小儿脊柱裂

　　一、发病原因

　　研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16วัน ตั้งอยู่ที่22วัน3ระดับของกลุ่มเซลล์ ซึ่งเป็นพื้นที่ที่จะก่อตัวเป็นสมองหลังในอนาคต การผสมผสานเริ่มจากจุดที่เรียกว่าต้นตาของตา และพัฒนาเป็นทางไปทั้งทิศทางหัวและทางทิศทางหาง23ถึง26วันปิดบริเวณ ถ้าไม่ปิดเต็ม จะก่อให้เกิดความผิดปกติทางหัวใจและโรคไข่เท้า หลังจากนั้น หลอดประสาทที่อยู่ในสมองจะเกิดขึ้นในช่วงพัฒนาของตัวอ่อนที่มีสมอง26ถึง3วันปิดบริเวณ ถ้าไม่ปิดเต็ม จะก่อให้เกิดความผิดปกติทางสันหลัง

　　สอง、ทฤษฎีวิทยาที่เกี่ยวกับการเกิดโรค

　　ระกฎแบบสันหลัง (NTD) นั้นเป็นโรคทางหลอดประสาทที่มีการสืบทอดทางพันธุกรรมหลายๆ จีน ที่มีทฤษฎีวิทยาที่ซับซ้อนมาก และมีหลายๆ สาเหตุที่มีผลกระทบต่อขั้นตอนการพัฒนา ตามการทดลองทางสัตว์ การสังเกตการณ์ทางการแพทย์ และการวิจัยทางประชากรวิทยา คิดว่า NTD นั้นเป็นผลของการทำงานร่วมกันของสาเหตุสืบทอดทางพันธุกรรมและสาเหตุสิ่งแวดล้อม (สภาพแวดล้อมในช่วงตั้งครรภ์)

　　1、สาเหตุสืบทอดทางพันธุกรรม ในการวิจัยทางทฤษฎีวิทยาที่เกี่ยวกับมีทางที่ยากที่จะแยกสาเหตุของการสืบทอดของหลายๆ จีน หรือสาเหตุของหลายๆ สาเหตุ จากผลกระทบทางสิ่งแวดล้อมที่ซับซ้อน เช่น บางครอบครัวอาจมีสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับสิ่งแวดล้อมที่เดียวกันที่อาศัยอยู่ ดังนั้น ในโรคที่เกิดขึ้น มักจะจัดเรียกบางลักษณะเฉพาะเจาะจงเป็นผลกระทบของจีน อย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงในอัตราการเกิด NTD ในกลุ่มผู้คนและเชื้อชาติต่างๆ การมีอัตราการเกิด NTD ที่สูงของการแต่งงานเกยากกัน และความเสี่ยงที่สูงของการมี NTD ในครอบครัวที่มีประวัติ NTD

　　ศึกษาต่อไปด้วยครอบครัวที่มีประวัติ NTD มีโอกาสที่จะมีบุตรที่เกิด NTD สูงกว่าประชากรทั่วไป การวิจัยของ Cater และ Evans คิดว่า หากหนึ่งในบิดาและมารดามีประวัติ NTD แล้ว โอกาสที่ลูกโดยสืบทอด NTD จะเป็น3% ที่สูงกว่าประชากรทั่วไป2ครั้งขึ้นไป มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มี NTD สูงขึ้น10% นอกจากนี้ การมี NTD ในบุคคลที่มีบุตรที่มี NTD อยู่มากกว่าทั่วไป และการมี NTD ในบุตรของโดยรวมที่มีบุตรที่เป็นบุตรของเดียวของตัวแทนเพศเดียวมากกว่าบุตรของเดียวของตัวแทนเพศทั้งสอง ผลการวิจัยนี้ทุกตัวสนับสนุนว่าสาเหตุสืบทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทในการเกิด NTD

