Spina bifida infantile

　　Le cause di insorgenza della spina bifida nei bambini

　　Un16ricerca sulle cause della spina bifida, è necessario chiarire il processo normale dello sviluppo embrionale neurale. Durante lo sviluppo embrionale umano al22giorni, la lamina ectoderma superiore sopra la spina dorsale si ispessisce formando la piastra neurale, poi le due piastrine neurali si alzano e si avvicinano al centro formando il tubo neurale. La fusione del tubo neurale inizia il3giorni, situato nel23giorni chiude, se non si chiude completamente si forma la cranioschisi e l'anencefalia. Dopo che il tubo neurale si fonde nel quinto mese di sviluppo embrionale,26il livello della metameria, ossia la regione futura del medulla oblongata, la fusione inizia dalla posizione del prototipo visivo e si sviluppa in entrambe le direzioni della testa e della coda.26giorni chiude, se non si chiude completamente si forma la cranioschisi e l'anencefalia. Dopo che il tubo neurale si fonde nel quinto mese di sviluppo embrionale,3giorni si chiude, se non si chiude completamente si forma la spina bifida.

　　Secondo

　　La spina bifida appartiene alle malformazioni del tubo neurale (NTD), un disturbo genetico multigenico con un meccanismo di insorgenza estremamente complesso e multifattoriale. Molte interferenze possono influenzare il processo di insorgenza, secondo gli esperimenti sugli animali, le osservazioni cliniche e la ricerca epidemiologica, si ritiene che l'NTD sia il risultato dell'azione congiunta di fattori genetici e ambientali (ambiente intrauterino):

　　1È difficile distinguere l'azione di un'azione multigenica o multifattoriale dall'azione di fattori ambientali complessi nella ricerca del meccanismo di insorgenza di NTD, come alcune famiglie possono essere correlate all'ambiente di vita comune. Pertanto, in genere si attribuisce a fattori genetici alcuni tratti nel meccanismo di insorgenza della malattia, come le variazioni della frequenza di NTD nelle diverse regioni e popoli, la frequenza di matrimoni tra parenti stretti, il rischio di recidiva elevato nella famiglia di NTD.

　　Studi familiari hanno dimostrato che le madri con una storia familiare di NTD hanno una probabilità di nascita di bambini con NTD più alta rispetto alla popolazione generale. Gli studi di Cater e Evans ritengono che se uno dei genitori ha una storia di NTD, il tasso di incidenza di NTD nei loro discendenti è3%, significativamente più alta rispetto alla popolazione generale. Coloro che hanno2La madre che ha avuto una storia di NTD può aumentare il rischio di avere un bambino con NTD10% in più. Inoltre, la frequenza di NTD nei gemelli dizigoti è più alta rispetto alla popolazione generale, e quella nei gemelli monozigoti è ancora più alta rispetto ai dizigoti. Tutti questi risultati sostengono l'azione del fattore ereditario sugli NTD.

　　I risultati delle ricerche genetiche sugli NTD non possono essere spiegati solo con mutazioni monogeniche secondo la legge di Mendel, ma sono basati su più coppie di geni, ossia geni di effetto minore. Tra i geni di effetto minore non ci sono differenze nascoste o dominanti, e il loro effetto è cumulativo. L'effetto cumulativo e l'azione dei fattori ambientali raggiungono un certo valore critico per causare la malattia. Pertanto, l'insorgenza di NTD è causata da una ereditarietà multigenica, ma l'entità dell'effetto del fattore ereditario sull'insorgenza di NTD non è ancora chiaro.

　　2I fattori ambientali che causano deformità nel primo trimestre di gravidanza, di solito in3All'interno del mese, l'effetto sulla madre può causare disordini nel processo di sviluppo del tubo neurale e portare a deformità. Le fattori ambientali comuni associati a NTD includono la carenza di acido folico e altri vari vitamine durante la prima gravidanza della madre, la carenza di zinco e altri oligoelementi, reazioni gravi di gravidanza, infezione virale, assunzione di certaini farmaci, ubriachezza, irradiazione da raggi X e contatto con certi sostanze chimiche.

　　Risultati di studi più numerosi sono stati ottenuti sulla carenza di acido folico e altri vari vitamine (inclusi vitamina A, B)1B2La relazione tra la carenza di vitamine come C, D, E, niacina e lo sviluppo di TDI, in particolare la relazione tra l'acido folico e TDI, è stata studiata molto.2XX secolo8Dai anni '90 sono stati fatti progressi significativi. Ora è chiaro che la carenza di acido folico durante la prima fase della gravidanza è la principale causa di TDI. Molti fattori possono causare una carenza di acido folico, come l'assunzione insufficiente, la scarsa assorbimento, i disordini metabolici o il bisogno di aumento, che possono causare un disordine della sintesi del DNA, influenzando la divisione e la proliferazione cellulare. L'acido folico è una vitamina idrosolubile e un nutriente essenziale per lo sviluppo neurale precoce del feto. Durante la prima fase della gravidanza, quando l'embrione si differenzia e la placenta si forma, la crescita e la divisione cellulare sono molto intense, e se la madre ha una carenza di acido folico, ciò può influenzare la forma iniziale del sistema nervoso del feto.-Lo sviluppo normale del tubo neurale, se non corretto, può portare a una fusione imperfetta del cranio o della colonna vertebrale, causando TDI e portando a aborti spontanei o morti fetali.

