소아脊椎裂

　　1. 발병 원인

　　脊柱裂의 원인을 연구하는 데는, 신경胚胎 발달의 정상 과정을 명확히 이해하는 것이 필요합니다. 인간 태아 발달의16일에 위치하며,脊索 상단의 외이층이 두껍게 되고, 그런 다음 양쪽 외이층이 높아지고 중선에 접근하여, 결합하여 신경관을 형성합니다. 신경관 결합은 초기에22일에 위치하며3일에 위치하며23일까지 닫혀 있으며, 닫히지 않으면 머리 균열 및 무두경이 형성됩니다. 그런 다음 신경管은 태아 발달의26체 절대 수준에서, 즉 미래의 뇌간 형성 지역에서, 결합은 시각 기원 부분에서 시작되고, 뇌간과 시각 기원 부분에서 머리와 꼬리 방향으로 발전합니다. 전신 신경管的 결합은 태아 발달의26일까지 닫혀 있으며, 닫히지 않으면 머리 균열 및 무두경이 형성됩니다. 그런 다음 신경管은 태아 발달의30일까지 닫혀 있으며, 닫히지 않으면脊柱裂이 형성됩니다.

　　2. 발병 기제

　　脊柱裂은 신경管的 이상(NTD)으로, NTD는 매우 복잡하고 다면적인 유전성 질환으로, 많은 요인의 중간에 영향을 미치며, 동물 실험, 임상 관찰 및 전염병学研究에 따르면, NTD는 유전 요인과 환경 요인(수정 내 환경)의 공동 작용 결과입니다:

　　1NTD의 발병 기제 연구에서, 다중 유전자나 다중 원인의 작용과 복잡한 환경 요인의 작용을 구별하기 어렵습니다. 예를 들어, 특정 가족이 공동 생활 환경과 관련된 경우가 있습니다. 따라서 질환 발병 기제에서 일부 특징은 유전 요인의 작용 결과로 규정됩니다. 예를 들어, 다른 지역과 인종의 NTD 발병률 변화, 가까운 친척 결혼으로 인한 NTD 발병률이 높고, NTD 가족 내 재발 위험이 높습니다.

　　가족 연구는, NTD 가족史的 임신부의 NTD 아기 출생 가능성이 일반 인구보다 높음을 보여줍니다. Cater 및 Evans의 연구에 따르면, 부모 중 한 명이 NTD 병력이 있다면, 그들의 자손의 NTD 발병률은3%로, 일반 인구보다 높습니다.2이상의 NTD 출산 경험을 가진 어머니가 또 다른 NTD 아기 출생의 위험성이 증가합니다10%로, 이는 일반 인구보다 높습니다. 이러한 연구 결과는 유전 요인이 NTD에 미치는 영향을 지지합니다.

　　NTD와 관련된 유전 연구 결과는 단일 유전자 변이로 설명될 수 없으며, 여러 쌍의 유전자가 유전 기반을 형성하며, 미효과 유전자로 설명됩니다. 각 미효과 유전자 사이에는 감성이나显性 차이가 없으며, 그들은 누적된 작용을 합니다. 효과가 누적되고 환경 요인의 작용이 일정한 임계값에 도달하면 질환이 발생합니다. 따라서 NTD의 발생은 다중 유전자 유전에 의해 발생하며, 유전 요인이 NTD 발생에 얼마나 큰 영향을 미치는지는 아직 결론이 나지 않았습니다.

　　2주로 임신 초기에, 환경 요인이 유산을 유발하는 원인 중 하나로 간주됩니다.3월내에 임신부에게 영향을 미치고, 신경管的 발달 과정에서 장애가 발생하여 이상이 생기는 경우가 있습니다. NTD와 관련된 일반적인 환경 요인에는 임신 초기에 푸라빈과 다양한 비타민이 부족하며, 질소와 다른 미량 원소가 부족하며, 심한 임신 반응, 바이러스 감염, 특정 약물 복용, 음주, 방사선 촬영, 그리고 특정 화학 물질에 노출됨 등이 포함됩니다.

