Espina bífida infantil

　　Primero, las causas de aparición

　　Para investigar las causas de la espina bífida, es necesario aclarar el proceso normal de desarrollo embrionario neural.16Días, la capa externa del cordón medular se engrosa formando el placa neural, luego las dos placas neuronales aumentan y se alinean hacia el medio, fusionándose para formar el tubo neural. La fusión del tubo neural se produce inicialmente en el22Días, ubicado en el3Nivel de las vértebras, es decir, la región donde se formará el bulbo raquídeo en el futuro, la fusión comienza en la posición del ectoblasto óptico y se desarrolla en dos direcciones: desde el bulbo raquídeo y el ectoblasto óptico hacia la cabeza y la cola.23～26Días para cerrarse, si no se cierra completamente se forma el agenecefralia y la anencefalia. Y luego el tubo neural en el desarrollo embrionario del26～3Días para cerrarse, si no se cierra completamente se forma la espina bífida.

　　Segundo, el mecanismo de aparición

　　La espina bífida es una malformación del tubo neural (NTD), y las NTD son enfermedades de herencia multifactorial, su mecanismo de aparición es extremadamente complejo y multifacético, la interferencia de muchos factores puede afectar el proceso de aparición, según los experimentos en animales, las observaciones clínicas y los estudios epidemiológicos, se considera que las NTD son el resultado de la acción conjunta de los factores genéticos y los factores ambientales (entorno intrauterino):

　　1Es difícil distinguir la acción de múltiples genes o múltiples factores de la acción de factores ambientales complejos en la investigación del mecanismo de aparición de las NTD, como algunos casos familiares que pueden estar relacionados con el entorno de vida en común. Por lo tanto, en el mecanismo de aparición, ciertas características se atribuyen a los resultados de la acción de los genes, como los cambios en la tasa de aparición de las NTD en diferentes regiones y poblaciones raciales, la alta tasa de aparición de NTD en el matrimonio consanguíneo, y el alto riesgo de recurrencia en la familia de las NTD.

　　Los estudios familiares muestran que las mujeres embarazadas con historial familiar de NTD tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé con NTD que la población general. Según la investigación de Cater y Evans, si uno de los padres ha tenido un historial de NTD, la tasa de aparición de NTD en la descendencia es3Por ciento, que es significativamente mayor que la población general. Las mujeres que han tenido2Las madres que han tenido una experiencia de NTD en dos o más partos tienen un riesgo mayor de dar a luz a un bebé con NTD10Por ciento. Además, la tasa de incidencia de NTD en gemelos es mayor que en la población general, y la tasa de incidencia de NTD en gemelos monocigóticos es mayor que en gemelos dicigóticos. Estos resultados apoyan el papel de los factores genéticos en las NTD.

　　Los resultados de la investigación genética sobre las NTD no pueden ser explicados por mutaciones de un solo gen en la regla de herencia mendeliana, sino que tienen una base en la herencia de múltiples genes, es decir, genes de efecto microscópico. No hay diferencias de dominancia o recesividad entre los genes de efecto microscópico, y su efecto es acumulativo. La enfermedad se desarrolla cuando el efecto acumulado y la acción de los factores ambientales alcanzan un umbral determinado. Por lo tanto, la aparición de las NTD es causada por la herencia de múltiples genes, y hasta ahora no se ha establecido cuánto afecta la factoría genética en la aparición de las NTD.

　　2Los factores teratogénicos ambientales en el período inicial del embarazo, generalmente en3En el mes siguiente al embarazo, puede afectar a la madre y causar defectos en el desarrollo del tubo neural, lo que lleva a malformaciones. Los factores ambientales comunes relacionados con la NTD incluyen la falta de ácido fólico y otras vitaminas durante el embarazo temprano de la madre, la falta de zinc y otros microelementos, reacciones graves de embarazo, infecciones virales, el uso de ciertos medicamentos, el alcoholismo, la exposición a radiaciones y el contacto con ciertos productos químicos, entre otros.

　　Se han realizado muchos estudios sobre la deficiencia de ácido fólico en el embarazo temprano de la madre y otras vitaminas múltiples (que incluyen vitamina A, B1Las deficiencias de vitamina B2Las deficiencias de vitamina C, D, E, ácido niacín (niacina) y otras están relacionadas con el desarrollo de TND, especialmente la relación entre el ácido fólico y TND, desde2Siglo8Desde la década de 0 se han logrado avances significativos. Ahora se ha determinado que la deficiencia de ácido fólico en el embarazo temprano de las mujeres es la principal causa de TND. Diferentes causas como la deficiencia de ingesta, mala absorción, trastornos metabólicos o la necesidad de aumento pueden llevar a la deficiencia de ácido fólico, lo que resulta en una dificultad en la síntesis de DNA, afectando así la división y proliferación celular. El ácido fólico es una vitamina soluble en agua y es un nutriente esencial para el desarrollo temprano del sistema nervioso fetal. Durante el período de diferenciación embrionaria y formación del placentario, el crecimiento y división celular son muy activos, y si la madre tiene una deficiencia de ácido fólico, esto afectará la formación del sistema nervioso fetal.-El desarrollo normal del tubo neural, a continuación, llevará a una mala fusión del cráneo o la columna vertebral, lo que causará abortos espontáneos, muerte fetal y TND.