　　ผลการวิจัยทางทฤษฎีวิทยาที่เกี่ยวกับ NTD ไม่สามารถอธิบายด้วยกฎทางวิทยาศาสตร์ของการแบ่งพันธุ์ที่มีสาเหตุมาจากการแปลงทางเดียวของเอ็นไซม์ที่มีสายพันธุ์เดียว แต่มีฐานที่มาจากการสืบทอดของหลายๆ จีน ซึ่งเรียกว่า จีนที่มีผลทางทางกายภาพต่ำ จีนที่มีผลทางกายภาพต่ำทุกตัวไม่มีความแตกต่างทางหลังหรือทางเหนือ การทำงานของมันเป็นการสะสม และการสะสมของผลกระทบและสาเหตุสิ่งแวดล้อมที่มีผลกระทบต่อความสูงขึ้นของตัวยางเพียงใดก็จะทำให้เกิดโรค ดังนั้น การเกิด NTD นั้นเกิดจากการสืบทอดของหลายๆ จีน และเรื่องว่าสาเหตุสืบทอดทางพันธุกรรมมีบทบาทเท่าไหร่ในการเกิด NTD ยังไม่มีที่จะพูดคุยได้

　　2、สาเหตุสิ่งแวดล้อม สาเหตุที่ทำให้มีความผิดปกติทางหลอดประสาทในช่วงต้นการตั้งครรภ์ โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วง3ระหว่างช่วงเวลา 1 เดือนนี้ ที่มีผลกระทบต่อแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ ทำให้มีขั้นตอนการพัฒนาทางหลอดประสาทของเด็กที่ยังไม่เติบโตขึ้นมาเกิดความผิดปกติและมีรูปร่างผิดปกติออกมา สาเหตุสิ่งแวดล้อมที่มีความเกี่ยวข้องกับ NTD ที่พบบ่อยที่สุด รวมถึงความขาดแคลนวิตามินฟอลิก และวิตามินอื่นๆ ในช่วงต้นการตั้งครรภ์ของแม่ ขาดแคลนซิงค์และสารประกอบธาตุอื่นๆ ที่มีปริมาณน้อย อาการท้องอ่อนของการตั้งครรภ์ที่รุนแรง การติดเชื้อไวรัส การบริโภคยาบาตรยาต่างๆ การบวมเหลือง การรังสีและการสัมผัสสารเคมีบางชนิด และอื่นๆ

　　ที่มีการวิจัยมากที่สุดคือ ฟอลิก แอซิดและวิตามินอื่นๆ หลายชนิด (รวมถึงวิตามิน A, B1B2C, D, E, ไนโอไทน์ และอื่นๆ ของความขาดแคลนกับNTD โดยเฉพาะความขาดแคลนฟอลิก แอซิด ตั้งแต่20 ศตวรรษ8ตั้งแต่ยุค 0 ทศวรรษได้มีการขับเคลื่อนข้ามหลายด้าน ปัจจุบันได้รับการยืนยันว่า การขาดฟอลิก แอซิดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์เป็นสาเหตุหลักของNTD การขาดแคลน การบริโภคไม่ดี การหลังเส้นเลือดหรือความต้องการเพิ่มเติม และอื่นๆ ทั้งหมด อาจทำให้ขาดฟอลิก แอซิด ทำให้มีปัญหาในการประกอบสารนิวคลีโอไทด์ และทำให้ผลกระทบในการแบ่งเซลล์และการเจริญเติบโต ฟอลิก แอซิดเป็นวิตามินที่ละลายน้ำ และเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาสมองของทารกในช่วงแรก ในช่วงต้นของการแบ่งเซลล์และการก่อตัวแผงหลัง การเจริญเติบโตและการแบ่งเซลล์มากมาย ถ้ามารดาขาดฟอลิก แอซิด จะทำให้เป็นผลกระทบต่อระบบประสาทของทารก-การพัฒนาทางปกติของช่องโครงสร้าง หลังจากนั้นจะทำให้หลังเศร้าหรือกระดูกหลังเกิดความผิดปกติ และNTD ทำให้เกิดการแข็งง่ายตัว หรือการตัดลองเสียดาย

　　การขาดซิงค์ที่มารดาติดเชื้อในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ก็เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมหนึ่งที่สามารถทำให้เด็กเกิดNTD ภายในอาศัยอื่นๆ ของสารตั้งตัวย่อมเช่น ทอง แคลิยัม และเซลเลนิเอม ที่ขาดแคลนก็อาจกระตุ้นNTD แต่หน้าที่ของมันยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด สาเหตุของการเกิดNTDเนื่องมาจากการที่มีการร้องเสียดายหนักทำให้เกิดการเสียน้ำในระยะเวลาที่ชั่วคราว ทำให้เกิดการขาดสารตัวย่อม (เช่น ซิงค์) หรือวิตามิน (เช่น ฟอลิก แอซิด)