　　연구가 많이 진행된 것은 어머니가 임신 초기에 푸라틴과 다양한 비타민(비타민A, B를 포함한)1B2C, D, E, 니코틴산 등의 결핍과 NTD 발생과의 관계, 특히 푸라틴과 NTD의 관계는 이후로 자세히 연구되었습니다.20세기80년대 이후로 혁신적인 진보를 이루었습니다. 지금은 여성이 임신 초기에 푸라틴 결핍이 NTD 발생의 주요 원인임을 확정했습니다. 섭취 부족, 흡수不良, 대사 장애 또는 필요성 증가 등 여러 가지 이유로 푸라틴 결핍이 발생하면 DNA 합성 장애가 발생하여 세포 분열과 증식에 영향을 미칩니다. 푸라틴은 물溶性 비타민으로, 태아의 초기 신경 발달에 필요한 영양소입니다. 임신 초기는胚胎 분화, 태반 형성 단계로, 세포 성장과 분열이 매우 활발합니다. 임신 초기에 어머니가 푸라틴 결핍하면 태아 신경계 원형에 영향을 미칠 수 있습니다.-신경管的 정상적인 발달이 이후에 머리뼈나 척추뼈가 결합되지 않고, NTD가 발생하여 자발적流产,死胎를 유발할 수 있습니다.

　　어머니가 임신 초기에 질소를 결핍하면 태아가 NTD를 발생시키는 환경적 요인 중 하나입니다. 다른 미량 원소, 예를 들어銅, 칼슘,硒 등의 섭취 부족도 NTD를 유발할 수 있지만, 그 정확한 작용은 불명확합니다. 심각한 임신 반응이 NTD를 유발하는 원인은 심한 구토로 인해 물분실이 일어나 일시적 수분 부족이 발생하여 미량 원소(예를 들어 질소)나 비타민(예를 들어 푸라틴) 부족이 유발될 수 있습니다.

　　비염학 연구에 따르면, 어머니가 임신 초기에 사이토메갈로비루스 또는 A형 인플루엔자 바이러스에 감염되면 태아의 중추 신경계 발달 장애가 발생할 수 있으며, NTD가 발생할 수 있습니다. 임신 초기에 토라미네아 감염도 NTD를 유발할 수 있습니다. 어머니가 임신 초기에 복부나盆腔에 방사선을 접촉하면 태아의 중추 신경계 발달이 영향을 받을 수 있으며, 일부는 NTD가 발생합니다.

　　에피레일피드 여성이 베타인산, 벤바비톤, 벤조에틸나트륨 등의 항에피레일피드 약물을 복용하면 그 후손이 NTD를 발생할 가능성이 높습니다. 임신 초기에 구강避孕약을 복용하거나, 아미도아이소테트라신, 아드렌인(아미노아이소테트라신) 및 메르캅틴 등의 일부 암 치료약을 복용하거나, 코르티손 또는 푸르소니손(포르시손)을 대량 또는 지속적으로 사용하면 NTD를 유발할 수 있습니다. 그 작용 기전은 푸라틴 대사를 방해할 수 있습니다.

　　1脊柱이상의 합병증은 하지에 청색증과 부종이 발생하고, 영양성 화상이 쉽게 발생하며, 심지어 괴사까지 발생할 수 있으며, 자주 근육 경련이 있고, 때로는 골반 관절脱위, 마비 발형 이상 등이 있습니다.

　　2脊柱이상과 동반된 이상형脊柱이상은 다른 드문 이상형을 동반할 수 있습니다:

　　(1)脊髓 내 수종: 대부분 척추의 가슴부, 척추腰部 또는 척추 사지부에서 발생하며, 많은액체가脊髓 중앙管的 중앙에 모이고,囊肿 내에는 축소된脊髓 조직만 있습니다.

