Spina bifida infantile

　　Quelles sont les causes de la spina bifida chez les enfants?

　　Premièrement, causes de développement16Recherche des causes de la spina bifida, il est nécessaire de bien comprendre le processus normal de développement embryonnaire.22jours, au-dessus de la spicule, l'épithélium ectodermique épithélial s'épaissit pour former une plaque neurale, puis les deux plaques neurales s'élèvent et se rapprochent du milieu pour former un tube neural. La fusion du tube neural commence pour la première fois à la3jours, situé au23～26jours pour se fermer, si le fermeture n'est pas complète, elle forme une craniospina bifida et une anencéphalie. Après cela, le tube neural se fusionne à la 14e journée de développement embryonnaire, au niveau des somites, c'est-à-dire la région future du bulbe rachidien, la fusion commence à partir de la région de l'optoblaste, et se développe vers les deux extrémités, la tête et la queue.26～3jours pour se fermer, si le fermeture n'est pas complète, elle forme une spina bifida.

　　Deuxièmement, mécanisme de développement

　　La spina bifida appartient aux anomalies du tube neural (TND), les TND sont une maladie héréditaire polygénique, son mécanisme de pathogénie est extrêmement complexe, multiple, de nombreuses interférences de facteurs affectent le processus de développement, selon les expériences animales, les observations cliniques et les études épidémiologiques, il est considéré que les TND sont le résultat de l'effet conjoint des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux (environnement utérin):

　　1、facteurs génétiques Dans les recherches sur le mécanisme pathogène des TND, il est difficile de distinguer l'effet des facteurs polygéniques ou polyfacteurs de l'effet des facteurs environnementaux complexes, tels que certains familles peuvent être liées à un environnement de vie commun. Par conséquent, dans le mécanisme pathogène, certaines caractéristiques sont généralement attribuées à l'effet des facteurs génétiques, tels que les variations des taux de prévalence des TND chez les populations de différentes régions et races, les taux de prévalence élevés des TND chez les mariages consanguins, et le risque élevé de récidive dans les familles de TND.

　　Les études familiales montrent que les femmes enceintes ayant une histoire familiale de TND ont une probabilité de naissance de bébés avec des TND plus élevée que la population générale. Les recherches de Cater et Evans suggèrent que si l'un des deux parents a eu une histoire de TND, le taux de prévalence des TND chez leurs descendants est3％, beaucoup plus élevé que la population générale. A eu2Les mères ayant eu une grossesse avec des TND ou plus ont un risque plus élevé de donner naissance à des bébés avec des TND10％. De plus, le taux de prévalence des TND chez les jumeaux est plus élevé que dans la population générale, et le taux de prévalence des TND chez les jumeaux monozygotes est plus élevé que chez les jumeaux dizygotes. Ces résultats soutiennent tous l'effet des facteurs génétiques sur les TND.

　　Les résultats de la recherche génétique sur les TND ne peuvent pas être expliqués par des mutations monogéniques suivant la loi de Mendel, mais par la base de multiples paires de gènes héréditaires, c'est-à-dire des gènes microefficaces. Il n'y a pas de différence隐性 ou dominante entre les gènes microefficaces, leur action est cumulative, et l'accumulation de l'effet et l'effet des facteurs environnementaux atteignent un certain seuil pour entraîner la maladie. Par conséquent, l'apparition des TND est due à une hérédité polygénique, et quant à l'effet des facteurs génétiques sur l'apparition des TND, cela n'est pas encore déterminé.

　　2、facteurs environnementaux de tératogénèse, dans les premières semaines de la grossesse, sont généralement3Dans le mois suivant, il agit sur la mère, entraînant des anomalies lors du développement neural du tube neural. Les facteurs environnementaux courants associés aux TND incluent la carence en acide folique et en diverses vitamines pendant la grossesse précoce de la mère, la carence en zinc et en autres micro-éléments, des réactions gravidiques sévères, des infections virales, la prise de certains médicaments, l'alcoolisme, l'irradiation aux rayons X et le contact avec certaines substances chimiques, etc.