　　การวิจัยวิจาณวิทยามีข้อมูลว่า การติดเชื้อไวรัสไซโมสิสหรือไวรัสไอนฟ์ทไลง์ที่มารดาติดเชื้อในช่วงต้นของการตั้งครรภ์อาจทำให้เด็กเกิดความผิดปกติในการพัฒนาละตลอดของสมองกลาง และNTD การติดเชื้อโคกิดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ก็อาจทำให้เด็กเกิดNTD การรับเลือกฝ่ายของมารดาหรือท้องที่ตรงข้ามที่ได้รับการยิงเชื้อรังสี การพัฒนาของสมองกลางของทารกอาจได้รับผลกระทบ บางครั้งเกิดNTD

　　มารดาที่มีโรคลมชักใช้ยาป้องกันลมชักเช่น วินปาตีน บีเบนโซไอด์ และพีโทไอน์ อาจทำให้ลูกหลานของเธอเกิด NTD การบริโภคยาป้องกันกำเนิดในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ การบริโภคยาป้องกันมะเร็งบางชนิดเช่น แมมโอเทซิน อะดีโนซีน (อะมิโนไอโดซีน) และมิโอซิน และการใช้ยาคอร์ติโกสโตริล หรือเพโนโซโลนาเม็ด (สตรองสโลนาเม็ด) มากหรือต่อเวลา อาจกระตุ้น NTD โดยอาจเกี่ยวข้องกับการทำลายการหลักฐานฟอลิก แอซิด

　　1、รอยแก้วแบบรอยแก้วที่มีความผิดปกติ อาจเกิดความผิดปกติที่ท้องขาที่แดงและบวม ง่ายต่อการเกิดรอยแก้วทางอาหาร และอาจเกิดเนื้อเยื่อแบบรอยแก้ว มักมีการลดลงของเนื้อเยื่อ บางครั้งมีการหลุดฝ่าเท้าม้า และอื่นๆ

　　2、รอยแก้วแบบรอยแก้วที่มีความผิดปกติร่วมกัน รอยแก้วแบบรอยแก้วอาจมีรอยแก้วอื่นๆ ที่น้อยมากอย่างเช่น:

　　(1)น้ำมันที่สะสมในสมองสเปนทาม: มักเกิดที่หลังเขาหลังหลังไหลหลังหลังลง หรือหลังลงลงหลัง หลายน้ำมันสะสมในทางกลางของสมองสเปนทาม ภายในกระดูกมีเพียงเนื้อเยื่อสมองสเปนทามที่ลดลง

　　(2)ไม่มีสมองสเปนทาม: สมองสเปนทามที่ไม่มีการพัฒนาทั้งหมดมักมีรอยแก้วหลังสมอง และเกิดขึ้นเร็วๆ หลังจากเกิด

　　(3รอยแก้วตัวแบบหินสายละออง ตัวแบบน้ำมันหรือตัวแบบอิจฉา อาจจะบุกเข้าไปในหลอดสมองหรือสมองสเปนทาม

　　3、ที่มีความผิดปกติและแบบรอยแก้วแบบฉบับที่พบบ่อยคือ น้ำใต้สมอง ขาตัวแปลกปลอม รอยแก้วกระดูกหัวหน้า การหลุดเนื้อเยื่อหลังสมอง การหลุดสมอง รอยแก้วปาก โรคหัวใจแบบของกำเนิด และอื่นๆ

　　一、临床表现

　　神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关，较常见的神经系统症状为下肢瘫痪，大小便失禁等，如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失，下肢多表现温度较低，青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形，常有大小便失禁，有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微，随着病儿年龄的增大神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

　　二、分类

　　后侧脊柱裂可分为以下几类：

　　1、隐性脊柱裂(spinabifidaocculta)：这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响，以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的，缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛，小窝，痣，色素沉着，皮下脂肪增厚等，缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤，通过X线检查可以确诊。

　　2、脊柱裂伴有脑脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部，肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织，单纯脑脊膜膨出的病儿没有瘫痪或其他神经系统症状，囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染，如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。

　　3、脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出(meningomyelocele)：多发生于腰骶部，亦可见于背部，肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织，外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜，在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成，脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分，发育不良的脊髓，神经，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮肤连在一起，有些患儿脊髓突出处既无包膜，又无皮肤覆盖，呈脊髓外翻畸形，这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些病人并发脑积水，骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。

