Hérnia de espina bífida infantil

　　Primeiro, causas de desenvolvimento

　　Para estudar as causas da hérnia de disco lombar, é necessário esclarecer o processo normal de desenvolvimento embrionário neural.16Dias, a placa ectodérmica acima do râmbulo espinal engrossa e forma a placa neural, então as placas neurais aumentam e se aproximam do meio, formando o tubo neural. A fusão do tubo neural começa pela primeira vez no22Dias, localizado na3Nível de vértebra, ou seja, a área onde o bulbo raquídeo será formado no futuro, a fusão começa no ponto de origem do estroma óptico e se desenvolve em duas direções, da base do bulbo raquídeo e do estroma óptico para a cabeça e a cauda.23～26Dias de fechamento, se não for fechado completamente, formará uma fissura craniana e uma anomalia cerebral.26～3Dias de fechamento, se não for fechado completamente, formará uma hérnia de disco lombar.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　A hérnia de disco lombar é uma anomalia do tubo neural (NTD), NTD é uma doença de herança multigenética, seu mecanismo de desenvolvimento é extremamente complexo, é multifacetado, muitos fatores de interferência afetam o processo de desenvolvimento, com base em experimentos animais, observações clínicas e estudos epidemiológicos, acredita-se que NTD é o resultado da ação conjunta de fatores genéticos e ambientais (ambiente intra-uterino):

　　1Em estudos de mecanismo de doença de NTD, é difícil distinguir a ação de múltiplos genes或多因素作用 dos fatores ambientais complexos, como alguns famílias podem estar relacionados ao ambiente de vida comum. Portanto, em geral, certas características são atribuídas ao efeito dos genes, como a variação na taxa de incidência de NTD em diferentes regiões e raças, alta taxa de incidência de NTD em casamentos consanguíneos, alta taxa de recorrência de NTD dentro da família, etc.

　　Estudos de famílias mostram que mulheres grávidas com histórico de NTD têm uma probabilidade de nascimento de bebês com NTD maior do que a população geral. A pesquisa de Cater e Evans sugere que se um dos pais tiver histórico de NTD, a taxa de incidência de NTD de seus descendentes será3%, significativamente maior do que a população geral. Quem teve2A mãe que teve uma experiência de NTD acima de uma vez tem um risco maior de engravidar de bebês com NTD10%. Além disso, a taxa de incidência de NTD em gêmeos é maior do que na população geral, e a taxa de incidência de NTD em gêmeos idênticos é maior do que em gêmeos fraternos. Esses resultados apóiam a ação dos fatores genéticos na NTD.

　　Os resultados das pesquisas genéticas sobre NTD não podem ser explicados pela mutação de um gene por via mendeliana, mas sim por múltiplos genes, ou genes de efeito pequeno. Não há diferença de recessividade ou dominância entre os genes de efeito pequeno, e seu efeito é acumulativo. O desenvolvimento de doenças pode ocorrer quando a acumulação de efeitos e a ação de fatores ambientais alcançam um certo limiar. Portanto, o desenvolvimento de NTD é causado por múltiplos genes, e até agora, não há consenso sobre o quão grande é o papel dos fatores genéticos no desenvolvimento de NTD.

　　2No início da gravidez, geralmente durante3Dentro de um mês, afeta a mãe, causando disfunção no desenvolvimento neural do tubo neural e resultando em anomalias. Factores ambientais comuns associados a NTD incluem deficiência de ácido fólico e vitaminas diversas durante o início da gravidez da mãe, deficiência de zinco e outros minerais, reações graves de gravidez, infecções virais, uso de certos medicamentos, abuso de álcool, exposição a radiação e contato com certos compostos químicos, entre outros.