　　Des recherches ont été plus nombreuses sur la carence en folate et d'autres vitamines multiples (y compris la vitamine A, B)1B2Les carences en vitamines C, D, E, la niacine, etc., et leur relation avec la survenue des TND, en particulier la relation entre la carence en folate et les TND, a été étudiée depuis longtemps.20ème siècle8Depuis les années 0, des progrès considérables ont été réalisés. Il est maintenant établi que le déficit en folate pendant la grossesse précoce des femmes est la principale cause de la survenue des TND. Plusieurs raisons telles que l'insuffisance d'apport, la mauvaise absorption, les troubles métaboliques ou une nécessité accrue peuvent entraîner un déficit en folate, ce qui provoque des troubles de la synthèse de l'ADN, affectant ainsi la division et la prolifération cellulaires. La folate est une vitamine hydrosoluble, une substance essentielle au développement précoce du système nerveux du fœtus. Pendant la période de différenciation embryonnaire et de formation du placenta, la croissance et la division cellulaires sont très actives. Si la mère manque de folate, cela peut affecter le développement du système nerveux primitif du fœtus.-Le développement normal du tube neural, à la suite de quoi le crâne ou les os vertébraux fusionneront mal, entraînant une NTD et causant des avortements spontanés, des mortinatalités.

　　Un déficit en zinc pendant la grossesse précoce de la mère est également un facteur environnemental pouvant entraîner une NTD chez le fœtus. D'autres微量元素 tels que le cuivre, le calcium, le sélénium, etc., peuvent également déclencher une NTD, mais leur effet exact n'est pas clair. Concernant les causes de NTD déclenchées par des réactions gravidiques sévères, cela peut être dû à une perte de fluides due à des vomissements sévères, entraînant une déshydratation temporaire, ce qui cause un déficit en micro-éléments (comme le zinc) ou en vitamines (comme la folate).

　　Les études virales montrent que l'infection prénatale du virus cytomegalovirus ou du virus de l'influenza A peut entraîner un trouble du développement du système nerveux central fœtal, et une NTD peut survenir. Une infection par toxoplasmose prénatale peut également entraîner une NTD. Si la mère reçoit des rayonnements dans l'abdomen ou le bassin pendant la grossesse précoce, le développement du système nerveux central fœtal peut être affecté, et certaines NTD peuvent survenir.

　　Les femmes enceintes souffrant d'épilepsie qui prennent des médicaments anticonvulsivants tels que l'acide valproïque, la phénobarbital et la phénytoïne, ainsi que des médicaments antitumoraux tels que la méthotrexate, l'adenine (aminopurine) et la mercaptopurine, ainsi que l'utilisation prolongée de la cortisone ou de la prednisolone (prednisolone), peuvent provoquer une incidence accrue de TND. L'utilisation précoce de contraceptifs oraux, la prise de certains médicaments antitumoraux tels que la méthotrexate, l'adenine (aminopurine) et la mercaptopurine, ainsi qu'une utilisation prolongée de la cortisone ou de la prednisolone (prednisolone), peuvent également déclencher une NTD. Le mécanisme d'action peut être lié à l'interférence de la métabolisme de la folate.

　　1Les complications de la spina bifida peuvent entraîner une cyanose et un œdème des membres inférieurs, un ulcère nutritionnel facile à survenir, parfois même une gangrène, souvent avec une contracture musculaire, parfois avec une luxation de la hanche, des déformations de cheval-en-train, etc.

　　2Les anomalies associées à la spina bifida, la spina bifida peut être accompagnée d'autres anomalies rares telles que :

　　(1)L'hydrocéphalie dans la moelle épinière : elle se produit souvent dans la région thoracique, lombaire ou lombosacrée, avec beaucoup de liquide qui s'accumule dans le canal central de la moelle épinière, et à l'intérieur du kyste, il n'y a que des tissus de moelle épinière atrophiés.

　　(2)L'absence de moelle épinière : une moelle épinière non développée est souvent accompagnée d'anomalies cérébrales congénitales, et le bébé meurt rapidement après la naissance.

　　(3Les tissus de kystes épidermiques, de lipomes ou de tératomes peuvent potentiellement envahir la dure-mère ou la moelle épinière.