　　La deficiencia de zinc en el embarazo temprano de la madre es un factor ambiental que puede causar TND. La deficiencia de otros microelementos como el cobre, el calcio y el selenio también puede desencadenar TND, aunque su efecto exacto no está claro. Respecto a la causa de TND desencadenada por reacciones graves de embarazo, puede deberse a la pérdida de agua debido a vómitos graves, lo que provoca deshidratación temporal y falta de microelementos (como zinc) o vitaminas (como ácido fólico).

　　Estudios de virología han demostrado que la infección temprana del virus del herpes humano o del virus de la influenza A durante el embarazo temprano puede causar trastornos del desarrollo del sistema nervioso central del feto, lo que puede llevar a TND. La infección por toxoplasmosis durante el embarazo temprano también puede causar TND. Si la madre recibe rayos X en la región abdominal o pélvica durante el embarazo temprano, el desarrollo del sistema nervioso central del feto a menudo se ve afectado, y algunos desarrollan TND.

　　Las mujeres embarazadas con epilepsia que toman medicamentos antiepilépticos como valproato de sodio, fenobarbital y fenitoína pueden tener descendientes que desarrollen TND. La toma de píldoras anticonceptivas orales durante el embarazo temprano, la toma de ciertos medicamentos anticancerígenos como metotrexato, adenina (aminopirimidina) y mercaptopirimidina, así como el uso的大量 o continuo de corticosteroides como la prednisona o la prednisona (prednisona), pueden desencadenar TND. El mecanismo de acción puede estar relacionado con la interferencia en el metabolismo de la folacina.

　　1Las complicaciones de la espina bífida pueden causar cianosis y edema en las extremidades inferiores, y es fácil que se desarrollen úlceras nutricionales, incluso gangrena, a menudo con contracción muscular, a veces con luxación de la cadera, deformidad de piernas en garra, etc.

　　2Las malformaciones asociadas con la espina bífida pueden incluir otras malformaciones raras como:

　　(1) Hidrocefalia intramedular: ocurre con mayor frecuencia en la región torácica, toraco-lumbar o lumbosacral, con muchos líquidos que se acumulan en el conducto central de la médula espinal, y solo hay tejido espinal atrofiado en el saco.

　　(2) Sin médula espinal: la falta de desarrollo de la médula espinal a menudo está acompañada de anencefalia, y el bebé muere rápidamente después del nacimiento.

　　(3Tumores de quistes epidermoides, tumores de grasa o tumores de teratoma: pueden invadir la duramadre o la médula espinal.

　　3Las malformaciones y la espina bífida que coexisten son comunes, como hidrocefalia, pies deformados, cavitaciones craneales, hernia meníngea, hernia cerebral, labio leporino, enfermedades cardíacas congénitas, etc.

　　I. Síntomas clínicos

　　Los síntomas del sistema nervioso están relacionados con el grado de afectación de la médula espinal y los nervios raquídeos, los síntomas del sistema nervioso más comunes son la parálisis de las extremidades inferiores, la incontinencia de orina y heces, si el sitio de la lesión está en la región lumbosacral, se presenta parálisis flácida de las extremidades inferiores y atrofia muscular, pérdida de sensación y reflejos tendinosos, las extremidades inferiores a menudo se presentan con temperatura baja, cianosis y edema, es fácil desarrollar úlceras nutricionales, incluso gangrena, a menudo hay contracción muscular, a veces hay luxación de la cadera, las extremidades inferiores a menudo se presentan con deformidad de pie de caballo, a menudo hay incontinencia de orina y heces, en algunos casos leves, los síntomas del sistema nervioso pueden ser muy leves, a medida que el niño envejece, los síntomas del sistema nervioso a menudo se agravan, esto se debe a que el crecimiento del canal espinal es más rápido que la médula espinal, la tracción sobre la médula espinal y los nervios raquídeos se incrementa gradualmente.

　　II. Clasificación

　　La espina bífida posterior se puede dividir en las siguientes categorías:

　　1、espina bífida oculta (spinabifidaocculta):Este tipo de malformación es muy común, solo hay defecto en la columna vertebral, la médula espinal en sí es normal, por lo tanto, no hay síntomas del sistema nervioso, no afecta la salud, se creía anteriormente que esta enfermedad estaba relacionada con la enuresis o otras enfermedades urinarias, pero en realidad, la tasa de ocurrencia de espina bífida oculta en niños normales y niños con enfermedades urinarias es similar, a menudo hay fenómenos anormales en la piel sobre la posición del defecto, como mechones de pelo, fosas, manchas, hiperpigmentación, engrosamiento de la grasa subcutánea, etc., puede haber quiste congénito o lipoma en la posición del defecto, se puede diagnosticar mediante examen de rayos X.