　　Una carenza di zinco durante la prima fase della gravidanza è un fattore ambientale che può causare TDI nel feto. Altri microelementi come il rame, il calcio, lo selenio e altri possono scatenare TDI, ma il loro effetto specifico non è chiaro. Riguardo alla causa di TDI indotta da reazioni gravidiche gravi, potrebbe essere dovuta alla perdita di acqua causata da vomito grave, che può causare disidratazione temporanea, portando a una carenza di microelementi (come lo zinco) o vitamine (come la folacina).

　　Studi virologici hanno dimostrato che l'infezione del citomegalovirus o del virus influenzale di tipo A durante la prima fase della gravidanza può causare disordini di sviluppo del sistema nervoso centrale del feto, con possibile sviluppo di TDI. L'infezione di toxoplasmosi durante la prima fase della gravidanza può anche causare TDI. Se la madre riceve radiazioni nel bacino pelvico o addominale durante la prima fase della gravidanza, lo sviluppo del sistema nervoso centrale del feto potrebbe essere influenzato, e alcuni possono sviluppare TDI.

　　Le donne incinte con epilessia che assumono farmaci antiepilettici come acido valproico, fenobarbitalo e fenitoina sono più suscettibili di avere figli con TDI. L'uso di contraccettivi orali durante la prima fase della gravidanza, l'assunzione di certaini farmaci antitumorali come metotrexato, adenina (aminoadenina) e tioguanina, nonché l'uso massivo o continuo di cortisone o prednisolone (prednisolone), possono scatenare TDI. Il meccanismo d'azione potrebbe essere correlato all'interruzione del metabolismo della folacina.

　　1Complicazioni della spina bifida possono causare ipocromia e edema delle gambe, facilitando la formazione di ulcere nutrizionali, persino gangrena, spesso con contratture muscolari, a volte con dislocazione dell'anca, deformità a cavalletto e altri.

　　2Spina bifida con anomalie associate: la spina bifida può associarsi a altre anomalie rare come:

　　(1) Idrocefalia intramedollare: si verifica spesso nella regione toracica, toraco-lombare o lombosacrale, con molti liquidi che si accumulano nel canale medulare del midollo spinale, e solo tessuto spinale atrofico all'interno della cisti.

　　(2) Senza midollo spinale: la mancata sviluppo del midollo spinale è spesso associata a anemie cerebrale, e il bambino muore rapidamente dopo la nascita.

　　(3Tumori di tessuto dermoide, lipoma o teratoma: possono invadere la meningioma o la spina.

　　3Anomalie e spina bifida coesistenti: tra le più comuni ci sono idrocefalia, piedi torti, cisti dermoide, meningomielocele, encefalocele, labbro leporino, cardiopatie congenite e altri.

　　Primi sintomi

　　I sintomi del sistema nervoso sono correlati al grado di coinvolgimento del midollo spinale e delle radici spinali, i sintomi del sistema nervoso più comuni sono la paralisi degli arti inferiori, l'incontinenza di urina e feci, se la lesione è nella regione lombosacrale, si verifica una paralisi flaccida degli arti inferiori e atrofia muscolare, scomparsa della sensibilità e riflessi tendinei, gli arti inferiori mostrano una temperatura più bassa, ipocromia e edema, è facile sviluppare ulcere nutrizionali, persino gangrena, ci sono spesso contratture muscolari, a volte dislocazione dell'anca, gli arti inferiori mostrano deformità a cavalletto, ci sono spesso incontinenza di urina e feci, alcune forme lievi di malattia possono avere sintomi del sistema nervoso molto lievi, man mano che l'età del bambino aumenta, i sintomi del sistema nervoso possono diventare più gravi, questo è correlato alla crescita del canale spinale più rapida del midollo spinale, con un aumento progressivo della trazione del midollo spinale e delle radici spinali.

　　Secondo la classificazione

　　La spina bifida posteriore può essere suddivisa in diverse categorie:

　　1Spina bifida occulta:Questo tipo di malformazione è comune, c'è solo una lesione del canale spinale, il midollo spinale stesso è normale, quindi non ci sono sintomi del sistema nervoso centrale, non ha alcun impatto sulla salute, in passato si credeva che questa malattia fosse correlata all'encopresi o altre malattie urinarie, ma in realtà l'incidenza della spina bifida congenita è simile nei bambini normali e nei bambini con malattie urinarie, sopra la parte deficitaria del canale spinale ci sono spesso fenomeni anormali, come un ciuffo di peli, una piccola fossa, un neo, iperpigmentazione, spessa grasso sottocutaneo, può esserci una cisti congenita o un lipoma, può essere diagnosticato con una radiografia.