　　(2)脊髓 없음:脊髓가 발달하지 않으면 뇌이상이 동반되고, 출생 후 빨리 죽어갑니다.

　　(3피양종, 지방종 또는 이상형종 조직: 경추막 또는脊髓에 침입할 수 있습니다.

　　3동시에 존재하는 이상형과 척추이상은 뇌수종, 이상형 발, 뇌골 공간, 뇌막 튜브, 뇌 튜브, 입술 갈라짐,先天성 심장병 등이 일반적입니다.

　　1. 임상적 특징

　　신경계 증상은 척수와 신경이 영향을 받는 정도에 따라 다르며, 가장 일반적인 신경계 증상은 하체 마비와 배설장애입니다. 변화된 부위가 허리와 척추일 때, 하체迟緩마비와 근육萎縮이 발생하며, 감각과 힘줄 반응이 사라지고, 하체는 온도가 낮고, 주근깨와 부종이 나타나며, 영양성 창상이 발생하기 쉽고, 심지어 부패할 수도 있습니다. 근육 긴장이 있으며, 때로는 허리 관절이 떨어질 수 있습니다. 하체는 고마蹄 모양이 나타나고, 배설장애가 일반적이며, 일부 가벼운 경우에는 신경계 증상이 매우 약할 수 있습니다. 환자의 연령이 커질수록 신경계 증상이 심화되며, 이는 척추관이 척수보다 빠르게 성장하기 때문에 척수와 신경을 끌어당기는 것과 관련이 있습니다.

　　2. 분류

　　뒷면脊柱결개는 다음과 같은 몇 가지 분류로 나눌 수 있습니다:

　　1숨겨진脊柱결개(spinabifidaocculta):이러한 이상은 많이 발생하며, 척추관 결함만 있으며, 척수 자체는 정상입니다. 따라서 신경계 증상이 없으며, 건강에 영향을 미치지 않습니다. 과거에는 병리와 배설로 인한 증상이나 다른泌尿기 질환과 관련이 있다고 생각했지만, 실제로는 숨겨진脊柱결개가 발생하는 빈도는 정상적인 소아와泌尿기 질환을 가진 소아 사이에서 유사합니다. 결함 부위의 피부에는 일반적으로 이상적인 현상이 있으며, 머리카락, 작은 주름, 이상모양, 갈색沉着, 하부 지방이 두터워지는 등이 있습니다. 결함 부위에는 유전적으로 발생한 졸라치기나 지방종이 있을 수 있으며, X선 검사로 진단할 수 있습니다.

　　2脊柱裂이나脊髓막출장(meningocele)이 동반된 경우:脊柱 결함 부분에 종양이 있으며, 많이 발생하는 곳은 허리와 척추로, 종양은 원형이며 크기가 커질 수 있습니다. 내부에는 뇌종양막과 뇌종양액만 있으며, 척수 및 다른 신경조직은 없습니다. 단순한 뇌종양막 출장이 있는 환자는 마비나 다른 신경계 증상이 없으며, 종양의 외부가 정상 피부이면 종양은 감염이 드물며, 종양벽이 얇거나 파손되면 대개 뇌종양액 누출이나 감염이 동반됩니다.