　　ความบกพร่องของระบบหลอดประสาท (รวมถึงแผลสะดือ) มักเชื่อว่าเป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมหลายยีน ถึงแม้ว่าสาเหตุทางเชิงพฤติวิทยายังไม่เป็นที่รับรู้ครบถ้วน แต่ผู้หญิงที่ยังไม่มีบุตร และระหว่างการมีบุตร3个月期间每天服用400g叶酸能减少神经管畸形的发生。根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早，中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。应该补钙，多吃含钙量高的食物，可以羊脊骨(猪骨，牛骨都可以)煲汤给孩子喝。

　　โรงพยาบาลสำหรับโรคกระดูกสันหลังของเด็ก:

　　1、เลือดปกติ การตรวจเลือดสมองน้ำปกติ (CSF) การตรวจMRIของกระดูกสันหลัง การสแกนทันตึงของกระดูกสันหลัง การตรวจเลือดปกติ การตรวจความเคลื่อนที่ของกระดูกสันหลัง การตรวจกระดูกสันหลัง การตรวจปวดและการตรวจประสาท

　　2、หลังการตรวจเลือดเป็นการตรวจเลือดทั่วไป (ที่เคยเรียกว่าการตรวจเลือดปกติ) คือการตรวจสอบรายละเอียดของเลือดในเลือดประสาทด้านนอก

　　3、เมื่อมีการติดเชื้อและเลือดออกแสดงให้เห็นว่าเซลล์เลือดของร่างกายเพิ่มขึ้น และเมื่อมีการติดเชื้อในสมองและเลือดสมอง สมองน้ำของสมองส่วนนอกจะมีเซลล์เลือดเพิ่มขึ้น

　　4、ภาพรังสีซีทองของกระดูกสันหลังแสดงว่ามีแผ่นกระดูกและหัวหลังกระดูกหายไป ระยะห่างของเส้นเอ็นหลังเพิ่มขึ้น ส่วนที่หายไปของกระดูกมีการเชื่อมต่อกับของเหล็กนั้น ซีทีและMRIก็สามารถแสดงให้เห็นสิ่งที่มีในกระเป๋า

　　อาหารที่ดีสำหรับคนที่ป่วยด้วยโรคกระดูกสันหลังของเด็ก: ควรกินแคลเซียม กินอาหารที่มีแคลเซียมมาก อาจจะทำข้าวหมากหมูหลัง (หรืออาจจะใช้หมูหรือโค) ทำเครื่องดื่มแก้วเด็กดื่ม ห้ามกินของทะเล เพราะเป็นปลากุ้ง สาคลี สาคลีทะเล ปลาทะเล ซึ่งมียูริกในจำนวนที่มาก ยูริกนี้หลังจากที่ถูกสูบเข้าไปในร่างกาย จะก่อตัวเป็นน้ำเงินแข็งที่ในข้อปลอดประสาท ทำให้อาการโรคของโรคอาการอักเสบกระดูกเนื้อขายายตัวรุนแรง ดังนั้น คนที่ป่วยด้วยโรคกระดูกสันหลังของเด็กไม่ควรกินวัตถุทะเล

　　1、ให้ปลอดภัยต่อกระเป๋า และป้องกันไม่ให้มันแตก ในกรณีที่ผิวหนังบนไม่เต็มที่ ต้องรักษาการรับประทานน้ำมันติดดินและฟันฝุ่น โดยเฉพาะในกรณีที่มีอาการของระบบประสาทหรือมีอาการเล็กน้อย อาจดำเนินการตัดกระเป๋า โดยทั่วไป ควรรอจนะถึงแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น6เดือนหลังจากที่เด็กเกิดขึ้น อาจจะต้องดำเนินการตัดเอาไว้ ถ้าผิวของกระเป๋าของของเหล็กมีรอยเล็กและง่ายต่อการหักตัด การผ่าตัดอาจดำเนินการเร็วๆหลังจากที่เด็กเกิดขึ้น

　　2、สำหรับการป่วยเนื่องจากความบกพร่องของกระดูกฝ่าและการดับกล้ามเนื้อของขาทางด้านล่าง และอาจทดลองใช้แผนประกอบรักษาอาการด้วยการแคนาะบาทหรือแม้น้ำมันหมวก แต่ผลลัพธ์ในที่สุดไม่พึงประสงค์