　　3Les anomalies existantes simultanément, telles que l'hydrocéphalie, les pieds torts, les caverneuses du crâne, les épendymomes, les encephalomés, les fissures labiales, les cardiopathies congénitales, etc., sont plus courantes.

　　Première catégorie

　　Les symptômes neurologiques sont liés à l'atteinte de la moelle épinière et des nerfs rachidiens, les symptômes neurologiques les plus courants sont la paralysie des membres inférieurs, l'incontinence urinaire et fécale, etc., si la lésion est dans la région lombosacrée, il y a une paralysie flasque des membres inférieurs et une atrophie musculaire, la perte de la sensibilité et des réflexes tendineux, les membres inférieurs sont souvent plus froids, bleus et enflés, il est facile de former des ulcères nutritionnels, même des gangrènes, il y a souvent une contraction musculaire, parfois une luxation de la hanche, les membres inférieurs sont souvent en malformation de cheval, il y a souvent une incontinence urinaire et fécale, certains cas légers peuvent avoir des symptômes neurologiques très légers, avec l'augmentation de l'âge de l'enfant, les symptômes neurologiques sont souvent aggravés, ce qui est lié à la croissance de la colonne vertébrale plus rapide que la moelle épinière, l'traction progressive de la moelle épinière et des nerfs rachidiens.

　　Deuxième catégorie

　　La spina bifida postérieure peut être divisée en plusieurs catégories suivantes:

　　1、spina bifida latérale (spinabifida occulta):Ce type de malformation est très courant, il n'y a qu'un déficit de la colonne vertébrale, la moelle épinière elle-même est normale, donc il n'y a pas de symptômes neurologiques, sans effet sur la santé, on croyait auparavant que cette maladie était liée à l'incontinence urinaire ou à d'autres maladies urinaires, mais en réalité, le taux de spina bifida latérale chez les enfants normaux et ceux souffrant de maladies urinaires est comparable, le dessus du site de déficit peut présenter des phénomènes anormaux, tels qu'un toupet de cheveux, une petite dépression, un naevus, une hyperpigmentation, une épaisseur accrue de la graisse sous-cutanée, etc., il peut y avoir une kyste congénital ou un lipome au-dessus du déficit, il peut être diagnostiqué par l'examen radiographique.

　　2、spina bifida accompagnée d'une exostose méningée (méningocèle):Il y a un kyste dans la zone de déficit de la colonne vertébrale, il se produit principalement dans la région lombosacrée, la tumeur est ronde, peut être très grande, à l'intérieur, il n'y a que la méninge et le liquide céphalo-rachidien, sans moelle épinière et autres tissus nerveux, les enfants souffrant d'une exostose méningée simple n'ont pas de paralysie ou d'autres symptômes neurologiques, si la paroi du kyste est la peau normale, la tumeur est rarement infectée secondairement, si la paroi du kyste est très fine ou rompue, il est souvent formé un fuite de liquide céphalo-rachidien ou une infection concomitante.

　　3、spina bifida accompagnée d'une exostose méningo-rachidienne (méningomyélodysplasie):Il se produit principalement dans la région lombosacrée, mais peut également se voir sur le dos, la tumeur est ronde, peut être aussi grande que la taille d'un citron, à l'intérieur, en plus de la méninge et du liquide céphalo-rachidien, il y a des tissus nerveux, à l'extérieur, il est recouvert d'une peau très fine, dans la zone centrale, il peut ne couvrir que la méninge translucide, chez les nouveau-nés, parfois il n'y a que des tissus granulaires, il est facile de former des ulcères, la moelle épinière pénètre dans le haut de la tumeur, les fibres nerveuses sont largement distribuées dans la tumeur, puis retournent à la partie de la moelle épinière dans la colonne vertébrale par le bas, la moelle épinière malformée, les nerfs, la méninge, les muscles vertébraux et les muscles souvent sont attachés à la peau, certains patients ont une excroissance de la moelle épinière sans capsule ni peau, une malformation ectopique de la moelle épinière, presque tous les patients ont une paralysie des membres inférieurs et une incontinence urinaire et fécale, certains patients ont une hydrocéphalie concomitante, l'exostose méningo-rachidienne sacrée se produit sous la sortie de la racine lombo-sacrée, les membres inférieurs n'ont pas de paralysie, mais sont incontinent urinairement et fécalement, les nouveau-nés peuvent voir des gouttes d'urine pendant les cris, et les bébés mâles ne peuvent pas uriner normalement.