　　2Spina bifida con meningocele:C'è un sacco cefalorachidiano nella parte deficitaria della colonna vertebrale, si verifica più spesso nella regione lombosacrale, il tumore è rotondo, può crescere molto, all'interno ci sono solo la meninge spinale e il liquido cefalorachidiano, senza midollo spinale e altri tessuti nervosi, i bambini con meningomielocele non hanno paralisi né altri sintomi del sistema nervoso centrale, se la parete del sacco è pelle normale, il tumore è raramente infettato, se la parete del sacco è molto sottile o è rotta, spesso si forma una perdita di liquido cefalorachidiano o si sviluppa un'infezione concomitante.

　　3Spina bifida con meningomielocele:Si verifica principalmente nella regione lombosacrale, ma può anche apparire nella schiena, il tumore è rotondo, può essere grande come una arancia, all'interno, oltre alla meninge spinale e al liquido cefalorachidiano, ci sono anche tessuti nervosi, all'esterno è coperto da una pelle molto sottile, nella regione centrale può essere coperto solo da una meninge trasparente, nei neonati, a volte c'è solo tessuto granuloso, è facile formare ulcere, il tessuto spinale entra nella parte superiore del tumore, le fibre nervose si diffondono ampiamente nel tumore, poi tornano alla parte inferiore del canale spinale, lo spina bifida malformata, il midollo spinale, la meninge spinale, i muscoli vertebrali sono spesso collegati alla pelle, alcuni pazienti con spina bifida malformata non hanno sacco né copertura cutanea, presentano una malformazione di spina bifida esterna, questi pazienti hanno quasi tutti la paralisi degli arti inferiori e l'incontinenza di urina e feci, alcuni pazienti complicati con idrocefalo, la meningomielocele sacrale si verifica sotto l'aspetto di colonna vertebrale lombosacrale, senza paralisi degli arti inferiori, ma l'incontinenza di urina e feci, nei neonati, quando piange, è possibile vedere gocce di urina, nei maschi neonati non può urinare normalmente.

　　La malformazione del tubo neurale (inclusa la spina bifida) è generalmente considerata una malattia genetica multifattoriale, anche se le cause non sono completamente chiare, ma le donne durante la gravidanza e fino alla gravidanza3Mesi durante il periodo di assunzione quotidiana400g di acido folico possono ridurre l'incidenza di malformazioni del tubo neurale. Secondo l'ecografia prenatale 'B' e la misurazione degli acidi amminici nel siero materno e nel liquido amniotico, è possibile rilevare le malformazioni del tubo neurale nelle prime e medie fasi della gravidanza, il che riduce significativamente l'incidenza delle malformazioni del tubo neurale. Dovrebbe integrare il calcio, mangiare più cibi ricchi di calcio, come il brodo di ossa di agnello (possono essere anche ossa di maiale o di bue) per bere ai bambini. Evitare di mangiare prodotti marini.

　　Progetti di esame della spina bifida nei bambini:

　　1Esame del sangue di routine, esame del liquido spinale di routine (CSF), esame MRI della colonna vertebrale, scintigrafia della colonna vertebrale, esame del urine, mobilità della colonna vertebrale, esame della colonna vertebrale, dolore alla colonna vertebrale e colpo di martello.

　　2L'ematocrito è il risultato di un esame generale del sangue (in precedenza noto come esame del sangue di routine), che è un esame di laboratorio delle cellule del sangue periferico in termini di quantità e qualità.

　　3Con infezione concomitante, l'ematocrito dei leucociti periferici è significativamente aumentato, con infezione intracranica, il liquido spinale contiene un numero significativamente aumentato di leucociti.

　　4La radiografia a raggi X della colonna vertebrale mostra la mancanza di piastre e apofisi, l'aumento dello spazio tra le radici vertebrali, la connessione tra la parte deficitaria del tessuto osseo e il tumore molle, la TC e l'MRI possono anche mostrare il contenuto della cisti.

　　Cosa mangiare i bambini con spina bifida: dovrebbe integrare il calcio, mangiare più cibi ricchi di calcio, come il brodo di ossa di agnello (possono essere anche ossa di maiale o di bue) per bere ai bambini. Evitare di mangiare prodotti marini. Poiché il cumiso, l'alghe, le verdure marine, i pesci marini contengono una certa quantità di acido urico, questi acidi urici, dopo essere assorbiti dal corpo, possono formare cristalli di acido urico nelle articolazioni, aggravando la malattia dell'artrite. Pertanto, i pazienti con spina bifida nei bambini non dovrebbero mangiare prodotti marini.

　　1Attenzione a proteggere la cisti, evitando che si rompa. Per la pelle superficiale non completa, è necessario prestare attenzione alla pulizia e alla disinfezione. I bambini malati senza sintomi del sistema nervoso o con sintomi lievi possono essere asportati la cisti. Di solito, si dovrebbe aspettare la nascita6Mesi dopo l'asportazione; se la parete della cisti è molto sottile e facile a rompersi, si può operare poco dopo la nascita.

　　2Per la paralisi degli arti inferiori e l'atrofia muscolare causata dalla spina bifida, si può provare l'agopuntura, il massaggio e altri trattamenti di riabilitazione specifici, ma l'effetto finale non è soddisfattivo.