　　2、espina bífida con hernia meningoespinal (meningocele):Hay un quiste en la posición del defecto espinal, ocurre con mayor frecuencia en la región lumbosacra, el tumor es redondo, puede ser muy grande, dentro de él solo hay meninges y líquido cefalorraquídeo, sin médula espinal ni otros tejidos nerviosos, los niños con solo hernia meningoespinal no tienen parálisis ni otros síntomas del sistema nervioso, si la pared del quiste es piel normal, el tumor rara vez se infecta secundariamente, si la pared del quiste es muy delgada o ya está erosionada, a menudo se forma una fuga de líquido cefalorraquídeo o se acompaña de infección.

　　3、espina bífida con hernia meningoespinal (meningocele):A menudo ocurre en la región lumbosacra, también puede ocurrir en la espalda, el tumor es redondo, puede ser tan grande como una naranja, dentro de él, además de la meninges y el líquido cefalorraquídeo, también hay tejido nervioso, cubierto por una piel muy delgada, en la zona central puede haber solo una meninges translúcida, en los recién nacidos, a veces solo hay tejido granuloso, es fácil formar úlceras, el tejido espinal entra en la parte superior del tumor, las fibras nerviosas se distribuyen ampliamente en el tumor, luego vuelven a la parte espinal dentro del canal vertebral desde la parte inferior, el tejido espinal malformado, los nervios, la meninges espinal, los músculos de las vértebras a menudo están unidos con la piel, algunos niños con protuberancias espinales no tienen envoltura ni piel cubriendo, presentando una malformación espinal externa, casi todos estos pacientes tienen parálisis de las extremidades inferiores y incontinencia de orina y heces, algunos pacientes tienen hidrocefalia concomitante, la hernia meningoespinal del sacroespinal se produce debajo de la salida del plexo lumbosacral, las extremidades inferiores no tienen parálisis, pero aún tienen incontinencia de orina, cuando los recién nacidos lloran, se puede ver goteo de orina, en los niños varones no puede orinar normalmente.

　　La malformación del tubo neural (incluida la espina bífida) se considera generalmente una enfermedad de múltiples genes hereditarios, aunque la causa no está completamente clara, pero las mujeres en el período previo al embarazo hasta el embarazo3meses durante los cuales se debe tomar diariamente4mg de ácido fólico pueden reducir la ocurrencia de defectos del tubo neural. Según la ultrasonografía prenatal "B" y la medición del ácido fólico en la sangre materna y el líquido amniótico, se puede detectar la anomalía del tubo neural en las primeras y medianas etapas del embarazo, lo que reduce significativamente la tasa de ocurrencia de defectos del tubo neural. Se debe suplementar con calcio, comer alimentos ricos en calcio, como la sopa de costillas de cordero (se pueden usar huesos de cerdo y res), y dar de beber a los niños.

　　Proyectos de inspección de la espina bífida infantil:

　　1、examen de rutina de la sangre, examen de rutina del líquido cefalorraquídeo (CSF), examen de RM de la columna espinal, escaneo de la columna vertebral, examen de rutina de la orina, movilidad de la columna, examen de la columna, dolor de presión y taconeo de la columna.

　　2、la hematología es el resultado de la inspección general de la sangre (anteriormente conocida como examen de sangre de rutina), que es la análisis de la cantidad y calidad de las células sanguíneas en la sangre periférica.

　　3、cuando hay infección concomitante, el recuento de leucocitos en la hematología periférica aumenta significativamente, y cuando hay infección intracraneal, el recuento de leucocitos en el líquido cefalorraquídeo aumenta significativamente.

　　4、la radiografía de tórax de la columna espinal muestra la falta de las apófisis espinosas y el aumento del espacio entre las raíces de las vértebras, la conexión entre el sitio deficiente del hueso y el tumor de tejido blando, y la TC y la RM también pueden mostrar el contenido del quiste.

　　Qué alimentos deben comer los niños con espina bífida para ser beneficiosos para la salud: se debe suplementar con calcio, comer alimentos ricos en calcio, como la sopa de costillas de cordero (se pueden usar huesos de cerdo y res), y darles de beber a los niños. Se debe evitar comer mariscos. Porque el polvo de coral, el alga marina, el alga marina, el pescado de mar contienen cierta urato, que después de ser absorbido por el cuerpo, puede formar cristales de urato en las articulaciones, lo que empeora la enfermedad de la artritis. Por lo tanto, los pacientes con espina bífida infantil no deben comer productos marinos.

　　1、proteger el quiste para evitar que se rompa. En el caso de la piel superficialmente incompuesta, se debe prestar atención a la limpieza y desinfección. Los niños que no tienen síntomas del sistema nervioso o que solo tienen síntomas leves pueden extirpar el quiste. Generalmente, se debe esperar hasta el nacimiento6meses después de la cirugía; si la pared de la quiste es muy delgada y fácil de romperse, se puede operar poco después del nacimiento.

　　2、la paraplejía y la atrofia muscular debidas a la espina bífida pueden tratarse con acupuntura, masaje y otros tratamientos de rehabilitación, pero los resultados finales no son satisfactorios.