vị trí rò thường có một số hiện tượng bất thường, như một tuốt tóc, hố nhỏ, nốt ruồi, đốm sắc tố, mỡ dưới da dày hơn, ở vị trí rò có thể có u bướu bẩm sinh hoặc u mỡ, có thể chẩn đoán bằng chụp X-quang.

　　2、rò sống lưng kèm theo rò não tủy (meningocele):Có囊 ở vị trí rò sống lưng, thường xảy ra nhiều ở vùng thắt lưng và hông, khối u có hình tròn, có thể rất lớn, bên trong chỉ có màng cứng và dịch não tủy, không có tủy sống và các tổ chức thần kinh khác, bệnh nhân đơn thuần rò não tủy sống không có liệt hoặc các triệu chứng hệ thần kinh khác, nếu thành囊 bên ngoài là da bình thường, khối u rất ít bị nhiễm trùng, nếu thành囊 rất mỏng hoặc đã bị thủng, thường hình thành rò dịch não tủy hoặc nhiễm trùng kết hợp.

　　3、rò sống lưng kèm theo rò não tủy sống (meningo-myelocele):Thường xảy ra ở vùng thắt lưng và hông, cũng có thể thấy ở lưng, khối u có hình tròn, có thể lớn như quả cam, bên trong ngoài màng cứng và dịch não tủy còn có tổ chức thần kinh, bên ngoài được bao phủ bởi da rất mỏng, ở vùng trung tâm có thể chỉ được bao phủ bởi màng cứng trong suốt, ở trẻ sơ sinh, có khi chỉ có tổ chức hạt, rất dễ hình thành vết loét, tổ chức tủy sống vào phần trên của khối u, sợi thần kinh phân bố rộng rãi trong khối u, sau đó từ phần dưới lại trở về phần tủy sống trong ống sống, tủy sống phát triển kém, thần kinh, màng tủy sống, cơ xương sống thường kết hợp với da, một số bệnh nhân chỗ rò sống xuất hiện không có màng bao trùm, cũng không có da che phủ, hình thành dị dạng rò sống ngoài, hầu hết bệnh nhân này đều có liệt chân và mất kiểm soát tiểu tiện, một số bệnh nhân có thêm bệnh积水 não, rò não tủy sống ở hông dưới đường ra của nhóm hông lưng, chân không bị liệt, nhưng vẫn mất kiểm soát tiểu tiện, trẻ sơ sinh khi khóc có thể thấy chảy nước tiểu, ở trẻ nam thì không thể tiểu được.

　　Sự dị dạng ống thần kinh (bao gồm rò sống lưng) được cho là một bệnh di truyền đa gen, mặc dù nguyên nhân chưa hoàn toàn rõ ràng, nhưng phụ nữ trước khi mang thai đến khi mang thai3tháng trong thời gian này mỗi ngày uống400g axit folic có thể giảm sự phát triển của dị dạng ống thần kinh. Dựa trên siêu âm thai kỳ "B" và测定 của máu huyết thanh và nước ối của mẹ, có thể phát hiện sớm dị dạng ống thần kinh trong giai đoạn sớm và giữa của thai kỳ, điều này đã giảm đáng kể tỷ lệ phát triển dị dạng ống thần kinh. Nên bổ canxi, ăn nhiều thực phẩm giàu canxi, có thể nấu sườn dê (cả xương lợn, xương bò cũng được) để uống cho trẻ. Nên tránh ăn hải sản.

　　Dự án kiểm tra gai cột sống trẻ em:

　　1、Xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm thông thường dịch não tủy (CSF), kiểm tra MRI cột sống, quét không quang cột sống, xét nghiệm nước tiểu, độ灵活 của cột sống, kiểm tra cột sống, cột sống bị đau khi chạm và đập.

　　2、Huyết thanh là kết quả của xét nghiệm thông thường về máu (trước đây gọi là xét nghiệm máu thường quy), là xét nghiệm số lượng và chất lượng của tế bào máu ngoại vi.

　　3、Khi nhiễm trùng phát triển, số lượng bạch cầu ngoại vi tăng显著, khi nhiễm trùng não cột sống, dịch não tủy có số lượng bạch cầu tăng显著.

　　4、Xương sống X-ray cho thấy xương đỉnh không có, khoảng cách giữa gốc xương chậu mở rộng, vị trí hư hỏng xương và khối u mô mềm kết nối, CT và MRI cũng có thể hiển thị nội dung của囊肿.

　　Những thực phẩm nào tốt cho trẻ em bị gai cột sống: Nên bổ canxi, ăn nhiều thực phẩm giàu canxi, có thể nấu sườn dê (cả xương lợn, xương bò cũng được) để uống cho trẻ. Tránh ăn hải sản. Bởi vì hàu, rong biển, rau hải sản, cá hải sản� chứa một lượng uric nhất định, uric này khi được cơ thể hấp thụ có thể tạo thành结晶 uric trong khớp, làm nặng thêm bệnh viêm khớp. Do đó, bệnh nhân bị gai cột sống trẻ em không nên ăn hải sản.

　　1、Lưu ý bảo vệ囊肿, không để nó vỡ ra. Nếu da bề mặt không hoàn chỉnh, cần chú ý làm sạch và khử trùng. Các bệnh nhi không có triệu chứng hệ thần kinh hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ có thể cắt bỏ囊肿. Thường thì nên chờ đến khi sinh ra6tháng sau mới cắt bỏ; nếu vách囊 rất mỏng dễ vỡ, có thể phẫu thuật trong thời gian sớm sau khi sinh.

　　2、Teo cơ liệt và co cứng cơ ở chân và cơ bắp do gai cột sống, có thể thử châm cứu, xoa bóp để điều trị phục hồi, nhưng hiệu quả cuối cùng không đáng kể.