　　Les anomalies du tube neural (y compris la spina bifida) sont généralement considérées comme une maladie héréditaire polygénique, bien que les causes ne soient pas encore entièrement claires, mais les femmes enceintes avant et pendant la grossesse3Mois pendant lequel il faut prendre quotidiennement400g de folate peuvent réduire l'incidence des anomalies du tube neural. Selon les résultats de l'échographie prénatale et les mesures du facteur alpha-fétal dans le sang sérique de la mère et le liquide amniotique, les anomalies du tube neural peuvent être détectées au début et au milieu de la grossesse, ce qui réduit considérablement l'incidence des anomalies du tube neural. Il faut prendre du calcium, manger plus de aliments riches en calcium, on peut faire une soupe avec les os de la colonne vertébrale du mouton (les os de porc et de boeuf peuvent également être utilisés) pour les enfants à boire. Il est interdit de manger des produits de mer. Parce que les concombres de mer, les algues marines, les fruits de mer et les poissons de mer contiennent une certaine urée, cette urée, une fois absorbée par le corps, peut former des cristaux d'urate dans les articulations, aggravant ainsi la maladie rhumatismale. Par conséquent, les patients atteints de spina bifida chez les enfants ne devraient pas manger de produits de mer.

　　Projets d'examen de la spina bifida chez l'enfant :

　　1Examen de routine du sang, analyse de routine du liquide céphalo-rachidien (CSF), imagerie par résonance magnétique de la colonne vertébrale, balayage de la colonne vertébrale, analyse de routine des urines, mobilité de la colonne vertébrale, examen de la colonne vertébrale, douleur à la pression et au coup de poing.

　　2L'hématologie fait référence aux résultats des examens généraux du sang (anciennement appelés examens de routine du sang), qui sont des analyses de la quantité et de la qualité des cellules sanguines dans le sang périphérique.

　　3Lorsque des infections secondaires se produisent, les leucocytes du sang périphérique augmentent显著ment, et lorsque des infections intracrâniennes se produisent, les leucocytes du liquide céphalo-rachidien augmentent显著ment.

　　4Les radiographies en plâtre de la colonne vertébrale montrent l'absence de plaques et de processus épineux, l'écartement des racines des arcs vertébraux est élargi, la zone de déficit osseux est connectée à la tumeur des tissus mous, la tomodensitométrie et l'IRM peuvent également montrer le contenu du kyste.

　　Quels aliments sont bons pour la santé des enfants atteints de spina bifida : il faut prendre du calcium, manger plus de aliments riches en calcium, on peut faire une soupe avec les os de la colonne vertébrale du mouton (les os de porc et de boeuf peuvent également être utilisés) pour les enfants à boire. Il est interdit de manger des produits de mer. Parce que les concombres de mer, les algues marines, les fruits de mer et les poissons de mer contiennent une certaine urée, cette urée, une fois absorbée par le corps, peut former des cristaux d'urate dans les articulations, aggravant ainsi la maladie rhumatismale. Par conséquent, les patients atteints de spina bifida chez les enfants ne devraient pas manger de produits de mer.

　　1Prendre soin de protéger le kyste pour qu'il ne se rompe pas. Pour ceux qui n'ont pas de peau sur la surface, il est nécessaire de nettoyer et désinfecter. Les enfants sans symptômes neurologiques ou avec des symptômes mineurs peuvent être opérés pour enlever le kyste. En général, il est préférable d'attendre la naissance6Mois après l'ablation; si la paroi du kyste est très mince et facile à briser, une opération peut être pratiquée peu de temps après la naissance.

　　2Pour la paralysie des membres inférieurs et l'atrophie musculaire due à la spina bifida, les traitements de réadaptation symptomatiques tels que l'acupuncture et le massage peuvent être essayés, mais les résultats finaux ne sont pas satisfaisants.