　　研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A、B1、B2、C、D、E、烟酸等)的缺乏与NTD发生的关系，尤其是叶酸与NTD关系，自20世纪80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是NTD发生的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏，致使DNA合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖。叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质。怀孕早期正值胚胎分化、胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育，以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良，出现NTD，而引起自发性流产、死胎。

　　母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生NTD的一种环境因素。其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足也可诱发NTD，但其确切作用尚不清楚。至于严重妊娠反应诱发NTD的原因，可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。

　　病毒学研究表明，母亲孕早期感染巨细胞病毒或A型流感病毒可以引起胎儿中枢神经系统发育障碍，可发生NTD。妊娠早期弓形体感染也可能导致NTD。母亲孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育往往受到影响，有的发生NTD。

　　患有癫痫的孕妇服用丙戊酸、苯巴比妥和苯妥英钠等抗癫痫药物，其后代容易发生NTD。孕早期口服避孕药，服用某些抗肿瘤药物如氨甲蝶呤、腺嘌呤(氨基嘌呤)和巯基嘌呤等，以及大量或持续应用可的松或泼尼松龙(强的松龙)，均可以诱发NTD。其作用机制可能是与干扰叶酸代谢有关。

　　1、脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。

　　2、脊柱裂伴发畸形脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形如：

　　(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。

　　(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。

　　(3皮样囊肿、脂肪瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。

　　3、同时存在的畸形与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨空洞、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。

　　Dois, manifestações clínicas

　　Os sintomas neurológicos estão relacionados com o grau de envolvimento do tecido espinhal e das raízes espinais, os sintomas neurológicos mais comuns são a paralisia das pernas, incontinência urinária e fecal, se a lesão estiver na região lombar-sacral, surgem paralisia flácida e atrofia muscular das pernas, perda de sensação e reflexos tendinosos, as pernas são mais baixas na temperatura, azuladas e inchadas, fáceis de desenvolver úlceras nutricionais, até gangrena, geralmente há contratura muscular, às vezes haver luxação da articulação coxofemoral, as pernas geralmente exibem deformidade de cavalo de pato, geralmente há incontinência urinária e fecal, alguns casos leves podem ter sintomas neurológicos muito leves, à medida que a idade da criança aumenta, os sintomas neurológicos geralmente se agravam, isso está relacionado ao crescimento do canal vertebral ser mais rápido que o tecido espinhal, a tração gradual do tecido espinhal e das raízes espinais.

　　Dois, classificação

　　A spina bífida posterior pode ser dividida em várias categorias:

　　1de spina bífida oculta (spinabifidaocculta):Este tipo de anomalia é muito comum, há apenas defeito na coluna vertebral, o tecido espinhal em si é normal, portanto, não há sintomas do sistema nervoso, não afeta a saúde, anteriormente foi considerado que a doença estava relacionada à enurese ou outras doenças urinárias, mas na verdade a taxa de ocorrência da spina bífida oculta em crianças normais e crianças com doenças urinárias é semelhante, geralmente há algumas anomalias anormais na pele acima do local de defeito, como um monte de cabelo, fosso, mancha, hiperpigmentação, espessamento de gordura subcutânea, etc., pode haver cisto congênito ou lipoma no local de defeito, pode ser diagnosticado por exame de raio-X.

　　2de spina bífida com protusão meningoceles (meningocele):Há um tumor cístico na região de defeito da coluna vertebral, ocorre mais frequentemente na região lombar-sacral, o tumor é circular, pode crescer muito, dentro apenas há tecido meningeal e líquido cefalorraquídeo, sem tecido espinhal e outros tecidos nervosos, os casos de protusão meningoceles não têm paralisia nem outros sintomas do sistema nervoso, se a parede do cisto for pele normal, o tumor raramente tem infecção secundária, se a parede do cisto for muito fina ou já rompida, geralmente forma fuga de líquido cefalorraquídeo ou infecção concomitante.