　　3脊柱裂이나脊髓막출장(meningomyelocele)이 동반된 경우:가장 많이 발생하는 곳은 허리와 척추, 또는 등부에 있으며, 액체는 원형이며, 레몬과 같은 크기로 될 수 있습니다. 내부에는 뇌종양막과 뇌종양액 외에도 신경조직이 있으며, 외부는 매우 얇은 피부로 덮여 있으며, 중앙부는 반투명한 뇌종양막으로 덮여 있을 수 있습니다. 신생아에서는 때로는 부르스셰이 조직만 있으며, 염증이 쉽게 형성되고, 척수조직이 액체의 상단에 들어가며, 신경섬유는 액체에 널리 분포되어 있으며, 그 다음에는 하단으로 돌아와 척추관 내의 척수 부분으로 돌아갑니다. 발달不良한 척수, 신경, 척수막, 척추 근육은 피부와 연결되어 있으며, 일부 환자에서 척수가 나오는 부분에는 씨앗과 피부가 없으며, 척수 외반형태를 보입니다. 이러한 환자들은 거의 모두 하체 마비와 배설장애가 있으며, 일부 환자에서 수술이 필요할 수 있습니다. 뇌수종이 발생할 수 있으며, 뇌취수는 척추취수에서 발생하며, 하체 마비는 없지만 배설장애가 계속됩니다. 신생아가 울면 눈물이 났으며, 소아에서는 정상적인 배尿가 불가능합니다.

　　뇌종양이나(뼈막절개 포함)는 일반적으로 다기능 유전병으로 생각되며, 원인은 아직 명확하지 않지만, 여성은 임신 전부터 임신 중까지3개월 동안 매일 복용400g 요법은 신경관 이상의 발생을 줄일 수 있습니다. 임신 초기, 중기에 임신 "B" 초음파 및 임신부 혈清과 양수에 아밀오타 항체의 측정에 따라 신경관 이상을 검출할 수 있습니다. 이는 신경관 이상 발생률을 크게 줄일 수 있습니다. 칼슘을 보충하고 칼슘이 많은 음식을 많이 먹어야 합니다. 양脊골(돼지뼈, 소뼈도 가능)을 끓여 아이에게 마시게 해야 합니다.

　　아동脊椎裂 검사 항목:

　　1혈액 정규 검사, 뇌脊수 정규 검사(CSF), 척추 MRI 검사, 척추 척체 플랫 스캔, 尿 정규 검사, 척추 활동도, 척추 검사, 척추 통증 및 탁성 통증.

　　2혈상은 혈액의 일반 검사(과거에 혈액 정규 검사로 불림) 결과를 의미하며, 주위 혈액에서 혈액 세포의 수와 질을 검사하는 것입니다.

　　3并发 감염 시 외부 혈액에서 백혈구가 显著 증가,颅内 감염 시, 뇌脊수 백혈구가 显著 증가.

　　4脊椎 X선 플랫 이 영상에서 척추판, 갑자기 없어짐, 척추근저간 거리가 넓어짐, 골질 결손 부위와軟조종양이 연결됨, CT 및 MRI도囊肿 내용물을 표시할 수 있습니다.

　　아동脊椎裂을 위한 좋은 식단: 칼슘을 보충하고 칼슘이 많은 음식을 많이 먹어야 합니다. 양脊골(돼지뼈, 소뼈도 가능)을 끓여 아이에게 마시게 해야 합니다. 해산물을 먹지 마세요. 왜냐하면海参, 해초, 해물, 해물 등에는 일정량의 요산이 있으며, 이 요산이 몸에 흡수되면 관절에 요산 결정체가 형성되어 관절염의 증상을 악화시킬 수 있습니다. 따라서 아동脊椎裂 환자는 해산물을 먹지 않는 것이 좋습니다.

　　1囊肿를 보호하여 깨지지 않도록 주의하세요. 표면 피부가 불완전한 경우, 청결 소독에 주의하세요. 신경계 증상이 없거나 약간의 증상만 있는 아이는囊肿를 제거할 수 있습니다. 일반적으로 출생 후에야 기다려야 합니다.6개월 후 절제합니다. 졸증벽이 매우 얇고 깨질 위험이 크면, 출생 후 빠르게 수술을 받을 수 있습니다.

　　2脊椎裂으로 인한 하지 마비와 근육 약화에 대해, 침 치료, 마사지 등 복구对症治療을 시도할 수 있지만, 결국 만족스러운 결과는 얻지 못할 수 있습니다.