　　3de spina bífida com protusão meningo-espinhal (meningocele):Ocorre mais frequentemente na região lombar-sacral, também pode aparecer na parte posterior, o tumor é circular, pode ser tão grande quanto uma laranja, além do tecido meningeal e líquido cefalorraquídeo, há tecido nervoso, coberto por uma pele muito fina, na área central pode haver apenas uma membrana cefalorraquídea translúcida, nos recém-nascidos, às vezes há apenas tecido granuloso, fácil de formar úlceras, o tecido espinhal entra na parte superior do tumor, as fibras nervosas se distribuem amplamente no tumor, e depois voltam para a parte inferior do canal vertebral, o tecido espinhal mal desenvolvido, os nervos, a membrana espinhal, os músculos das vértebras costais geralmente estão conectados com a pele, alguns casos de crianças com o espinhal saliente não têm cápsula nem pele coberta, exibindo uma deformidade de espinha esquerda, esses pacientes quase sempre têm paralisia das pernas e incontinência urinária e fecal, alguns casos têm hidrocefalia, a protusão meningo-espinhal da medula espinhal do sacro ocorre abaixo da saída do plexo lombar-sacral, as pernas não estão paralisadas, mas ainda há incontinência urinária, quando o recém-nascido chora, pode ser visto pingando urina, nos meninos não pode urinar normalmente.

　　A anomalia do tubo neural (inclusive da spina bífida) é geralmente considerada uma doença genética multigenética, embora a causa ainda não esteja completamente clara, as mulheres em pré-gravidez até à gravidez3meses, tome diariamente4de ácido fólico pode reduzir a ocorrência de anomalias do tubo neural. De acordo com a ultrassonografia pré-natal "B" e a medição do ácido fólico no soro materno e no líquido amniótico, anomalias do tubo neural podem ser detectadas no início e meio da gravidez, o que reduz significativamente a taxa de ocorrência de anomalias do tubo neural. Deve-se repor cálcio, comer alimentos ricos em cálcio, como o osso de cabra (osso de porco e osso de boi também são bons), fervendo caldo para dar às crianças. Deve-se evitar comer produtos do mar.

　　Projetos de exame de spina bifida em crianças:

　　1de exame de rotina do sangue, exame de rotina do líquido cefalorraquídeo (CSF), exame de RM da coluna vertebral, exame de tomografia computadorizada da coluna vertebral, exame de rotina da urina, amplitude de movimento da coluna vertebral, exame da coluna vertebral, dor na coluna vertebral e dor de percussão.

　　2é o resultado do exame geral do sangue (anteriormente chamado de exame de rotina do sangue) que verifica a contagem e qualidade das células sanguíneas no sangue periférico.

　　3ao aumento significativo dos leucócitos no exame periférico de sangue quando há infecção concomitante, o aumento significativo dos leucócitos no líquido cefalorraquídeo quando há infecção intracraniana.

　　4de raios-X espinhal mostrando ausência de placas espinhais e processos espinhais, espacamento aumentado entre as raízes das vértebras, o local do defeito ósseo está conectado ao tumor de tecido mole, CT e MRI também podem mostrar o conteúdo do cisto.

　　Quais alimentos são bons para as crianças com spina bifida: deve-se repor cálcio, comer alimentos ricos em cálcio, como o osso de cabra (osso de porco e osso de boi também são bons), fervendo caldo para dar às crianças. É proibido comer produtos do mar. Porque o ovo de camarão, algas marinhas, algas, peixes do mar contêm uma quantidade certa de ácido úrico, que, após ser absorvido pelo corpo, pode formar cristais de ácido úrico nas articulações, agravando a doença da artrite reumatóide. Portanto, os pacientes com spina bifida não devem comer produtos do mar.

　　1de proteger o cisto, para que ele não rompa. Em caso de pele superficial incompleta, atenção deve ser dada à limpeza e desinfecção. Crianças que não têm sintomas neurológicos ou apenas sintomas leves podem ter o cisto removido. Geralmente, deve-se esperar até o nascimento6mês após a cirurgia; se a parede do cisto for muito fina e fácil de romper, a cirurgia pode ser feita logo após o nascimento.

　　2de paraplegia e atrofia muscular devido à spina bifida, pode ser tentada acupuntura, massagem e outros tratamentos de recuperação específicos, mas os resultados finais são insatisfatórios.